[概述]定義：遺傳性疾病是指因受精卵中的遺傳物質(zhì)（染色體，DNA）異常或生殖細(xì)胞所攜帶的遺傳信息異常所引起的子代的性狀異常。分類單基因遺傳病(分子病)多基因遺傳病染色體病-染色體數(shù)目畸變，或染色體排列位置的異常線粒體遺傳病制作:蘆起第十三章

遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理定義本章內(nèi)容提要11第二節(jié)

21-三體綜合征患兒的護(hù)理2第三節(jié)苯丙酮尿癥患兒的護(hù)理3第一節(jié)遺傳代謝性疾病概述2本章內(nèi)容提要11第二節(jié)21-三體綜合征患兒的護(hù)理2第三節(jié)1了解遺傳代謝性疾病的定義了解遺傳代謝性疾病的分類診斷和治療第一節(jié)遺傳代謝性疾病概述本節(jié)學(xué)習(xí)要點(diǎn)231了解遺傳代謝性疾病的定義了解遺傳代謝性疾病的分類診斷和治

遺傳性疾病概述定義遺傳性疾病是指因受精卵中的遺傳物質(zhì)（染色體，DNA）異常或生殖細(xì)胞所攜帶的遺傳信息異常所引起的子代的性狀異常。4定義

分類1234單基因遺傳病(分子病)多基因遺傳病染色體病線粒體遺傳病512

診斷和治療基因診斷是以DNA和RNA為診斷材料，應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù)，通過檢查基因的結(jié)構(gòu)或表達(dá)來診斷遺傳性疾病的方法和過程。基因治療是指運(yùn)用重組技術(shù)設(shè)法恢復(fù)或構(gòu)建患者細(xì)胞中有缺陷的基因，使細(xì)胞恢復(fù)正常功能而達(dá)到治療疾病或賦予機(jī)體新的抗病功能的目的。6診斷第二節(jié)21-三體綜合征本節(jié)學(xué)習(xí)要點(diǎn)1掌握21-三體綜合征臨床表現(xiàn)掌握21-三體綜合征護(hù)理措施和健康教育27第二節(jié)21-三體綜合征本節(jié)學(xué)習(xí)要點(diǎn)1掌握21-三體綜合征

21-三體綜合征概述

21-三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合征，是人類最早發(fā)現(xiàn)且最常見的常染色體病。活產(chǎn)嬰兒發(fā)病率約為1:600~1:800，發(fā)病率隨孕母的年齡增加而增高。821-三體綜合征概述21-三體綜合征又

病因和發(fā)病機(jī)制21-三體綜合征病因母親年齡病毒感染放射線、同位素有毒物質(zhì)（農(nóng)藥）藥物遺傳因素發(fā)病機(jī)制親代生殖細(xì)胞減數(shù)分裂或受精卵早期卵裂時(shí)21號(hào)染色體不分離分為三型：標(biāo)準(zhǔn)型，易位型，嵌合型9病因和發(fā)病機(jī)制21-三體綜合征病因發(fā)病機(jī)制9發(fā)病機(jī)制10發(fā)病機(jī)制10發(fā)病機(jī)制11發(fā)病機(jī)制11臨床表現(xiàn)1．特殊面容2．智能障礙3．生長(zhǎng)發(fā)育落后4.皮膚紋理5.伴發(fā)畸形

A：眼外側(cè)上斜，鼻梁低平B：內(nèi)眥贅皮C：通貫掌D：足趾與第二趾間距增大E：小指短12臨床表現(xiàn)1．特殊面容A：眼外側(cè)上斜，鼻梁低平12通貫手atd角增大A：正常人皮紋B：21-三體綜合征皮紋臨床表現(xiàn)13通貫手臨床表現(xiàn)13

1.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查2.分子細(xì)胞遺傳學(xué)檢查熒光原位雜交標(biāo)準(zhǔn)型核型易位型核型輔助檢查141.治療

尚無有效的治療方法，以進(jìn)行長(zhǎng)期耐心的教育和訓(xùn)練為主；預(yù)防為關(guān)鍵。15治療尚無有效的治療方法，以進(jìn)行長(zhǎng)期耐心的教育和

產(chǎn)前診斷臍血染色體檢查羊水細(xì)胞染色體檢查絨毛膜細(xì)胞染色體檢查孕中期篩查血清標(biāo)記物產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷16產(chǎn)前診斷臍血染色體檢查羊水細(xì)胞染色體檢查絨毛膜細(xì)胞染色

護(hù)理診斷

護(hù)理診斷自理能力低下有感染危險(xiǎn)知識(shí)缺乏焦慮17護(hù)理

護(hù)理措施1234培養(yǎng)自理能力，加強(qiáng)生活護(hù)理，防止意外傷害預(yù)防感染

心理護(hù)理健康教育18護(hù)理第三節(jié)苯丙酮尿癥本節(jié)學(xué)習(xí)要點(diǎn)1掌握苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)掌握苯丙酮尿癥護(hù)理措施和健康教育219第三節(jié)苯丙酮尿癥本節(jié)學(xué)習(xí)要點(diǎn)1掌握苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)掌

概述1苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝疾病2由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸3是常染色體隱性遺傳病20概述1苯丙酮尿癥是一種常見的氨1234苯丙氨酸是必需氨基酸

其余通過苯丙氨酸羥化酶轉(zhuǎn)化為酪氨酸50%左右供蛋白合成羥化過程中，必須有四氫生物蝶呤的參與211234苯丙氨酸是必需氨基酸其余通過苯丙氨酸羥化酶轉(zhuǎn)化為

病因與發(fā)病機(jī)制22病因

苯丙氨酸羥化酶缺乏：經(jīng)典型，99％肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸苯丙氨酸在血、尿、腦脊液和各種組織中濃度增高高濃度的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物可導(dǎo)致腦細(xì)胞受損（機(jī)制不明）導(dǎo)致智力低下同時(shí)產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯丙酮酸代謝產(chǎn)物并從尿中排出酪氨酸減少，致使甲狀腺素、腎上腺素、黑色素等合成不足兒童期嚴(yán)格控制血漿苯丙氨酸濃度與IQ關(guān)系密切病因與發(fā)病機(jī)制23苯丙BH4缺乏型：1％，（約半數(shù)為PTS缺陷）鳥苷三磷酸化水合酶，6－丙酮酰四氫蝶呤合成酶（PTS或PPH4S）或二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）缺乏所致，前兩者是合成四氫生物蝶呤（BH4）所必須的酶，后者則是BH4再生所需的酶BH4是苯丙氨酸，酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必須的輔酶，缺乏時(shí)不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺，5－羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)缺乏，加重神經(jīng)系統(tǒng)的功能損害病因與發(fā)病機(jī)制24BH4缺乏型：1％，（約半數(shù)為PTS缺陷）病因與發(fā)病機(jī)制24出生時(shí)正常，隨著進(jìn)奶以后，3~6月時(shí)始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。臨床表現(xiàn)25出生時(shí)正常，隨著進(jìn)奶以后，3~6月時(shí)始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明神經(jīng)系統(tǒng)：智力障礙、多動(dòng)、癲癇等

外觀：白皙，干燥其他：嘔吐、濕疹,汗、尿有霉臭味（或鼠尿樣氣味）臨床表現(xiàn)26神經(jīng)系統(tǒng)：智力障礙、多動(dòng)、癲癇等臨床表現(xiàn)26新生兒期篩查酶學(xué)診斷尿蝶呤分析血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量尿三氯化鐵試驗(yàn)輔助檢查實(shí)驗(yàn)室檢查27新生兒酶學(xué)尿蝶呤血苯丙氨酸尿三氯輔助檢查實(shí)驗(yàn)室檢查27

診斷一旦明確，立即給予低苯丙氨酸飲食。

BH4缺乏型PKU：補(bǔ)充BH4、L-DOPA、5-羥色胺。治療28