基因突變和基因重組基因突變

1.概念：DNA

分子中發生堿基對的增添、缺失和替換，而引起的基因結構的改變。2.發生時期：主要在DNA復制時(有絲分裂和減數第一次分裂的間期)實例——鐮刀型細胞貧血癥(1)直接原因：血紅蛋白分子的一條多肽鏈上一個氨基酸由正常的谷氨酸變成了纈氨酸。(2)根本原因：發生了基因突變（堿基對的替換）,堿基對由突變成。3.原因

1)外因：某些環境條件，如物理、化學、生物因素2)內因：DNA復制過程中，基因中脫氧核苷酸的種類、數量和排列順序發生改變，從而改變了遺傳信息。4．基因突變機制5.類型： 自然突變和誘發突變6.特點普遍性：一切生物都可以發生隨機性：生物個體發育的任何時期和部位不定向性：產生等位基因多害少利性低頻性：自然狀態下，突變頻率很低7.意義

基因突變能夠產生新基因，是生物變異的根本來源，為生物進化提供原始材料。1.堿基對的替換①由于基因中脫氧核苷酸數量并未改變，則控制合成的肽鏈長度可能不會改變，但可導致mRNA中密碼子發生變化，由于密碼子的簡并性，反映到肽鏈氨基酸種類上，可能發生變化，也可能不發生變化。②替換時，有可能會使mRNA上的終止密碼子提前，從而使肽鏈變短。基因突變對肽鏈的影響2.堿基對的增添和缺失

由于密碼子的閱讀是連續的，由突變部位開始所控制合成的mRNA發生連鎖改變，除可能導致肽鏈長度改變外，還會導致肽鏈中氨基酸的序列改變。類型影響范圍對肽鏈的影響替換增添缺失小大大只改變1個氨基酸或不改變插入位置前不影響,影響插入位置后的序列缺失位置前不影響,影響缺失位置后的序列1.改變性狀①原因：突變間接引起密碼子改變，最終表現為蛋白質功能改變，改變生物性狀。②實例：鐮刀型細胞貧血癥基因突變對性狀的影響2.不改變性狀，有下列四種情況：①一種氨基酸可以由多種密碼子決定(密碼子的簡并性)，當突變后的DNA轉錄成的密碼子仍然決定同種氨基酸時，這種突變不會引起生物性狀的改變。②突變成的隱性基因在雜合子中不引起性狀的改變。③突變發生在非編碼區或真核細胞基因編碼區的內含子中（基因中不具有轉錄功能的片段），不引起性狀改變。④某些突變雖改變了蛋白質中個別氨基酸的種類，但并不影響該蛋白質的功能。2.基因突變不改變生物性狀的特例①不具有遺傳效應的DNA片段中的“突變”不引起基因突變，不引起性狀變異。②由于多種密碼子決定同一種氨基酸，因此某些基因突變也不引起性狀的改變。③某些基因突變雖改變了蛋白質中個別位置的氨基酸種類，但并不影響蛋白質的功能。④隱性突變在雜合子狀態下也不會引起性狀的改變。(1)如果基因突變發生在有絲分裂過程中，一般不遺傳，但有些植物可以通過無性生殖傳遞給后代。基因突變對子代的影響(2)如果基因突變發生在減數分裂過程中，可以通過配子傳遞給后代。(3)基因突變的頻率比較：

生殖細胞＞體細胞；分裂旺盛的細胞＞停止分裂的細胞【典例1】(2011·安徽高考)人體甲狀腺濾泡上皮細胞具有很強的攝碘能力。臨床上常用小劑量的放射性同位素131I治療某些甲狀腺疾病，但大劑量的131I對人體會產生有害影響。積聚在細胞內的131I可能直接()A.插入DNA分子引起插入點后的堿基序列改變B.替換DNA分子中的某一堿基引起基因突變C.造成染色體斷裂、缺失或易位等染色體結構變異D.誘發甲狀腺濾泡上皮細胞基因突變并遺傳給下一代【解題指南】1.知識儲備：(1)人體體細胞基因突變不能遺傳給下一代。(2)基因突變的本質：堿基對的替換、增添和缺失。2.解題關鍵：應從碘的功能與堿基差別考慮。【解析】選C。放射性同位素131I不是堿基，因此不能直接插入DNA分子或替換DNA分子中的某一堿基，因此A項和B項都不正確；放射性同位素131I能導致染色體結構變異，因此C項正確；放射性同位素131I能誘發甲狀腺濾泡上皮細胞發生基因突變，但由于是體細胞的基因突變，因此不能遺傳給下一代，D項錯誤。【互動探究】(1)131I除造成甲狀腺濾泡上皮細胞染色體變異外，還可能會對甲狀腺濾泡上皮細胞造成哪些影響？提示：使甲狀腺濾泡上皮細胞發生基因突變，進一步造成癌變。分析：131I是放射性元素，其發出的射線能夠使細胞發生基因突變而導致癌變。(2)131I能夠使甲狀腺內高度分化的細胞核基因發生基因突變嗎？提示：不能。分析：基因突變一般發生在DNA分子復制時，高度分化的細胞不進行DNA復制，故131I不能夠使甲狀腺內高度分化的細胞核基因發生基因突變。【典例】如圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，已知谷氨酸的密碼子是GAA，由此分析正確的是()A.控制血紅蛋白合成的一段基因任意一個堿基發生替換都會引起貧血癥B.②過程是以脫氧核苷酸為原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的C.轉運纈氨酸的tRNA一端裸露的三個堿基應該是CAUD.人發生此貧血癥的根本原因在于蛋白質中的一個谷氨酸被纈氨酸取代C【解析】選C。根據題意可知，引起人類鐮刀型細胞貧血癥的根本原因是DNA上某位置的堿基對T//A替換為A//T，并不是任一位置堿基替換都會引起貧血癥；但直接原因是蛋白質中的一個谷氨酸被纈氨酸取代，故A、D項錯誤。②過程表示轉錄，它是以α鏈為模板,以核糖核苷酸為原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的，故B項錯誤。纈氨酸的密碼子為GUA，則tRNA一端裸露的三個堿基應該是CAU，故C項正確。如圖表示某正常基因及其指導合成的多肽順序。A～D位點發生的突變導致肽鏈延長停止的是()［除圖中密碼子外，已知GAC(天冬氨酸)、CGU(精氨酸)、GGG(甘氨酸)、AUG(甲硫氨酸)、UAG(終止)］

A.G/C→A/TB.T/A→G/CC.T/A→C/GD.丟失T/AA堿基對影響范圍對氨基酸的影響替換小只改變一個氨基酸或不改變增添大插入位置前不影響，影響插入位置后的序列，但插入三個堿基對，則只增加一個氨基酸缺失大缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列，但缺失三個堿基對，則只缺失一個氨基酸5．基因突變與基因表達的聯系①基因突變一般是可遺傳的，但體細胞發生的基因突變一般不能傳遞給后代，而發生在生殖細胞中的突變，可以通過生殖細胞傳給后代。②基因突變能產生等位基因，是生物變異的根本來源，為生物進化提供了最初的原始材料。③生殖細胞、分裂旺盛的細胞在分裂時對外界環境的變化更加敏感，所以突變率比體細胞高。④秋水仙素作用于細胞分裂間期能誘發基因突變，作用于分裂期則誘發染色體數目加倍。⑤無絲分裂、原核生物的二分裂、病毒遺傳物質復制時均可發生基因突變。⑥基因突變不改變染色體上基因的數量，只改變其基因結構。⑦病毒和原核生物的變異方式只有基因突變。易錯點1基因突變就是“DNA中堿基對的增添、缺失和替換”[點撥]

基因突變≠DNA中堿基對的增添、缺失和替換。(1)基因是有遺傳效應的DNA片段，不具有遺傳效應的DNA片段也可發生堿基對的改變。(2)有些病毒(如SARS病毒)的遺傳物質是RNA，RNA中堿基的增添、缺失和替換引起病毒性狀變異，廣義上也稱基因突變。易錯點2

基因突變只發生在分裂間期[點撥]

引起基因突變的因素分為外部因素和內部因素。外部因素對DNA的損傷不僅發生在間期，而是在各個時期都有；另外，外部因素還可直接損傷DNA分子或改變堿基序列,并不是通過DNA的復制來改變堿基對，所以基因突變不只發生在間期。易錯點3將基因突變的結果“產生新基因”與“產生等位基因”混淆[點撥]不同生物的基因組組成不同，病毒和原核細胞的基因組結構簡單，基因數目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變可產生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產生的是一個新基因。易錯點4基因突變引起的變異只有有害和有利兩種情況[點撥]

事實上，基因突變的結果有三種情況：有的突變對生物是有利的，有的突變對生物是有害的，有的突變對生物既無害也無利，是中性的。自然選擇淘汰有害變異，保留有利變異和中性變異。基因突變的探究方法2．判定方法：(1)選取突變體與其他已知未突變體雜交，據子代性狀表現判斷。(2)讓突變體自交，觀察子代有無性狀分離而判斷。基因突變的相關知識【典例1】自然界中，一種生物某一基因及突變基因決定的蛋白質的部分氨基酸序列如下：正常基因：精氨酸—苯丙氨酸—亮氨酸—蘇氨酸

—脯氨酸突變基因1：精氨酸—苯丙氨酸—亮氨酸—蘇氨酸

—脯氨酸突變基因2：精氨酸—亮氨酸—亮氨酸—蘇氨酸

—脯氨酸突變基因3：精氨酸—苯丙氨酸—蘇氨酸—酪氨酸

—丙氨酸根據上述氨基酸序列確定這3種突變基因DNA分子的改變是A．突變基因1和2為一個堿基對的替換，突變基因3為一個堿基對的增添B．突變基因2和3為一個堿基對的替換，突變基因1為一個堿基對的增添C．突變基因1為一個堿基對的替換，突變基因

2和3為一個堿基對的缺失D．突變基因2為一個堿基對的替換，突變基因

1和3為一個堿基對的缺失A

[解題思路]突變基因1與正常基因所決定的氨基酸序列一致，說明其為個別堿基的替換，但沒有引起信使RNA上密碼子編碼的氨基酸種類發生變化，這是由于密碼子的簡并性所引起的；突變基因2與正常基因所決定的氨基酸序列大體上一致，只是苯丙氨酸變為亮氨酸，說明其也為個別堿基替換，使信使RNA上苯丙氨酸的密碼子變成了亮氨酸的密碼子；突變基因3與正常基因所決定的氨基酸序列差別很大，只有精氨酸和苯丙氨酸沒變，說明該基因突變很可能是在控制苯丙氨酸的堿基之后增添或缺失了個別堿基對，使信使RNA上從苯丙氨酸以后的密碼子種類都發生了改變，從而導致其后氨基酸序列不同。[答案]A1．有關基因突變的敘述，正確的是A．不同基因突變的概率是相同的B．基因突變的方向是由環境決定的C．一個基因可以向多個方向突變D．基因突變對生物總是有害的C2．基因突變是生物變異的根本來源。下列關于基因突變特點的說法正確的是A．無論是低等還是高等生物都可能發生突變B．突變只能定向形成新的等位基因C．生物在個體發育的特定時期才可發生突變D．突變對生物的生存往往是有利的A基因重組1．概念：生物體在進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2．發生時間

減數第一次分裂前期四分體時期減數第一次分裂后期3.類型(1)隨著同源染色體上的非姐妹染色單體的交換而使等位基因發生交換，導致同源染色體上的（染色單體上的）非等位基因重新組合。(2)隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因也自由組合。(3)重組DNA技術（廣義）。

有關基因重組的類型1.分子水平的基因重組①如通過對DNA的剪切、拼接而實施的基因工程。②特點：可克服遠緣雜交不親和的障礙。2.染色體水平的基因重組①減數分裂過程中同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換，以及非同源染色體上非等位基因的自由組合而導致的基因重組。②特點：難以突破遠緣雜交不親和的障礙，可產生新的基因型、表現型，但不能產生新的基因。3.細胞水平的基因重組①如動物細胞融合技術以及植物體細胞雜交技術下的大規模的基因重組。②特點：可克服遠緣雜交不親和的障礙。重組類型染色體水平分子水平細胞水平同源染色體上非姐妹染色單體間的重組非同源染色體上非等位基因間的重組發生時間減數第一次分裂四分體時期減數第一次分裂后期DNA的拼接細胞融合發生機制同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體的交叉互換而交換，導致染色單體上的基因重組同源染色體分開，等位基因分離，非同源染色體自由組合，導致非同源染色體上非等位基因間的重新組合DNA的剪切、拼接形成的目的基因經運載體導入受體細胞，導致受體細胞中的基因重組動物細胞融合技術以及植物體細胞雜交技術下的大規模的基因重組特點

難以突破遠緣雜交不親和的障礙，可產生新的基因型、表現型，但不能產生新的基因可克服遠緣雜交不親和的障礙、定向改變生物性狀示意圖4．意義：基因重組是生物變異的來源之一，是形成生物多樣性的重要原因，對生物的進化具有重要意義。性狀的改變一定是基因突變引起的嗎？不一定，還可能是基因重組或染色體變異。基因重組的相關知識基因重組基因突變本質不同基因的重新組合，不產生新基因，而是產生新的基因型基因的分子結構發生改變，產生了新基因，出現了新性狀發生時間減數第一次分裂前期和后期細胞分裂間期條件有性生殖過程的減數分裂外界和內部因素的相互作用基因重組和基因突變的比較意義是生物變異的重要因素生物變異的根本來源，也是生物進化的重要因素之一發生可能非常普遍可能性很小聯系在長期進化過程中，通過基因突變產生新基因，為基因重組提供大量的新基因，基因突變是基因重組的基礎.基因重組基因突變①肺炎雙球菌的轉化及病毒遺傳物質的整合也屬于基因重組。②基因重組產生了新的基因型，但未改變基因的“質”和“量”。③基因重組是真核生物有性生殖過程中產生可遺傳變異的最重要來源，是形成生物多樣性的重要原因。

④基因重組只能發生在進行