先天性消化道畸形的診斷和治療一.概述最常見的先天性畸形與胚胎期器官、組織、神經發育停頓、終止有關可分為新生兒期與嬰兒期病程。處理原則不盡相同絕大多數需手術治療，預后多數較好2020/11/42二.原始消化管的發生

原始消化管(Primitivegut)

前腸(foregut)

中腸

(mid-gut)

后腸(hind-gut)

口底舌咽至十二指腸乳頭肝膽囊膽道胰腺十二指腸乳頭以下至橫結腸右2/3橫結腸左1/3至肛管的上段膀胱尿道大部2020/11/43三.先天性消化道畸形

從上至下分述

2020/11/442020/11/45

食道疾病

1.先天性食道閉鎖氣管食管瘺(congenital

esophagealatresia&tracheoesophagealfistura)

2.先天性食管蹼

3.先天性食管狹窄

esophagealstenosis

4.食管重復畸形(esophagealduplication)

5.食管憩室(esophagealdiverticula)

6.先天性短食道(congentialshortesophagus)

7.喉氣管食管裂

laryngotracheoesophagealfissura

8.血管環壓迫食道

(vascularring)2020/11/46先天性膈疝

congenitaldiaphragmatichernia

胸腹裂孔疝

食道裂孔疝

胸骨后疝2020/11/47先天性消化道畸形—胃疾病先天性肥厚性幽門狹窄

congenitalhypertrophicpyloricstenosis先天性幽門閉鎖與狹窄pyloricatresia&stenosis

胃扭轉gastricvolvulus

先天性胃壁肌層缺損defectofgastricmuscle

胃重復畸形gastricduplication

胃憩室gastricdiverticula

2020/11/48

十二指腸疾病十二指腸閉鎖與狹窄（隔膜）

十二指腸重復畸形

十二指腸憩室

環狀胰腺annular

pancreas

腸旋轉不良abnormalrotationofintestinalloop

腸系膜上動脈綜合癥arterial-mesentericalsupersyndrome

十二指腸前門靜脈preduodenalportalvein2020/11/492020/11/4102020/11/4112020/11/412空回腸疾病

1.先天性小腸閉鎖和狹窄

2.小腸重復畸形duplicationofintestine

3.卵黃管發育異常

(omphalomesentericductmalformation)

臍腸瘺

patentomphalomesentericduct

Umbilicalfistula

臍竇

omphalomesentericductsinus

臍茸

umbilicalpolyp

美克爾憩室

Meckel’sdiverticulum

卵黃管囊腫

omphalomesentericductcyst

2020/11/413空回腸疾病4.胎糞性腹膜炎及腸梗阻Meconiumperitonitis&obstractionofintestine5.腹內疝

6.小腸罕見畸形

（短小腸癥小腸脊柱瘺小腸膀胱裂）2020/11/414結腸疾病先天性巨結腸Hischsprung’sdiseaseHD

先天性巨結腸同源病allieddisordersofHirschsprung’sdisease,ADHD結腸閉鎖與狹窄colonicatresiaandstenosis結腸重復畸形結腸憩室先天性乙狀結腸冗長surplusofsigmoid,

Dolichasigmoid先天性短結腸（先天性袋狀結腸congenitalpouchcolon,袋狀結腸綜合癥pouchcolonsyndrome）小左結腸綜合癥smallleftcolonsyndrome2020/11/4152020/11/416直腸肛管疾病先天性肛門直腸畸形congenitalmalformationoftheanus&rectum直腸重復畸形rectalduplication會陰骶部部畸形

malformationofperineumsacrum2020/11/417肝膽疾病肝臟發育畸形先天性膽管擴張癥（膽總管囊腫congenitalcholedochalcyst）膽道閉鎖(biliaryatresia)2020/11/418四.臨床表現Clinicalmanifestation嘔吐Vomiting腹脹

Abdominaldistension便秘

Constipation腹部體癥五.輔助檢查X線：腹部平片（正位、臥位、側位、倒立位）CTMRIB超

同位素掃描生化實驗肝功AKP

2020/11/419嘔吐Vomiting

1.嘔吐時間與消化道畸形部位有關與病變發展有關：

幽門肥厚性狹窄腸旋轉不良2.嘔吐物性質、量

胃液、奶質、膽汁、糞質、血性3.嘔吐動作溢奶、惡心嘔吐、噴射狀2020/11/420腹部體征腹部平坦或凹陷

上腹脹、胃型、胃蠕動波全腹脹、腸型2020/11/421排便情況胎便排出時間胎便量有無正常胎便肛指檢查直腸有無緊縮感、爆破樣排便2020/11/422X線檢查腹部平片立位片：

腹部無氣、單泡影、雙泡影、三泡影腸脹氣氣液平倒立位X片（側位片）消化道鋇餐鋇劑灌腸2020/11/4232020/11/424巨結腸2020/11/425B超：腸腔擴大、蠕動波、幽門肌測定、

直腸閉鎖位置測量

CT、MRI

其它檢查：肛直腸測壓、組織化學檢測、

肌電儀、放射性核素檢查

（99mTc腹部掃描）

實驗室指標：肝功AKP2020/11/426消化道畸形的治療以手術治療為主2020/11/427先天性肥厚性幽門狹窄2020/11/428先天性肥厚性幽門狹窄手術2020/11/4292020/11/430腸旋轉不良手術2020/11/431腸旋轉不良手術2020/11/432腸閉鎖吻合術2020/11/433PENA’S肛門成型術2020/11/434.小腸重復畸形2020/11/4352020/11/436會陰肛門成型術2020/11/4372020/11/438PENA’S肛門成型術2020/11/439先天性消化道畸形消化管狹窄或閉鎖回腸憩室mec