秋免疫缺陷學時演示文稿當前1頁，總共33頁。（優選）秋免疫缺陷學時當前2頁，總共33頁。3當前3頁，總共33頁。42.免疫缺陷病的分類

聯合免疫缺陷體液免疫缺陷細胞免疫缺陷吞噬細胞缺陷補體缺陷原發性免疫缺陷病(

PrimaryImmunodeficiencydisease,PIDD)繼發性免疫缺陷病(AcquiredImmunodeficiencydisease,AIDD)按發病原因按主要累及的免疫成分當前4頁，總共33頁。53.IDD的主要臨床特點當前5頁，總共33頁。66第一節原發性免疫缺陷病免疫系統先天性（多為遺傳性）發育缺陷/遺傳基因異常→免疫功能不全原發性免疫缺陷病特點：遺傳性(先天性)，免疫細胞等發育缺陷。分適應性免疫和固有免疫缺陷兩類，適應性體液免疫缺陷為多，占50%。多發于嬰幼兒。當前6頁，總共33頁。7機制：Btkgene缺陷→B不能發育（pre-B），不能合成Ig。特征：血循環中缺乏B細胞以及r球蛋白;T數目及功能正常；男性發病。表現：反復化膿性細菌感染；接種疫苗無抗體應答。治療：以Ig替代治療以及抗感染治療為主。1.性聯無丙種球蛋白血癥（Bruton綜合癥）一、原發性B細胞缺陷當前7頁，總共33頁。82.選擇性IgA缺陷最常見的PID。機制：缺陷基因不清。特征：血清IgA<50mg/L，

sIgA下降。臨床：可無臨床表現或癥狀較輕;

或反復呼吸道、消化道、泌尿道感染。

預后好。治療：母乳喂養，少數可自行恢復合成IgA的能力。當前8頁，總共33頁。93.性聯高IgM綜合征（XHM）機制：X染色體上的CD40L基因突變，活化的CD4+T細胞不表達CD40L。B無法活化、轉類受阻。（IgM→IgG、A、E）特征：IgM增高或正常，IgG、IgA、IgE均明顯降低或缺乏。發?。篨-性連鎖隱性遺傳，男性發病。臨床：反復發生化膿性感染。當前9頁，總共33頁。1010DiGeorge綜合征（先天性胸腺發育不全）二、原發性T細胞缺陷當前10頁，總共33頁。111.DiGeoge綜合征（先天性胸腺發育不良）病因：胚胎第6~8周時第Ⅲ、Ⅳ對咽囊管分化發育障礙臨床表現：治療：胚胎胸腺移植胸腺發育不全甲狀旁腺發育不全Ⅲ-Ⅳ咽弓發育不良Ⅰ-Ⅱ咽弓發育不良T細胞減少反復感染（病毒感染）低鈣血癥手足搐搦心血管異常法洛四聯征和大血管異常面顱發育異常腭裂、人中短和低位耳等當前11頁，總共33頁。122.T細胞信號轉導的缺陷CD3γ、CD3ε鏈缺陷——T細胞應答缺陷。ZAP-70缺陷當前12頁，總共33頁。13三、原發性聯合免疫缺陷(combinedimmunodeficiencydisease,CID)T或T、B聯合缺乏或功能缺陷所致。泡泡男孩活在無菌環境中大衛·非利普.威特當前13頁，總共33頁。14當前14頁，總共33頁。15當前15頁，總共33頁。16（一）重癥聯合免疫缺陷

（SevereCombinedimmunodeficiency，SCID）1、X-性連鎖重癥聯合免疫缺陷病(XSCID)：性染色體遺傳缺陷，IL-2Rγ鏈基因突變。T細胞停滯于pro-T，B和NK發育受阻。IL-2RIL-4RIL-7RIL-9RIL-15Rg-鏈參與組成的細胞因子受體共用的g鏈當前16頁，總共33頁。17（1）腺苷脫氨酶(ADA)和嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺陷引起的SCID：

導致核苷酸代謝產物蓄積——T、B細胞發育障礙。（2）MHC-Ⅰ/Ⅱ類分子表達缺陷的SCID：MHC-Ⅰ類分子缺陷：TAP基因突變---CD8+Tc功能↓MHC-Ⅱ類分子缺陷：調節MHC-Ⅱ類分子表達的基因發生缺陷---CD4+Th功能↓2.常染色體隱性遺傳重癥聯合免疫缺陷病當前17頁，總共33頁。181.伴濕疹血小板減少的免疫缺陷病

（Wiskott-Aldrich綜合征，WAS)：x連鎖隱性遺傳病。臨床表現：濕疹、血小板減少性紫癜、反復感染。機制：位于X染色體上編碼WAS蛋白的基因缺陷。

T、B細胞、血小板均受損。2.毛細血管擴張性共濟失調綜合征（AT）常染色體隱性遺傳。機制：DNA修復缺陷，特別是TCR基因和編碼Ig重鏈的基因，可同時伴有信號傳導相關基因異常。（二）其他SCID當前18頁，總共33頁。19四、補體系統缺陷（一）補體固有成分缺陷

（二）補體調節分子缺陷

1、C1-INH缺陷——遺傳性血管神經性水腫2、衰變加速因子和CD59缺陷——陣發性血紅蛋白尿（三）補體受體缺陷CR1缺陷當前19頁，總共33頁。20醫學免疫學上海第二醫科大學免疫教研室遺傳性血管神經性水腫當前20頁，總共33頁。21五、吞噬細胞缺陷

名稱功能缺陷受損細胞遺傳與其他慢性肉芽腫病殺菌力中性粒細胞、M性聯或常染色體隱性遺傳，酶系統缺陷Chediak-Higashi綜合征殺菌力移動性中性粒細胞、M常染色體隱性遺傳伴NK缺陷，毛發與皮膚色素改變免疫學特征：T、B正常（數量與功能），吞噬功能↓白細胞粘附缺陷殺菌力移動性中性粒細胞常染色體隱性遺傳，CD18基因突變當前21頁，總共33頁。2222第二節獲得性免疫缺陷?。╝cquiredimmunodeficiencydisease,AIDD)一、誘發AIDD的因素2.營養不良：影響免疫細胞成熟、降低免疫應答水平4.感染：病毒（HIV、麻疹、EB病毒）、胞內菌、原蟲3.醫源性：免疫抑制藥物和放射性損傷1.腫瘤：如Hodgkin病致細胞免疫缺陷當前22頁，總共33頁。2323二、獲得性免疫缺陷綜合征Aquired

ImmunodeficiencySyndrome，AIDS1.流行情況1981年發現首例2.病因

人類免疫缺陷病毒（HumanImmunodeficiencyVirus，HIV）屬于逆轉錄病毒，可分為HIV-1和HIV-2兩型AIDS主要由HIV-1所致，約占95%當前23頁，總共33頁。24

ItisreportedbytheUNthatintheworld

64,000,000

peoplearelivingwithHIV/AIDS,ofwhom

30,000,000

havedied.當前24頁，總共33頁。253.AIDS的流行病學

(1)傳染源：

HIV攜帶者、AIDS病人病毒存在于血液、精液、陰道分泌液、乳汁、唾液、腦脊液等體液中。(2)傳播途徑：①性接觸②輸血和注射③母嬰傳播(3)易感人群：人群對HIV普遍易感高危人群：靜脈吸毒者、賣淫嫖娼者、同性戀當前25頁，總共33頁。26

(一)HIV的分子生物學特征當前26頁，總共33頁。27271.HIV侵入免疫細胞：CD4+T細胞單核-巨噬細胞樹突狀細胞神經膠質細胞(二)AIDS發病機制當前27頁，總共33頁。2828HIV包膜蛋白

gp120受體CD4分子趨化性細胞因子受體（CXCR4和CCR5）輔助受體當前28頁，總共33頁。29病毒侵入細胞的過程

A.附著B.內吞C.潛入HIV-融合肽形成三分子復合物gp120構象改變，暴露出被掩蓋的gp41，將病毒和靶細胞連接介導囊膜與細胞膜融合當前29頁，總共33頁。3030受體結合包膜與細胞膜融合病毒進入細胞內雙鏈RNA逆轉錄為DNA整合入宿主基因組潛伏期大量復制并合成病毒蛋白裝配成完整病毒并以出芽的方式釋放出細胞外當前30頁，總共33頁。31313.HIV免疫逃逸機制表位序列變異FDC保護潛伏感染當前31頁，總共33頁。32(三)HIV誘導的機體免疫應答抗體：中和抗體、抗P24殼蛋白抗體、抗gp120和gp41抗體等。Tc：殺傷感染靶細胞。Th：無癥狀期Th1為主，有癥狀期Th2為主。當前32頁，總共33頁。33(四)臨床分期1、HIV急性感染期2、潛伏期3、癥狀期