參與“人類基因組計劃”的科學家在２１日出版的英國《自然》雜志上公布了最新的人類基因組圖譜。此次更為精確的計算表明，人類基因數量實際在２萬到２．５萬之間，明顯少于此前的估計。科學家在報告中說，他們最新得到的圖譜繪出了人類基因組上９９％的帶有基因的部位，識別出已知人類基因的９９．

參與“人類基因組計劃”的科學家在２１日出版的英國《自然》雜志上公布了最新的人類基因組圖譜。此次更為精確的計算表明，人類基因數量實際在２萬到２．５萬之間，明顯少于此前的估計。

科學家在報告中說，他們最新得到的圖譜繪出了人類基因組上９９％的帶有基因的部位，識別出已知人類基因的９９．７％，準確率達到了９９．９％。在最新的計算中，科學家發現人類基因組的一些區域中隱藏著很多基因片段的復本，此前的估算曾將這些復本計算在內。他們初步發現，人類基因組中有１１８３個基因是人類在此前６０００萬到１億年之間通過復制或進化得到的，不應該重復計算到基因數量中。

１０年前，科學家還普遍認為人類大約有１０萬個基因。而當科學家于４年前繪制出人類基因組草圖時，他們估計人類基因數量在２．７萬到４萬之間。最新圖譜的繪制無疑說明，科學家對人類“生命之書”的認識更加準確了。

“人類基因組計劃”的目標是找出３０億個堿基對在ＤＮＡ鏈上的準確位置，進而識別出各基因并分析其功能。

人類基因組圖譜精確版出爐

國際人類基因組序列協會授權《自然》雜志今天刊登題為“人類成功繪制染色體基因組序列”的特色文章，標志著這項在人類科技發展史上具有里程碑歷史意義的人類重大科技工程進入了一個新的歷史階段，意味著科學家得到人類基因組圖譜精確版。

2001年初在《自然》和《科學》雜志上所公布的只是人類基因組草圖。草圖的成功繪制對分子生物學具有劃時代的意義，生物學家現在已不再需要重復克隆與人類健康和疾病相關基因，只需上網就可在公共數據庫中找到相應的基因序列。

盡管草圖對于生物學家來說十分有用，但離完美還相距甚遠。據估計，草圖在富含基因的常染色體上約有10%的遺漏，整體而言約有30%遺漏（包括基因匱乏的異染色體），忽略或錯序的總數約為數十萬。不確定基因序列或人造的基因數據對科學家從事大規?；蚪M分析（如基因進化機制或大范圍基因組結構的研究）影響較大。如基因在不斷變異的過程中，有些殘存基因稱之為假遺傳基因的功能不能表達，利用錯誤的基因序列數據對已確定為假遺傳基因進行研究時，就會發生張冠李戴的后果。

自草圖公布之后，國際人類基因組序列協會基因測序中心承擔了大量糾錯補缺的后處理工作。他們分別檢測了草圖涉及的每個縫隙，并對克隆基因及擴展基因采取了一系列的措施。結果發現人類基因組草圖有341個遺漏，涉及3800萬個堿基對。最新公布的人類基因組序列包含99%人類染色體基因組，錯誤率為十萬分之一，遠遠超過了該項目的預期指標。另外，此次更為精確的計算表明，人類基因數量實際在2萬到2．5萬之間，明顯少于此前估計的2.7―4萬這個數據。

人類基因組草圖采用的是一種簡化基因組序列的方法，基因重復區域因此沒有繪制到基因組圖中。而最新進行的基因測序工作采用的則是傳統的測序方法，即將人類基因克隆到細菌中，形成人工基因組，然后再進行基因繪制。最新研究發現，人類基因組中有1183個基因是人類在此前6000萬到1億年之間通過復制或進化得到的，不應該重復計算到基因數量中。人類基因組中約有5%屬于重復區域，不同地區，基因重復區域不盡相同，基因重復區域對于研究人類進化及與基因重復區域相關的疾病具有十分重要的意義。

雖然目前人類基因組圖已經掌握在人類的手中，人類基因組計劃遠沒有結束。后續工作還包括很多，如定義編碼蛋白質的基因目錄及完善早先采用的基因預測程序還存在很大的局限性等等。

最新圖譜的繪制無疑說明，科學家對人類“生命之書”的認識更加精確了。

“鳥槍法”缺陷使草圖出錯

英國《新科學家》雜志網站20日報道，美國科學家通過研究發現，目前通常用于大片段脫氧核糖核酸（DNA）測序的“鳥槍法”存在缺陷。

美國文特爾學會的3位科學家對“鳥槍法”進行了重新研究，其中兩位曾經參與過該方法的開發。他們把利用“鳥槍法”繪制的人類基因組草圖和“人類基因組計劃”公布的最新草圖進行了對比，發現“鳥槍法”無法測到人類基因組中重復出現的DNA片段，這些片段占到基因組的3％至5％，對于理解遺傳性疾病具有重要意義。

負責此項研究的埃萬艾希勒在接受媒體采訪時說，這個缺陷并不能抹殺“鳥槍法”的作用，在進行快速DNA測序時，“鳥槍法”仍然不失為一種可取的手段。最佳的DNA測序法是，將兩種測序方法相結合：用“鳥槍法”進行整體測序，識別出“鳥槍法”無法測序的區域，再通過傳統方法對這些區域測序。

“鳥槍法”是大名鼎鼎的美國塞萊拉遺傳公司創始人克雷格文特爾發明的，它是目前常用的兩種DNA測序法中較為快捷的一種。傳統的DNA測序法要通過基因方法將DNA片段放大，并在克隆的細菌中對其測序，其過程繁瑣復雜?！傍B槍法”則簡單地將DNA片段打亂，然后通過強大的計算機運算方法對其進行排序。2000年塞萊拉公司和國際合作項目“人類基因組計劃”分別通過這兩種方法繪制出人類基因組草圖。

人類基因實際數只有2萬多

美國國家人類基因組研究所所長、最新人類基因數分析報告作者克林斯認為，人類的基因數實際僅有2萬到2.5萬。比國際人類基因組計劃2001年公布的人類擁有3萬到4萬基因數要低。

科學家長期以來對人類有多少基因進行了估測，10年前，科學家還普遍認為人類大約有10萬個基因，而“國際人類基因組排序聯合體”最初的估計數字卻明顯低于上述數字。2001年，它估測的人類基因數為約6.6萬個，以后又降到4萬個。

科學家在研究報告中稱，于2001年報告其所估測的基因數目時，還有很多工作未完成?；驍捣治鰣蟾娴牧硪粋€作者、麻州廣闊研究所的蘭德解釋說：“人類基因組的一些區域中隱藏著很多基因片段的復本，最終完成的工作顯示，最初認為是基因的，實際上是一些基因片段的復本，此前的估算曾將這些復本計算在內?！笨茖W家說，新的估測值是確切的，人體極可能有2萬個基因，因為另一家實驗室的工作也已獨立表明，存在19599個基因。

相比之下，小線蟲Celegans大約有1.95萬個基因，開花植物―阿拉伯芥約有2.7萬個基因。伯克利加州大學基因專家魯賓說：“我們必須習慣于人類擁有的基因數，不比蠕蟲多的這樣一個事實。并且這個新的估測值，將來不可能變化很多。”

專家們認為