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精心整理精心整理精心整理精心整理新生兒疾病篩查精心整理什么叫新生兒疾病篩查?新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶,通過先進的實驗室檢測發現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病,從而早期診斷、早期治療,避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致智力、體力發育障礙甚至死亡。目前廣州市的新生兒疾病篩查包括新生兒先天性甲狀腺功能低下、G6PD缺乏癥和苯丙酮尿癥三種。家長須知:為了保證您的寶寶健康成長和家庭幸福,請您注意以下問題:先天性甲狀腺功能低下、G6PD缺乏癥和苯丙酮尿癥的小兒在出生時或短時間內沒有任何表現,只有通過早期進行血液化驗即篩查才能檢查出來,所以要求每位寶寶都要做新生兒篩查。采血時間應在寶寶出生后72小時后一周內,并且充分哺乳(至少喂奶六次)。如果是早產兒、低體重兒可推遲2—3天。提前采血時間或吃奶不足采血,都會對檢測結果有影響,對診斷疾病不利。如果您的寶寶出院早,吃奶不夠6次,或因某些疾病如窒息、感染等原因沒有在住院期間取血篩查,您應在寶寶出生20天內盡早帶寶寶到相關的醫院做篩查。您的寶寶在醫院做了新生兒疾病篩查,如果結果正常(陰性),可在嬰兒出生后42天左右到相應網站查到其結果報告。如若是異常(陽性)或可疑,應及時到醫院復查,以便盡早確診,給予早期治療,因為治療越早,效果越好。
先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥和G6PD缺乏癥典型表現?一)患先天性甲狀腺功能低下寶寶典型表現:典型表現:1?生長落后2?智能落后特殊面容生理功能低下二)苯丙酮尿癥本病的貧血程度和癥狀大多很嚴重。癥狀有全身不適、疲倦乏力、畏寒、發熱、頭暈、頭痛、厭食、惡心、嘔吐、腹痛等。鞏膜輕度黃染,尿色如濃紅茶或甚至如醬油。一般病例癥狀持續2~6天。最重者出現面色極度蒼白,全身衰竭,脈搏微弱而速,血壓下降,神志遲鈍或煩躁不安,少尿或閉尿等急性循環衰竭和急性腎功能衰竭的表現。如果不及時糾正貧血、缺氧和電解質平衡失調
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