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醫學名詞粘脂質貯積癥01發病率確診癥狀治療目錄030204基本信息粘脂質貯積癥是由于磷酸轉移酶的缺乏，不能在相應酶的寡糖鏈上形成識別標志,致使在粗面內質形成的多種酸性水解酶不能到達溶酶體中,而分泌到細胞外導致本病,表現為血清中多種溶酶體酶大量增加。發病率發病率尚無相關資料報道。中國人發病率：未知。癥狀癥狀粘脂質貯積癥Ⅱ型的臨床表現類似粘多糖貯積癥I型,表現為出生時就有明顯的臨床和X線異常，反應遲鈍，但無黏多糖尿癥。病情較粘多糖貯積癥I型重,發病早,出生時已有表現,出生低體重,生長及神經系統發育嚴重障礙,最終身高很少超過80cm,面容粗陋,齒齦增生,肝脾中度腫大,嚴重骨骼畸形,關節活動受限,一般于5～7歲死亡,少數能超過10歲。粘脂質貯積癥Ⅲ型與Ⅱ型癥狀相似，該癥在幼兒期可出現關節攣縮，但病情發展緩慢，可存活到成人，無智力障礙或有輕度智力低下，病理改變也很輕。根據這些特征，可以與黏脂貯積癥Ⅱ型加以區分。認為兩型是病因相同而表現類型不同的遺傳異質性疾病。確診確診診斷首先做尿甲苯胺藍檢測,如結果陰性,直接酶學活性檢測，檢測血中芳基硫酸酯酶A及β-半乳糖苷酶活性,活性明顯增高,可以確診患有粘脂質貯積癥。治療治療無特殊療法?；螄乐卣邞枋中g矯

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