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文檔簡介
臨床分子診斷應用的
進展和趨勢衛生部臨床檢驗中心李金明分子診斷技術以DNA、RNA或蛋白為靶標，通過檢測基因的存在、變異或表達從而為疾病的臨床診斷提供直接和科學信息的技術。如分子雜交技術、PCR技術、測序技術、凝膠電泳技術、免疫測定技術等。基因：除了蛋白質或某些RNA的編碼區外，還包括為獲得一個特異性產物所必需的相關序列。幾個里程碑1953年:DNA雙股螺旋的發現1963年:放射免疫測定技術、核酸測序方法1972~1973年:重組DNA技術1983年:PCR測定技術1991年:實時熒光PCR技術和芯片技術2000~年：納米和量子標記技術？核酸研究的歷史1953沃森和克里克（WATSON，CRICK）-DNA雙螺旋FrancisCrickandJamesWatson(獲1962年諾貝爾生理學醫學獎)核酸研究的歷史
1960年代中期桑格(Sanger)的DNA測序法
FrederickSanger(獲1958和1980年諾貝爾化學獎)核酸研究的歷史1983穆利斯（KaryMullis)–PCR技術
1990HumanGenomeProject
KaryMullis(獲1993年諾貝爾化學獎)后基因組時代--基因組學功能基因組學研究的核心問題有：基因組的多樣性（SNP、藥物基因組學）；基因組的表達及其時空調節（基因芯片、微量RNA探針、蛋白質組學）；模式生物基因組研究（基因剔除）等后基因組時代--基因組學結構基因組學結構基因組學，是由結構生物學與功能基因組學緊密結合所產生的，其科學目標就是要規模化地測定蛋白質、RNA及其它生物大分子的三維結構。臨床PCR檢驗的國內外現狀國外以前應用相對較少,主要為ROCHE的COBASAMPLICOR國內從2002年開始規范化應用,以實時熒光PCR為主在感染性疾病病原體檢測中的應用病毒的檢測定量定性基因型及基因突變細菌及其它微生物的檢測難培養菌耐藥基因寄生蟲的檢測在遺傳病及其它基因相關疾病
診斷中的應用α地貧β地貧血友病藥物性耳聾在親子鑒定中的應用每個人的遺傳物質一半來自父親，另一半則來自母親。根據孟德爾遺傳分離和自由組合定律，親代基因型決定子代基因型，在沒有基因突變和分型錯誤的前提下，孩子不可能帶有雙親均沒有的等位基因。父系遺傳的Y染色體的標記，子代的分型必定與父親的相同，而且同一父系
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