2019屆人教版基因突變及其他變異單元測試一、選擇題1．下列可遺傳變異的來源屬于基因突變的是()將四倍體西瓜與二倍體西瓜雜交，產生三倍體無子西瓜某人由于血紅蛋白氨基酸發生改變，導致鐮刀型細胞貧血癥艾弗里的肺炎雙球菌轉化實驗中S型菌的DNA和R型菌混合培養出現S型菌黃色圓粒豌豆自交后代不但有黃色圓粒，還出現了黃色皺粒、綠色圓粒和綠色皺粒解析：選BA為染色體變異，C、D為基因重組。(2018?南平一模)下列高科技成果中，根據基因重組原理進行的是()①我國科學家袁隆平利用雜交技術培育出超級水稻②我國科學家將蘇云金桿菌的某些基因移植到棉花體內，培育出抗蟲棉③我國科學家通過返回式衛星搭載種子培育出太空椒④我國科學家通過體細胞克隆技術培養出克隆牛TOC\o"1-5"\h\z①B.①②C.①②③D.②③④解析：選B雜交育種的原理是基因重組，①符合；基因工程的原理是基因重組，②符合；太空椒是誘變育種的成果，原理是基因突變，③不符合；體細胞克隆技術培養出克隆牛屬于無性生殖，與基因重組無關，④不符合。下列各項屬于基因重組的是()基因型為Dd的個體自交后代發生性狀分離雌雄配子隨機結合產生不同類型的子代個體YyRr自交后代出現不同于親本的新類型雜合高莖與矮莖豌豆測交的后代有高莖和矮莖解析：選C雜合子Dd個體自交后代發生性狀分離的過程中只涉及一對等位基因的分離，基因重組涉及兩對以上等位基因；基因重組發生在減數分裂產生配子時，不是受精過程中；YyRr產生四種類型配子過程中存在基因重組；雜合高莖與矮莖豌豆測交過程中只涉及一對等位基因的分離。(2018?長沙一模)已知某DNA片段上有基因A、無效片段和基因B，其分布如圖所示，現將某外來DNA片段(m)插入位點a或b，下列關于變異類型的說法正確的是法正確的是（）基因A無效片段基因B基因A無效片段基因B插入位點a插入位點b若m為無效片段且插入位點a,則發生了基因突變若m為無效片段且插入位點b,則發生了染色體變異若m為有效片段且插入位點a,則發生了基因重組若m為有效片段且插入位點b,則發生了染色體變異解析：選C基因是有遺傳效應的DNA片段，若m為無效片段則m不是基因，插入無效片段中的位點a,不會發生基因突變；若m為無效片段且插入位點b,則會造成基因B發生改變，該變異屬于基因突變；若m為有效片段，則m具有遺傳效應，插入位點a后，無效片段有了遺傳效應，則發生了基因重組；若m為有效片段，插入位點b后，導致基因B失去原有的遺傳效應，并且m也具有遺傳效應，則發生了基因突變、基因重組。5.化學誘變劑EMS能使基因中的G烷基化后與T配對，CLH2基因控制合成葉綠素水解酶。研究人員利用EMS處理野生型大白菜（葉片淺綠色）種子,獲得CLH2基因突變的植株甲（葉片深綠色）和乙（葉片黃色）。下列敘述正確的是（）植株乙葉片呈黃色，說明其葉綠素水解酶失去活性B?獲得植株甲和乙，說明EMS可決定CLH2基因突變的方向若植株甲自交獲得葉片淺綠色的植株，說明淺綠色為隱性性狀EMS處理后，CLH2基因復制一次可出現G—C替換為A—T的現象解析：選Cclh2基因控制合成葉綠素水解酶，clh2基因突變的植株乙葉片呈黃色，說明其葉綠素水解酶活性較高。獲得植株甲和乙，說明clh2基因突變是不定向的。若植株甲（葉片深綠色）自交獲得葉片淺綠色的植株，即發生性狀分離，說明淺綠色為隱性性狀。化學誘變劑EMS能使基因中的G烷基化，烷基化的G與T配對，由于DNA的復制方式是半保留復制，因此EMS處理后，CLH2基因需經兩次復制才可出現G—C替換為A—T的現象。6．下圖為小鼠結腸癌發病過程中細胞形態和部分染色體上基因的變化。以下表述錯誤的是（）正常染色體1處突變2處突變3處突變4處突變（2）—CD—?*-。一4^正常細胞癌細胞結腸癌的發生是多個基因突變累積的結果圖示中與結腸癌有關的基因互為等位基因小鼠細胞的染色體上本來就存在著與癌變有關的基因與正常細胞相比，癌細胞的表面發生了變化解析：選B細胞癌變是細胞中原癌基因與抑癌基因發生突變的結果。由圖示可知：細胞癌變是4處基因突變累積的結果。發生突變的基因不位于等位基因的位置，故其不是等位基因；與正常細胞相比，癌細胞表面的糖蛋白等物質減少。（2018?咸陽測試）化學誘變劑羥胺能使胞嘧啶的氨基羥化，氨基羥化的胞嘧啶只能與腺嘌呤配對。育種學家常用適宜濃度的羥胺溶液浸泡番茄種子以培育番茄新品種。羥胺處理過的番茄不會出現（）番茄種子的基因突變頻率提高DNA序列中C－G轉換成T－ADNA分子的嘌呤數目大于嘧啶數目體細胞染色體數目保持不變解析：選C氨基羥化的胞嘧啶只能與腺嘌呤配對，并沒有改變DNA中嘌吟與嘧啶進行配對的規則，所以不會出現DNA分子中的嘌吟數目大于嘧啶數目的情況。下圖表示的是控制正常酶I的基因突變后引起的氨基酸序列的改變。①、②兩種基因突變分別是（）正常爾］2262728293031—T耳—'—:字母代表氨基酸①②序列上數字表示氨基酸的位置箭頭表示突變導致改變了氨基酸堿基對的替換、堿基對的缺失堿基對的缺失、堿基對的增添堿基對的替換、堿基對的增添或缺失堿基對的增添或缺失、堿基對的替換解析：選C從圖中可以看出，突變①只引起一個氨基酸的改變，所以應屬于堿基對的替換。突變②引起多個氨基酸的改變，所以應屬于堿基對的增添或缺失。9．B基因在人肝臟細胞中的表達產物是含100個氨基酸的B100蛋白，而在人小腸細胞中的表達產物是由前48個氨基酸構成的B48蛋白。研究發現，小腸細胞中B基因轉錄出的mRNA靠近中間位置某一CAA密碼子上的C被編輯成了U。以下判斷錯誤的是（）A.肝臟和小腸細胞中的B基因結構有差異B．B100蛋白和B48蛋白的空間結構不同C．B100蛋白前48個氨基酸序列與B48蛋白相同D.小腸細胞中編輯后的mRNA第49位密碼子是終止密碼UAA解析：選A肝臟細胞和小腸細胞都是由同一個受精卵有絲分裂形成的，含有相同的基因。含100個氨基酸的B100蛋白和含48個氨基酸的B48蛋白的空間結構不同。根據題干信息可知，B100蛋白前48個氨基酸序列與B48蛋白相同。小腸細胞中的表達產物是由前48個氨基酸構成的B48蛋白，可見小腸細胞中編輯后的mRNA第49位密碼子是終止密碼，且根據題干信息可知，該終止密碼為UAA。10.（2018?沈陽一模）一只突變型的雌果蠅與一只野生型雄果蠅交配后，產生的F1中全為野生型雌果蠅，這個結果從遺傳學角度分析，原因最可能的是（）該突變基因為X染色體顯性突變，且含該突變基因的雌配子致死該突變基因為X染色體顯性突變，且含該突變基因的雄性個體致死該突變基因為X染色體隱性突變，且含該突變基因的雄性個性致死X染色體片段發生缺失可導致突變型，且缺失會導致雌配子致死解析：選C如果該突變基因為X染色體顯性突變，假設突變基因為D，則雜交組合為XDXdXXdY，若含突變基因的雌配子或雄性個體致死，則后代會出現基因型為XdY的雄性個性，與題干中“F］中全為野生型雌果蠅”不符。如果該突變基因為X染色體隱性突變，且含該突變基因的雄性個體致死，假設突變基因為d,則雜交組合為XdXdXXDY，則子代全為XDXd（野生型雌果蠅）。如

果X染色體片段發生缺失可導致突變型，且缺失會導致雌配子致死，假設發生缺失X染色體為X-,則雜交組合為XX-XXY,故子代為1XX(野生型)：1XY(野生型)，與題干不符。二、非選擇題11.(2018?南昌模擬)下圖表示細胞中出現的異常mRNA被SURF復合物識別而發生降解的過程，該過程被稱為NMD作用，能阻止有害異常蛋白的表達。NMD作用常見于人類遺傳病中，如我國南方地區高發的地中海貧血癥(AUG、正常mRNA異常mRNAUAG正常mRNA異常mRNATOC\o"1-5"\h\z111111AUG(JAG[SURF]AUG[降解UAGUAG圖中異常mRNA與正常mRNA長度相同，推測終止密碼子提前出現的原因是基因中發生了異常mRNA來自突變基因的，其降解產物為。如果異常mRNA不發生降解，細胞內就會產生肽鏈較的異常蛋白。常染色體上的正常卩珠蛋白基因(A+)既有顯性突變(A),又有隱性突變(a),兩者均可導致地中海貧血癥。據下表分析：基因型aaA+AA+a表現型重度貧血中度貧血輕度貧血原因分析能否發生NMD作用能②能卩珠蛋白合成情況①合成少量合成少量個表中①②處分另H為：①；②；除表中所列外，貧血患者的基因型還有

解析：(1)圖中異常mRNA與正常mRNA長度相同，推測終止密碼子提前出現的原因是基因中發生了堿基對的替換。(2)突變后的異常基因通過轉錄過程形成異常mRNA,mRNA的基本組成單位是核糖核苷酸，因此mRNA降解產物是核糖核苷酸；分析題圖可知，異常mRNA中終止密碼子比正常RNA中的終止密碼子提前出現，因此如果異常mRNA不發生降解，細胞內翻譯過程會產生肽鏈較短的異常蛋白質。(3)分析表格中的信息可知，基因型A+A和A+a分別表現為中度貧血和輕度貧血，合成的卩珠蛋白少，基因型為aa的個體重度貧血，不能合成卩珠蛋白；根據題干可知，基因的顯隱性關系為：A>A+>a;A+a的個體能發生NMD作用，體內只有正常基因的表達產物，所以表現為輕度貧血；基因型為aa的個體能發生NMD作用，無卩珠蛋白合成，表現為重度貧血；基因型為AA+的個體表現為中度貧血，說明其異常珠蛋白基因的表達未能被抑制，因此不能發生NMD作用，導致異常蛋白合成。由題意可知，顯性突變(A)和隱性突變(a)均可導致地中海貧血癥，因此除表中所列外，貧血患者的基因型還有AA、Aa。答案：(1)堿基替換(2)轉錄核糖核苷酸短無合成不能AA、Aa12．下面圖甲表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，圖乙是一個家族中該病的遺傳系譜圖(Hbs代表致病基因，HbA代表正常的等位基因)，請據圖回答(已知谷氨酸的密碼子是GAA、GAG)：:□正常男性O正常女性I:□患病男性O患病女性TOC\o"1-5"\h\zC:□正常男性O正常女性I:□患病男性O患病女性DNAm一mRNAGAAP氨基酸谷氨酸綣氨酸血紅蛋白正常異常甲圖甲中①過程發生的時間是。②過程表示。a鏈堿基組成為，卩鏈堿基組成為。鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于染色體上，屬于性遺傳病。II8基因型是,116和II7再生一個患病男孩的概率為

。要保證II9婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為(5若圖甲中正常基因片段中CTT突變為CTC,由此控制的生物性狀是否可能發生改變？。為什么？解析：(1圖甲中①過程表示DNA的復制，可以發生在減數第一次分裂前的間期，也可能發生在有絲分裂的間期。②過程表示DNA的轉錄。(2突變后形成的DNA的a鏈上三個堿基為CAT，轉錄后形成的密碼子是GUA。(3)根據遺傳系譜圖中13與14一119,可推斷出該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。(4)L的基因型和14的基因型都為HbAHbs,則II8的基因型可能是HbAHbA或HbAHbso%和比有一個患病的孩子，所以二者的基因型都為HbAHbs,生育患病男孩的概率=1/2XL/2x1/2=1/8。要保證II9婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為顯性純合子。(5若圖甲中正常基因片段中CTT突變為CTC，表達決定的氨基酸種類不變,性狀也不會發生變化。答案：(1)減數分裂前的間期或有絲分裂間期DNA轉錄(2)CATGUA(3)常隱HbAHbA或HbAHbs1/8HbAHba不會突變后密碼子決定的氨基酸沒變13.(2018郴州質檢)人類有一種肥厚性心肌病(HMC),主要癥狀有勞力性呼吸困難,嚴重者呈端坐呼吸或陣發性夜間呼吸困難。一般在30歲以上發病,常有家族史。在某個連續傳遞三代的該心臟病家族中(遺傳系譜圖如圖1所示),第1代發病情況不詳，第2一4代共有7人發病，男女發病機會均等。請分析回答:圖1□健康男性1O圖1□健康男性1O健康女性■男性患者910?女性患者(1)依據遺傳系譜圖推斷,肥厚性心肌病最可能的遺傳方式為(2經研究發現，此病患者的a原肌凝蛋白(am)結構異常，提取III】和III2的DNA，測序結果發現，11］的aTm基因序列僅有片（圖2）一種，而”的aTm基因序列有-和T2（圖3）兩種。???GCACT'rGGCAlrc--GCAC1TTCGCATC…111III1111IIII11-GG1「GAACCG1lG***-CGIfGAAGCGITAG…圖2T】基因堿基序列圖3丁2基因堿基序列根據T1基因和T2基因堿基序列推斷，1兒的a原肌凝蛋白結構變異的根本原因是，T1基因與T2基因的關系為。依據遺傳系譜圖和基因測序結果（填“可以”或“不可以”）確定HMC的遺傳方式，1115和1116生育一個終生正常孩子的概率為。56（3）研究發現，aTm基因序列有多種變異，體現了基因突變是（填“定向”或“不定向”）的，aTm基因的突變（填“一定”或“不一定”）會導致a原肌凝蛋白結構變異，原因是，該機制的意義是降低突變的多害性。⑷I］和I2在30歲前的心臟狀況最可能為，該實例說明表現型是由決定的。解析：（1）根據遺傳系譜圖，該家族第2?4代中每代都有患者，男女發病機會均等，該病最可能為常染色體顯性遺傳病。（2）①對照T1基因和T2基因堿基序列，可發現T2基因的一對堿基（C—G）與T1基因不同，發生了堿基對替換，屬于基因突變。基因突變產生新基因，為原基因的等位基因。②根據基因測序結果，嘰的aT基因序列有T1和T2（圖3）兩種，可知III］為雜合子，表現為肥厚性心肌1m121病，說明該病為顯性遺傳病，IV］為男患者，其母為正常，該病為常染色體顯性遺傳病。1115為隱性純合子，川6為雜合子，所生子代正常的概率為1/2。（3）aTm基因序列有多種變異，證明基因突變是不定向的，具有多方向性；基因突變不一定導致其控制合成的蛋白質變異，因為一種氨基酸可以有多種密碼子。（4）據題意知，人肥厚性心肌病一般在30歲以上發病，故丨］和丨2在30歲前的心臟狀況應表現為正常，說明表現型是基因型與環境共同作用的結果。答案：（1）常染色體顯性遺傳（2）①基因突變（堿基對的替換/改變）等位基因②可以1/2（3）不定向不一定一種氨基酸對應多種密碼子（密碼子的簡并性）（4）正常基因型與環境共同14．射線誘變可使同一基因突變，也可使不同基因突變。將純合深眼色果蠅用射線誘變處理，得到兩種隱性突變品系，性狀均為淺眼色，兩突變品系雜交，子一代雌性均為深眼色，雄性均為淺眼色。回答下列問題：(1)基因突變是指DNA分子中，從而引起基因結構的改變。射線誘變可以使不同的基因突變，這體現了基因突變具有的特點。(2)有人認為兩種