(1)影響人類生存和發展的全球性問題有哪些?人口爆炸、環境污染、資源匱乏、能源短缺、糧食危機等思考：(2)其中環境污染直接威脅我們的健康，而且還會貽害下一代的是什么病?(1)影響人類生存和發展的全球性問題有哪些?人口爆炸、環境1環境污染是導致遺傳病發病率上升的主要原因。放射性污染化學污染環境污染是導致遺傳病發病率上升的主要原因。放射性污染化學污染2近年來，隨著醫療衛生事業的發展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！近年來，隨著醫療衛生事業的發展，人類的傳染病已逐漸得到控3第一節人類遺傳病的主要類型第六章遺傳與人類健康第一節人類遺傳病的主要類型第六章遺傳與人類健康41、先天性疾病都是遺傳病嗎?遺傳病與先天性疾病有什么關系？2、家族性疾病都是遺傳病嗎？遺傳病與家族性疾病有什么關系？3、由于某種原因引起體細胞內的遺傳物質發生改變，這種改變導致了人類患一種疾病。這種疾病屬于遺傳病嗎？為什么？4、遺傳病是否受環境因素的影響？請舉例說明你的觀點討論：1、先天性疾病都是遺傳病嗎?遺傳病與先天性疾病有什么關系？討5先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系先天性疾病家族性疾病遺傳病關系例子不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數遺傳病是先天性疾病遺傳病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿癥非遺傳病：胎兒在子宮內受天花病毒感染，出生時留有癍痕。遺傳病：顯性遺傳病非遺傳病：由于飲食中缺乏維生素A，一家族中多個成員患夜盲癥先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系先天性疾病家族性疾病遺傳6一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人類遺傳病是指由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生了改變而引起的人類疾病。根據臨床統計，大約1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是都是遺傳病，3/10的兒童死亡是由遺傳病造成的概念：分類:一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病7伴性遺傳病伴X顯性遺傳病：伴X隱性遺傳病：伴Y染色體：抗維生素D佝僂病

色盲癥、血友病男性外耳道多毛癥常染色體遺傳病常染色體隱性遺傳病：常染色體顯性遺傳病：多指、并指、短指、軟骨發育不全白化病、苯丙酮尿癥（二）單基因遺傳病概念：由染色體上單個基因的異常所引起的疾病。目前至少已經發現了3000多種。伴性遺傳病伴X顯性遺傳病：伴X隱性遺傳病：伴Y染色體：抗維生8常染色體顯性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現為代代相傳家族中男女發病概率基本相等常染色體顯性遺傳病遺傳特點:9并指多指短指并指多指短指10軟骨發育不全是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，主要影響長骨，臨床表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發育良好，病人常作為劇團或馬戲團的雜技小丑。軟骨發育不全是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發11常染色體隱性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現為隔代遺傳家族中男女發病概率基本相等常染色體隱性遺傳病遺傳特點:12白化病白化病人體內缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉化為黑色素，表現出白化性狀。

白化病白化病人體內缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉化為黑13

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥由于患者的體細胞中缺少一種酶，致使體內的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸．苯丙酮酸在體內積累過多就會對嬰兒的神經系統造成不同程度的損害。

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭14苯丙氨酸氨基轉換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續生命的食物全是化學產品。苯丙酮尿癥苯丙氨酸氨基轉換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥15X染色體顯性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現為代代相傳女性患者多于男性患者男性患者的母親和女兒均為患者X染色體顯性遺傳病遺傳特點:16抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病。患者對磷、鈣吸收不良而導致骨發育障礙。X染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺17紅綠色盲癥發現者：癥狀：道爾頓色覺障礙，紅綠不分X染色體隱性遺傳病遺傳特點：男性患者多于女性交叉遺傳母患子必患、女患父必患紅綠色盲癥發現者：癥狀：道爾頓色覺障礙，紅綠不分X染色18Y染色體遺傳病遺傳特點:傳男不傳女,父病兒必病Y染色體遺傳病遺傳特點:19男人毛耳Y染色體遺傳病男人毛耳Y染色體遺傳病20概念：指涉及許多個基因和許多環境因素的遺傳病。（二）多基因遺傳病目前已發現的多基因遺傳病有100多種，如唇裂無腦兒原發性高血壓青少年型糖尿病概念：指涉及許多個基因和許多環境因素的遺傳病。（二）多基因遺21唇裂多基因遺傳病，唇裂多基因遺傳病，22無腦兒無腦兒是一種致命性疾病，這種患兒顱骨與腦組織缺失。無腦兒雙眼突出，鼻大而寬，舌大，沒有頸部，像一只蛤蟆。這種畸形在我國發生率較高，尤以北方為重。無腦兒無腦兒是一種致命性疾病，這種患兒顱骨與腦組織缺失。無23（三）染色體異常遺傳病概念：由于染色體的數目、形態或結構異常而引起的疾病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征，貓叫綜合征。由于性染色體變異而引起的遺傳病。如特納氏綜合癥（45，XO）

，葛萊弗德氏綜合癥（47，XXY）（三）染色體異常遺傳病概念：24人類遺傳病的主要類型ppt課件2521三體綜合征癥狀：患者智力低下，身體發育緩慢，常表現出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫先天性愚型或伸舌樣癡呆。在人群中的發病率為1/600到1/800。響譽世界的“天才”音樂指揮家舟舟21三體綜合征癥狀：患者智力低下，身體發育緩慢，常表現出特殊26貓叫綜合征原因：第5號染色體部分缺失。常染色體異常遺傳病癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發育緩慢，，存在著嚴重的智力障礙。患兒哭聲輕，音調高，很像貓叫。貓叫綜合征原因：第5號染色體部分缺失。常染色體異常遺傳病癥狀27性腺發育不良

(特納氏綜合癥)

性染色體異常患者缺少了一條X染色體。患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現為女性，但是性腺發育不良，乳房不發育，因而沒有生育能力。性腺發育不良

(特納氏綜合癥)性染色體異常患者缺少了一28二、各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險1.染色體異常的胎兒50%以上會因自發流產而不出生;2.新出生嬰兒和兒童容易表現單基因和多基因病;3.各種遺傳病在青春期的患病率很低;4.成人很少新發染色體病,但成人的單基因病比青春期發病率高,更顯著的是多基因遺傳病的發病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。二、各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險1.染色體異常的胎29填寫下表,并將上述遺傳病分別寫入實例一項遺傳病類型定義分類實例單基因遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病由染色體上單個基因的異常所引起的疾病涉及許多個基因和許多環境因素的遺傳病短指、多指、并指、軟骨發育不全、抗VD佝僂病苯丙酮尿癥、白化病唇裂、無腦兒21三體綜合征、貓叫綜合征由于染色體的數目、形態或結構異常而引起的疾病

小結填寫下表,并將上述遺傳病分別寫入實例一項遺傳病類型定義分30（1）苯丙酮尿癥()（2）21三體綜合征()（3）抗維生素D佝僂病()

（4）軟骨發育不全()（5）青少年型糖尿病()（6）性腺發育不良()

1.請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

A.單基因顯性B.單基因隱性C.多基因遺傳病D.染色體病BDAACD練習題（1）苯丙酮尿癥()312、人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病C．X染色體顯性遺傳病D．X染色體顯隱性遺傳病3、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③