第20講

基因突變和基因重組大一輪復(fù)習(xí)講義1.基因重組及其意義(Ⅱ)。2.基因突變的特征和原因(Ⅱ)。考綱要求內(nèi)容索引考點一

基因突變考點二基因重組知識網(wǎng)絡(luò)

核心要語重溫高考

演練模擬課時精練01基因突變知識自主梳理1.變異類型的概述基因突變和染色體變異均屬于_____，其中在光學(xué)顯微鏡下可見的可遺傳變異為___________，分子水平上發(fā)生的變異為___________________，只在減數(shù)分裂過程中發(fā)生的變異為_________，真、原核生物和病毒共有的變異類型為__________。突變?nèi)旧w變異基因突變和基因重組基因重組基因突變2.基因突變(1)實例分析：鐮刀型細胞貧血癥圓餅鐮刀谷氨酸纈氨酸谷氨酸替換(2)概念：DNA分子中發(fā)生_________________________，而引起的_________的改變，叫做基因突變。(3)時間：主要發(fā)生在_____________________________________。(4)誘發(fā)基因突變的外來因素(連線)①物理因素②化學(xué)因素③生物因素a.亞硝酸、堿基類似物等b.某些病毒的遺傳物質(zhì)c.紫外線、X射線及其他輻射堿基對的替換、增添和缺失基因結(jié)構(gòu)有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂前的間期(5)突變特點①_______：一切生物都可以發(fā)生。②隨機性：時間上——可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的_________；部位上——可以發(fā)生在細胞內(nèi)_____________上和同一DNA分子的__________。③低頻性：自然狀態(tài)下，突變頻率很____。④不定向性：一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個以上的________，還可能發(fā)生回復(fù)突變。⑤多害少利性：多數(shù)基因突變破壞________與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，而對生物有害。普遍性任何時期不同DNA分子不同部位低等位基因生物體(6)基因突變對蛋白質(zhì)與性狀的影響①基因突變對蛋白質(zhì)的影響堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響替換小除非終止密碼提前出現(xiàn)，否則只改變1個氨基酸或不改變氨基酸序列增添大不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列②基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀改變的原因a.基因突變可能發(fā)生在非編碼蛋白質(zhì)的脫氧核苷酸序列中。b.基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸(密碼子的簡并性)。c.基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，不會導(dǎo)致性狀的改變。(7)意義：①_______產(chǎn)生的途徑；②生物變異的_________；③生物進化的__________。新基因根本來源始材料原(1)具有一個鐮刀型細胞貧血癥突變基因的個體(即雜合子)并不表現(xiàn)鐮刀型細胞貧血癥的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強的抵抗力。(P84拓展題)(2)紫外線、X射線均會誘發(fā)基因突變，從而誘發(fā)癌變。(P81)(3)在自然條件下，對于生物個體而言，發(fā)生自然突變的頻率是很低的，但是從整個種群來看，在漫長的進化歷程中產(chǎn)生的突變還是很多的，其中有不少突變是有利突變，對生物的進化有重要意義。因此基因突變能夠為生物進化提供原材料。(P82批判性思維)教材拾遺(4)囊性纖維病的根本原因是基因中發(fā)生了堿基對的缺失；而豌豆皺粒的根本原因是基因中發(fā)生了堿基對的增添。(P69、P70)正誤辨析(1)病毒、大腸桿菌及動物和植物都可發(fā)生基因突變(

)(2)基因突變的隨機性表現(xiàn)在一個基因可突變成多個等位基因(

)(3)基因突變產(chǎn)生的新基因不一定傳遞給后代(

)(4)人工誘變可以提高突變頻率并決定基因突變的方向(

)(5)基因突變發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期說明具有普遍性(

)√×√××有關(guān)基因突變的6點提醒(1)DNA中堿基對的增添、缺失和替換不一定是基因突變，只有引起了基因結(jié)構(gòu)變化，才是基因突變。(2)基因突變不只是發(fā)生在分裂間期：基因突變通常發(fā)生在有絲分裂的間期或減數(shù)第一次分裂前的間期，但也能發(fā)生在其他各時期，只是突變率更低。(3)誘變因素不能決定基因突變的方向：誘變因素可提高基因突變的頻率，但不會決定基因突變的方向，基因突變具有不定向性的特點。(4)基因突變時堿基對的改變可多可少：基因突變是DNA分子水平上基因內(nèi)部堿基對種類和數(shù)目的改變，只要是基因分子結(jié)構(gòu)內(nèi)的變化，1個堿基對的改變叫基因突變，多個堿基對的改變也叫基因突變。易錯警示(5)基因突變不會改變DNA分子上基因的數(shù)目和位置：基因突變發(fā)生在基因內(nèi)部，并沒有改變DNA分子上基因的數(shù)目和位置。(6)基因突變的利與害取決于環(huán)境或研究對象的不同，如小麥的高稈對小麥本身有利，但對增產(chǎn)不利。考向逐一突破據(jù)圖分析基因突變機理熱點拓展(1)①②③分別表示引起基因突變的什么因素？提示物理、生物、化學(xué)。考向一基因突變的原理及與生物性狀之間關(guān)系的辨析(2)④⑤⑥分別表示什么類型的基因突變？提示增添、替換、缺失。(3)為什么在細胞分裂的間期易發(fā)生基因突變？提示細胞分裂的間期進行DNA復(fù)制，DNA復(fù)制時需要解旋成單鏈，單鏈DNA容易受到內(nèi)、外因素的影響而發(fā)生堿基對的改變。(4)基因突變一定都能遺傳給后代嗎？提示①基因突變?nèi)绻l(fā)生在有絲分裂過程中，一般不遺傳給后代，但有些植物可能通過無性生殖傳遞給后代。②如果發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，可以通過配子傳遞給后代。(5)基因突變一定產(chǎn)生等位基因嗎？為什么？提示不一定。真核生物基因突變一般可產(chǎn)生它的等位基因，而病毒和原核細胞中不存在等位基因，其基因突變產(chǎn)生的是一個新基因。命題示例1.如圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生了一種突變，導(dǎo)致1169位的賴氨酸變?yōu)楣劝彼帷Ｔ摶虬l(fā)生的突變是A.①處插入堿基對G—C B.②處堿基對A—T替換為G—CC.③處缺失堿基對A—T D.④處堿基對G—C替換為A—T√解析根據(jù)圖中1168位的甘氨酸的密碼子GGG可知，WNK4基因是以其DNA分子下方的一條脫氧核苷酸鏈為模板轉(zhuǎn)錄形成mRNA的，那么1169位的賴氨酸的密碼子是AAG，因此取代賴氨酸的谷氨酸的密碼子最可能是GAG。由此可推知，該基因發(fā)生的突變是②處堿基對A—T替換為G—C。比較指標①②③④酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸數(shù)目/酶X氨基酸數(shù)目11小于1大于12.編碼酶X的基因中某個堿基對被替換時，表達產(chǎn)物將變?yōu)槊竃。下表顯示了與酶X相比，酶Y可能出現(xiàn)的四種狀況。下列對這四種狀況出現(xiàn)原因的判斷，正確的是A.狀況①一定是因為氨基酸序列沒有變化B.狀況②一定是因為氨基酸間的肽鍵數(shù)減少了50%C.狀況③可能是因為突變導(dǎo)致了終止密碼位置變化D.狀況④可能是因為突變導(dǎo)致tRNA的種類增加√解析基因突變引起氨基酸種類替換后，蛋白質(zhì)的功能不一定發(fā)生變化，A錯誤；蛋白質(zhì)功能取決于氨基酸的種類、數(shù)目、排列順序及蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)，狀況②中酶Y與酶X的氨基酸數(shù)目相同，所以肽鍵數(shù)不變，B錯誤；狀況③氨基酸數(shù)目減少，最可能的原因是突變導(dǎo)致了終止密碼位置提前，C正確；tRNA的種類共有61種，基因突變不會導(dǎo)致tRNA種類改變，狀況④氨基酸數(shù)目增加可能是終止密碼后移導(dǎo)致的，D錯誤。比較指標①②③④酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸數(shù)目/酶X氨基酸數(shù)目11小于1大于1顯性突變和隱性突變的判斷方法(1)理論依據(jù)重點剖析考向二基因變異類型及位置的判斷顯性突變：aa→Aa當(dāng)代表現(xiàn)隱性突變：AA→Aa當(dāng)代不表現(xiàn)，一旦表現(xiàn)即為純合子)(2)判定方法①選取突變體與其他已知未突變體(即野生型)雜交，根據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。a.若后代全為野生型，則突變性狀為隱性。b.若后代全為突變型，則突變性狀為顯性。c.若后代既有突變型又有野生型，則突變性狀為顯性。②讓突變體自交，觀察后代有無性狀分離從而進行判斷。命題示例3.某種動物(ZW型)Z染色體上的某個基因突變后的表達產(chǎn)物會導(dǎo)致胚胎發(fā)育停滯而死亡，W染色體上無該基因或其等位基因。下列關(guān)于該種突變的敘述錯誤的是A.若該突變?yōu)轱@性突變，則雌性個體產(chǎn)生的卵細胞不攜帶突變基因B.若該突變?yōu)轱@性突變，則該動物種群中雄性個體均為隱性純合子C.若該突變?yōu)殡[性突變，則該動物種群中雌、雄個體的數(shù)量相等D.若該突變?yōu)殡[性突變，則雌、雄個體雜交，子代致死的均為雌性個體√解析若該突變?yōu)轱@性突變，則雌性個體(ZaW)產(chǎn)生的卵細胞不攜帶突變基因，A正確；若該突變?yōu)轱@性突變，則出現(xiàn)突變基因的個體會死亡，所以該動物種群中雄性個體均為隱性純合子，B正確；若該突變?yōu)殡[性突變，則該種動物種群中雄性個體(ZAZA和ZAZa)與雌性個體(ZAW)的數(shù)量不相等，C錯誤；若該突變?yōu)殡[性突變，則雌(ZAW)、雄(ZAZA和ZAZa)個體雜交，子代致死的均為雌性(ZaW)個體，D正確。4.(2019·黃岡模擬)一對灰色鼠交配所產(chǎn)一窩鼠中出現(xiàn)了1只栗色雄鼠。讓該只栗色雄鼠與同窩(多只)灰色雌鼠交配，子代雌雄鼠中灰色鼠和栗色鼠數(shù)量相等。不考慮環(huán)境因素的影響，下列對該栗色雄鼠的分析正確的是A.該栗色雄鼠來自隱性基因攜帶者親本的隱性基因組合，基因位于常染色體上B.該栗色雄鼠的形成與母本的一個基因發(fā)生顯性突變有關(guān)，基因位于X染色體上C.該栗色雄鼠的形成與兩個親本都有一個基因發(fā)生隱性突變有關(guān)，基因位于常

染色體上D.該栗色雄鼠的形成與一個親本的一個基因發(fā)生顯性突變有關(guān)，基因位于常染

色體上√02基因重組知識自主梳理1.范圍：主要是_____生物的_____生殖過程中。2.實質(zhì)：_____________________的重新組合。3.類型(1)自由組合型：減數(shù)第一次分裂的后期，隨著同源染色體的分離，位于______________上的___________隨非同源染色體的_________而發(fā)生重組(如圖)。真核有性控制不同性狀的基因非同源染色體非等位基因自由組合(2)交叉互換型：減數(shù)第一次分裂的_______時期，____________的非姐妹染色單體之間交叉互換導(dǎo)致染色單體上的基因重組(如圖)。四分體同源染色體(3)基因工程重組型：目的基因經(jīng)________導(dǎo)入受體細胞，導(dǎo)致受體細胞中基因發(fā)生重組(如圖)。4.基因重組的結(jié)果：產(chǎn)生___________，導(dǎo)致_________出現(xiàn)。5.基因重組的意義(1)基因重組是形成____________的重要原因。(2)基因重組是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義。運載體新的基因型重組性狀生物多樣性正誤辨析(1)基因重組只能產(chǎn)生新基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因和新性狀(

)(2)原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過程中可進行基因重組(

)(3)親代Aa自交，因基因重組導(dǎo)致子代發(fā)生性狀分離(

)(4)有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合，導(dǎo)致基因重組(

)(5)一對等位基因不存在基因重組，一對同源染色體也不存在基因重組(

)√××××考向逐一突破基因突變與基因重組的比較考向一辨析基因突變和基因重組重點剖析項目基因突變基因重組變異本質(zhì)基因分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變原有基因的重新組合發(fā)生時間通常發(fā)生在有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期減數(shù)第一次分裂四分體時期和減數(shù)第一次分裂后期適用范圍所有生物(包括病毒)進行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物等結(jié)果產(chǎn)生新基因(等位基因)，控制新性狀產(chǎn)生新基因型，不產(chǎn)生新基因意義生物變異的根本來源，生物進化的原始材料生物變異的重要來源，有利于生物進化應(yīng)用人工誘變育種雜交育種、基因工程育種聯(lián)系基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供了自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)命題示例5.圖1、圖2表示某基因型為AaBb的二倍體動物在生殖發(fā)育過程中正在分裂的兩個細胞。下列相關(guān)敘述錯誤的是A.圖1所示細胞中①處染色體上出現(xiàn)a基因

的原因是基因突變或交叉互換B.圖2所示細胞中②處染色體上出現(xiàn)a基因

的原因可能是交叉互換C.圖1所示細胞具有的染色體組數(shù)是圖2所示細胞的2倍D.選該動物的睪丸制作切片可觀察到圖1、圖2所示細胞圖像√解析圖1所示細胞中①處染色體上出現(xiàn)a基因的原因是基因突變，A錯誤；據(jù)圖分析可知，圖2細胞中②處染色體上出現(xiàn)a基因的原因可能是交叉互換，B正確；圖1細胞中共有4個染色體組，圖2細胞共有2個染色體組，C正確；該動物睪丸是其生殖器官，其中的細胞既可以進行有絲分裂，也可以進行減數(shù)分裂，故用睪丸制作切片可觀察到圖1、圖2所示細胞圖像，D正確。6.如圖是某二倍體動物細胞的分裂示意圖，其中字母表示基因。據(jù)圖判斷下列說法正確的是A.此細胞含有4個染色體組，8個DNA分子B.此動物體細胞基因型一定是AaBbCcDdC.此細胞發(fā)生的一定是顯性突變D.此細胞既發(fā)生了基因突變又發(fā)生了基因重組√解析圖示細胞有2個染色體組，8個DNA分子；該細胞正在發(fā)生同源染色體的分離，非同源染色體上的非等位基因自由組合，即基因重組；題圖中有一條染色體的姐妹染色單體相同位置的基因分別是D和d，其對應(yīng)的同源染色體上的基因是d、d，可推知發(fā)生了基因突變，但不能確定是顯性突變，還是隱性突變，所以此動物體細胞的基因型可能是AaBbCcDd或AaBbCcdd。如圖a、b為某二倍體生物細胞分裂不同時期的細胞圖像，請分析：(1)圖a細胞處于什么時期？細胞中的1、2號染色體發(fā)生了什么變異？熱點拓展提示圖a細胞處于減數(shù)第一次分裂四分體時期。細胞中的1、2號染色體因交叉互換發(fā)生了基因重組。(2)圖b細胞處于什么時期？該細胞名稱是什么？在該時期細胞中可發(fā)生哪種變異？提示圖b細胞處于減數(shù)第一次分裂后期。該細胞名稱為初級精母細胞。該時期細胞可發(fā)生非同源染色體上的非等位基因自由組合，即基因重組。考向二基因重組與減數(shù)分裂的綜合辨析(3)二倍體生物同源染色體的非姐妹染色單體間一定能發(fā)生交叉互換嗎？為什么？提示不一定。二倍體生物進行有性生殖產(chǎn)生生殖細胞的過程中(減數(shù)分裂時)，在四分體時期，會有一定數(shù)量的同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生交叉互換。命題示例7.如圖是一個基因型為AaBb的動物細胞在完成一次細胞分裂后產(chǎn)生的子細胞圖像。下列相關(guān)敘述正確的是A.甲、乙兩細胞均有2對同源染色體，2個染色體組B.甲、乙兩細胞均處于減數(shù)第一次分裂后期C.甲細胞變異來自基因突變，乙細胞將出現(xiàn)染色體

變異D.甲、乙兩細胞通過基因重組產(chǎn)生4種不同基因型的精細胞√解析甲、乙兩細胞均處于減數(shù)第二次分裂后期，細胞中無同源染色體，A、B項錯誤；由乙細胞的基因組成可知，甲細胞的基因組成應(yīng)為AABB，由此可判定甲細胞變異來自基因突變，乙細胞繼續(xù)分裂形成的子細胞中染色體數(shù)目分別為3條、1條，會發(fā)生染色體數(shù)目變異，C項正確；基因重組發(fā)生在減數(shù)第一次分裂過程中，而甲、乙細胞處于減數(shù)第二次分裂，因此不可能發(fā)生基因重組，D項錯誤。A.圖甲細胞中a基因的出現(xiàn)一定是基因突變的結(jié)果B.圖甲細胞內(nèi)染色體、核DNA和染色單體的數(shù)量關(guān)系可用圖乙表示C.該動物只產(chǎn)生基因型為AB和aB兩種比例相等的配子D.圖乙表示的不同時期的細胞中染色體數(shù)目可能不同8.圖甲為基因型為AABb的二倍體動物某細胞進行分裂的示意圖(染色體1、2為常染色體)，圖乙為該動物體內(nèi)正在分裂的某細胞中染色體、核DNA和染色單體的數(shù)量關(guān)系圖。不考慮交叉互換，下列敘述錯誤的是√解析該動物的基因型為AABb，圖甲細胞中a基因的出現(xiàn)一定是基因突變的結(jié)果，A正確；圖甲細胞內(nèi)染色體、核DNA和染色單體的數(shù)量關(guān)系可用圖乙表示，即染色體數(shù)∶核DNA數(shù)∶染色單體數(shù)＝1∶2∶2，B正確；該動物能產(chǎn)生基因型為AB、aB、Ab的三種配子，C錯誤；圖乙表示的不同時期的細胞中染色體數(shù)目可能不同，如減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂前期、中期細胞中染色體數(shù)∶核DNA數(shù)∶染色單體數(shù)均為1∶2∶2，但染色體數(shù)目不同，D正確。03知識網(wǎng)絡(luò)核心要語網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建1.基因突變、基因重組和染色體變異都是可遺傳變異的來源，原因是三者細胞內(nèi)遺傳物質(zhì)都發(fā)生了變化。2.基因突變是由于DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。3.基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源，是生物進化的原始材料。4.基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。基因重組也是生物變異的來源之一，對生物的進化也具有重要的意義。5.基因重組來源于減數(shù)分裂形成配子時，非同源染色體上的非等位基因的自由組合及同源染色體上的非姐妹染色單體的交叉互換。要語必背04重溫高考演練模擬1.(2019·海南，11)下列有關(guān)基因突變的敘述，正確的是A.高等生物中基因突變只發(fā)生在生殖細胞中B.基因突變必然引起個體表現(xiàn)型發(fā)生改變C.環(huán)境中的某些物理因素可引起基因突變D.根細胞的基因突變是通過有性生殖傳遞的√解析高等生物中基因突變可以發(fā)生在體細胞或生殖細胞中，A錯誤；由于密碼子的簡并性，基因突變不一定引起個體表現(xiàn)型發(fā)生改變；顯性純合子中只有一個基因發(fā)生隱性突變，表現(xiàn)型也不發(fā)生改變，B錯誤；環(huán)境中的某些物理因素如射線可引起基因突變，C正確；根細胞不是生殖細胞，其基因突變只能通過無性生殖傳遞，D錯誤。123452.(2018·全國Ⅰ，6)某大腸桿菌能在基本培養(yǎng)基上生長，其突變體M和N均不能在基本培養(yǎng)基上生長，但M可在添加了氨基酸甲的基本培養(yǎng)基上生長，N可在添加了氨基酸乙的基本培養(yǎng)基上生長。將M和N在同時添加氨基酸甲和乙的基本培養(yǎng)基中混合培養(yǎng)一段時間后，再將菌體接種在基本培養(yǎng)基平板上，發(fā)現(xiàn)長出了大腸桿菌(X)的菌落。據(jù)此判斷，下列說法不合理的是A.突變體M催化合成氨基酸甲所需酶的活性喪失B.突變體M和N都是由于基因發(fā)生突變而得來的C.突變體M的RNA與突變體N混合培養(yǎng)能得到XD.突變體M和N在混合培養(yǎng)期間發(fā)生了DNA轉(zhuǎn)移√12345解析突變體M不能在基本培養(yǎng)基上生長，但可在添加了氨基酸甲的培養(yǎng)基上生長，說明該突變體不能合成氨基酸甲，可能是催化合成氨基酸甲所需酶的活性喪失，A項正確；大腸桿菌屬于原核生物，自然條件下其變異類型只有基因突變，故其突變體是由于基因發(fā)生突變而得來的，B項正確；大腸桿菌的遺傳物質(zhì)是DNA，突變體M的RNA與突變體N混合培養(yǎng)不能得到X，C項錯誤；突變體M和N在混合培養(yǎng)期間發(fā)生了DNA轉(zhuǎn)移，使基因重組，產(chǎn)生了新的大腸桿菌X，D項正確。12345注：P為脯氨酸；K為賴氨酸；R為精氨酸。下列敘述正確的是A.S12蛋白結(jié)構(gòu)改變使突變型具有鏈霉素抗性B.鏈霉素通過與核糖體結(jié)合抑制其轉(zhuǎn)錄功能C.突變型的產(chǎn)生是由于堿基對的缺失所致D.鏈霉素可以誘發(fā)枯草桿菌產(chǎn)生相應(yīng)的抗性突變3.(2016·天津，5)枯草桿菌野生型與某一突變型的差異見表：√12345枯草桿菌核糖體S12蛋白第55～58位的氨基酸序列鏈霉素與核糖體結(jié)合在含鏈霉素培養(yǎng)基中的存活率/%野生型…-P--K-P-…能0突變型…-P--K-P-…不能100解析突變型菌在含鏈霉素的培養(yǎng)基中存活率為100%，故具有鏈霉素抗性，A正確；鏈霉素與核糖體結(jié)合可抑制其翻譯功能，B錯誤；突變的產(chǎn)生最可能為堿基對替換所致，因為只改變了一個氨基酸，C錯誤；鏈霉素在培養(yǎng)基中起篩選作用，不能誘發(fā)枯草桿菌產(chǎn)生相應(yīng)的抗性突變，D錯誤。123454.(2017·天津，4)基因型為AaBbDd的二倍體生物，其體內(nèi)某精原細胞減數(shù)分裂時同源染色體變化示意圖如右。下列敘述正確的是A.三對等位基因的分離均發(fā)生在次級精母細胞中B.該細胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種精子C.B(b)與D(d)之間發(fā)生重組，遵循基因自由組合定律D.非姐妹染色單體發(fā)生交換導(dǎo)致了染色體結(jié)構(gòu)變異√12345解析由圖可知，基因B、b所在的片段發(fā)生了交叉互換，因此等位基因B和b的分離發(fā)生在初級精母細胞和次級精母細胞中，而等位基因A、a和D、d的分離只發(fā)生在初級精母細胞中，A錯誤；若不發(fā)生交叉互換，該細胞將產(chǎn)生AbD和aBd兩種精子，但由于基因B、b所在的片段發(fā)生了交叉互換，因此該細胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種精子，B正確；基因B(b)與D(d)位于同一對同源染色體上，它們之間的遺傳不遵循基因自由組合定律，C錯誤；同源染色體的非姐妹染色單體發(fā)生交換只是導(dǎo)致基因重組，染色體結(jié)構(gòu)并沒有發(fā)生改變，D錯誤。123455.(2016·全國Ⅲ，32)基因突變和染色體變異是真核生物可遺傳變異的兩種來源。回答下列問題：(1)基因突變和染色體變異所涉及的堿基對的數(shù)目不同，前者所涉及的數(shù)目比后者____。解析基因突變是指DNA分子中發(fā)生的堿基對的替換、增添或缺失，而染色體變異往往會改變基因的數(shù)目和排列順序，所以與基因突變相比，后者所涉及的堿基對數(shù)目更多。12345少(2)在染色體數(shù)目變異中，既可發(fā)生以染色體組為單位的變異，也可發(fā)生以_______為單位的變異。解析在染色體數(shù)目變異中，既可發(fā)生以染色體組為單位的變異，也可發(fā)生以個別染色體為單位的變異。12345染色體(3)基因突變既可由顯性基因突變?yōu)殡[性基因(隱性突變)，也可由隱性基因突變?yōu)轱@性基因(顯性突變)。若某種自花受粉植物的AA和aa植株分別發(fā)生隱性突變和顯性突變，且在子一代中都得到了基因型為Aa的個體，則最早在子___代中能觀察到該顯性突變的性狀；最早在子____代中能觀察到該隱性突變的性狀；最早在子___代中能分離得到顯性突變純合子；最早在子___代中能分離得到隱性突變純合子。12345一二三二解析AA植株發(fā)生隱性突變后基因型變?yōu)锳a，而aa植株發(fā)生顯性突變后基因型也變?yōu)锳a，該種植物自花受粉，所以不論是顯性突變還是隱性突變，子一代為Aa時在子二代中的基因型都有AA、Aa和aa三種，故最早可在子一代觀察到該顯性突變的性狀(A_)；最早在子二代中觀察到該隱性突變的性狀(aa)；顯性純合子和隱性純合子均出現(xiàn)于子二代，且隱性純合子一旦出現(xiàn)，即可確認為純合，從而可直接分離出來，而顯性純合子的分離，卻需再令其自交一代至子三代，若不發(fā)生性狀分離方可認定為純合子，進而分離出來。1234505課時精練一、選擇題1.下列有關(guān)生物變異來源圖解的敘述，正確的是A.產(chǎn)生鐮刀型細胞貧血癥的直接原

因是圖中④的改變B.圖中⑤過程是交叉互換，發(fā)生在

減數(shù)第二次分裂時期C.圖中的①、②可分別表示為突變

和基因重組D.③一定會造成生物性狀的改變√12345678910111213解析交叉互換發(fā)生于減數(shù)第一次分裂四分體時期，B錯誤；圖中①表示基因突變，不能直接用“突變”表示，C錯誤；堿基對的增添、缺失和替換未必會造成生物性狀的改變，D錯誤。123456789101112132.人類的鐮刀型細胞貧血癥是由于血紅蛋白基因中一個堿基對A－T替換成了T－A，引起血紅蛋白結(jié)構(gòu)改變所致。該實例不能說明的是A.該變異屬于致死突變B.基因突變是可逆的C.堿基對替換會導(dǎo)致遺傳信息改變D.基因控制生物性狀√12345678910111213解析人類鐮刀型細胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變，直接原因是血紅蛋白結(jié)構(gòu)的改變，使人患溶血性貧血，嚴重時會導(dǎo)致死亡，該變異屬于致死突變，A正確；人類鐮刀型細胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變，但不能說明基因突變具有可逆性，B錯誤；人類的鐮刀型細胞貧血癥是由于血紅蛋白基因中一個堿基對A－T替換成了T－A，說明控制血紅蛋白的基因中遺傳信息發(fā)生改變，C正確；人類鐮刀型細胞貧血癥的致病機理是：基因突變→轉(zhuǎn)錄形成的密碼子改變→翻譯形成的蛋白質(zhì)中的氨基酸種類改變→蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變，說明基因能控制生物性狀，D正確。123456789101112133.下列有關(guān)基因突變與基因重組的敘述，正確的是A.基因突變的不定向性是指基因突變可發(fā)生在個體發(fā)育的任何時期B.基因重組是生物變異的根本來源，是生物進化的原始材料C.基因突變是廣泛存在的，且對生物自身大多是有害的D.同源染色體上的非等位基因自由組合可實現(xiàn)基因重組√12345678910111213解析基因突變的隨機性是指基因突變可發(fā)生在個體發(fā)育的任何時期，不定向性表現(xiàn)為一個基因可以向不同的方向發(fā)生改變，A錯誤；基因突變是生物變異的根本來源，是生物進化的原始材料，B錯誤；基因突變是廣泛存在的，且對生物自身大多是有害的，C正確；非同源染色體上的非等位基因自由組合可實現(xiàn)基因重組，D錯誤。4.豌豆的圓粒和皺粒是由R、r基因控制的一對相對性狀，當(dāng)R基因插入一段800個堿基對的DNA片段時就成為r基因。豌豆種子圓粒性狀的產(chǎn)生機制如圖所示。下列分析正確的是A.R基因插入一段800個堿基對

的DNA片段屬于基因重組B.豌豆淀粉含量高、吸水漲大、呈圓粒是表現(xiàn)型C.在b過程中能發(fā)生A—T、C—G的堿基互補配對D.參與b過程的tRNA種類有20種，每種tRNA只能識別并轉(zhuǎn)運一種氨基酸√12345678910111213解析當(dāng)R基因插入一段800個堿基對的DNA片段時就成為r基因，此過程產(chǎn)生了新基因，屬于基因突變，A項錯誤；表現(xiàn)型是指生物體表現(xiàn)出的性狀，B項正確；b過程表示翻譯，該過程中能發(fā)生A—U、C—G的堿基互補配對，C項錯誤；tRNA的種類有61種，D項錯誤。123456789101112135.某DNA分子上的K基因發(fā)生突變，導(dǎo)致合成的mRNA上一個堿基G突變成A。下列敘述錯誤的是A.突變后，K基因中的嘧啶類脫氧核苷酸比例下降B.突變后，合成的肽鏈中氨基酸排列順序可能不變C.突變后，參與翻譯過程的tRNA的種類數(shù)可能不變D.該突變可能改變該種生物的基因頻率，為進化提供原材料√12345678910111213解析基因中堿基之間按照堿基互補配對原則進行配對，所以突變后，基因中的嘧啶類脫氧核苷酸比例與嘌呤類脫氧核苷酸比例仍然相等，A錯誤；已知K基因發(fā)生突變，導(dǎo)致合成的mRNA上一個堿基G變成A，但密碼子具有簡并性，所以突變后肽鏈中的氨基酸排列順序可能不變，B正確；突變后形成的密碼子可能與mRNA上其他的密碼子相同，所以參與翻譯過程的tRNA的種類數(shù)可能不變，C正確；基因突變能產(chǎn)生新的基因，所以該突變可能改變該種生物的基因頻率，為進化提供原材料，D正確。123456789101112136.洋蔥根尖生長點細胞中，由一個著絲點相連的兩條染色單體上所攜帶的基因應(yīng)全部相同，但實際上卻有不相同的，其原因可能是A.復(fù)制時發(fā)生了差錯B.聯(lián)會時染色體間發(fā)生了交叉互換C.該動物不是純合子D.發(fā)生了基因突變或交叉互換√123456789101112137.如圖是某二倍體(AABb)動物的幾個細胞分裂示意圖。據(jù)圖判斷下列敘述錯誤的是A.甲圖表明該動物發(fā)生了基因突變B.乙圖表明該動物最可能在減數(shù)第一次分裂

前的間期發(fā)生了基因突變C.丙圖表明該動物在減數(shù)第一次分裂時發(fā)生

了交叉互換D.甲、乙、丙所產(chǎn)生的變異均可遺傳給后代√12345678910111213解析甲、乙、丙是同一個二倍體動物的幾個細胞分裂圖，其基因型為AABb，由圖分析可知，甲圖表示有絲分裂后期，染色體上基因A與a不同，是基因突變的結(jié)果，A正確；乙圖表示減數(shù)第二次分裂后期，其染色體上基因A與a不同，表明該動物最可能在減數(shù)第一次分裂前的間期發(fā)生了基因突變，B正確；丙圖也表示減數(shù)第二次分裂后期，基因B與b所在的染色體顏色不一致，是減數(shù)第一次分裂時發(fā)生了交叉互換造成的，C正確；甲細胞分裂后產(chǎn)生的是體細胞，其產(chǎn)生的變異一般不遺傳給后代，D錯誤。123456789101112138.一只突變型雌果蠅與一只野生型雄果蠅交配后，產(chǎn)生的F1中野生型與突變型之比為2∶1，且雌雄個體之比也為2∶1，這個結(jié)果從遺傳學(xué)角度可作出的合理解釋是A.該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雌雄配子致死B.該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雄性個體致死C.該突變?yōu)閄染色體隱性突變，且含該突變基因的雄性個體致死D.X染色體片段發(fā)生缺失可導(dǎo)致突變型，且缺失會導(dǎo)致雌配子致死√12345678910111213解析突變型雌果蠅的后代中雄性有

死亡，說明該雌性果蠅為雜合子，該突變可能為X染色體顯性突變，若含突變基因的雌配子致死，則子代中會出現(xiàn)一種表現(xiàn)型，且不會引起雌雄個體數(shù)量的差異；如果該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雄性個體致死，相關(guān)基因用D、d表示，雜交組合為XDXd×XdY，則子代為1XDXd(突變型♀)、1XdXd(野生型♀)、1XDY(死亡)、1XdY(野生型♂)；如果該突變?yōu)閄染色體隱性突變，且含該突變基因的雄性致死，則子代全為野生型雌果蠅；若X染色體片段發(fā)生缺失可導(dǎo)致突變型，且缺失會導(dǎo)致雌配子致死，則子代中會出現(xiàn)一種表現(xiàn)型，且不會引起雌雄個體數(shù)量的差異。綜上所述，B項符合題意。123456789101112139.黃色小鼠(AA)與黑色小鼠(aa)雜交，產(chǎn)生的F1(Aa)不同個體出現(xiàn)了不同體色。研究表明，不同體色的小鼠A基因的堿基序列相同，但A基因中二核苷酸(CpG)的胞嘧啶有不同程度的甲基化(如圖)，而甲基化不影響DNA復(fù)制。下列有關(guān)分析錯誤的是A.F1個體體色的差異可能與A基因甲基化程度有關(guān)B.堿基甲基化可能影響RNA聚合酶與該基因的結(jié)合C.堿基甲基化不影響遺傳信息的傳遞D.A基因中的堿基甲基化引起了基因突變√12345678910111213解析F1(Aa)不同個體出現(xiàn)了不同體色，A基因上二核苷酸(CpG)胞嘧啶有不同程度的甲基化現(xiàn)象出現(xiàn)，F(xiàn)1個體體色的差異可能與A基因甲基化程度有關(guān)，A正確；RNA聚合酶與該基因的啟動子結(jié)合，但是啟動子部位甲基化可能會導(dǎo)致RNA聚合酶不能與該基因結(jié)合，B正確；堿基甲基化不影響DNA復(fù)制過程，故堿基甲基化不影響遺傳信息的傳遞，C正確；根據(jù)題干，A基因中的堿基甲基化并沒有導(dǎo)致基因中堿基對的替換、增添或缺失，不屬于基因突變，D錯誤。1234567891011121310.某生物小組種植的純種高莖豌豆，自然狀態(tài)下卻出現(xiàn)了矮莖后代。小組成員有的認為是基因突變的結(jié)果，有的認為是環(huán)境引起的。為檢驗是何種原因?qū)е掳o豌豆出現(xiàn)的，該小組成員設(shè)計了如下幾種實驗方案，其中最簡便的方案是A.分析種子的基因序列B.將矮莖種子在良好的環(huán)境條件下種植(讓它們自交)，再觀察后代的性狀表現(xiàn)C.將得到的矮莖豌豆與純合高莖豌豆雜交，觀察后代的性狀表現(xiàn)D.以上方案都不合理√12345678910111213二、非選擇題11.圖甲表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，圖乙是一個家族該病的遺傳系譜圖(控制基因為B與b)，請據(jù)圖回答：(已知谷氨酸的密碼子是GAA、GAG)(1)圖甲中①②表示的遺傳信息流動過程分別是：①__________；②_____。DNA復(fù)制12345678910111213解析圖甲中①②分別表示DNA復(fù)制和轉(zhuǎn)錄。轉(zhuǎn)錄(2)α鏈堿基組成為_____，β鏈堿基組成為______。12345678910111213解析根據(jù)堿基互補配對原則，DNA的一條鏈為GTA，因此α鏈堿基組成為CAT，β鏈為α鏈轉(zhuǎn)錄形成的mRNA，因此其堿基組成為GUA。CATGUA(3)鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于_____染色體上，屬于____性遺傳病。12345678910111213解析圖乙中，表現(xiàn)正常的3和4生出患病的9號，因此該病為隱性遺傳病，由于“隱性遺傳看女病，女病男正非伴性”，由此確定鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于常染色體上，屬于常染色體隱性遺傳病。常隱(4)Ⅱ6的基因型是____，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病女孩的概率是___，要保證Ⅱ9婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為____。12345678910111213解析由于Ⅱ6和Ⅱ7已經(jīng)生了一個患病孩子，因此他們的基因型均為Bb，所以婚配再生一個患病女孩的概率為

。要保證Ⅱ9(bb)婚配后子代不患此病，其配偶的基因型必須為BB。BbBB(5)鐮刀型細胞貧血癥是由_________產(chǎn)生的一種遺傳病，從變異的種類來看，這種變異屬于_____________。該病十分少見，嚴重缺氧時會導(dǎo)致個體死亡，這表明基因突變的特點是________和___________。12345678910111213解析鐮刀型細胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因中的堿基對的種類發(fā)生了改變，即發(fā)生了基因突變，基因突變屬于可遺傳的變異。該病十分少見，嚴重缺氧時會導(dǎo)致個體死亡，這表明基因突變的特點是低頻性和多害少利性。基因突變可遺傳的變異低頻性多害少利性12.某XY型性別決定的野生型植物不抗除草劑(4－Bu)，甲組研究者對多株該植物進行輻射處理，然后讓其隨機傳粉，在后代中篩選出甲品系抗4－Bu的雌、雄植株各一株(F1)，將F1雜交后，發(fā)現(xiàn)F2中約有

的個體不具有抗4－Bu的特性，抗4－Bu的個體中雌株、雄株約各占一半的數(shù)量。請回答下列問題：(1)研究者判定：抗4－Bu屬于顯性基因突變，理由是__________________________________________________________________________________________；相關(guān)基因A、a位于常染色體上，如果抗4－Bu的相關(guān)基因僅位于X染色體上，則________________________________________________________________________________________________。12345678910111213

均抗4－Bu的雌、雄植株(F1)雜交后代(F2)中約有

的個體不抗4－Bu(說明抗4－Bu屬于顯性基因突變)F2中抗4－Bu植株中雌株應(yīng)該占

(或“F2中抗4－Bu的個體中雌株∶雄株≈2∶1，而不是1∶1”)12345678910111213(2)乙組研究者通過用化學(xué)藥劑處理該野生型植物，得到了乙品系抗4－Bu的植株，同時確定了相關(guān)基因為位于常染色體上的B、b，與A、a基因是獨立遺傳關(guān)系。甲、乙組研究者合作進行如下雜交實驗：12345678910111213實驗組別抗4－Bu親本來源子代表現(xiàn)型及比例雄株雌株丙乙品系乙品系抗4－Bu∶不抗4－Bu＝2∶1丁甲品系乙品系抗4－Bu∶不抗4－