普通遺傳學染色體變異第1頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五遺傳信息的改變染色體水平DNA水平染色體結構變異染色體數目變異基因突變遺傳重組第2頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五本章重點1、結構變異的類型和遺傳效應

①缺失②重復③倒位④易位2、結構變異在遺傳研究中的應用

①利用缺失進行基因定位。②利用ClB測定隱性突變頻率。③利用易位創造玉米不育系的雙雜保系。第3頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五本章重點3、染色體組及其倍數性；4、多倍體的類型、特征、形成途徑及其應用；5、非整倍體的類型及其應用。第4頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五第一節

染色體結構變異

ChromosomalStructuralChange染色體結構變異的類型

缺失、重復、倒位、易位染色體結構變異的原因缺失、重復、倒位：一對同源染色體中一條或兩條染色體發生一次或多次斷裂后，其斷裂面以不同形式黏合的結果。易位：兩對同源染色體中各有一條染色體斷裂后，進行單向黏合或雙向黏合的結果。第5頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五染色體結構變異能導致4種遺傳效應：

（1）染色體重排；

（chromosomalrearrangements）（2）核型的改變；（3）形成新的連鎖群；（4）減少或增加染色體上的遺傳物質。第6頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五結構雜合體（structralheterozygote）：一對同源染色體其中一條是正常的而另一條發生了結構變異，含有這類染色體的個體或細胞稱為。結構純合體(structralhomozygote)：若一對同源染色體產生了相同的結構變異，那么就稱為。第7頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五斷裂愈合學說(breakage-reunionhypothesis)

染色體斷裂愈合學說是由Stadler(1931,1932),Sax(1938,1941),Muller(1932,1938,1954)，Wolff(1961)及Evans(1962)相繼建立。該學說認為：斷裂是自發產生或者由誘變劑誘發，一般在原來的位置按原來的方向通過修復而重聚，此現象就稱為重建(restitution)。若經重建改變原來的結構則稱為非重建性愈合；若染色體斷裂后的片段(不含著絲點)丟失，留下游離的斷裂端，則稱為不愈合。第8頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五斷裂的染色體重建愈合：染色體按原來順序連接，不改變染色體的結構。非重建愈合：改變基因的直線順序，產生染色體結構變異。不愈合：第9頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五一、缺失（deficiency）

缺失：染色體的某一區段丟失。1、缺失的類別：頂端缺失：染色體某臂的外端缺失。中間缺失：染色體某臂的內段缺失。頂端著絲點染色體：染色體整條臂的丟失。第10頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-1第11頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五2．缺失的產生頂端缺失：染色體末端斷裂丟失末端。中間缺失：染色體發生兩次斷裂，丟失中間片段；染色體由于發生紐結而且在紐結處斷裂。不等交換：一對同源染色體之間發生不等交換，產生缺失和重復。轉座因子：引起缺失和倒位的產生。第12頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-2染色體缺失的類型及異常形成的原因第13頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五35445312124312351245缺失5重復5斷裂融合橋(breakagefusionbridge)第14頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-3染色體紐結產生的中間缺失deletionloop第15頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五⑴最初細胞質中存在無著絲點的斷片；⑵缺失雜合體中，聯會時形成環狀或瘤狀突起，但易與重復相混淆。⑶當頂端缺失較長時，可在雙線期檢查缺失雜合體交叉尚未完全端化的二價體，注意非姐妹染色單體的末端是否有長短。注意：較小的缺失往往并不表現出明顯的細胞學特征；缺失純合體減數分裂過程也不表現明顯的細胞學特征。3、缺失的鑒定：第16頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-4缺失的細胞學特征第17頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五缺失雜合體(deficiencyheterozygote)如果在一個個體的細胞中，一對同源染色體中的一個發生缺失，那么這個個體可以稱為缺失雜合體。缺失純合體(deficiencyhomozygote)如果一對同源染色體都在同一位置發生了缺失，那么這個個體可以稱為確實純合體。必須：①參照染色體的正常長度；②染色粒和染色節的正常分布；③著絲點的正常位置；第18頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五4、缺失的效應遺傳效應——致死或異常（人類的貓叫綜合癥，catcrysyndrome）是Lejeune等在1963年首先報導了三例，由于5號染色體短臂末端缺失造成的。表型效應——假顯性（擬顯性），顯性基因缺失使同源染色體上的隱性基因得以表現。第19頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-5玉米缺失雜合體粗線期缺失環第20頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五果蠅唾腺染色體的缺失圈圖6-6第21頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五貓叫綜合癥（第5號染色體短臂缺失）：嬰兒啼哭如貓叫，一般伴隨有小頭癥和智力遲鈍。圖6-7第22頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-8擬顯性的出現第23頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五二、重復（duplication）

重復：染色體多了與自己相同的某一區段。2、重復的類別:第24頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五2、重復的產生：不等交換斷裂—融合橋的形成染色體紐結圖6-9不等交換產生的重復第25頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五3、重復的細胞學鑒定：對于重復雜合體，一般是在減數分裂的偶線期和粗線期進行檢查。重復區段的二價體會突出環或瘤（與缺失雜合體如何區分）。對于重復純合體的鑒別就更難了，除了參照少數特征進行比較以外，還必須應用染色體分帶的技術。

第26頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-10重復的細胞學特征第27頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五4、重復的遺傳與表型效應破壞正常的連鎖群，改變連鎖關系和交換率；位置效應（positioneffect

）：一個基因與相鄰基因位置關系改變所造成的表型改變稱為位置效應；劑量效應（dosageeffect

）：因基因數目不同造成的表型差異；第28頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五例：果蠅棒眼的遺傳果蠅的棒眼基因(Bar,B)位于X染色體上，對野生型的復眼呈不完全顯性，表型效應是減少復眼中的小眼數，使圓而大的復眼呈棒狀。棒眼是由于X染色體上一個小片段(16A1~A6區段)的順接重復所造成。第29頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-11果蠅X染色體上16A區段重復358780694525正常眼棒眼純合棒眼重棒眼純合重棒眼第30頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五三、倒位（inversion）倒位——染色體某區段顛倒180°重新接上的現象。

1、倒位的類型

臂內倒位——顛倒的區段不含著絲粒

臂間倒位——顛倒的區段包含著絲粒第31頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五

圖6-12臂內倒位與臂間倒位

(paracentricinversion&pericentricinversion)第32頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五2、倒位的產生：染色體紐結、斷裂和重接轉座引起的倒位。轉座因子可引起染色體倒位。第33頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-13染色體紐結產生的倒位第34頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五①很長倒位區段倒位區反轉過來與正常染色體的同源區段進行聯會，倒位區段以外的部分只有保持分離。②較短倒位區段倒位雜合體聯會的二價體在倒位區段內形成“倒位環”。2、倒位染色體的聯會和鑒定：第35頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-14臂內倒位、臂間倒位第36頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-15果蠅唾腺染色體臂內倒位環第37頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五1)產生倒位環(inversionloop)。ABCFDEGABCFDEGParacentricADFGADFGBCBCEEPericentric3、倒位的細胞學和遺傳學效應第38頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-16SingleinversionMultipleinversion第39頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五不論是臂間倒位還是臂內倒位，由于倒位環內非姊妹染色單體間發生單交換，而交換的產物都帶有缺失或重復，不能形成有功能的配子，因而好象被抑制了、或相當程度地減少雜合子中的重組。這種現象稱為交換抑制因子(crossoverrepressor,C)。據Schultz和Redfield(1951)在果蠅中的研究發現，一對染色體的雜合倒位，能增加同一染色體組中的非倒位片段的交換發生。這種現象稱為Schultz-Redfield效應。2）抑制倒位區內的重組，形成假連鎖。第40頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五3）倒位雜合體育性降低，表現部分不育。

倒位雜合體非姊妹染色單體之間在倒位環內外發生交換后可以產生以下4種情況：①無著絲點斷片（臂內倒位雜合體），在后期

Ⅰ丟失；②雙著絲點的缺失染色體單體（臂內倒位雜合體），在成為后期橋而折斷后，形成缺失染色體，得到這種缺失染色體的孢子不育；③單著絲點的重復缺失染色體（臂間倒位雜合體）和缺失染色體（臂內倒位雜合體），得到它們的孢子也是不育；④正常或倒位染色單體，孢子可育。第41頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-17Paracentric第42頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五Paracentric第43頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-18臂內倒位形成的“后期I橋”第44頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-19Pericentric第45頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五

倒位會改變基因間相鄰關系造成遺傳性狀變異種與種之間的差異常由多次倒位所形成。

倒位純合體與原物種形成生殖隔離，促進物種進化。4）倒位可以形成新種，促進生物進化：第46頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五四、易位(translocation)

1、易位的類型：相互易位單向易位羅伯遜易位

易位——兩對非同源染色體之間某區段轉移。第47頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五相互易位（reciprocaltranslocation

）：非同源染色體之間相互交換片段。單向易位（interstitialtranslocation

）：染色體的某區段結合到非同源染色體上。羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation

）：兩個非同源的端著絲粒染色體的著絲粒融合，形成一條大的中或亞中著絲粒的染色體。短臂相互連接成交互的產物，常在細胞分裂中丟失。

第48頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五ABCFDEMNQOPAFDEMNQOPBC圖6-20

interstitialtranslocationABCFDEMNQOPABCQOPMNFDEReciprocaltranslocation第49頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-21羅伯遜易位第50頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五2、易位的產生斷裂后非重建性愈合轉座引起的易位第51頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五3、易位的細胞學效應相互易位雜合體在prophaseI，由于同源部分的緊密配對而出現特征性的十字形圖像。隨著分裂的進行，十字形圖像逐漸開放形成一個環形或雙環狀的“8”字形。到anaphaseI，染色體表現出不同的分離方式：相鄰分離－1(adjacentsegregation-1)相鄰分離－2(adjacentsegregation-2)交互分離

(alternatesegregation)第52頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-22減數分裂前期I的相互易位雜合體ABCFDENMQOPFEDABCOQPNM1234第53頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-23果蠅唾腺染色體第54頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五第55頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-24相互易位雜合體在減數分裂后期I的三種分離方式AlternateAdjacent-1Adjacent-2134213241342第56頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五143212341324Alternate

產生的配子是正常的和平衡易位的，可存活Adjacent-1,2

產生的配子都有缺失和重復，是不可育的圖6-25易位的效應第57頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五4、易位的效應改變基因的連鎖關系，產生假連鎖（pseudolinkage）。基因改變位置，產生位置效應；對生活力的影響，易位純合體一般正常，易位雜合體常表現不育；基因重排導致癌基因活化；降低生產和繁殖性能

。造成染色體融合而改變染色體數。第58頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-26假連鎖現象第59頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-27第60頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五花斑型位置效應(variegatedpositioneffect)：指由于位于常染色質區的基因經易位而移到異染色質區或其附近，引起這一基因的異染色質化，使其作用受到抑制，表現出不穩定的表型效應。如果蠅的紅眼基因W+易位。第61頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-28當果蠅X染色體上的紅眼基因W+易位到異染色質區時會出現紅白相間的復眼第62頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-2921/21易位型先天愚型第63頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五易位融合造成染色體數目減少（女4645）經著絲點蛋白接合熒光顯色9號染色體著絲點附著于第11號染色體上圖6-30第64頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-31人類染色體相互易位：容易導致腫瘤的產生第65頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五第二節染色體結構變異的應用第66頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五一、基因定位：㈠利用缺失進行基因定位：利用假顯性現象，雜合體表現隱性性狀，進行基因定位，其關鍵為：1、使載有顯性基因的染色體發生缺失，隱性等位基因有可能表現“假顯性”；2、對表現假顯性現象個體進行細胞學鑒定，鑒定發生缺失某一區段的染色體。第67頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五㈡利用易位進行基因定位1、將易位半不育現象看作一個半不育的顯性遺傳基因（T）,與其相對應等位位點則相當于一個可育的隱性遺傳基因（t）；2、利用性狀的連鎖關系進行二點或三點測驗進行基因定位。第68頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五

采用二點測驗：計算Tt與鄰近基因之間的重組率，確定易位結合點在染色體上的位置。

例：玉米長節間基因Br（株高正常）為短節間基因br植株矮化）的顯性。

BrbrTt×brbrtt

正常、半不育矮化、可育

BrbrTtbrbrttBrbrttbrbrTt正常、半不育矮化、可育正常、可育矮化、半不育234株279株27株42株

親型配子交換配子重組率：(69/592)×100%=11.85%Br-br位于第一染色體確定交換發生在該染色體上。第69頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五是摩爾根學生Muller在20世紀20年代利用果蠅建立的一套檢測基因隱性突變和致死突變的技術。

二、倒位的應用：(一)ClB技術：圖6-32HermanJ.Muller(1890-1967)第70頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五ClB(Crossoversuppressor-lethal-Bartechnique)：C表示交換(crossover)，Muller選擇了X染色體上存在倒位的果蠅，目的是抑制交換。L指致死基因(lethal)，即在倒位的X染色體上帶有一個隱性致死基因，可使胚胎在最初發育階段死亡。B指棒眼(Bar)基因，為顯性突變。第71頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五ClB測定法的原理：倒位雜合體的重組率很低，把倒位區段作為抑制交換的顯性基因或標志，而把正常染色體區段作為不能抑制交換的隱性標志。ClB測定就是利用ClB雌蠅，測定X染色體上基因的隱性突變頻率。第72頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五ClB+++×ClB死亡+++野生型ClB棒眼？+++非棒眼？×ClB死亡？+++非棒眼？可顯現隱性突變和致死突變ClB+++棒眼可供下次檢測用X—射線X+X-F1F2圖6-33CIB測定第73頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五選擇雄果蠅作為待測對象是因為：一只雄果蠅可和多只雌蠅交配，這樣篩選突變的樣本增加了。雄果蠅是完全連鎖的，不會發生交換。用ClB雌果蠅有以下的優點：用C可抑制交換，使得結果明確，不受重組的干擾。B作為一種標記易區分兩類雌蠅，可將ClB品系分離出來。使一半無待測X染色體的雄蠅致死。第74頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五這是利用倒位的交換抑制效應，為了同時保存兩個致死基因而設計建立的果蠅品系。保存一個隱性基因必須使之處于純合狀態,因只有純合體才能真實遺傳。但致死基因不能以純合體保存,只能以雜合體狀態保存。Muller提出可用另一個致死基因來“平衡”。其先決條件是,兩個致死基因緊密連鎖,極不易發生交換,或是利用倒位抑制交換,使兩個非等位的隱性致死基因永遠處于一對同源染色體的不同成員上。(二)平衡致死品系(balancedlethalsystem)第75頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五×展翅D+++粘膠眼+Gl++展翅D+++展翅粘膠眼D++Gl野生型++++粘膠眼+++Gl圖6-34平衡致死系的形成第76頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五×死亡D+D+展翅粘膠眼D++Gl圖6-35永久雜種并非真實不分離，但可真實遺傳展翅粘膠眼D++Gl展翅粘膠眼D++Gl+Gl+Gl死亡展翅粘膠眼D++Gl第77頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五三、利用易位創造玉米核不育系的雙雜合保持系：

雄性不育的核基因(ms)對可育基因(Ms)為隱性。

雄性不育株（msms）×雄性可育株（MsMs）

F1

雄性可育（Msms）說明雄性不育株的不育性未能在雜種中得到保持。所以，采用各種途徑研究解決核雄性不育系的保持系問題。第78頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五

生產上，用同一不育系中分離的可育株花粉對不育株進行人工授粉或輔助授粉。

雄性不育株（msms）×雄性可育株（Msms）

F1

雄性可育（Msms）雄性不育株（msms）

（50%）（50%）第79頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五

含有重復―缺失（Dp–Df）染色體的玉米個體，花粉一般敗育，不能參與受精結實；胚囊一般可育或大部分可育。根據此特點，利用特殊易位雜合體，創造可保持核雄性不育性的特殊Dp–Df雜合體(雙雜合體)。

雙雜合體：指某一對染色體中有一條是帶Ms的Dp–Df染色體、另一條是帶ms正常染色體個體。玉米第1、3、5、6、7、8、9和10染色體都帶有ms及其等位基因Ms，涉及這些染色體的易位，都可能產生帶有Ms的Dp-Df染色體。第80頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-36第81頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五

是受細胞質不育基因主導，并受核、質基因互作控制的不育性。這類不育性是通過三系配套在生產上利用的。細胞質雄性不育系為S(rfrf)；保持系為N(rfrf)；恢復系為N(RfRf)或S(RfRf)。

S(rfrf)×N(rfrf)S(rfrf)(不育)S(rfrf)×N(RfRf)或S(RfRf)S(Rfrf)

(可育)細胞質雄性不育性：第82頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五四、易位在家蠶生產上的應用例1：用X射線處理，使第2染色體載有斑紋基因的片段易位于決定雌性的W染色體上(性染色體)，成為限性遺傳，從而可在幼蠶期鑒別♀、♂。易位品系(斑紋)♀×白蠶♂

ZWZZZWZZZ(♂)ZW(♀)

白蠶斑紋蠶第83頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五例2：

家蠶第10染色體上有一蠶卵黑色基因（B），通過X射線誘變，將該基因易位到W染色體上，使雌蠶卵（ZWB）為黑色，預以淘汰。雄蠶卵（ZZ）為白色得以區分，進行飼養。第84頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五

圖6-37第85頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五第三節染色體的數目變異第86頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五一、染色體的倍數性

㈠、染色體組及其整倍性㈡、同源多倍體㈢、異源多倍體㈣、多倍體的應用

㈤、單倍體二、非整倍體

㈠、亞倍體㈡、超倍體㈢、非整倍體的應用染色體數目變異：

是指細胞內染色體數目發生改變的種種情況。第87頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五類別名稱染色體組染色體組類別整倍體單倍體XA(abcd)二倍體2XAA(abcd)(abcd)三倍體3XAAA(abcd)(abcd)(abcd)同源四倍體4XAAAA(abcd)(abcd)(abcd)(abcd)異源四倍體(雙二倍體)2(2X)AABB(abcd)(abcd)(efgh)(efgh)非整倍體單體2n-1AA-1(abcd)(abc-)雙單體2n-1-1AA-1-1(abc-)(ab-d)缺體2n-2AA-2(abc-)(abc-)三體2n+1AA+1(abcd)(abcd)(a)四體2n+2AA+2(abcd)(abcd)(aa)雙三體2n+1+1AA+1+1(abcd)(abcd)(ab)表6-1數量變異類別第88頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五一、染色體的倍數性變異染色體組的概念：維持生物體生命活動所需的最低限度的一套基本染色體，或稱為基因組，以X表示。在二倍體生物的配子中所包含的形態、結構和功能都彼此不同的一組染色體。是多倍體物種染色體的組成成員，是一個完整而協調的體系，缺少其中的任何一個都會造成不育或性狀的變異。（一）染色體組及整倍性第89頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五一粒小麥、野生一粒小麥：2n=2X=2×7=14,即二倍體二粒小麥、野生二粒小麥、硬粒小麥、圓錐小麥、提莫菲維小麥、波蘭小麥：2n=4X=4×7=28,即四倍體普通小麥、斯卑爾脫小麥：2n=6X=6×7=42,即六倍體四倍體（4X）×二倍體（2X）三倍體（3X）六倍體（6X）×四倍體（4X）五倍體（5X）整倍體：合子染色體數以基數染色體整倍增加的個體。多倍體：三倍或三倍以上的整倍體。以小麥屬物種為例，X=7第90頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五

一個染色體組所包含的染色體數，不同種屬間可能相同，也可能不同。例：大麥屬X=7稻屬X=12煙草屬X=12茶屬X=15小麥屬X=7棉屬X=13

高梁屬X=10蔥屬X=8

1、不同種屬染色體組的染色體數：第91頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五整倍體是指含有完整染色體組的細胞或生物。（整倍體是指含有一個或若干個染色體組的細胞或生物）

整倍體變異是指染色體組增加或減少的變異。（整倍體變異是指以染色體組為變化單位的變異）2、整倍體的變異第92頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五

整倍體的命名視其體細胞內含有幾個染色體組

含有一個染色體組………………一倍體含有兩個染色體組………………二倍體含有三個染色體組………………三倍體余此類推。第93頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五n與x的關系：n——指配子染色體數目x——染色體組基數在二倍體中n=x，在多倍體中n≠x第94頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五比較項目生物種類體細胞中的染色體數配子中的染色體數體細胞中的染色體組數配子中的染色體組數豌豆（二倍體）72人（二倍體）果蠅（二倍體）4練習第95頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五比較項目生物種類體細胞中的染色體數配子中的染色體數體細胞中的染色體組數配子中的染色體組數豌豆（二倍體）14721人（二倍體）462321果蠅（二倍體）8421練習第96頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五比較項目生物種類體細胞中的染色體數配子中的染色體數體細胞中的染色體組數配子中的染色體組數普通小麥（六倍體）423小黑麥（八倍體）28練習第97頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五比較項目生物種類體細胞中的染色體數配子中的染色體數體細胞中的染色體組數配子中的染色體組數普通小麥（六倍體）422163小黑麥（八倍體）562884練習第98頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五一倍體和單倍體一倍體：含有一個染色體組的細胞或生物（x）。單倍體：含有配子染色體的生物（n）。能舉例說明嗎？第99頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五3、整倍體的同源性和異源性：1926年，木原均和小野提出同源多倍體和異源多倍體兩個不同的概念。同源多倍體：指增加的染色體組來自同一物種，一般是由二倍體的染色體直接加倍產生的。異源多倍體：指增加的染色體組來自不同物種，一般是由不同種屬間的雜交種染色體加倍形成。第100頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五設：三個二倍體種，染色體組(X)分別以A、B、E表示,X=3①2n＝2X＝2A＝(a1a2a3)(a1a2a3)＝6＝3Ⅱ②2n＝2X＝2B＝(b1b2b3)(b1b2b3)＝6＝3Ⅱ③2n＝2X＝2E＝(e1e2e3)(e1e2e3)＝6＝3Ⅱ①同源四倍體：

AA

AAAA2n＝4X＝4A＝AAAA＝12＝3Ⅳ

BB

BBBB2n＝4X＝4B＝BBBB＝12＝3Ⅳ

EE

EEEE2n＝4X＝4E＝EEEE＝12＝3Ⅳ②同源三倍體：

AAAA×AA

AAA

2n＝3X＝3A＝AAA＝9＝3Ⅲ

BBBB×BB

BBB

2n＝3X＝3B＝BBB＝9＝3Ⅲ

EEEE×EE

EEE

2n＝3X＝3E＝EEE＝9＝3Ⅲ第101頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五牡丹二倍體2n=2X=10牡丹三倍體2n=3X=15圖6-38牡丹的同源多倍體第102頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五③異源四倍體、同源異源八倍體：

AA×BB

加倍

AB

AABB（2n＝4X＝AABB＝12＝6Ⅱ）

加倍

AAAABBBB（同源異源八倍體）

2n=8X=24=6Ⅳ④異源六倍體：

AABB×EE

加倍

ABE

AABBEE2n=6X=AABBEE=18=9Ⅱ如：六倍體小麥（2n＝6X＝AABBDD＝42）第103頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-39多倍體染色體組的組合第104頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五（二）同源多倍體(autopolyploid)同源四倍體（AAAA）：與其原來的二倍體相比，莖粗葉大，花器、果實、種子等也大些，葉色也較深。但也出現葉子皺縮、分蘗減少、生長緩慢、成熟延遲及育性降低等不良反應。同源三倍體（AAA）：其主要特點是高度不育，基本上不結種子。但許多三倍體植物都具有很強的生活力，營養器官十分繁茂。第105頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-402倍體和4倍體葡萄的比較第106頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-41煙草2倍體、4倍體和8倍體葉片表皮細胞的比較：

氣孔和保衛細胞大于二倍體；單位面積內的氣孔數小于二倍體。2X4X8X第107頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五有絲分裂中染色體已經復制而細胞質不分裂；未減數的配子結合。1、自然產生同源多倍體的機制：第108頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五①多年生植物高于一年生植物。②自花授粉植物高于異花數粉植物。③無性繁殖植物高于有性繁殖植物。2、同源多倍體自然出現的頻率：第109頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五3、同源多倍體減數分裂和基因分離的特點1）同源三倍體同源三倍體在減數分裂前期或形成一個三價體，或形成一個二價體和一個單價體，無論何種配對方式，最后都是一條染色體走向一極，另兩條走向一極。具有兩條染色體的配子(2x)的概率是(1/2)n，具有一條染色體的配子(x)的概率也是(1/2)n

。三倍體所產生的絕大多數配子的染色體數目是在x和2x之間，這些配子的染色體都是不平衡的。第110頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-42同源染色體各同源組三個染色體的聯會和分離第111頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五TrivalentBivalentUnivalent+圖6-43同源三倍體聯會的可能方式第112頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五

同源三倍體會產生可育的配子嗎？第113頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五

無論是同源三倍體還是異源三倍體在減數分裂的后期每一號染色體中都有一條染色體可隨機的趨向于一極，只有各號數染色體中的這一條染色體同趨向某一極才能獲得染色體平衡的配子（x/2x)，否則是不育的。因此產生有效配子的概率為(1/2)（x-1）。這個可能性很小，故無論是同源三倍體還是異源三倍體都是不育的。

第114頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五

香蕉是同源三倍體水果，每套染色體含11條染色體，產生有效配子的概率是（1/2）（11-1）=1/2048，也就是說約在五百萬次機會中僅有一次可以由兩個有效配子形成合子，因此香蕉是不育的，香蕉中沒有種子。中國水仙（NarcissustazettaL.var.chinensisRoem）它也是三倍體植物，x=10，3x=30水仙是三倍體，故只開花不結實，一般依靠鱗莖營養繁殖。

第115頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-44無籽西瓜的育成——利用同源三倍體

具有高度不育的特性

二倍體西瓜2n=2x=22

秋水仙素加倍四倍體西瓜2n=4x=44四倍體西瓜2n=4x=44x二倍體西瓜2n=2x=22

配子：n=2x=22配子：n=X=11三倍體西瓜2n=3x=33第116頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五同源四倍體聯會時可形成一個四價體，或一個三價體和一個單價體，或兩個二價體等。如果同源四倍體的各個染色體在減數分裂中期I都以四價體或二價體的構型出現，則后期I的分離將基本上是均等的，形成的配子多數是可育的。但多數物種的同源四倍體都是部分不育或高度不育，主要原因是三價體和單價體的頻率較高，染色體分配不均衡，造成配子的染色體組成不平衡。2）同源四倍體第117頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-45同源四倍體在減數分裂是的可能配對方式QuadrivalentTwobivalentsTrivalentUnivalent+第118頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-46同源染色體各同源組四個染色體的聯會和分離第119頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五對于基因(A,a)來講，二倍體有3種基因型，四倍體有5種基因型。即：AAAA(四式)、AAAa(三式)、AAaa(復式)、Aaaa(單式)、aaaa(零式)。3種雜合體分離形成配子的種類和比例，取決于其是按染色體隨機分離(基因座位和著絲粒緊密連鎖，不發生交換)還是按染色單體隨機分離(基因座位和著絲粒距離較遠，要考慮交換)。3）同源四倍體的基因分離：第120頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五1234AAaa12AA34aa13Aa24Aa14Aa23Aa配對由于紡綞絲的隨機拉動形成配子1+3Aa2+4Aa1+4Aa2+3Aa1+2AA3+4aa1+4Aa2+3Aa1+2AA3+4aa1+3Aa2+4Aa圖6-46同源四倍體AAaa復式的基因分離注：基因與著絲點之間不發生交換，且后期I分離都是2/2式。AA

：Aa

：Aa為

1

：

4

：

1第121頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五

以二顯體（AAaa）減數分裂形成（Ⅱ+Ⅱ）為例介紹基因分離的特點：子代基因型為1:8:18:8:1(表型35:1)

♀\♂AA/1Aa/4aa/1AA/1AAAA/1AAAa/4AAaa/1Aa/4AAAa/4AAaa/16Aaaa/4aa/1AAaa/1Aaaa/4aaaa/1第122頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五基因型配子種類和比例自交子代基因型及比例自交子代表型及比例AAAaAaA4A3aA2a2Aa3a4AaAAAa11121全部AAaa141181881351Aaaa1112131表6-2同源四倍體某座位的等位基因按染色體隨機分離第123頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五（三）異源多倍體(allopolyploid)兩個或兩個以上的不同物種雜交，它們的雜種經染色體加倍形成的多倍體稱異源多倍體，偶倍數的異源多倍體是可育的。普通小麥、棉花、煙草、油菜和甘蔗等都是異源多倍體，它們是長期進化的產物。人工創造異源多倍體的途徑，一般也是先雜交，再將雜種染色體加倍。但為了保證雜交的成功，其原始親本之間大都是有一定親緣關系的。第124頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五①原種或雜種的未減數配子受精結合。②合子染色體數加倍。異源多倍體的形成過程：第125頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五1、偶倍數的異源多倍體自然界能夠自繁的異源多倍體種基本上都是偶倍數的。如，異源四倍體的煙草、陸地棉；異源六倍體的小麥。在偶倍數的異源多倍體內，每組同源染色體都只有兩個成員，減數分裂時能象二倍體一樣聯會成二價體。所以，性狀遺傳規律與正常二倍體是完全相同的。

第126頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五一粒小麥T.monococum2n=14AA斯氏山羊草(或擬斯卑爾脫山羊草)T.searsii(或T.Aegilopsspeltoides)2n=14BB×AB不育雜種染色體加倍擬二粒小麥T.dicoccoides2n=28AABB方穗山羊草T.tauschii2n=14DD×ABD不育雜種染色體加倍（約8千年前）普通小麥T.aestivum2n=42AABBDD圖6-47異源六倍體普通小麥可能的起源途徑第127頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五

擬茸毛煙草×美花煙草2n=2X=TT=24=12Ⅱ

2n=2X=SS=24=12Ⅱ

F12n=2X=TS=24=12Ⅰ+12Ⅰ加倍普通煙草（雙二倍體）

2n=4X=TTSS=48=12Ⅱ+12Ⅱ普通煙草的產生：第128頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五人工創造的異源多倍體是由G.Karpechenko于1928年合成的蘿卜甘藍。將蘿卜(Raphanussativa,2n=18)與甘藍(Brassicaoleracea,2n=18)雜交，雜種經染色體加倍形成了一個新種蘿卜甘藍Raphanobrassice)。異源八倍體的小黑麥(Triticale)是我國鮑文奎用普通小麥和黑麥(Secalecereale)雜交，并經染色體加倍而后培育而成的。第129頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五八倍體小黑麥的育成：普通小麥

AABBDDX黑麥RRABDR不育染色體加倍

AABBDDRR八倍體小黑麥

小黑麥適宜高寒地區栽種，穗大、粒多、抗病性強、營養品質好。第130頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-48第131頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五節段異源多倍體異源多倍體不同染色體組可按一定規則編號，如A組染色體可編為1A、2A、3A…，B組染色體編為1B、2B、3B…，編號相同的異源染色體也可能有部分同源（homoeologous）（即有少數基因相同），在遺傳作用上有時可以相互替代。減數分裂時，正常情況下是“同源聯會（autosynapsis）”，特殊情況下也可能發生異源聯會（allosynapsis）。若部分同源的程度較高，則稱該多倍體為節段異源多倍體（segmentalpolyploid）。減數分裂時的聯會除了出現象異源多倍體一樣的二價體外，還會出現或多或少的多價體，以致造成某種程度的不育。第132頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五

從細胞學角度看，同源多倍體和異源多倍體代表著各個染色體組間同源和異源關系的兩個極端，而節段異源多倍體則介于兩者之間，或接近同源多倍體，或接近異源多倍體。第133頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五

奇倍數異源多倍體由偶倍數多倍體雜交產生。例1：普通小麥×圓錐小麥

2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ

2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

n=3X=ABD

n=2X=AB

F1

異源五倍體

2n=5X=AABBD=35=14Ⅱ7Ⅰ結實率較高，存在異源聯會。又稱倍半二倍體，可以作為進行染色體替換的手段。2、奇倍數的異源多倍體：第134頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五

普通小麥×提莫菲維小麥2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ

2n=4X=AAGG=28=14Ⅱ

n=3X=ABD

n=2X=AG

F1異源五倍體

2n=5X=AABDG=35=7Ⅱ21Ⅰ

結實率很低，單價體多，需要異源聯會量太大。第135頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五自然界的物種難以以奇倍數的異源多倍體存在，只能依靠無性繁殖的方法加以保存。單價體多分離紊亂配子染色體不平衡不育或部分不育第136頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五（四）多倍體的應用克服遠緣雜交的不孕性；克服遠緣雜種不育性；創造遠緣雜交育種的中間親本（克服遠緣雜種不育性）；育成作物新類型。第137頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五

Themethodsandtechniqueroutesofartificialsynthesisoftriplehybridareasfollow

G.arboreum(AA)×G.bickii(GG)(n=13)↓(n=13)allodiploidAG2n(2x)=26↓doublingallotetraploid(AAGG)×G.hirstum(AADD)2n(4x)=522n(4x)=52n=26AGAD↓backcrossinganddoublingTriplehybridAAGD→fertilestrains2n(4x)=52

第138頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五

單倍體(haploid)含有配子染色體數目。由二倍體產生的單倍體也稱為一倍體(monoploid)。雄性蜜蜂、黃蜂、蟻都是一倍體。單倍體一般可由無融合生殖產生，也可通過花粉和花藥培養來獲得。單倍體植株矮小，生活力很弱，而且完全不育。單倍體通過染色體加倍，可獲得純合的二倍體。（五）單倍體：第139頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-49油菜小孢子培養形成的子葉型胚狀體第140頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-50小孢子子葉型胚狀體再生成植株第141頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五1.秋水仙素誘導多倍體形成的原因是：

A誘導染色體多次分裂

B抑制細胞有絲分裂時紡錘體的形成

C促使染色單體分開，形成染色體

D促使細胞融合B練習第142頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五

A體細胞中含有一個染色體組的個體

B體細胞中含有奇數染色體數目的個體

C體細胞中含有本物種配子染色體數目的個體

D體細胞中含有奇數染色體組數目的個體2.下列有關單倍體的敘述正確的是：C練習第143頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五3.用秋水仙素處理單倍體植株后，得到的一定是：A二倍體B多倍體C雜合子D純合子D練習第144頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五非整倍體：比該物種中正常合子染色體數(2n)多或少一個至幾個染色體的個體。超倍體：染色體數>2n，多倍體、二倍體中均能發生。亞倍體：染色體數<2n，通常在多倍體中發生。出現原因：上幾代發生過減數分裂或有絲分裂異常，減數分裂時的“不分離”或“提早解離”。二、非整倍體(aneuploid)

：第145頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五三體2n+1＝a1a1a2a2a3a3a3＝7=(n-1)Ⅱ+Ⅲ雙三體2n+1+1＝a1a1a2a2a2a3a3a3＝8＝(n-2)Ⅱ+2Ⅲ四體2n+2＝a1a1a2a2a3a3a3a3＝8＝(n-1)Ⅱ+Ⅳ單體2n-1＝a1a1a2a2a3＝5＝(n-1)Ⅱ+Ⅰ雙單體2n-1-1＝a1a1a2a3＝4＝(n-2)Ⅱ+2Ⅰ缺體2n-2＝a1a1a2a2＝4＝(n-1)Ⅱ遺傳學上有代表性的非整倍體只有以下幾種：第146頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-51正常個體是完整二倍體(2n),又可稱為雙體(disomy)。第147頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五缺體(nullisomy),2n-2，個體丟失了一對同源染色體。一般是致死的，但在異源多倍體植物中常可成活，但長得較弱小。單體(monosomy),2n-1，個體丟失某一條染色體。由于以下原因單體會出現異常表型或特征：①染色體的平衡受到破壞；②某些基因產物的劑量減半，有的會影響性狀的發育；③隨著一條染色體的丟失，其攜帶的顯性基因隨之丟失，其隱性等位基因得以表達。（一）亞倍體第148頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-52第149頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-53第150頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-54第151頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五普通小麥的單體系列：

普通小麥(2n=6x=AABBDD=42)具有21種單體。

普通小麥染色體按ABD染色體組及部分同源關系編號為：A組：1A,2A,3A,…,6A,7A；B組：1B,2B,3B,…,6B,7B；D組：1D,2D,3D,…,6D,7D。21種單體對應的表示方法為：2n-11A，2n-12A，…2n-11B，2n-12B，…2n-11D，2n-12D，…第152頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-55硬粒小麥(2n=4x=AABB=28)1A單體第153頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五

蝗蟲、蟋蟀、某些甲蟲：XX(2n)為♀；(2n-1)X為♂鳥類、許多鱗翅目昆蟲：Z(2n-1)♀；ZZ(2n)♂自然界有些動物具有單體存在的特點：第154頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-56自然界中有一些由染色體丟失而產生的嵌合體蝴蝶（2n-1,受精卵第一次分裂丟失一條Y染色體所產生）單體Ⅳ果蠅2n-1♀X型（Y丟失）XX+X0兩性嵌合體。第155頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五理論上，單體自交產生雙體:單體:缺體=1:2:1。

實際上，（n-1）雄配子發芽率、發芽速度均差于n配子。自交后代中雙體、單體、缺體的比例因下列因素而改變：?單價體在減數分裂后期I中被遺棄的程度；?（n-1）配子參與受精的程度；?2n-I和2n-II幼胚持續發育的程度。♀♂n(50%)n-1(50%)n(50%)2n(雙體)2n-1(單體)n-1(50%)2n-1(單體)2n-2(缺體)第156頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五

不同染色體的缺體表現不同性狀明確基因位于哪個染色體上。例如：小麥籽粒顏色遺傳的三個獨立分配的異位同效基因：

R1-r1、R2-r2、R3-r3分別位于3D、3A、3B染色體。現有：雙體植株：18Ⅱ+Ⅱ3DR1R1+Ⅱ3Ar2r2+Ⅱ3Br3r3

結紅皮籽；缺體植株：(2n-Ⅱ3DR1R1)則結出白皮籽。

利用缺體研究基因與染色體的關系：第157頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五原因：控制紅粒基因R1R1(顯性)隨3D染色體的缺失而丟失，可以證實R1R1基因位于3D之上。第158頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五三體(trisomy),2n+1，個體多了某一條染色體。由于染色體平衡的破壞和基因組劑量的增加，三體也顯示出異常表型特征。人類中常見有三種三體：①21-三體，即Down氏綜合癥；②18-三體，即Edward綜合癥；③13-三體，即Patau綜合癥。雙三體(doubletrisomy),2n+1+1，即個體多了兩條不同的染色體。多體(polysomy),2n+n，某一號染色體增加一條以上稱為多體。（二）超倍體第159頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-57第160頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-58第161頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-59第162頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五圖6-6021—三體（唐氏綜合癥）a)核型b)患者第163頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五

天然：2n減數不正常分離，n×n+1→2n+1,

人工：讓2n(n配子)和3n(各種n+1配子)雜交，n×n+1→2n+1。

1、三體

三體對個體的影響比單體小，多數三體的性狀與雙體無明顯差別，只少數有差異。

（1）三體的產生：第164頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五

①初級三體：增加的一條染色體與原一對同源染色體完全相同。②次級三體：增加的一條染色體上的兩條臂相同。③三級三體：增加染色體上有一條臂來自其它非同源染色體。（2）三體的類型：第165頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五

①三體的聯會：

(n-1)Ⅱ+Ⅲ；nⅡ+Ⅰ；(n-1)Ⅱ+Ⅱ+Ⅰ

②三體個體的配子：

(n-1)Ⅱ+Ⅲ類型：n、n+1配子，各占50％。

nⅡ+Ⅰ類型：多數配子是n，少數配子是n+1

（3）三體的聯會及其傳遞：第166頁，共181頁，2023年，2月20日，星期五

三體自交可產生雙體、三體、和四體。由于(n+1)配子數少于n配子，故自交群體內，