第十六單元

內分泌疾病

先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥，以往稱呆小病或克汀病，是由于甲狀腺激素合成局限性所導致。本病分為兩類：①散發性：系因先天性甲狀腺發育不良或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所導致；②地方性：多見于甲狀腺腫流行的山區，系由于該地區水、土和食物中碘缺少所導致。

【執業2023-4-078】

7先天性甲狀腺功能低下分類為（2023）A原發性、繼發性、散發性B散發性、地方性

C碘缺少性、非碘缺少性D遺傳性、非遺傳性

E碘缺少性、非碘缺少性、混合性答案：B（2023）解析：先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺激素合成局限性所導致的一種疾病。根據病因的不同可分為兩類：①散發性系先天性甲狀腺發育不良、異位或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所導致；②地方性：是由于該地區水、土和食物中碘缺少所致。

一、病因

(一)甲狀腺不發育或發育不全是導致先天性甲狀腺功能低下最重要的因素。

【執業2023】導致先天性甲狀腺功能低下的最重要的因素是（2023）A碘缺少B甲狀腺不發育或發育不全C甲狀腺合成過程中醇的缺少D促甲狀腺激素缺少E甲狀腺或靶器官反映性低下答案:B（2023）

【執業2023】．導致先天性甲狀腺功能減低癥最重要的因素是

A．促甲狀腺激素缺陷

B．甲狀腺素合成途徑中酶缺少

C．碘缺少D．甲狀腺不發育或發育不全E．甲狀腺或靶器官反映低下答案：D

(二)甲狀腺素合成途徑中酶缺陷是導致先天性甲狀腺功能低下的第二位常見因素。

二、臨床表現

(一)新生兒期癥狀

患兒常為過期產，出生體重超過正常新生兒，生理性黃疸期常長達2周以上，出生后即有腹脹、便秘，易誤診為巨結腸；患兒多睡，對外界反映遲鈍，喂養困難，哭聲低，聲音嘶啞；體溫低，末梢循環差，皮膚出現斑紋或有硬腫現象。(二)典型癥狀

此病臨床表現類似21-三體，應注意鑒別多數患兒常在出生半年后癥狀明顯而就診。

1．特殊面容和體態

頸短，頭大，皮膚蒼黃、干燥，毛發稀少，面部粘液水腫，眼瞼水腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚—條件反射點（21-三體舌體尖細），常伸出口外。腹部膨隆，常有臍疝。患兒身材矮小，軀干長而四肢短小。

2．神經系統

動作發育遲緩，智能發育低下，表隋呆板、淡漠，神經反射遲鈍。3．生理功能低下

精神、食欲差，安靜少哭，不善活動，對周邊事物反映少，嗜睡，聲音低啞，體溫低而怕冷。脈搏及呼吸均緩慢，心音低鈍，心電圖呈低電壓、P-R間期延長、T波平坦等改變。全身肌張力較低，腸蠕動減慢，腹脹和便秘。4、骨齡落后

正常骨化中心數為年齡+1，10歲出齊，但甲減患兒骨齡落后—條件反射點

【執業2023】4歲女孩，面容特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃腫，皮膚粗糙，頭發干稀，智力低下，身高80cm，腕部X線檢查顯示一枚骨化中心，最也許的診斷是(2023)A．先天愚型B．先天性甲狀腺功能減低癥C．粘多糖病D．苯丙酮尿癥E．軟骨發育不良答案：B(2023)解析：散發性甲狀腺功能減低癥的典型臨床表現為,生長發育遲緩,動作發育遲緩,生理功能下降,特殊面容和體態。此患兒面容特殊,智力低下,身材矮小,骨化中心少,支持本病診斷。

【執業2023】男，1歲，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬敞并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。下列病例，最也許的診斷是ADown綜合征(21-三體綜合征)

B軟骨發育不良

C先天性甲狀腺功能減低癥D佝僂病

E苯丙酮尿癥答案：C解析：本病例是先天性甲低的特殊外貌。【助理2023】新生兒散發性甲狀腺功能減低癥最早出現的癥狀是（2023）A腹瀉B貧血C生理性黃疸消退延遲D心律正常E發熱答案：C

【助理2023】散發性甲狀腺功能減低癥，錯誤的是（2023）A體格發育落后B結節性甲狀腺腫大C特殊外貌D生理功能低下E智能發育差答案：B

【助理2023】先天性甲狀腺功能減低癥臨床表現中錯誤的是（2023）A．智能低下B．身材矮小C．脈搏慢D．常有腹瀉E．血壓低答案：D

三、實驗室檢查

先天性甲狀腺功能減低癥在初期嚴重損害小兒的神經系統功能，但該病的治療容易且療效頗佳，因此初期確診至為重要。

(一)新生兒篩查我國頒布的《母嬰保健法》已將此病列入法定的篩查內容之一。目前國內、外大都采用出生后2～3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度（此知識點常考）作為初篩，結果>20mU／L時，再采集血標本檢測血清T4和TSH以確診。

【執業2023】12.我國頒布的“母嬰保健法”規定在新生兒期進行篩查的遺傳代謝內分泌疾病是A.21-三體綜合征，苯丙酮尿癥B.先天性甲狀腺功能減低癥，苯丙酮尿癥C.先天性甲狀腺功能減低癥，21-三體綜合征D.先天性甲狀腺功能減低癥，半乳糖血癥E.21-三體綜合征，半乳糖血癥答案：B解析：有條件的地區應逐步開展先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等先天性代謝缺陷病的新生兒期篩查。

【執業2023】1.初期診斷先天性甲狀腺功能減低癥，下列新生兒期篩查項目是AT3

BT4

CTSH

D堿性磷酸酶

E膽固醇答案：C解析：我國1995年6月頒布的“母嬰保健法”已將本病列入篩查的疾病之一。目前多采用出生后2～3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩，結果大于20mU／L時，再檢測血清T4、TSH以確診。故選C。【執業2023】8.對先天性甲狀腺功能減退癥，新生兒篩查測定的項目是（2023）A.血清碘B.T3、T4C.TSHD.游離T3，游離T4E.游離T3，游離T4，TSH答案：C（2023）解析：可參考第1題。

【執業1999】先天性甲狀腺功能減低癥新生兒篩查是檢測血

C

A．T3

B．T4

C．TSH

D．TRH

E．TG

答案：C

【助理2023】6先天性甲狀腺功能減低癥的篩查，以生后2～3天新生兒干血滴紙片，檢測TSH濃度進行初篩，其陽性結果應是（2023）A＞5mU/LB＞10mU/LC＞15mU/LD＞20mU/LE＞25mU/L答案：D

(二)血清T4、T3、TSH測定任何新生兒篩查結果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應檢測血清T4和TSH濃度，如T4減少、TSH明顯增高時確診。T3可減少或正常。

【執業2023】4歲小兒表情呆滯，智商低下，怕冷，食欲差，頭發干、黃、稀，顏面臃腫，呈睡容，鼻根扁平，眼距寬，舌體寬厚，常伸出口外，腹脹便秘，四肢短。為協助診斷應首選(2023)A．尿三氯化鐵實驗B．血鈣、磷檢測C．血T3、T4、TSH測定D．染色體核型分析E．TRH興奮實驗答案：C(2023)解析：散發性甲狀腺功能減低癥的典型臨床表現為,生長發育遲緩,動作發育遲緩,生理功能下降,特殊面容。此患兒表情呆滯，智商低下,怕冷,有特殊面容,支持本病,應首選血T3、T4、TSH測定。

【執業2023】3.新生兒先天性甲狀腺功能減低癥的典型實驗室檢查結果是（2023,2023）AT4↓、TSH正常BT4↓、TSH正常CT4↓、TSH↑DT4↓、TSH↑ET4↓、TSH↓答案：C（2023,2023）

解析：新生兒先天性甲狀腺功能減低癥都應檢測血清T4、TSH濃度，如T4減少、TSH明顯升高即可確診。血清T3濃度可減少或正常。

【執業2023】6初期確診甲狀腺功能減低癥的實驗室檢查是A甲狀腺抗體的測定BTRH興奮實驗C血清T3、T4、TSH測定D甲狀腺掃描E骨齡測定答案：C解析：甲狀腺功能減低癥可疑的小兒都應檢測血清T4、TSH濃度，如T4減少、TSH明顯升高即可確診。血清T3濃度可減少或正常。

【助理2023】7新生兒先天性甲狀腺功能減低癥的典型實驗室檢查結果是（2023）AT4↓、TSH正常BT4↑、TSH正常CT4↓、TSH↑DT4↑、TSH↓ET4↑、TSH↑答案：C解析：初期確診甲狀腺功能減低癥的實驗室檢查是血清T4、T3、TSH測定，任何新生兒篩查結果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應檢測血清T4和TSH濃度，如T4減少、TSH明顯增高時確診，血清T3在甲狀腺功能減低時也許減少或正常。

四、診斷和鑒別診斷（重要鑒別21-三體和侏儒：21-三體：舌體尖細、眼角上斜、皮膚細膩；先天性甲減：舌體寬厚、皮膚粗糙，兩者重要靠血清學檢查，而甲減與侏儒的鑒別還可依據身材上的區別：前者四肢短小，身材比例不妥；后者身材比例合適）

五、治療

不管何種因素導致的甲狀腺功能減低癥，都需要甲狀腺素終生治療，以維持正常生理功能。應從小濟量開始，常用L甲狀腺素鈉口服，嬰兒用量為每日8～14ug／kg，兒童為每日4ug／kg。用甲狀腺干粉片，其缺陷是藥物中具有的T，也許會使血清T，濃度過高。每l～2周增長1次劑量，直至臨床癥狀改善、血清T4和TSH正常，即作為維持量使用。甲狀腺素用量局限性時，患兒身高增長及骨骼生長遲緩，用量過大則可引起煩躁、多汗、消瘦、腹痛和腹瀉等癥狀。由于個體差異甚大，因此在治療開始后，應每2周隨訪1次；在血清T4和TSH正常后，可改為每3個月一次；服藥l～2年后可減為每6個月l次。隨訪過程中應觀測血清T4、TSH變化和發育情況，隨時調整劑量。一般在出生后l～2月即開始治療者，不致遺留神經系統損害，因此治療開始時間愈早愈好。需要提醒大家注意的是：甲減患兒不宜補充碘劑，雖說甲減自身是由碘缺少所致，但大量補充碘劑，甲狀腺短期內合成大量甲狀腺素，反而會導致某些原材料缺少，加重癥狀。因此，假如題目中問到治療問題時，大家牢記不要選補充碘劑。

【執業1999】男孩，1歲，確診為先天性甲狀腺功能減低癥，應用L-甲狀腺素鈉治療，劑量為每日50μg。近幾天患兒煩躁不安、多汗、腹瀉，此時應

A先密切觀測不作特殊解決

B改用甲狀腺干粉片

C立即停藥

D減少劑量

E增長劑量答案：D解析：先天性甲低治療過程中，煩躁不安、多汗、消瘦、腹痛和腹瀉均為甲狀腺素用量過大，應予減少劑量。

(149～150題共用題干)男，6歲。身高80cm，智能落后，僅能數1～20個數。體檢：皮膚粗糙，毛發枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨齡攝片僅有4枚骨化核。149.為確診應做的檢查是

A．智能測定

B．血清T3、T4，TSH測定C．尿甲苯胺藍實驗D．尿三氯化鐵實驗E．血清生長激素測定答案：B

150．患兒確診后治療應選用

A．低苯丙氨酸飲食B．低銅飲食C．生長激素D．甲狀腺素E．腦活素、腦復康答案：D

【助理1999】一嬰兒診斷為散發性甲狀腺功能減低癥，不對的的治療是（1999）A應終身服用甲狀腺片B明確診斷后立即治療C供應各種維生素及礦物質D需加用碘劑治療E需供應充足的蛋白質答案:D

【助理2023】2歲半小兒，頭