遺傳病的治療本章節重點藥物治療和飲食控制療法的原則基因治療的概念目的基因轉移的方法基因治療的程序第一節手術治療一、矯正畸形:

唇腭裂手術修補、兩性畸形，先天性心臟病手術矯正、遺傳性球形紅細胞增多癥脾臟切除。家族性高膽固醇血癥回腸空腸旁路代謝。二、器官和組織移植:

腎移植：家族性多囊腎、遺傳性腎炎、先天性腎病綜合癥等；骨髓移植：重型地中海貧血、免于缺陷；

第二節藥物治療原則：補其所缺去其所余補其所缺:

分子病及酶病多數是由于蛋白質或酶的缺乏引起，故補充缺乏的蛋白質、酶或它們的終產物，常可收效。去其所余：由于酶促反應障礙，體內貯積過多“毒物”，此時可使用各種理化方法將過多的“毒物”排除或抑制其生成。一、補其所缺

給孕婦服藥，通過胎盤到達胎兒如：維生素B2依賴型癲癇的胎兒，給孕婦服用B2。患兒甲狀腺功能低下，應給予甲狀腺素終生服用，以防患兒智能和體格發育障礙。第三節飲食療法原則：禁其所忌:由于酶缺乏不能對底物進行正常代謝的患者，可限制底物的攝入量以達到治療的目的。原則：禁其所忌:由于酶缺乏不能對底物進行正常代謝的患者，可限制底物的攝入量以達到治療的目的。原則：禁其所忌:由于酶缺乏不能對底物進行正常代謝的患者，可限制底物的攝入量以達到治療的目的。第四節基因治療基因治療(genetherapy)：運用DNA重組技術設法將正常基因導入靶細胞，以替代或補償缺陷基因的功能，或抑制基因的過度表達，從而達到治療疾病的目的。一、基因治療的目標

1、生殖細胞基因治療：(germcellgenetherapy)是將正常基因轉移到患者的生殖細胞（精細胞、卵細胞或早期胚胎）使其發育成正常個體，這是理想的方法。

2、體細胞基因治療：(somaticcellgenetherapy)是指將正常基因轉移到體細胞，使之表達基因產物，以達到治療目的。

二、基因治療存在問題與倫理學

1．導入基因的穩定高效表達外源基因轉移入病人體內細胞表達。2．導入基因的基因治療的安全性應確保。不因導入外源目的基因而產生新的有害遺傳變異。3．基因治療與社會倫理道德:體細胞基因治療是符合倫理道德的，但試圖糾正生殖細胞遺傳缺陷或通過遺傳工程手段來改變正常人的遺傳特征則是引起爭議的領域。三、基因治療的步驟：1．正常基因的制備：即分離、提取外源基因（目的基因）2、靶細胞的選擇3、外源基因（目的基因）的轉移4、表達的檢測5、回輸到患者體內。克隆得到正常基因以病毒DNA為載體正常基因轉入人體細胞再轉入病人身體返回

1990年第一例基因治療臨床試驗使腺苷酸脫氨酶（ADA）基因進入骨髓細胞，再送回病人體內，治療嚴重綜合免疫缺失癥（SCID）獲得初步效果。返回嚴重綜合免疫缺失癥（SCID）患兒從出生時起就必須生活在隔離室中。1999年9月，Arizona亞里桑那洲的耶西JesseGelsinger因患鳥氨酸氨甲酰基轉移酶(OTC)部分缺乏癥在Pennsylvania賓西法尼亞大學接受基因治療，4天后出現發熱、凝血而死亡，成為死于基因治療實驗的第一個病人。第四節基因治療1.導入基因的持續表達基因治療中存在的問題及解決方法2.導入基因的高效表達3.安全性問題---2002年法國

基因療法的展望