專題十一伴性遺傳與人類遺傳病1精品2精品考點一基因在染色體上、伴性遺傳1.基因在染色體上類比推理平行3精品X線性4精品2.伴性遺傳交叉隔代多于多于男5精品識圖析圖伴性遺傳實例——紅綠色盲的遺傳，填寫空白處內容6精品（1）圖中顯示男性的色盲基因一定傳向_______，也一定來自_________；表現為___________特點。（2）若女性為患者，則其父親_____________，其兒子______________。（3）若男性正常，則其母親和______也一定正常。女兒母親交叉遺傳一定為患者也一定為患者女兒7精品X、Y染色體非同源區段的基因的遺傳規律歸納基因的位置Y染色體非同源區段基因的傳遞規律X染色體非同源區段基因的傳遞規律隱性基因顯性基因判斷依據父傳子、子傳孫，具有世代連續性雙親正常子病；母病子必病，女病父必病子正常雙親病；父病女必病，子病母必病8精品規律沒有顯隱性之分，患者全為男性、女性全部正常男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遺傳現象女性患者多于男性患者；具有連續遺傳現象舉例人類外耳道多毛癥人類紅綠色盲癥、血友病抗維生素D佝僂病9精品性染色體不同區段分析（1）X、Y染色體來源及傳遞規律①X1Y中X1來自母親，Y來自父親，向下一代傳遞時，X1只能傳給女兒，Y則只能傳給兒子。②一對基因型為X1Y、X2X3的夫婦生兩個女兒，則女兒中來自父親的都為X1，且是相同的并均傳自祖母；但來自母親的可能為X2，也可能為X3，不一定相同。10精品11精品（3）圖中Ⅱ2、Ⅱ1區段在遺傳上表現為如下特點：①Ⅱ2區段遺傳屬伴X遺傳，表現如下特點：②Ⅱ1區段為伴Y遺傳，其特點是“只隨Y染色體傳遞”，表現為“限雄”遺傳。12精品1.誤認為所有真核生物均有性染色體點撥如下生物無性染色體：（1）所有無性別之分的生物（如酵母菌等）均無性染色體。（2）雖有性別之分，但雌雄同株（或雌雄同體）的生物均無性染色體，如玉米、水稻等。（3）雖有性別分化且為雌雄異體，但其雌雄性別并非取決于“染色體類型”而是取決于其他因素，如蜜蜂、螞蟻。其性別取決于染色體組（雄蜂、雄蟻只含1個染色體組），而龜等生物，其性別取決于環境溫度。13精品2.混淆性染色體遺傳時諸如“男孩患病”與“患病男孩”問題點撥（1）若病名在前、性別在后，則從全部后代（即XX＋XY）中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。（2）若性別在前、病名在后，求概率時只考慮相應性別中的發病情況，如男孩患病概率則是指所有男孩即（XY）中患病的男孩占的比例。綜上可知，“男孩患病”和“患病男孩”的概率問題若是在伴性遺傳中，則患病與否與性別相聯系，因此有別于常染色體遺傳。14精品3.不能全面“捕獲”題干或系譜圖旁邊的“圖外信息”而導致系譜分析“走彎路”點撥遺傳系譜圖類試題是高考中的常考內容，隨著考查次數的增多，這類試題也在不斷地求變求新，在信息的呈現方式上，主要表現在以下兩點：①在題干中增加一些在遺傳系譜圖中難以表現的信息，例如“某個體是（或不是）某遺傳病致病基因的攜帶者”、“家庭的其他成員均無此病”、“兩種遺傳病至少有一種是伴性遺傳病”“同卵雙生（或異卵雙生）”等。這些信息對解題往往具有至關重要的限制或提示性作用，因此在關注遺傳圖解的同時一定要細讀題干中的文字信息。15精品16精品【案例】人類的遺傳病有常染色體顯性或隱性遺傳病、伴性遺傳病和染色體異常遺傳病。回答以下問題：下圖所示的四個家庭，所患遺傳病類型各不相同，且致病基因均位于性染色體上。（1）上述1號～4號家庭所患遺傳病類型依次為①伴X隱性遺傳病，②常染色體隱性遺傳病，③伴Y遺傳病，④伴X顯性遺傳病17精品（2）1號家庭所患遺傳病和4號家庭所患遺傳病，在自然人群中男性與女性的患病率大小關系分別為⑤男性發病率高于女性發病率，⑥女性發病率高于男性發病率（3）如控制2號家庭的遺傳病的等位基因為A、a，則該遺傳病男性的基因型為⑦aa。（4）3號家庭的患病兒子結婚后，從優生角度考慮，他們應生⑧女孩（填“男孩”或“女孩”）。（5）克氏綜合征屬于染色體異常遺傳病，患者性染色體為XXY。對一位克氏綜合征個體的染色體進行檢查時得知其兩條X染色體分別來自外祖父和外祖母，說明形成該克氏綜合征個體的原因是⑨卵細胞形成過程中減Ⅱ后分裂異常。18精品【剖析】錯答序號正答錯因分析________________________________________均忽略了題干信息中“所患遺傳病類型各不相同，且致病基因均位于性染色體上”_________________________________________________________________________未顧及“其兩條X染色體分別來自外祖父、外祖母”這一信息。②致病基因位于XY染色體同源區段⑦XaYa⑨形成卵細胞過程中的減數第一次分裂兩條X染色體未分離19精品考點二人類遺傳病1.巧記人類遺傳病類型20精品2.遺傳咨詢的內容和步驟家庭病史傳遞方式再發風險率終止妊娠產前診斷21精品3.產前診斷基因診斷遺傳病先天性疾病22精品判斷正誤（1）人類致病基因的表達受到環境的影響（

）（2）人類基因組計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質的系統工程（

）（3）男患者與正常女性結婚，建議生女孩（

）（4）單基因突變可以導致遺傳病（

）（5）攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病（

）（6）哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病（

）√××√×√23精品遺傳系譜圖的分析方法24精品用集合論的方法解決兩病概率計算問題（1）當兩種遺傳病之間具有“自由組合”關系時，各種患病情況的概率分析如下：25精品（2）根據序號所示進行相乘得出相應概率再進一步拓展如下表：序號類型計算公式已知患甲病的概率m則不患甲病概率為1－m患乙病的概率n則不患乙病概率為1－n①同時患兩病概率m·n②只患甲病概率m·（1－n）③只患乙病概率n·（1－m）④不患病概率（1－m）（1－n）拓展求解患病概率①＋②＋③或1－④只患一種病概率②＋③或1－（①＋④）26精品（3）上表各情況可概括如下圖：27精品界定人類遺傳病的兩類調查（1）“發病率”調查與“遺傳方式”調查的區別項目調查對象及范圍注意事項結果計算及分析遺傳病發病率廣大人群、隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數占所調查的總人數的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型28精品29精品1.誤認為不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病，攜帶遺傳病基因的一定患遺傳病點撥這兩個觀點都不對。攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。30精品2.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病

疾病項目先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據疾病發生時間疾病發生的人群發病原因三者關系（1）先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障（2）家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥（3）大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發育到一定階段才表現出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病31精品3.不能準確界定遺傳病概率“求解范圍”點撥（1）在所有后代中求概率：不考慮性別歸屬，凡其后代均屬于求解范圍。（2）只在某一性別中求概率：需要避開另一性別，只看其在所求性別中的概率。（3）連同性別一起求概率：此種情況下，性別本身也屬于求解范圍，因而應先將該性別的出生概率（1/2）列入范圍，然后再在該性別中求概率。32精品【案例1】下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（）A.先天性疾病不一定就是遺傳病B.一個家族僅一代人中出現過的疾病不是遺傳病C.一個家族幾代人中都出現的疾病不一定是遺傳病D.在人類的遺傳病中，患者的體細胞中可能不含致病基因【誤選】D【剖析】

錯選原因是誤認為人類遺傳病患者的體細胞中一定含致病基因。<正答>B33精品【案例2】血友病是由X染色體上的隱性基因（h）控制的遺傳病。如圖中兩個家系都有血友病患者，Ⅲ-2和Ⅲ-3婚后生下一個性染色體組成是XXY非血友病的兒子（Ⅳ-2），家系中的其他成員性染色體組成均正常。以下判斷正確的是（）34精品35精品【誤選】C【剖析】

錯選原因是混淆概率求解范圍，將“Ⅳ-3個體為男性且患血友病的概率”混同于“Ⅳ-3為男性個體，則他患遺傳病的概率”，錯答的核心點在于Ⅳ-3個體是否為男性個體并不確定，要求連同性別一起求概率。<正答>D36精品綜合研判模板【典例】

（2015·山東濰坊檢測）如圖甲中Ⅰ表示X和Y染色體的同源區域，在該區域上基因成對存在，Ⅱ和Ⅲ是非同源區域，在Ⅱ和Ⅲ上分別含有X和Y染色體所特有的基因。在果蠅的X和Y染色體上分別含有圖乙所示的基因，其中B和b分別控制果蠅的剛毛和截毛性狀，R和r分別控制果蠅的紅眼和白眼性狀。請據圖分析回答下列問題。37精品（1）果蠅的B和b基因位于圖甲中的

（填序號）區域，R和r基因位于圖甲中的

（填序號）區域。（2）在減數分裂時，圖甲中的X和Y染色體之間有交叉互換現象的是

（填序號）區域。（3）紅眼雄果蠅和紅眼雌果蠅的基因型分別為____________

和

。38精品（4）已知某一剛毛雄果蠅的體細胞中有B和b兩種基因，請寫出該果蠅可能的基因型，并設計實驗探究基因B和b在性染色體上的位置情況。①可能的基因型：_____________________________________。②設計實驗：_________________________________________。③預測結果：如果后代中雌性個體全為剛毛，雄性個體全為截毛，說明______________________________________________；如果后代中雌性個體全為截毛，雄性個體全為剛毛，說明_____________________________________________________。39精品【解題流程】

40精品【模板構建】

實驗法分析基因的位置與判斷生物性別1.實驗法分析基因的位置（1）在常染色體上還是在X染色體上①已知性狀的顯隱性41精品②未知性狀的顯隱性（2）在X、Y染色體的同源區段還是只位于X染色體上42精品