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文檔簡介
兒科學1ppt課件兒科學1ppt課件進行性肌營養不良
progressivemusculardystrophy2ppt課件進行性肌營養不良
progressivemuscular概述定義：一組遺傳性肌肉變性疾病臨床特點:進行性加重的對稱性肌無力、肌萎縮，最終完全喪失運動功能
假肥大型肌營養不良是小兒時期最常見、最嚴重的一型，分為Duchenne(DMD)、Becker(BMD)兩型3ppt課件概述定義：一組遺傳性肌肉變性疾病3ppt課件發病機制
染色體Xp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變。
DMD患者肌細胞內抗肌萎縮蛋白幾乎完全缺失，臨床癥狀嚴重；BMD患者抗肌萎縮蛋白數量減少，病程進展相對緩慢。4ppt課件發病機制染色體Xp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變。4pp臨床癥狀進行性肌無力和運動功能倒退：易跌倒不能登樓不能跳躍不能奔跑5ppt課件臨床癥狀進行性肌無力和運動功能倒退：5ppt課件鴨步
翼狀肩
游離肩
Gower征假性肌肥大和廣泛肌萎縮臨床體征6ppt課件鴨步臨床體征6ppt課件鴨步7ppt課件鴨步7ppt課件游離肩8ppt課件游離肩8ppt課件9翼狀肩9ppt課件9翼狀肩9ppt課件Gower征10ppt課件Gower征10ppt課件腓腸肌假性肥大11ppt課件腓腸肌假性肥大11ppt課件實驗室檢查血清磷酸肌酸激酶（CK）增高肌電圖：典型肌病表現
12ppt課件實驗室檢查血清磷酸肌酸激酶（CK）增高12ppt課件實驗室檢查肌肉活體組織檢查肌纖維廣泛變性壞死，間有深染的新生肌纖維;束內纖維組織增生或脂肪充填免疫組織化學染色可發現抗肌萎縮蛋白的缺失13ppt課件實驗室檢查肌肉活體組織檢查13ppt課件正常肌肉活體組織檢查
患者肌肉活體組織檢查患肌免疫組織化學染色14ppt課件正常肌肉活體組織檢查患者肌肉活體組織檢查患肌免疫組織實驗室檢查遺傳學診斷通過多重PCR方法可發現98%的缺失其他方法可證實抗肌萎縮蛋白基因小突變15ppt課件實驗室檢查遺傳學診斷15ppt課件診斷1.男性2.臨床肌無力表現和體征3.血清CK增高4.肌肉活體組織檢查和遺傳學檢查確定16ppt課件診斷1.男性16ppt課件鑒別診斷
與其他神經疾病鑒別脊髓性肌萎縮肌張力低下型腦性癱瘓
17ppt課件鑒別診斷與其他神經疾病鑒別17ppt課件鑒別診斷與其他類型肌營養不良鑒別
Emery-Dreifuss肌營養不良面肩肱型肌營養不良肢帶型肌營養不良18ppt課件鑒別診斷與其他類型肌營養不良鑒別18ppt課件治療綜合治療：康復訓練合理營養積極防治呼吸道感染定時心電圖和心臟超聲檢查19ppt課件治療綜合治療：19ppt課件治療藥物治療：
潑尼松0.75mg/kg·d
診斷一旦明確即開始治療，長期使用
需注意腎上腺皮質激素副反應20ppt課件治療藥物治療：20ppt課件思考題1.假肥大型肌營養不良的遺傳模式2.引起假肥大型肌營養不良的基因突變發生在哪個染色體？哪個部位、編碼什么蛋白？3.試述本病的臨床表現及典型體征21ppt課件思考題1.假肥大型肌營養不良的遺傳模式21ppt課件思考題4.本病的診斷依據5.本病的鑒別診斷6.本病的治療措施22ppt課件思考題4.本病的診斷依據22ppt課件兒科學23ppt課件兒科學1ppt課件進行性肌營養不良
progressivemusculardystrophy24ppt課件進行性肌營養不良
progressivemuscular概述定義：一組遺傳性肌肉變性疾病臨床特點:進行性加重的對稱性肌無力、肌萎縮，最終完全喪失運動功能
假肥大型肌營養不良是小兒時期最常見、最嚴重的一型，分為Duchenne(DMD)、Becker(BMD)兩型25ppt課件概述定義：一組遺傳性肌肉變性疾病3ppt課件發病機制
染色體Xp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變。
DMD患者肌細胞內抗肌萎縮蛋白幾乎完全缺失，臨床癥狀嚴重；BMD患者抗肌萎縮蛋白數量減少，病程進展相對緩慢。26ppt課件發病機制染色體Xp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變。4pp臨床癥狀進行性肌無力和運動功能倒退：易跌倒不能登樓不能跳躍不能奔跑27ppt課件臨床癥狀進行性肌無力和運動功能倒退：5ppt課件鴨步
翼狀肩
游離肩
Gower征假性肌肥大和廣泛肌萎縮臨床體征28ppt課件鴨步臨床體征6ppt課件鴨步29ppt課件鴨步7ppt課件游離肩30ppt課件游離肩8ppt課件31翼狀肩31ppt課件9翼狀肩9ppt課件Gower征32ppt課件Gower征10ppt課件腓腸肌假性肥大33ppt課件腓腸肌假性肥大11ppt課件實驗室檢查血清磷酸肌酸激酶（CK）增高肌電圖：典型肌病表現
34ppt課件實驗室檢查血清磷酸肌酸激酶（CK）增高12ppt課件實驗室檢查肌肉活體組織檢查肌纖維廣泛變性壞死，間有深染的新生肌纖維;束內纖維組織增生或脂肪充填免疫組織化學染色可發現抗肌萎縮蛋白的缺失35ppt課件實驗室檢查肌肉活體組織檢查13ppt課件正常肌肉活體組織檢查
患者肌肉活體組織檢查患肌免疫組織化學染色36ppt課件正常肌肉活體組織檢查患者肌肉活體組織檢查患肌免疫組織實驗室檢查遺傳學診斷通過多重PCR方法可發現98%的缺失其他方法可證實抗肌萎縮蛋白基因小突變37ppt課件實驗室檢查遺傳學診斷15ppt課件診斷1.男性2.臨床肌無力表現和體征3.血清CK增高4.肌肉活體組織檢查和遺傳學檢查確定38ppt課件診斷1.男性16ppt課件鑒別診斷
與其他神經疾病鑒別脊髓性肌萎縮肌張力低下型腦性癱瘓
39ppt課件鑒別診斷與其他神經疾病鑒別17ppt課件鑒別診斷與其他類型肌營養不良鑒別
Emery-Dreifuss肌營養不良面肩肱型肌營養不良肢帶型肌營養不良40ppt課件鑒別診斷與其他類型肌營養不良鑒別18ppt課件治療綜合治療：康復訓練合理營養積極防治呼吸道感染定時心電圖和心臟超聲檢查41ppt課件治療綜合治療：19ppt課件治療藥物治療：
潑尼松0.75mg/kg·d
診斷一旦明確即開始治療，長期使用
需注意腎上腺皮質激素副反應42ppt課件治療藥物治療：20ppt課件思考題1.假肥大型肌營養不良的遺傳模式2.
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