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文檔簡介

-衛生資格-332兒科學-章節練習-基礎知識-遺傳性和代謝性疾病(共12題)

1.肝豆狀核變性特點解析：無答案：(E)A.染色體核型為：46，XX(XY)/47，+21B.染色體核型為：45，X0/46，XXC.血苯丙氨酸濃度＞0.24mmol/L(4mg/dl)D.染色體核型為：48，XXXYE.血清銅藍蛋白值：50mg/L

2.以下哪項不是21-三體綜合征的核型解析：無答案：(A)A.45，XOB.46.XX(XY)/47，+21C.46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)D.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)E.47，XX(XY)，+21

3.下列哪個病不屬于單基因病解析：無答案：(C)A.血友病甲B.紅綠色盲C.唐氏綜合征(先天愚型)D.腎性尿崩癥E.苯丙酮尿癥

4.下列糖原累積癥類型除了哪一型外，主要累及肝臟為主解析：無答案：(D)A.糖原累積癥Ⅰ型B.糖原累積癥Ⅲ型C.糖原累積癥Ⅳ型D.糖原累積癥Ⅴ型E.糖原累積癥Ⅵ型

5.21-三體綜合征最常見的伴發畸形是解析：無答案：(B)A.消化道畸形B.先天性心臟病C.腎臟畸形D.多指(趾)畸形E.唇腭裂

6.不是常染色體隱性遺傳的疾病是解析：黏多糖病Ⅱ型為性連鎖隱性遺傳。答案：(E)A.苯丙酮尿癥B.糖原累積病Ⅰ型C.肝豆狀核變性D.黏多糖病Ⅰ型E.黏多糖病Ⅱ型

7.黏多糖病缺陷的酶位于解析：無答案：(B)A.線粒體B.溶酶體C.細胞核D.高爾基體E.內質網

8.肝豆狀核變性患者起病較早者損害的器官是解析：無答案：(D)A.神經系統損害B.裂隙燈下可見角膜邊緣的K-F環C.急性溶血病D.肝臟損害為主E.腎小管性酸中毒

9.下列哪個不是唐氏綜合征高危孕婦解析：無答案：(C)A.妊娠2個月時接受了心導管檢查B.40歲孕婦C.20歲孕婦D.第一胎為先天愚型E.姨表姐妹中有先天愚型者

10.可有出牙遲緩的疾病，除了解析：無答案：(D)A.嚴重的營養不良B.佝僂病C.先天性甲狀腺功能減低癥D.苯丙酮尿癥E.21-三體綜合征

11.下列不符合苯丙酮尿癥的是解析：無答案：(B)A.尿有鼠尿味B.出生即有癥狀C.皮膚、毛發色澤變淺D.癥狀于1歲時明顯E.智力發育落后

12.21-三體綜合征，不可能的核型是解析：無答案：(E)A.46，XX(或XY)B.47，XX(或XY)，+21C.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q

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