顱腦先天畸形2021/5/71先天畸形 概述顱腦先天性畸形包括胎兒期或生后神經組織或器官形成、成熟異常；出生時損傷及發育成長中產生的異常表現為器官形成障礙、組織發生障礙、細胞或分子水平功能異常2021/5/72顱腦先天性畸形分類顱腦先天畸形器官形成障礙組織發生障礙細胞發生障礙神經管閉合畸形憩室形成畸形神經皮膚綜合征結節硬化斯-威氏綜合征神經纖維瘤病顱裂腦膜(腦)膨出先天性皮毛竇神經管閉合不全胼胝體發育異常胼胝體脂肪瘤阿-齊氏畸形丹-瓦氏畸形無腦回畸形巨腦回畸形多小腦回畸形腦裂畸形灰質異位腦小畸形腦大畸形血管性病變視-隔發育不良前腦無裂畸形神經元移行異常軸索營養不良氨基酸尿癥粘多糖沉積病脂質沉積病體積異常破壞性病變積水性無腦畸形腦穿通畸形囊腫先天性代謝性異常先天性腫瘤腦白質營養不良神經元變性2021/5/73頭顱先天性畸形狹顱癥顱縫提早骨化、閉合，致頭顱畸形，包括舟狀頭畸形、短頭畸形、尖頭畸形、偏頭畸形、小頭畸形等2021/5/74矢狀縫及頂顳縫提早閉合，頭顱左右徑生長受限，前后徑生長顯著——舟狀頭變形2021/5/75一側顱縫提早閉合——偏頭變形2021/5/76冠狀縫和矢狀縫提早閉合——尖頭畸形（顱內壓高）2021/5/77尖頭并指（趾）畸形2021/5/78頭顱先天性畸形顱底陷入枕骨大孔周圍骨質，枕骨基底部、髁部、鱗部向顱腔內陷入扁平顱底前、中、后顱窩失去正常的階梯狀關系2021/5/79測量Chamberlain：硬腭后緣與枕骨大孔后緣連線，齒狀突高于此線3mmMcGregor：硬腭后緣與枕骨最低點連線，齒狀突高于此線6mmKlaus指數：鞍結節與枕內粗隆連線，齒狀突與此線距離小于30mm基底角：鼻點至蝶鞍中心的連線與蝶鞍中心至枕大孔前唇連線的夾角，大于148為扁平顱底

2021/5/7109、人的價值，在招收誘惑的一瞬間被決定。2023/2/32023/2/3Friday,February3,202310、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。2023/2/32023/2/32023/2/32/3/20234:41:32PM11、人總是珍惜為得到。2023/2/32023/2/32023/2/3Feb-2303-Feb-2312、人亂于心，不寬余請。2023/2/32023/2/32023/2/3Friday,February3,202313、生氣是拿別人做錯的事來懲罰自己。2023/2/32023/2/32023/2/32023/2/32/3/202314、抱最大的希望，作最大的努力。03二月20232023/2/32023/2/32023/2/315、一個人炫耀什么，說明他內心缺少什么。。二月232023/2/32023/2/32023/2/32/3/202316、業余生活要有意義，不要越軌。2023/2/32023/2/303February202317、一個人即使已登上頂峰，也仍要自強不息。2023/2/32023/2/32023/2/32023/2/32021/5/711顱底凹陷并環枕融合畸形2021/5/7122021/5/713神經管閉合障礙神經管閉合不全顱裂腦膜（腦）彭出皮毛竇胼胝體發育異常顱內脂肪瘤Dandy-walker綜合癥阿-齊氏畸形2021/5/714腦膜膨出和腦膜腦膨出顱內結構經顱骨缺損疝出顱外[病理] 顯性顱裂畸形 Ⅰ型腦膜膨出 Ⅱ型腦膜腦膨出 Ⅲ型腦室膨出 Ⅳ型囊性腦膜腦膨出[臨床] 顱蓋組膨出軟組織腫塊 顱底組眶、鼻、咽腫塊2021/5/715腦膜膨出和腦膜腦膨出[影像表現] CT： 顱骨缺損，腦脊液密度膨出疝囊；軟組織密度疝囊

MR： 長T1與長T2疝囊；與腦質信號相同疝囊；含腦室疝囊；腦膜腦膨出、腦室腦膨出還見顱內腦室牽拉、變形、擴張2021/5/716顱裂皮毛竇2021/5/717腦膜膨出2021/5/718腦膜膨出伴蛛網膜囊腫（男60歲）2021/5/719腦膜腦膨出2021/5/720枕部腦膜腦膨出（男2月）2021/5/721 [病因] 先天：宮內感染；缺血；遺傳 后天：產期缺血、缺氧、外傷 [病理] 胚胎早期：損傷嚴重，致完全缺如 胚胎晚期：損傷輕，致部分缺如 [臨床] 無癥狀； 輕者：視、交叉覺障礙 重者：智力低下、癲癇胼胝體發育異常（dysgenesisofthecorpuscallosum）2021/5/722[影像表現] 部分缺如： 壓部常見，嘴、體、膝部； C/B正常≥0.45，異常＜0.3 壓部帶狀結構消失，體變薄、中斷 完全缺如： 正中矢狀位，圍繞三腦室腦溝呈放射狀； 額角小、遠離、內側凹陷、外側角變尖，

側腦室擴大，分離，顳角擴大； 三腦室上升，介側腦室間，頂緊鄰縱

裂池 胼胝體發育異常2021/5/723胼胝體完全性缺如(女43歲)2021/5/724胼胝體發育不良2021/5/725胼胝體脂肪瘤伴發育不良(女55歲)2021/5/726胼胝體部分性缺如(男54歲)2021/5/727屬先天畸形，好發中線區，30～50%為胼胝體脂肪瘤 [病因] 不清，屬神經管閉合畸形，中胚層 脂肪卷入[病理] 成熟脂肪細胞，可見包膜[臨床] 無癥狀或癥狀缺乏特異性顱內脂肪瘤（intracraniallipoma）2021/5/728[影像表現] 胼胝體脂肪瘤 曲線型 管結節型 其它部位脂肪瘤

MRI顯示信號、大小、形態、位置及部分腦畸形優于CT；CT顯示鈣化好顱內脂肪瘤2021/5/729胼胝體脂肪瘤病例一病例二2021/5/730胼胝體及側腦室脂肪瘤2021/5/731胼胝體部分性缺如并胼胝體脂肪瘤(男27歲)2021/5/732顱內外多發脂肪瘤胼胝體缺如(男2月)2021/5/733四疊體池脂肪瘤(女40歲)2021/5/734灰結節脂肪瘤(女38歲)2021/5/735四疊體池脂肪瘤2021/5/736小腦半球及蚓部發育不良、四腦室中孔和側孔閉鎖致四腦室擴張，擴張的四腦室和枕大池形成后顱凹囊腫

丹-瓦氏畸形（Dandy-Walkermalformation）2021/5/737[病理] 小腦發育不良、缺如； 后顱凹囊腫由擴張四腦室和大枕大池構成； 竇匯、橫竇、天幕抬高； 小腦、腦干、導水管受壓，腦積水[臨床] 顱壓高；小腦共濟失調；痙攣性癱丹-瓦氏畸形2021/5/738[影像表現] 后顱凹擴大；巨大囊腫； 小腦下蚓缺如，上蚓移位； 小腦半球發育不良； 腦干受壓，幕上腦積水 鑒別：蛛網膜囊腫、大枕大池丹-瓦氏畸形2021/5/739Dandy-Walker畸形(男3歲)2021/5/740Dandy-Walker畸形2021/5/741阿-齊氏畸形（Arnold-Chiarimalformation）小腦扁桃體經枕大孔疝入上頸段椎管內，可伴橋腦、延髓延長、扭曲與下疝2021/5/742[病理]

Ⅰ型 小腦扁桃體下疝 Ⅱ型 小腦扁桃體、下蚓部、延髓、橋腦、四腦室下疝并橋腦、延髓、四腦室變形；后顱凹狹小、天幕低位，幕孔擴大，枕大孔大，枕大池小；梗阻性腦積水，脊髓脊膜膨出，脊髓空洞癥 Ⅲ型 Ⅱ型并枕下部、高頸部腦或脊髓膨出 Ⅳ型 小腦發育不良阿-齊氏畸形2021/5/743[臨床]Ⅰ、Ⅱ型常見，運動感覺障礙、共濟失調阿-齊氏畸形2021/5/744[影像表現] Ⅰ型

CT：CTM示頸髓后新月形或長方形低密度影

MR：扁桃體下端變尖為管狀或釘狀，枕大孔下5mm以上阿-齊氏畸形2021/5/745Arnold-Chiari畸形-I2021/5/746Arnold-Chiari畸形-I(女43歲)2021/5/747Arnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞(男18歲)2021/5/748Arnold-Chiari畸形-I并環枕融合(男38歲)2021/5/749[影像表現] Ⅱ型

CT、MR：后腦下疝；巖骨后界變平或扇形；大腦鐮發育不良與穿孔；后顱凹狹小；幕孔增寬，幕切跡延長；中腦延伸至小腦半球間；“三峰”影；幕上腦室擴大，四腦室小或不見、無枕大池

MR顯示軟組織變優于CT，骨改變CT最佳阿-齊氏畸形2021/5/750Arnold-Chiari畸形-Ⅱ(男2.5歲)2021/5/751[概述] 無腦回、巨腦回、多小腦回、灰質異位、

腦裂畸形[神經元移行] 胚胎2～6月[病因] 不清。血管性；感染性；化學性神經元移行異常2021/5/752 [病理] [臨床] 分子層； 癲癇 外細胞層； 肌張力異常 細胞稀疏層； 精神運動發育障礙 內細胞層無腦回（agyria）巨腦回（lissencephaly）2021/5/753 無腦回多見頂枕葉，巨腦回多于額葉； 腦表面光滑，腦回、溝消失、減少，皮質

厚（＞10mm），白質少，腦室擴大

CT：鈣化

MR：T2WI皮質內弧線高信號無腦回和巨腦回影像表現2021/5/754無腦回、巨腦回畸形2021/5/755無腦回畸形巨腦回畸形2021/5/756腦回迂曲增多并灰質增厚[病理] 胚胎5～6月神經元移行達皮質，病變引起細胞排列紊亂[臨床] 癲癇，智力障礙[影像表現]皮質正常，增厚，腦溝淺，腦回扁寬，灰白質交界清楚，下方膠質增生多小腦回畸形（polymicrogyria）2021/5/757單側性巨腦癥(男4歲)2021/5/758神經元和膠質組織移行受阻在異常部位聚集[病理] 結節型：單發、多發 室管膜下、皮質下、軟腦膜下 板層型：彌漫神經元移行受阻，對稱分

布皮質下區[臨床] 無癥狀，智力發育遲緩，難治性癲癇灰質異位（graymatterheterotopia）2021/5/759[影像表現] 異位灰質密度、信號與皮質相同，強化

程度同皮質、無占位與水腫 結節型：圓形、不規則形，大小不一，

單發、多發結節 板層型：雙皮質灰質異位2021/5/760結節型灰質異位2021/5/761結節型灰質異位(男9歲)2021/5/762灰質異位(男13歲)2021/5/763帶型灰質異位（女18歲）2021/5/764[病理] 節段性生殖基質形成障礙神經母細胞未移行 軟腦膜室管膜縫（P-E），皮質折入 單、雙側，對稱、不對稱融合型、開放型[臨床] 難治性癲癇，運動障礙，智力低下， 發育遲緩腦裂畸形（schizencephaly）2021/5/765腦裂癥的裂缺形成在局部胚芽基質缺損部位，其后隨著大腦皮質發育和皮質被包埋的結果而形成裂缺2021/5/766

中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙 周圍皮質不規則增厚 側腦室峰狀突起 P-E縫：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度腦裂畸形影像表現2021/5/767透明隔缺如融合型腦裂畸形(男23歲)2021/5/768開放型腦裂畸形并灰質異位(男23歲)2021/5/769腦裂畸形2021/5/770先天畸形 憩室形成畸形前腦無裂畸形視-隔發育不良2021/5/771胚胎4～8周不同因素使腦憩室化過程障礙[病因]不清，可能與染色體異常及基因突變有關[病理] 無腦葉：腦脊液大囊，皮質薄，無中線結構，

后顱凹正常 半腦葉：單一側腦室，三腦室，大腦鐮發育不良 單腦葉：透明隔缺如，視泡、嗅腦發育不良前腦無裂畸形（holoprosencephaly）2021/5/772[影像表現] 無腦葉： 單腦室，少量腦組織；無中線結構；

靜脈竇，靜脈，動脈缺如或發育不良

常并發顱面畸形 半腦葉：額、枕角形成的單腦室；三腦室；

中線結構缺如或有較小大腦鐮，縱裂淺 單腦葉：透明隔缺如，半球間裂淺前腦無裂畸形2021/5/773前腦無裂畸形（男2天）2021/5/774半葉型前腦無裂畸形2021/5/775前腦無裂畸形2021/5/776先天畸形 破壞性病變積水性無腦畸形腦穿通畸形囊腫2021/5/777[病因]胚胎頸內動脈未發育或不良，大腦前、中動脈供血區的額、顳、頂葉腦組織破壞，形成囊性結構[病理] 腦實質為巨大囊性結構代替，余正常[影像表現] 一側或兩側額顳頂葉腦質部分或完全缺如由液體替代；基底節、丘腦、枕葉存在；幕下正常；大腦鐮存在積水性無腦畸形（hydranencephaly）2021/5/778積水性無腦畸形2021/5/779蛛網膜形成含腦脊液囊袋狀結構[病因] 先天性：蛛網膜層內 后天性：蛛網膜粘連[病理] 蛛網膜內囊腫 蛛網膜下囊腫[臨床] 無或癲癇、顱神經、顱骨受壓癥狀、體征蛛網膜囊腫（arachnoidcyst）2021/5/780[影像表現] 邊緣光滑、腦脊液密度與信號區，無強化；

占位輕；顱骨變薄，外凸 外側裂池 大腦凸面 枕大池鑒別：膽脂瘤，大枕大池，腦穿通畸形囊腫蛛網膜囊腫2021/5/781蛛網膜囊腫(男13歲)2021/5/782蛛網膜囊腫2021/5/783蛛網膜囊腫2021/5/784蛛網膜囊腫2021/5/785蛛網膜囊腫(女50歲)2021/5/786蛛網膜囊腫2021/5/787右后顱凹蛛網膜囊腫2021/5/788蛛網膜囊腫并出血2021/5/789蛛網膜囊腫并出血2021/5/790神經皮膚綜合征（neurocutaneoussyndromes）神經纖維瘤病結節性硬化Sturge-Weber綜合征2021/5/791一組遺傳性斑痣性錯構瘤病 分兩型： NF-1 NF-2 神經纖維瘤病（neurofibromatosis）2021/5/792神經纖維瘤病神經纖維瘤病NF-l和NF-2比較2021/5/793[臨床] NF-1型：具有以下兩項可診斷 有≥6處咖啡奶油斑；有≥l處叢狀的神經纖維瘤或≥2處任何部位的神經纖維瘤；有≥2個虹膜色素錯構瘤；腋窩和腹股溝區雀斑；視神經膠質瘤；與NF-l病人為一級親屬關系；有≥1處特征性骨缺陷（如蝶骨大翼發育不全、假關節)神經纖維瘤病2021/5/794[臨床] NF-2型： 具有以下一項可診斷 雙側第Ⅷ顱神經腫瘤；與NF-2病人有一級親屬關系，還有一側聽神經瘤或有神經纖維瘤、腦（脊）膜瘤、膠質瘤、神經鞘瘤和青少年晶狀體混濁中的兩項神經纖維瘤病2021/5/795[影像表現] NF-1型 NF-2型 ㈠CNS病變 顱內神經腫瘤 膠質瘤 單、多發腦脊膜瘤 叢狀神經纖維瘤 脊神經多發神經鞘瘤 其它 髓內室管膜瘤、星形細胞瘤 ㈡脊柱異常神經纖維瘤病2021/5/796神經纖維瘤病-I