醫學遺傳學

基礎醫學部組胚病解教研室王婷婷Tel十一章

醫學遺傳學概述

第一節醫學遺傳學概述一、醫學遺傳學的基本概念自從生命在地球誕生以來后，適者生存，不適者消亡。生物界任何一個物種都以一定的方式延綿種族，通過什么方式呢“種瓜得瓜，種豆得豆”說明生物具有遺傳現象遺傳：子代和親代之間，無論是在形態構造、生理機能的特點上都相似的現象。生物體子代和親代的相似，保證了世代間的延續，保持了物種的穩定。變異：親代和子代之間，子代個體間不會完全相同，總會有所差異的現象。變異改變了物種的特性，推動生物不斷的進化和發展。醫學遺傳學研究人類疾病與遺傳的關系，主要研究遺傳病的發病機制、傳遞規律、再發風險、診斷、治療和預防的一門綜合性學科。血友病A二、醫學遺傳學研究的對象和任務對象：人類的遺傳病的問題。任務：細胞和分子水平研究遺傳病的發病機制，從個體和群體水平探索遺傳病的治療與預防策略。三、醫學遺傳學研究的范圍

1.細胞遺傳學：染色體病，不孕、不育男性核型：46，XY，t（4；9）

2.生化遺傳學：分子病，代謝病

3.分子遺傳學：基因診斷、基因治療

4.群體遺傳學：近婚、遺傳負荷

5.藥物遺傳學：個體原則、藥物-毒物

6.免疫遺傳學：血型、新生兒溶血癥

7.毒理遺傳學：海豹嬰兒、先天畸形

8.體細胞遺傳學：

基因定位、基因靶向治療

9.腫瘤遺傳學：癌基因、抑癌基因

10.發育遺傳學：分化、克隆個體、形

態建成

11.行為遺傳學：智力、精神分裂

12.生殖遺傳學：計劃生育、不育

13.優生學：遺傳、環境

14.生態遺傳學：遺傳多樣性

15.輻射遺傳學：輻射監測與防護

16.遺傳流行病學：遺傳預防

17.基因組學：藥物基因組學、功能基

因組學

18.臨床遺傳學：遺傳病的診斷、治療

和防治我國每年大約有1500萬新生兒四、醫學遺傳學在現代醫學中的地位約1.3%有嚴重的出生缺陷或先天畸形70%-80%是遺傳因素：13-15萬自然流產約占15%50%由染色體畸變引起：112萬已存活的兒童，住院就診的約有1/4-1/3患與遺傳有關疾病：370-490萬人群中，約有3%-5%患某種單基因病約有15%-20%患某種多基因病約有1%患某種染色體病

體細胞遺傳中的惡性腫瘤構成我國不同地區人群死亡原因的第一或第二位。

我國人群中智力低下的發生率約為2.2%，其中1/3以上有單基因、多基因或染色體改變的基礎。

疾病譜的改變：1.單基因病種逐年增加2.先天出生缺陷與遺傳3.自然流產等生育障礙與遺傳4.常見病與遺傳5.人群中各種遺傳病的發病率6.平均每人是5-6個有害基因的攜帶者7.危害終生及縮短壽命等。

醫學遺傳學是醫學各專業的必修課，是現代醫學教育中不可缺少的學科。

五、醫學遺傳學的研究方法一、系譜分析法二、群體篩查法三、家系調查法四、雙生子法五、種族差異比較法六、伴隨性狀研究方法七、動物模型八、分子生物學法系譜分析法調查家庭成員發病的情況，并繪制成系譜圖，通過對系譜圖的分析來確定疾病的遺傳方式。ⅠⅡⅣⅢ短指癥的系譜25家系調查法

調查某一疾病在患者親屬中的發病率，與一般人群相比較，來確定該病的發生是否與遺傳因素有關。遺傳病有家族聚集現象。應排除環境因素的影響。注意

親屬關系發病率父母、兄弟姐妹33.21‰

伯、叔、姑、（外）祖父母13.54‰

第一代堂（姨）表兄妹6.24‰

第二代堂（姨）表兄妹4.20‰

表叔、伯、姑與表舅姨3.62‰

一般群體

0.98‰精神分裂癥患者家屬中各級親屬發病率27患者親屬發病率的表現一級親屬發病率（患者的父母、同胞、子女）

>二級親屬發病率（患者的祖父母、孫子女、叔舅姑姨）

>三級親屬發病率（患者的表兄妹、堂兄妹、曾祖父母）血緣親屬發病率>一般群體發病率

28種族差異比較法注意

不同種族氣候條件、生活環境、飲食習慣、社會經濟狀況等可能造成某種疾病的發病率的差異。中國人的鼻咽癌發病率位居全球之首。中國出生僑居美國的華人的鼻咽癌的發病率比美國白人高出34倍。應嚴格排除環境因素對疾病的影響第二節遺傳病概述一、遺傳病的概念和特點廣義是細胞中的遺傳物質發生突變（基因突變或染色體突變）所引起的疾病。狹義是指個體的生殖細胞或受精卵的遺傳物質發生突變，從而使發育的個體發生疾病。1.遺傳病的概念2.遺傳病的特點患者在親代與子代有一定數目比例。在上下代之間一般呈“垂直傳遞”。多數表現為先天性和終生性。哈布斯堡下頜“哈布斯堡王朝”（127