高二生物必修二人類遺傳病第一頁，共三十四頁，2022年，8月28日資料1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70%~80%是由于遺傳因素所致資料2~15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致資料3、自然流產兒中大約50%是染色體異常引起的

第二頁，共三十四頁，2022年，8月28日第3節人類遺傳病第三頁，共三十四頁，2022年，8月28日我們迫切需要了解以下幾個問題1.什么是遺傳病？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進行監測和預防？5.如何有效的治療遺傳病？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式第四頁，共三十四頁，2022年，8月28日人類遺傳病的含義人類遺傳病：指由于遺傳物質發生改變而引起的人類疾病。第五頁，共三十四頁，2022年，8月28日問題1：人類遺傳病有哪些類型?典型病例有哪些？1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體變異遺傳病第六頁，共三十四頁，2022年，8月28日一、單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病常顯：伴X顯：隱性遺傳病常隱：伴X隱：單基因遺傳病并指、多指、軟骨發育不全抗維生素D佝僂病苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞、鐮刀型貧血癥色盲、血友病、第七頁，共三十四頁，2022年，8月28日1、顯性遺傳病判斷依據——有中生無第八頁，共三十四頁，2022年，8月28日常顯并指多指第九頁，共三十四頁，2022年，8月28日軟骨發育不全：（常、顯）

患者體態：四肢短小畸形，腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；身材矮小。

原因：致病基因導致長骨端部軟骨細胞的形成障礙而引起的一種侏儒癥。第十頁，共三十四頁，2022年，8月28日（2）X染色體上顯性遺傳病通常在家族中表現為代代相傳女性患者男性患者父親患病，女兒；母親正常，兒子。如：抗維生素D佝僂病多于必患病必正常第十一頁，共三十四頁，2022年，8月28日

抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病，患者由于對磷、鈣吸收不良而導致骨發育障礙。患者常常表現為X型（或0型）腿、骨骼發育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。抗VD佝僂病（X顯）第十二頁，共三十四頁，2022年，8月28日2、隱性遺傳病判斷依據——無中生有第十三頁，共三十四頁，2022年，8月28日

鐮刀型貧血癥一旦缺氧，患者紅細胞變成長鐮刀型，血液的粘性增加，引起紅細胞的堆積，導致各器官血流的阻塞。而出現脾臟腫大，四肢的骨骼、關節疼痛，血尿和腎功能衰竭等癥狀，病重時，紅細胞受機械損傷而破裂產生溶血現象，引起嚴重貧血而造成死亡。

患者不能進行激烈運動，長期遭受慢性貧血折磨。常在幼年發現。第十四頁，共三十四頁，2022年，8月28日苯丙酮尿癥：（常、隱）患者：出生3~4個月后出現智力低下，反應遲鈍，目光呆滯，頭發發黃，尿有異味。酶酪氨酸苯丙氨酸黑色素其它酶苯丙酮酸苯丙酮酸尿損傷神經系統若缺少A基因呈aa基因型第十五頁，共三十四頁，2022年，8月28日白化病人體內缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉化為黑色素，表現出白化異性狀。白化病第十六頁，共三十四頁，2022年，8月28日（2）X染色體上隱性遺傳病家族中發病通常表現為隔代遺傳和交叉遺傳男性患者女性患者父親正常，女兒；母親生病，兒子如：進行性肌營養不良（假肥大型）、紅綠色盲、血友病等多于必正常必生病第十七頁，共三十四頁，2022年，8月28日進行性肌營養不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三頭肌、腓腸肌肌肉組織萎縮而被結締組織取代癥狀：行為笨拙、登梯起立困難、走路時腰椎前凸腹隆起、從仰臥位起身需“三步曲”一般于4-5歲發病，20歲前死亡。第十八頁，共三十四頁，2022年，8月28日血友病是一種遺傳性出血性疾病。發病原因是由于患者的血液中先天缺乏某種因子，因此一旦出血常血流不止甚至死亡。第十九頁，共三十四頁，2022年，8月28日顯性遺傳病常顯：伴X顯：隱性遺傳病常隱：伴X隱：單基因遺傳病并指、多指、軟骨發育不全抗維生素D佝僂病苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞色盲、血友病、進行性肌營養不良第二十頁，共三十四頁，2022年，8月28日

單基因遺傳病記憶口訣常顯多并軟骨軟抗D佝僂伴性顯

常隱白聾苯加貧

色盲血友肌性隱

第二十一頁，共三十四頁，2022年，8月28日2.多基因遺傳病（100多種）代表：原發性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂受多對基因控制的人類遺傳病早衰特征：①家庭聚集現象；②易受環境影響；

③群體中發病率高第二十二頁，共三十四頁，2022年，8月28日3.染色體異常遺傳病（100多種）病癥：21三體綜合征、貓叫綜合征等21三體綜合征(又叫先天愚型)“天才”音樂指揮家舟舟第二十三頁，共三十四頁，2022年，8月28日常隱白聾苯加貧色盲血友肌性隱常顯多并軟骨軟抗D佝僂伴性顯唇裂哮冠高壓尿第二十四頁，共三十四頁，2022年，8月28日1、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發育不全D.X隱

（5）紅綠色盲E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.染色體病

練習：第二十五頁，共三十四頁，2022年，8月28日問題3.如何對遺傳病進行監測和預防？優生措施3.禁止近親結婚1.遺傳咨詢(主要手段)4.提倡“適齡生育”2.產前診斷第二十六頁，共三十四頁，2022年，8月28日遺傳咨詢（主要手段）：（1）身體檢查→了解家庭病史→

作出遺傳診斷。（2）分析遺傳病的傳遞方式（3）推算出后代的再發病風險率。（4）向咨詢者提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產前診斷等。AaAaaa第二十七頁，共三十四頁，2022年，8月28日產前診斷（重要措施）方法：（1）羊水檢查、B超檢查；（2）孕婦血細胞檢查；（3）絨毛細胞檢查、基因診斷。優點：及早發現有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒，是優生的重要措施之一。第二十八頁，共三十四頁，2022年，8月28日禁止近親結婚

我國婚姻法規定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。在近親結婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。因此，禁止近親結婚是預防遺傳病發生的最簡單有效的方法。第二十九頁，共三十四頁，2022年，8月28日祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親第三十頁，共三十四頁，2022年，8月28日母親生育年齡21三體綜合癥發病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳提倡“適齡生育”第三十一頁，共三十四頁，2022年，8月28日和誰生？生之前干什么？能不能生？什么時候生？第三十二頁，共三十四頁，2022年，8月28日小結：優生的四個措施和誰生？能不能生？什么時候生？生之前要做什么？禁止近親結婚進行遺傳咨詢(主要手段）提倡適齡生育進行產前診斷(重要措施之一)第三十三頁，共三十四頁