鐵粒幼細胞貧血一、概念鐵粒幼細胞貧血（SideroblasticAnemia，SA）是由于多種原因所致血紅素合成障礙，鐵利用不良而引起血紅蛋白合成不足和無效造血的一組貧血綜合征。二、分類遺傳性：較少見獲得性原發性—MDS繼發性藥物、毒物繼發于其他疾?。ㄒ唬┻z傳性鐵粒幼細胞貧血

多數為性聯遺傳，其臨床特點為男性發病，女性為攜帶者。自兒童或青少年期起病，有輕度貧血表現。成年期大多有鐵負荷過多，表現如肝腫大，皮膚色素沉著等。

(二）原發性鐵粒幼細胞貧血即MDS中的RAS型，三系病態造血。（三）繼發性鐵粒幼細胞貧血見于與鉛接觸或應用異煙肼、氯霉素及乙醇等之后，也可繼發于自身免疫性疾病、骨髓增生性疾病、白血病、多發性骨髓瘤及淋巴瘤等。三、發病機制胞液

線粒體甘氨酸（ALA合成酶）ALA四、臨床表現貧血的一般表現進行性貧血肝脾腫大黃疸五、實驗室檢查血象骨髓象其他實驗室檢查

六、診斷鐵粒幼細胞性貧血的診斷依據有小細胞低色素或呈雙相性貧血，骨髓紅系明顯增生，細胞內、外鐵明顯增多，并伴有大量環形鐵粒幼細胞出現；血清鐵蛋白、血清鐵、轉鐵蛋白飽和度增高，總鐵結合力下降。診斷為鐵粒幼細胞貧血后，還須結合患者的病史和臨床表現區分期臨床類型。七、鑒別診斷缺鐵性貧血紅細胞雙形性鐵粒幼細胞其他鐵指標異常（P109）八、治療吡哆醇謝謝血象Hb、RBC值不同程度地減低，成熟紅細胞大小不等，以小細胞低色素為突出，呈雙形性。即正色素性與低色素性紅細胞同時存在，為本病的特征之一。易見靶形紅細胞和嗜堿性點彩紅細胞，偶見幼紅細胞。網織紅細胞百分率正?；蜉p度增高。（二）白細胞數一般正常，獲得性者可見中性粒細胞顆粒減少，Pelger—Huet樣核形異常和少量幼粒細胞。幼紅細胞明顯增生，以中、晚幼紅細胞特別是中幼紅細胞為主．有的呈巨幼樣變，有具雙核或核固縮，細漿中缺少Hb或有空泡。診斷為鐵粒幼細胞貧血后，還須結合患者的病史和臨床表現區分期臨床類型。幼紅細胞明顯增生，以中、晚幼紅細胞特別是中幼紅細胞為主．有的呈巨幼樣變，有具雙核或核固縮，細漿中缺少Hb或有空泡。（三）繼發性鐵粒幼細胞貧血成年期大多有鐵負荷過多，表現如肝腫大，皮膚色素沉著等。（三）繼發性鐵粒幼細胞貧血粒系細胞相對減少，原發性患者可見粒系的病態造血。成熟紅細胞形態同外周血。（三）繼發性鐵粒幼細胞貧血多數為性聯遺傳，其臨床特點為男性發病，女性為攜帶者。鐵粒幼細胞貧血（SideroblasticAnemia，SA）是由于多種原因所致血紅素合成障礙，鐵利用不良而引起血紅蛋白合成不足和無效造血的一組貧血綜合征。即正色素性與低色素性紅細胞同時存在，為本病的特征之一。自兒童或青少年期起病，有輕度貧血表現。骨髓有核細胞增生明顯活躍或活躍。即MDS中的RAS型，三系病態造血。即MDS中的RAS型，三系病態造血。血清鐵蛋白、血清鐵、轉鐵蛋白飽和度增高，總鐵結合力下降。（一）遺傳性鐵粒幼細胞貧血（二）白細胞數一般正常，獲得性者可見中性粒細胞顆粒減少，Pelger—Huet樣核形異常和少量幼粒細胞。（二）白細胞數一般正常，獲得性者可見中性粒細胞顆粒減少，Pelger—Huet樣核形異常和少量幼粒細胞。（三）血小板數一般正常。骨髓象骨髓有核細胞增生明顯活躍或活躍。幼紅細胞明顯增生，以中、晚幼紅細胞特別是中幼紅細胞為主．有的呈巨幼樣變，有具雙核或核固縮，細漿中缺少Hb或有空泡。粒系細胞相對減少，原發性患者可見粒系的病態造血。ME比值減低。巨核系細胞大致正常。成熟紅細胞形態同外周血。其他實驗室檢查骨髓鐵染色骨髓細胞外鐵明顯增加．鐵粒幼細胞增多，占幼紅細胞的15％以上，成熟紅細胞中也常含有鐵顆粒。鐵代謝的其他檢查血清鐵及鐵蛋白含量增高。血清總鐵結合力減低。運鐵蛋白飽和度明顯增高，甚至達到飽和。見于與鉛接觸或應用異煙肼、氯霉素及乙醇等之后，也可繼發于自身免疫性疾病、骨髓增生性疾病、白血病、多發性骨髓瘤及淋巴瘤等。（一）遺傳性鐵粒幼細胞貧血血清鐵及鐵蛋白含量增高。（三）繼發性鐵粒幼細胞貧血甘氨酸（ALA合成酶）ALA鐵粒幼細胞貧血（SideroblasticAnemia，SA）是由于多種原因所致血紅素合成障礙，鐵利用不良而引起血紅蛋白合成不足和無效造血的一組貧血綜合征。見于與鉛接觸或應用異煙肼、氯霉素及乙醇等之后，也可繼發于自身免疫性疾病、骨髓增生性疾病、白血病、多發性骨髓瘤及淋巴瘤等。診斷為鐵粒幼細胞貧血后，還須結合患者的病史和臨床表現區分期臨床類型。骨髓有核細胞增生明顯活躍或活躍。成年期大多有鐵負荷過多，表現如肝腫大，皮膚色素沉著等。Hb、RBC值不同程度地減低，成熟紅細胞大小不等，以小細胞低色素為突出，呈雙形性。骨髓有核細胞增生明顯活躍或活躍。（三）血小板數一般正常。多數為性聯遺傳，其臨床特點為男性發病，女性為攜帶者。見于與鉛接觸或應用異煙肼、氯霉素及乙醇等之后，也可繼發于自身免疫性疾病、骨髓增生性疾病、白血病、多發性骨髓瘤及淋巴瘤等。（三）血小板數一般正常。（二）白細胞數一般正常，獲得性者可見中性粒細胞顆粒減少，Pelger—Huet樣核形異常和少量幼粒細胞。血清鐵蛋白、血清鐵、轉鐵蛋白飽和度增高，總鐵結合力下降。自兒童或青少年期起病，有輕度貧血表現。自兒童或青少年期起病，有輕度貧血表現。即MDS中的RAS型，三系病態造血。（三）繼發性鐵粒幼細胞貧血見于與鉛接觸或應用異煙肼、氯霉素及乙醇等之后，也可繼發于自身免疫性疾病、骨髓增生性疾病、白血病、多發性骨髓瘤及淋巴瘤等。鐵粒幼細胞性貧血的診斷依據有小細胞低色素或呈雙相性貧血，骨髓紅系明顯增生，細胞內、外鐵明顯增多，并伴有大量環形鐵粒幼細胞出現；（一）遺傳性鐵粒幼細胞貧血（三）血小板數一般正常。成年期大多有鐵負荷過多，表現如肝腫大，皮膚色素沉著等。血清鐵及鐵蛋白含量增高。血清鐵蛋白、血清鐵、轉鐵蛋白飽和度增高，總鐵結合力下降。多數為性聯遺傳，其臨床特點為男性發病，女性為攜帶者。骨髓有核細胞增生明顯活躍或活躍。網織紅細胞百分率正?；蜉p度增高。網織紅細胞百分率正常或輕度增高。診斷為鐵粒幼