第5章染色體變異第1節染色體結構變異第2節染色體數目變異1第一節染色體結構變異結構變異的形成：斷裂—重接使染色體產生折斷的因素：自然：溫度劇變、營養生理條件異常、遺傳因素等；人為：物理射線與化學藥劑處理等。染色體折斷的結果：正確重接：重新愈合，恢復原狀；錯誤重接：產生結構變異；保持斷頭：產生結構變異。結構變異的基本類型：缺失、重復、倒位、易位。形成、類型與特點；細胞學特征與鑒定；遺傳效應。2缺失重復倒位易位第一節染色體結構變異3斷裂—融合—橋頂端缺失的形成(斷裂)復制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)新的斷裂（末端缺失染色體不穩定）5(二)、缺失的細胞學鑒定無著絲粒斷片；最初發生缺失的細胞在分裂時可見無著絲粒斷片。缺失環(環形或瘤形突出)；中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現；二價體末端突出；頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二價體末端不等長。缺失染色體的聯會6缺失的細胞學特征玉米缺失雜合體粗線期缺失環果蠅唾腺染色體的缺失圈7貓叫綜合癥第5號染色體缺失（短臂缺失）患兒發出咪咪聲，耳位低下，智商僅20～40.9缺失雜合體的假顯性現象(如玉米)10二、重復(duplication)(一)、重復的類別與形成重復：染色體多了自己的某一區段。順接重復(tandenduplication)；反接重復(reverseduplication)。11(二)、重復的細胞學鑒定重復圈(環)果蠅X染色體上16A區段重復的形成13(三)、重復的遺傳效應重復對個體綜合表現的影響：重復區段內的基因重復，影響基因間的平衡關系；會影響個體的生活力(影響的程度與重復區段的大小有關)。劑量效應(dosageeffect)：果蠅眼色遺傳的劑量效應，紅色(V+)對朱紅(V)為顯性；雜合體(V+V)表現為紅色；但(V+VV)的表現型卻為朱紅色。位置效應(positioneffect)：果蠅眼面大小遺傳的位置效應；14果蠅棒眼的位置效應15三、倒位(inversion)(一)、倒位的類別與形成倒位：染色體某區段的正常直線順序顛倒了臂內倒位(paracentricinversion)；臂間倒位(pericenticinversion)。17(二)、倒位的細胞學鑒定18倒位雜合體的“倒位圈”19倒位雜合體的交換21臂間倒位雜合體的交換222325臂內倒位形成的“后期I橋”26易位的類別與形成29(二)、易位的細胞學鑒定30易位雜合體的聯會和分離3132易位雜合體的聯會和分離33(三)、易位的遺傳效應易位雜合體半不育現象易位雜合體十字形配對進行交換式分離所產生的配子是可育的，而進行相鄰式分離產生的配子是不育的玉米型：相鄰式與交換式各占50％，配子半不育，可視為一個半不育顯性基因看待月見草型：全部采用交替式分離，所有配子都可育34(三)、易位的遺傳效應易位改變了生物的連鎖群基因間連鎖關系和位置效應變化易位雜合體的基因重組值降低十字形結構影響聯會復合體中交換的正常形成易位與生物進化和新物種形成相互易位純合體可以保存形成的新的連鎖群關系易位可能導致染色體融合，引起染色體數目變異染色體融合35一、染色體組及其倍數性二、同源多倍體三、異源多倍體四、多倍體的形成途徑及其應用五、單倍體六、非整倍體及其應用第2節染色體數目變異36一、染色體組及其倍數性(一)染色體組(genome)及其基本特征：生物一個屬中二倍體種配子中具有的全部染色體稱為該生物屬的一個染色體組。染色體基數(x)：一個物種染色體組的染色體數目。染色體組的基本特征：不同屬往往具有獨特的染色體基數；一個染色體組的各個染色體間形態、結構和載有的基因均彼此不同，并且構成一個完整而協調的整體，任何一個成員或其組成部分的缺少對生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性狀變異)。37(二)、整倍體(euploid)整倍體：染色體數目是x的整倍的生物個體

一倍體(monoploid,x) 2n=x二倍體(diploid,2x) 2n=2x n=x三倍體(tripoid,3x) 2n=3x四倍體(tetraploid,4x) 2n=4x n=2x┆例：玉米：二倍體(2n=2x=20,n=x=10)水稻：二倍體(2n=2x=24,n=x=12)普通小麥：六倍體(2n=6x=42,n=3x=21,x=7)38(二)、整倍體(euploid)多倍體(polyploid)：具有三個或三個以上染色體組的整倍體。即：三倍體及以上均稱為多倍體。同源多倍體(autopolyploid)同源多倍體是指增加的染色體組來自同一物種，一般是由二倍體的染色體直接加倍得到。異源多倍體(allopolyploid)異源多倍體是指增加的染色體組來自不同物種，一般是由不同種、屬間的雜交種染色體加倍形成的。39二倍體AA(2n=2x)二倍體BB(2n=2x)同源三倍體AAA(2n=3x)同源異源八倍體AAAABBB(2n=8x)同源四倍體AAAA(2n=4x)異源四倍體AABB(2n=4x)染色體加倍染色體加倍染色體加倍40(三)、非整倍體(aneuploid)非整倍體：指體細胞核內的染色體不是染色體組的完整倍數，與該物種正常合子(2n)多或少一個以至若干個的現象。超倍體(hyperploid):染色體數多于2n；亞倍體(hypoploid):染色體數少于2n。常見的非整倍體的類型三體(trisomic): 2n+1單體(monosomic): 2n-1雙三體(doubletrisomic): 2n+1+1雙單體(doublemonosomic): 2n-1-1四體(tetrasomic): 2n+2缺體(nullisomic): 2n-241二、同源多倍體

(一)、同源多倍體的特征形態特征

一般情況下，在一定范圍內，隨染色體組數增加(也有例外)：◆

細胞與細胞核體積增大；◆組織器官(氣孔、保衛細胞、葉片、花朵等)巨大化，生物個體更高大粗壯；◆成熟期延遲、生育期延長。生理特征由于基因劑量效應，同源多倍體的生化反應與代謝活動加強；許多性狀的表現更強。如：◆大麥同源四倍體籽粒蛋白質含量比二倍體原種增加10-12％；◆玉米同源四倍體籽粒胡蘿卜素含量比二倍體原種增加43％。42基因劑量

2x3x4xAAAAA三顯式AAAA四顯式AaAAa復顯式AAAa三顯式aaAaa單顯式AAaa復顯式aaa顯式零Aaaa單顯式aaaa顯式零43(一)、同源多倍體的特征生殖特征配子育性降低甚至完全不育。特殊表型變異◆基因間平衡與相互作用關系破壞而表現一些異常的性狀表現；◆西葫蘆的果形變異：二倍體(梨形)四倍體(扁圓)；◆菠菜的性別決定：XY型性別決定，四倍體水平只要具有Y染色體（XXXY、XXYY、XYYY、YYYY）就為雄性植株。44(二)、同源多倍體的聯會與分離1.同源組與多價體◆在細胞內，具有同源關系的一組染色體合稱為一個同源組◆二倍體生物細胞內每個同源組有兩條同源染色體，減數分裂前期Ⅰ每對同源染色體聯會形成一個二價體(Ⅱ)◆同源多倍體的每個同源組含有三條或三條以上同源染色體，減數分裂前期Ⅰ往往同時有三條以上的染色體參與形成聯會復合體，形成多價體(multivalent)，如：三價體(Ⅲ)、四價體(Ⅳ)452.染色體的聯會與分離——同源三倍體463.染色體的聯會與分離——同源四倍體473同源四倍體基因分離—三式(AAAa)染色體隨機分離48三、異源多倍體異源多倍體是生物進化、新物種形成的重要因素之一

◆被子植物綱中 30-35％◆禾本科植物 70％ ◆許多農作物：小麥、燕麥、甘蔗等◆其它農作物：煙草、甘藍型油菜、棉花等自然界中能正常繁殖的異源多倍體物種幾乎都是偶倍數細胞內的染色體組成對存在，同源染色體能正常配對形成二價體，并分配到配子中去，因而其遺傳表現與二倍體相似？為什么自然界中的異源多倍體大多是以偶數異源多倍體存在的。49(一)、偶倍數的異源多倍體偶倍數異源多倍體的形成(人工合成)◆普通煙草(Nicotiana

tabacum)◆普通小麥(Triticum

aestivum)505152普通小麥(T.aestivum)的染色體53

2.染色體組的染色體基數◆偶倍數的異源多倍體是二倍體物種的雙二倍體，因此其染色體數是其親本物種染色體數之和。◆兩親本物種的染色組的基數可能相同如：普通煙草(x=12)、普通小麥(x=7)也可能不同如蕓苔屬各物種的染色基數(圖)蕓苔屬(Brassica)各物種的關系54(二)、奇倍數的異源多倍體奇倍數異源多倍體的產生及其特征◆偶倍數異源多倍體物種間雜交◆奇倍數異源多倍體在聯會配對時形成眾多的單價體，染色體分離紊亂，配子中染色體組成不平衡，因而很難產生正常可育的配子55異源五倍體小麥的形成56異源五倍體小麥的聯會57四、多倍體的形成途徑及其應用(一)、未減數配子結合——減數分裂(二)、體細胞染色體數加倍——有絲分裂(三)、人工誘導多倍體的應用58(一)、未減數配子結合◆桃樹(2n=2x=16=8Ⅱ)的未減數配子(n=2x=16)融合形成同源多倍體未減數配子⊕未減數配子——四倍體(2n=4x=32=8Ⅳ)未減數配子⊕正常配子——三倍體(2n=3x=24=8Ⅲ)59(一)、未減數配子結合◆種間雜種F1未減數配子融合形成異源多倍體例：60(二)、體細胞染色體數加倍體細胞染色體加倍的方法最常用的方法：秋水仙素處理分生組織◆阻礙有絲分裂細胞紡錘絲(體)的形成◆處理濃度：0.01-0.4%(0.2%)◆處理時間：視材料而定◆間歇處理效果更好同源多倍體的誘導誘導二倍體物種染色體加倍—同源多倍體(偶倍數)異源多倍體的誘導◆誘導雜種F1染色體加倍—雙二倍體◆誘導二倍體物種染色體加倍—同源多倍體—雜交—雙二倍體61(三)、人工誘導多倍體的應用1.克服遠緣雜交的不孕性2.克服遠緣雜種的不實性3.創造種間雜交育種的中間親實質是克服遠緣雜交不育性4.人工合成新物種、育成作物新類型◆實例：八倍體小黑麥(圖示)、六倍體小黑麥(圖示)62八倍體小黑麥的人工合成與應用63六倍體小黑麥的人工合成與應用64五、單倍體:具有配子染色體數(n)的個體(一)、單倍體的類型◆單元單倍體（一倍體，n=x）：二倍體生物的單倍體,就是一倍體.◆多單倍體：四倍體及其以上的偶倍數多倍體所產生的單倍體(具有兩個及兩個以上的染色體組)。例如：六倍體小麥的單倍體具有三個染色體組(n=3x=ABD=21)；四倍體煙草的單倍體具有兩個染色體組(n=2x=TS=24)。65(二)、單倍體的特點1.動物：一般不存在單倍體例外：雄性單倍體2.低等生物：生命的主要階段3.高等植物：高度不育性◆染色體組成單存在，前期I染色體不能正常聯會配對，以單價體形式存在；后期I單價體隨機分配或丟失，二分體、四分體染色體組成不完整◆所有(至少絕大部分)染色單體在后期I進入二分體細胞之一，形成可育配子的機率很小(玉米、小麥)◆同源四倍體(2n=4x)的單倍體(n=2x)育性水平要高于其它類型66(三)、單倍體的產生1.自然產生：由單性生殖產生。未受精的雌、雄配子，甚至助細胞、反細胞等直接發育形成單倍體胚。部分動物，如膜翅目昆蟲(蜂、蚊)和某些同翅目昆蟲(白蟻)的雄性個體都是孤雌生殖形成的自然單倍體。2.人工獲得單倍體花藥培養：花藥離體培養誘導配子體(花粉或子房)發育形成單倍體植株這是應用最為廣泛、成功的人工方法種間或屬間遠緣雜交栽培大麥(Hordeum

vudare,2n=2x=14)與野生球莖大麥(H.bulbosus,2n=2x=14)雜種胚發育過程中，兩物種染色體的行為不協調可導致球莖大麥的染色體逐漸丟失(稱為染色體消減現象)，可獲得大麥的單倍體植株67花藥培養獲得單倍體68染色體消減獲得單倍體大麥69(四)、單倍體在遺傳育種研究的應用1.提高育種的選擇效率、加速育種進程基因成單，加倍，純合體2.作為良好的遺傳研究材料基因成單，每個基因都發揮作用3.用以分析染色體組間同源關系部分同源關系70六、非整倍體及其應用非整倍體的類型超倍體：多一條或幾條染色體，遺傳組成不平衡亞倍體：少一條或幾條染色體，遺傳物質缺失非整倍體的形成減數分裂不正常產生n+1或n-1配子，后代為非整倍體植物有絲分裂不正常也能產生非整倍體后代71(一)、單體：2n-11.單體的特點

●動物：某些物種的種性特征，XO型性別決定

●植物：不同植物的單體表現有所不同二倍體的單體：一般生活力極低而且不育異源多倍體的單體：具有一定的生活力和育性72普通小麥的單體系列普通小麥(2n=6x=AABBDD=42)具有21種單體。

●普通小麥的按ABD染色體組及部分同源關系編號為：A組：1A,2A,3A,…,6A,7A；B組：1B,2B,3B,…,6B,7B；D組：1D,2D,3D,…,6D,7D。

●21種單體對應的表示方法為：2n-I1A,2n-I2A,…2n-I1B,2n-I2B,…2n-I1D,2n-I2D,…732.單體染色體的傳遞普通小麥單體：中期普通小麥單體：終變期硬粒小麥(2n=4x=AABB=28)1A單體74普通小麥單體染色體的傳遞單體自交后代

●理論上：◆配子n:(n-1)=1:1

◆雙:單:缺=1:2:1

●影響因素:

◆單體被遺棄◆

n,(n-1)參入受精不同◆

2n-I,2n-II成活率不同導致不符合理論比例如♂♀n96%n-14%n25%2n24%2n-11%n-175%2n-172%2n-23%75(二)、缺體：2n-2缺體一般都通過單體自交產生在異源多倍體生物中可以存在◆由于缺失一對染色體，對生物個體的性狀表現的影響更大，生活力更差◆普通煙草的缺體在幼胚階段即死亡◆普通小麥21種缺體都能夠生存遺傳效應◆表現廣泛的性狀變異(例)◆通過缺體的性狀變異，可能確定位于該染色體上的基因76普通小麥缺體系列的穗形77(三)、三體:2n+11.三體的性狀變異不同物種，不同染色體的三體的變異性狀及程度不同◆直果曼陀羅(2n=2x=24)的果型變異(圖)◆玉米(2n=2x=20)有10個不同的三體◆普通小麥(2n=2x=42)具有21個三體，但性狀變異較小◆人類:XXX,XXYXYY78三體的染色體聯會與分離◆三體染色體聯會與分離

(1)Ⅲ 2/1(2)Ⅱ+Ⅰ 2/1(單價體隨機進入一個二分體細胞) 1/1(單價體丟失)◆形成四分體細胞：(1)種類：n,n+1(2)比例：n>n+1◆配子育性與受精結合配子育性：n>n+1,尤其是在花粉中，因此n+1配子主要通過雌配子傳遞后代:小麥雙體(54.1%)，三體(45%)，四體(1%)玉米♂三體1.4%雙體98.6%♀三體24.5%雙體75.5%7980群體發病率1/650癥狀:眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌紋異常，生長遲緩，智力低下病因：47（2n+1),21號染色體多一條Down氏綜合癥

（21三體）8182(四)、四體:2n+2與同源四倍體相比◆只有一個同源組具有四條染色體◆后期I2/2式分離的比例更高四體小麥自交:四體73.8％,三體23.6%,雙體1.9%◆基因的分離與同源四倍體類似◆生活力和配子的育性均更高83(五)、非整倍體的應用1.基因的染色體定位(1).利用單體進行基因定位隱性基因定位普通煙草黃綠突變(yg2)的定位(過程)單體定位機理a表現雙體與對應單體雜交(圖)a表現雙體與非對應單體雜交(圖)顯性基因定位基本過程(p144)84普通煙草黃綠突變(yg2)的定位普通煙草的黃綠突變型基因(隱性yg2)定位：綠葉單體(2n-Ix)(共24種)×黃綠色葉型雙體(yg2yg2)↓雜種F1(共24種)

(考察F1性狀表現)23種F1均表現為綠葉

僅與[2n-Is]雜種F1表現為：

綠葉和黃綠葉兩種

(檢查F1各個體的染色體數目)

所有綠葉個體均為雙體(2n)

yg2基因位于S染色體上黃綠葉個體均為單體(2n-1)85a表現雙體與對應單體雜交a表現雙體與非對應單體雜交86顯性基因的單體定位過程隱性單體系列(n種)×顯性純合雙體(AA)↓雜種F1(均表現為顯性)(n種)(進行染色體數目鑒定)(單體↓自交)F