（必修II）10第五章第二、三節：染色體變異和人類遺傳病【復習目標】說出染色體結構變異和數目變異掌握低溫誘導染色體數目變化的實驗舉例說出人類遺傳病的主要類型及其監測和預防【重點難點】說出染色體結構變異和數目變異【課程類型】復習課【教學方法】學案導學法【方法導引】通過角色轉換，讓學生親身體驗科學研究的思路和方法。運用圖示直觀形象地呈現實驗過程，化解教學難點。通過習題來鞏固提高本部分內容的掌握。【學習過程】一、知識鏈接（1min）1、進行有性生殖的真核生物能發生可以遺傳的變異有、、2、基因重組的來源有：、、二、知識梳理（一）染色體變異（15min）（1）染色體變異的類型有哪些?（2）什么是染色體組？1、染色體結構變異（1）：染色體中某一片段缺失引起的變異。例如：、（2）：染色體中增加某一片段引起變異。例如:（3）:染色體的某一片段易接到引起的變異。例如：★易位與交叉互換的區別：易位發生在兩條之間，而交叉互換發生在（4）：染色體中某一片段也可引起變異★結果：染色體結構的改變，會使排列在染色體上的的或改變，而導致的變異①已知某物種的一條染色體上依次排列著A、B、C、D、E五個基因，在下圖列出的若干種變化中，未發生染色體結構變化的是細胞內的增加或減少，例如：21三體綜合癥2、染色體數目變異細胞內以的形式成倍地增加或減少（1）染色體組①果蠅的染色體組成：在下圖中雌果蠅卵細胞的染色體組成是，雄果蠅精子中的染色體組成是或者●例如上圖6-44，雌果蠅體細胞中有個染色體組，卵細胞中有個染色體組，即組成是。而雄果蠅體細胞中有，精子中有個染色體組，即或。所二倍體生物的配子中的染色體組成即為一個染色體組②概念：細胞中的一組，在各不相同，攜帶著控制生物生長發育的，這樣的一組染色體，叫做一個染色體組。③特點：a:從本質上看，組成一個染色體組的所有染色體，互為染色體，B：從形式上看，一個染色體組中的所有染色體的各不相同c：從功能上看，一個染色體組攜帶著一種生物生長發育、遺傳和變異④染色體組數目的確認方法a:根據細胞中染色體形態判斷a1:細胞中同一形態的染色體有幾條，則含有染色體組.下圖1、2、3分別含有、、個染色體組。如果圖1、2所代表的生物體均是由受精卵發育而來，它們分別稱為、倍體，如果他們均由配子發育而來，則他們分別是、倍體a2:細胞內有幾種形態的染色體，一個染色體組內就有幾條染色體。如圖1、2、3、每個染色體組分別含有、、個染色體圖1圖2圖3b:根據基因型來判斷簡記：“同一英文字母無論大寫還是小寫出現幾次，就含有幾個染色體組”在細胞或生物體的基因型中，控制同一性狀的出現幾次，則有幾個染色體組如基因型為Ab的細胞含個染色體組，基因型為Aa的細胞含有個染色體組，BBbb的細胞或生物含有個染色體組；基因型為AaaBbb的細胞含有個染色體組，每個染色體組有條染色體，若它是由受精卵發育而來它是倍體若它是由配子發育而來它是倍體。c:根據染色體的數目和染色體的形態數來推算。染色體組的數目=染色體數\染色體形態。例如：果蠅體細胞中有8條染色體，分為4中形態，則染色體組的數目為②根據下圖中細胞中所含有的染色體或者基因，完成下列問題AAAaAABbABCAAAaAABbABC圖1圖2圖3圖4圖5圖6●以上6個圖染色體組數依此是，每個染色體組染色體數依此是(2)二倍體：由發育而來（發育期點是受精卵），體細胞中含有個體叫做二倍體.例如：、、(3)多倍體①概念：由發育而來（發育期點是受精卵），體細胞中含個體叫做多倍體，其中體細胞中含有三個染色體組的個體叫做，例如：；體細胞中含有四個染色體組叫做，例如：②特點:、、；不足：發育延遲，結實率低。③成因：在低溫條件下或用處理，從而能夠抑制形成，導致不能移向，從而引起細胞內加倍?！镉们锼伤靥幚頃r，若作用于有絲分裂的前期將抑制紡錘體的形成，使染色體數目加倍，若作用于間期，將引起④多倍體育種a:方法：_______________________________________秋水仙素b:過程：多倍體植株c:實例：(4)單倍體：①概念：由配子發育而來的（發育起點是配子），體細胞中含有個體，叫做單倍體，例如：②特點：、③成因：由配子直接發育成新個體④單倍體育種a:方法：秋水仙素處理離體培養秋水仙素處理離體培養人工誘導染色體數目加倍b:過程：二倍體或多倍體純合子人工誘導染色體數目加倍c:優點：、1、多倍體育種和單倍體育種均用到處理，但前者處理的是，后者處理的是，但均可作用在細胞有絲分裂的期，作用是2、基因突變和染色體變異的主要區別是，屬于水平而基因突變無法直接觀察，屬于水平3、二倍體、多倍體、單倍體等都是針對個體而言，而對于細胞或組織則不能如此稱呼4、無籽番茄是經過處理，遺傳物制沒有發生改變，是不可遺傳的；而無籽西瓜的獲得經過處理獲得的，引起了遺傳物質的改變，是可遺傳的③下列屬于一個染色體組的是（）A.體細胞染色體數的一半B.體細胞中染色體數C.二倍體生物配子的染色體數D.每一對同源染色體為一個染色體組④關于單倍體、二倍體、三倍體和八倍體的敘述正確的是（）A.體細胞中只有一個染色體組的個體才是單倍體B.體細胞中含有兩個染色體組的個體一定是二倍體C.六倍體小麥花藥離體培養所得個體是三倍體D.八倍體小麥的單倍體有四個染色體組下圖是三倍體的無籽西瓜形成過程。請回答它為什么是不可育？（二）實驗------低溫誘導植物染色體數目的變化(5min)（1）此實驗的原理和步驟分別是什么？（2）卡諾氏液的作用是什么？1、實驗原理：2、方法步驟：eq\o\ac(○,1)培養：將洋蔥（或大蔥、蒜）放在裝滿的廣口瓶上，讓洋蔥的底部接觸水面。待洋蔥長出約左右的不定根時，將整個裝置放入冰箱的低溫室內（），誘導培養heq\o\ac(○,2)固定細胞：剪取誘導處理的根尖約-1cm，放入中浸泡h,以固定細胞的形態，然后用沖洗2次eq\o\ac(○,3)：包括：、、、4個步驟，具體操作方法與實驗“觀察植物細胞的有絲分裂”相同eq\o\ac(○,4)觀察：先用找到染色體形態較好的分裂相。視野中既有的細胞，也有的細胞。確認某個細胞繁盛染色體數目變化后，再用觀察⑤以下關于生物變異的敘述，不正確的是（）A.用低溫處理植物分生組織細胞，能抑制紡錘體的形成B.洋蔥根長出約1cm時，剪下，置于4℃冰箱中，誘導36hC.卡諾氏液浸泡根尖，固定細胞的形態D.裝片制作包括解離、漂洗、染色和制片4個步驟本實驗若作為一個探究實驗，請作出實驗假設實驗步驟應該如何改進預期實驗結果：（三）人類遺傳病(10min)（1）人類常見的遺傳病有哪些類型？每種類型分別都有哪些??？（2）對于遺傳病我們應該如何監測和預防？（3）人類基因組計劃的完成情況如何？1、概念：通常是指由于改變引起的人類疾病2、類型（1）單基因遺傳病eq\o\ac(○,1)概念:是指受控制的疾病eq\o\ac(○,2)分類：常染色體顯性：并指、多指、軟骨發育不全a:顯性性染色體顯性：常色體隱性：、、b:隱性性染色體隱性：進行性肌營養不良、、eq\o\ac(○,3)特點：在近親婚配的后代中發病率較高，在中發病率較低（2）多基因遺傳病eq\o\ac(○,1)概念：是指受控制的疾病eq\o\ac(○,2)病例：、、、、唇\腭烈、無腦兒eq\o\ac(○,3)特點：a:常表現為家族聚集現象b:易受環境因素的影響c:在發病率較高（3）染色體異常遺傳病eq\o\ac(○,1)概念：常染色體?。骸q\o\ac(○,2)分類：性染色體病：性腺發育不良eq\o\ac(○,3)特點：由于染色體的變異引起遺傳物質較大改變，故此類遺傳病癥狀嚴重，甚至在胚胎時期就自然流產3、遺傳病的監測與預防（1）產生背景：我國大約有的人患有各種遺傳病，僅21三體綜合癥的患者總數，估計就不少于100萬人。遺傳病不僅給患者個人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成負擔。通過和等手段，對遺傳病進行監測和預防，在一定程度上能夠有效的預防遺傳病的產生和發展（2）對應方法：eq\o\ac(○,1)遺傳咨詢：a:b:c:d:eq\o\ac(○,2):是在胎兒前，醫生用專門檢測手段，如、、以及等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。遺傳病與先天性疾病的區別：先天性疾病是指出生后即表現出來的疾病，而遺傳病是指由于遺傳物質改變引起的人類疾病。許多遺傳病在出生后即可見到，因此大多數先天性疾病實際上是遺傳病，但是也有某些先天性疾病是在子宮中獲得的，如風疹病毒感染引起的某些先天性心臟病，藥物引起的畸形等。反之，有些出生時未表現出來的疾病，也可以是遺傳病，如原發性血色素病⑥21三體綜合征、軟骨發育不全、性腺發育不良癥，苯丙酮性尿癥依次屬于（）eq\o\ac(○,1)單基因病中的顯形遺傳病eq\o\ac(○,2)單基因病中隱性遺傳病eq\o\ac(○,3)常染色體病eq\o\ac(○,4)性染色體病A.eq\o\ac(○,2)eq\o\ac(○,1)eq\o\ac(○,3)eq\o\ac(○,4)B.eq\o\ac(○,2)eq\o\ac(○,1)eq\o\ac(○,4)eq\o\ac(○,3)C.eq\o\ac(○,3)eq\o\ac(○,1)eq\o\ac(○,4)eq\o\ac(○,2)D.eq\o\ac(○,3)eq\o\ac(○,2)eq\o\ac(○,1)eq\o\ac(○,4)⑦關于多基因遺傳病特點的敘述，錯誤的是（）A.起源于遺傳素質和環境素質B.受多對基因控制C.在同胞中發病率高D.在群體中發病率高⑧預防遺傳病發生的最主要手段是（）A.禁止近親結婚B.進行遺傳咨詢C.提倡適齡結婚D.產前診斷請同學們思考一下21三體綜合癥是如何形成的？（四）人類基因組計劃與人體健康(3min)（1）人類基因計劃的目的是什么？（2）中國在人類基因組計劃中的貢獻是什么？1、目的：2、結果：人類基因組計劃由大約堿基對組成，已發現的基因約個3、意義：eq\o\ac(○,1)人類可以清晰的認識到基因的、、及其相互關系eq\o\ac(○,2)人類基因組計劃的實施對于人類疾病的治療和預防具有重要意義⑨人類基因組計劃所測定的染色體是指（）A.所有染色體上的DNA分子B.所有性染色體上的DNA分子條常染色體和X、Y染色體上DNA分子D.22條常染色體和兩條性染色體上的DNA⑩普通小麥是六倍體，有42條染色體，科學家要測定小麥的染色體組應測定條染色體你認為人類基因組計劃對我們還有那些影響？【反思小結】請寫出你在該部分復習中不解的問題和存在的疑惑，讓我們共同探討，共同進步！_______________________________________【綜合提升】(8min)1、下列各種疾病是由一對等位基因控制的是（）A.軟骨發育不全B.原發性高血壓C.21三體綜合征D.哮喘病2、基因突變、基因重組和染色體變異的相同點是A．都發生了遺傳物質的改變B．產生的變異均對生物有害C．用光學顯微鏡都無法看到D．都能產生新基因3、普通小麥是六倍體，有42條染色體，科學家們用花藥離體培養培育出的小麥幼苗是（）A.三倍體、21條染色體B.單倍體、21條染色體C.三倍體、三個染色體組D.單倍體、一個染色體組4、有絲分裂間期由于某種原因，DNA復制中途停止，致使一條染色體上的DNA分子缺少若干基因，這屬于（）A.基因突變B.染色體變異C.基因的自由組合D.基因重組5、下面哪項是可遺傳的變異（）A.用甲狀腺激素制劑喂蝌蚪，發育的青蛙比正常青蛙體型小的多B.哈蜜瓜引種內地，甜度降低C.由于食物缺碘，引起大脖子病D.果蠅紅眼個體，后代出現白眼性狀6、下列有關染色體組中染色體形態大小各不相同（）A.同一個染色體組中染色體形態大小各不相同B.不同生物的染色體組中染色體形態、大小以及數目各不相同C.一個染色體組中無等位基因D.配子中的全部染色體是一個染色體組7、將二倍體玉米幼苗用秋水仙素，待其長成后勇氣花藥進行離體培養得到了新的植株，下列有關新植株的正確敘述是（）①是單倍體②體細胞內有同源染色體③不能形成可育的配子④體細胞內沒有同源染色體⑤能形成可育的配子⑥可能是純合子也有可能是雜合子⑦一定是純合子⑧是二倍體A④⑤⑦⑧B①④⑤⑥C①②⑤⑥D