中國腦性癱瘓康復指南(2023)：第一部分診斷

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腦性癱瘓輔助檢查一、直接有關檢查二、伴隨癥狀及共患病有關檢查2整頓ppt第2頁一、直接有關檢查

(一)頭顱影像學檢查（MRI、CT和B超）是腦癱診斷有力支持(1個Ⅰ級證據，1個Ⅱ級證據)，MRI在病因學診斷上優(yōu)于CT(1個Ⅰ級證據)。(二)凝血機制檢查影像學檢查發(fā)覺不好解釋腦梗塞可做凝血機制檢查，但不作為腦癱常規(guī)檢查項目(1個Ⅲ級證據)。3整頓ppt第3頁二、伴隨癥狀及共患病有關檢查

腦癱患兒70%有其他伴隨癥狀及共患病，包括智力發(fā)育障礙（52%）、癲癇（45%）、語言障礙（38%）、視覺障礙（28%）、嚴重視覺障礙（8%）、聽力障礙（12%），以及吞咽障礙等。4整頓ppt第4頁有關檢查項目（一）腦電圖(EEG)合并有癲癇發(fā)作時進行EEG檢查，EEG背景波可幫助判斷腦發(fā)育情況，但不作為腦癱病因學診斷常規(guī)檢查項目(1個Ⅰ級證據，1個Ⅱ級證據)。5整頓ppt第5頁有關檢查項目（二）肌電圖證據辨別肌源性或神經源性癱瘓，尤其是對上運動神經元損傷還是下運動神經元損傷具有鑒別意義(1個Ⅱ級證據)。6整頓ppt第6頁有關檢查項目

（三）腦干聽、視覺誘發(fā)電位疑有聽覺損害者，行腦干聽覺誘發(fā)電位檢查；疑有視覺損害者，行腦干視覺誘發(fā)電位檢查(1個Ⅰ級證據，1個Ⅱ級證據)。7整頓ppt第7頁有關檢查項目（四）智力及語言等有關檢查有智力發(fā)育、語言、營養(yǎng)、生長和吞咽等障礙者進行智商/發(fā)育商及語言量表測試等有關檢(1個Ⅰ級證據，1個Ⅱ級證據)。8整頓ppt第8頁有關檢查項目（五）遺傳代謝病檢查有腦畸形和不能確定某一特定構造異常，或有面容異常高度懷疑遺傳代謝病，應考慮遺傳代謝方面檢查(1個Ⅳ級證據)。

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推薦根據患兒病情特點和需要選擇應用上述有關檢查（凝血機制檢查：推薦強度C級；遺傳代謝檢查：推薦強度D級；其他項目：推薦強度A級）。10整頓ppt第10頁診斷

（一）必備條件

1.中樞性運動障礙連續(xù)存在關節(jié)繼發(fā)性損傷。

2.運動和姿勢發(fā)育異常

3.反射發(fā)育異常病理反射陽性。

4.肌張力及肌力異常11整頓ppt第11頁（二）參照條件

1.有引發(fā)腦癱病因學根據。2.可有頭顱影像學佐證（52%—92%）(4個Ⅰ級證據，4個Ⅱ級證據)。

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腦性癱瘓鑒別診斷

運動發(fā)育落后/障礙性疾病

骨骼疾病

脊髓疾病

內分泌疾病本身免疫病

常見遺傳性疾病13整頓ppt第13頁

運動發(fā)育落后/障礙性疾病

發(fā)育指標/里程碑延遲

全面性發(fā)育落后

發(fā)育協(xié)調障礙

孤單癥譜系障礙14整頓ppt第14頁發(fā)育指標/里程碑延遲.包括單純運動發(fā)育落后（motordelay)、語言發(fā)育落后（languagedelay）或認知發(fā)育落后（cognitiondelay）。運動發(fā)育落后包括粗大運動和精細運動[10]。最新研究以為該病也應包括睡眠模式變化落后。小兒6周齡時對聲音或視覺刺激無反應、3月齡時無社交反應、6月齡時頭控仍差、9月齡時不會坐、12月齡時不會用手指物、18月齡不會走路和不會說單字、2歲時不會跑和不能說詞語、3歲時不能爬樓梯或用簡單語句交流時應進行評定。15整頓ppt第15頁發(fā)育指標/里程碑延遲爬動作也許因孩子不需要進行而脫漏，故不應作為發(fā)育里程碑指標。單純一種方面發(fā)育落后小兒90%不需要進行醫(yī)療干預，將來能夠發(fā)育正常。大約10%患兒需要進行醫(yī)療干預。早期篩查、早期干預有助于預后.16整頓ppt第16頁全面性發(fā)育落后

5歲下列處于發(fā)育早期小朋友，存在多種發(fā)育里程碑落后，因年紀過小而不能完成一種標準化智力功能系統(tǒng)性測試，病情嚴重性等級不能確切地被評定，則診斷GDD。17整頓ppt第17頁全面性發(fā)育落后但過一段時間后應再次進行評定。發(fā)病率為3%左右。常見病因有遺傳性疾病、胚胎期藥品或毒物致畸、環(huán)境剝奪、宮內營養(yǎng)不良、宮內缺氧、宮內感染、創(chuàng)傷、早產兒腦病、嬰幼兒期中樞神經系統(tǒng)外傷和感染、鉛中毒等18整頓ppt第18頁發(fā)育協(xié)調障礙①運動協(xié)調性取得和執(zhí)行低于正常同齡人應當取得運動技能，動作笨拙、遲緩、不精確；②這種運動障礙會連續(xù)而顯著地影響日常生活和學業(yè)、工作、甚至娛樂;19整頓ppt第19頁發(fā)育協(xié)調障礙③障礙在發(fā)育早期出現(xiàn)；④運動技能缺失不能用智力低下或視覺障礙解釋；也不是由腦癱、肌營養(yǎng)不良和退行性疾病引發(fā)運動障礙所致20整頓ppt第20頁孤單癥譜系障礙

①連續(xù)性多情境下目前存在或曾經有過社會溝通及社會交往缺失；②限制性、反復行為、愛好或活動模式異常。要求最少體現(xiàn)為下列4項中2項，能夠是現(xiàn)癥，也能夠病史形式出現(xiàn)：刻板或反復運動動作、使用物體或言語；堅持相同性，缺乏彈性地或典禮化語言或非語言行為模式；高度受限固定愛好，其強度和專注度方面是異常；對感覺輸入過度反應或反應不足，或在對環(huán)境感受方面不尋常愛好；

21整頓ppt第21頁孤單癥譜系障礙

③癥狀在常嚴重功能缺陷；發(fā)育早期出現(xiàn)，也許早期由于社會環(huán)境限制，癥狀不顯著，或由階段性學習掩蓋；④癥狀造成了在社會很多主要領域中非常嚴重功能缺陷22整頓ppt第22頁孤單癥譜系障礙

⑤缺陷不能用智力殘疾或GDD解釋，有時智力殘疾和ASD共同存在時，社會交流能力一般會低于智力殘疾水平。有些ASD患兒可伴有運動發(fā)育遲緩，易誤以為GDD或腦癱早期體現(xiàn)。23整頓ppt第23頁（二）骨骼疾病1.發(fā)育性先天性髖關節(jié)脫臼(developmentaldysplasiaofthehip，DDH)。

2.先天性韌帶松弛癥（inbornlaxityofligament）大運動發(fā)育落后，獨走延遲、走不穩(wěn)、易摔倒、上下樓費勁，關節(jié)活動范圍顯著增大及過伸、內收或外展，肌力正常、腱反射正常、無病理反射、無驚厥、智力正常，可有家族史，隨年紀增大癥狀逐漸好轉。

24整頓ppt第24頁脊髓疾病應排除小嬰兒脊髓灰質炎和脊髓炎遺留下下肢癱瘓必要時做脊髓MRI排外脊髓空洞癥、脊髓壓迫癥和脊髓性肌萎縮。25整頓ppt第25頁內分泌疾病先天性甲狀腺功能減退癥：存在反應低下、哭聲低、體溫低、呼吸脈搏慢、智力低下和肌張力低下等。26整頓ppt第26頁本身免疫性疾病多發(fā)性硬化：多發(fā)性硬化(multiplesclerosis，MS)是以中樞神經系統(tǒng)(CNS)白質脫髓鞘病變?yōu)樘攸c，遺傳易感個體與環(huán)境原因作用發(fā)生本身免疫性疾病。中樞神經系統(tǒng)散在分布多數(shù)病灶與病程中展現(xiàn)緩和復發(fā)，癥狀和體征空間多發(fā)性和病程時間多發(fā)性組成了MS主要臨床特點。27整頓ppt第27頁常見遺傳性疾病有些