合格考復習8：生物的變異與人類遺傳病

高一年級生物學染色體變異基因突變和基因重組包括單基因遺傳病、多基病因遺傳病、染色體異常遺傳病及遺傳病的檢測和預防人類遺傳病分類本單元重要內容染色體數目的變化染色體結構的變化概念、時間、原因、結果、意義和舉例內容包括概念梳理鐮狀細胞貧血發病的根本原因是DNA分子中堿基對T/A替換為A/T，使得mRNA中密碼子GAA替換為GUA，導致多肽鏈中谷氨酸替換為纈氨酸重要概念一：堿基的替換引起的基因突變蛋白質正常異常氨基酸谷氨酸纈氨酸

↑

↑mRNAGAA

↑

↑DNACTT

GAA

GUACATGTA

項目基因突變基因重組1.概念2.發生時間3.結果4.進化意義5.育種應用6.舉例重要概念二：基因突變和基因重組的區別重要概念二：基因突變和基因重組的區別隨機重組（自由組合型）：減數第一次分裂后期，同源染色體分離，非同源染色體自由組合，非等位基因自由組合重要概念三：基因重組兩種情況的細胞學基礎交換重組（交叉互換型）：減數第一次分裂四分體時期，同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體間的互換而發生交換，導致染色單體上的基因重組重要概念三：基因重組兩種情況的細胞學基礎染色體變異概念分類重要概念四：染色體變異的概念圖染色體變異染色體結構的變化染色體數目的變化體細胞或生殖細胞內染色體數目或結構的變化概念分類包括缺失、增加、移接、顛倒以一套完整的非同源染色體為基數成倍地增加或成套地減少個別染色體的增加或減少分類重要概念四：染色體變異的概念圖拓展延伸（1）調查某種遺傳病的發病率：要在較大的群體中隨機進行抽樣調查，而后計算發病率，某種遺傳病的發病率=某種遺傳病患者人數/調查的總人數×100%（2）調查某種遺傳病的遺傳方式：要在有該遺傳病的家系中全面調查，繪制遺傳系譜圖，再判斷致病基因的數量、顯隱性及位置。例如，下面三個典型家庭如果都是單基因遺傳病，我們如何分析呢？拓展一：利用調查法調查人群中的遺傳病（1）首先判斷顯隱性，“無中生有，隱性病；有中生無，顯性病”。圖一、圖三均為無病家庭生出有病后代的情況，則該遺傳病為隱性基因致病；圖二為有病家庭生出無病后代的情況，則該遺傳病為顯性基因致病。（2）再假設為伴性遺傳，而后檢驗假設，如果沒有矛盾，則假設正確，如果有矛盾，則假設錯誤，即該遺傳病不是伴性遺傳，只能是常染色體遺傳。（3）最后得出結論。拓展一：利用調查法調查人群中的遺傳病拓展二：舉例增添兩個堿基對引起的基因突變拓展二：舉例增添兩個堿基對引起的基因突變拓展二：舉例增添兩個堿基對引起的基因突變總結提升：（1）當DNA分子中增添或缺失3n即3或3的倍數個堿基對引起基因突變，稱為整碼突變。轉錄后，會使突變位點增加或減少n個密碼子，后面的密碼子不變；翻譯后的蛋白質增加或減少n個氨基酸，其余的氨基酸不發生改變（2）當DNA分子中增添或缺失不是3或3的倍數個堿基對引起基因突變，稱為移碼突變。轉錄后，會使突變位點后密碼子“亂碼”，導致翻譯后的蛋白質氨基酸發生改變，正如今天分析的例子一樣深入挖掘概念的內涵和本質拓展二：舉例增添兩個堿基對引起的基因突變1.單倍體：體細胞中的染色體數目與本物種配子染色體數目相同的個體2.染色體組：細胞中一組形態和功能各不相同的非同源染色體3.水稻為二倍體（2n），減數分裂產生的生殖細胞中含有一個染色體組，即水稻的單倍體中確實只含有一個染色體組4.普通小麥為六倍體（6n），減數分裂產生的生殖細胞中含有3個染色體組，即普通小麥的單倍體中含有3個染色體組5.香蕉為三倍體（3n），減數分裂過程中聯會紊亂，不能正常產生生殖細胞，故三倍體香蕉沒有單倍體拓展三：單倍體只含有一個染色體組嗎？同源多倍體：同一物種經過染色體加倍形成的多倍體拓展四：同源多倍體，三倍體無子西瓜的培育過程三倍體無子西瓜：利用多倍體育種的原理真題分析練習題在大田邊緣和水溝兩側，同一品種的小麥植株總體上比大田中間的長得高壯。產生這種現象的主要原因是（2020年春季合格考）A．基因重組引起性狀分離

B．環境差異引起性狀變異C．隱性基因突變為顯性基因

D．染色體結構和數目發生了變化答案：B答案：C練習題根據遺傳學原理，能快速獲得純合子的育種方法是（2020年春季合格考）A．雜交育種

B．多倍體育種

C．單倍體育種

D．誘變育種答案：A練習題

遺傳咨詢對預防遺傳病有積極意義。下列情形中不需要遺傳咨詢的是（2020年春季合格考）A．男方幼年曾因外傷截肢 B．親屬中有智力障礙患者C．女方是先天性聾啞患者 D．親屬中有血友病患者練習題下面是某個耳聾遺傳的家族系譜圖。致病基因位于常染色體上，用d表示。請回答問題：（2019年春季會考）

（1）Ⅱ1的基因型為________；Ⅱ2的基因型為__________；Ⅱ3的基因型為__________。（2）理論上計算，Ⅱ2與Ⅱ3的子女中耳聾患者的概率應為______。DD或DdddDd50%（3）假定Ⅲ2是紅綠色盲基因攜帶者，Ⅲ2與一耳聾、色覺正常的男性婚配，子女中兩種病都不患的概率應為__________。（3）假定Ⅲ2是紅綠色盲基因的攜帶者，Ⅲ2與一耳聾、色覺正常的男性婚配，子女中兩種病都不患的概率應為_______。37.5%Ⅲ2兩種遺傳病的基因型為DdXAXa

，耳聾、色覺正常的男性的基因型為ddXAY

首先分析耳聾：Dd?dd

50%Dd（正常），50%dd（耳聾）其次分析色盲：XAXa?XAY

25%XaY（色盲），正常為1-25%=75%

最后，按照乘法原理計算出“子女中兩種病都不患的概率應為”50%×75%=37.5%

練習題研究人員用野生一粒小麥與山羊草雜交可獲得野生二粒小麥，過程如下圖。請回答問題：（2019年春季會考）（1）野生一粒小麥與山羊草_____（是、不是）同一物種，判斷依據是_______。（2）培育野生二粒小麥的過程中，秋水仙素抑制了細胞分裂過程中_______的形成，最終使得野生二粒小麥的體細胞中染色體的數目變為_______條。（3）培育出的野生二粒小麥是__