婦產科醫師晉升副高（正高）職稱病例分析專題報告單位：***姓名：***現任專業技術職務：***申報專業技術職務：***2022年**月**日臨床罕見的無心畸胎序列征一例無心畸胎序列征（acardiactwinssequence）又稱雙胎動脈反向灌注綜合征、無心畸形、無頭畸形、假心臟畸形、無頭無心畸形。無心畸胎序列征是單卵雙胎的獨特并發癥。正常胎兒被稱為“泵”血胎兒，為自己和無心胎兒提供血液循環，無心胎兒為受血兒，受血兒為無心畸形或僅有心臟痕跡或為無功能的心臟。【一般資料】孕婦，26歲。一月前在當地醫院超聲檢查示：雙胎妊娠，其中一胎存活（BPD：2.6cm，PL：0.9cm），另一胎死胎并頸部淋巴水囊瘤（BPD：1.9cm，PL：0.9cm）。【超聲診斷】雙胎中期妊娠：一胎兒發育未見明顯異常，另一胎兒無心畸形并全身皮膚高度水腫。【診斷】無心畸胎序列征【處理】中止妊娠【病例圖片示】是雙胎，其中畸形的那個明顯沒有上半身及頭部，只有下半身和一點點短小的左上肢。【無心畸胎序列征相關知識】【無心畸胎序列征診斷依據】1.CDFI未見異常胎兒心臟顯示，但胎體內可見血液流動。2.無心畸胎的臍帶為單臍動脈，PW顯示為入胎動脈血流，其血流頻譜所顯示的心率、心律與正常胎兒的心率、心律完全一致。但其臍動脈的阻力指數明顯低于正常胎兒。說明異常胎兒的血供完全來自于正常胎兒心臟的“泵”。3.無心畸胎在一月之內胎體增長迅速，明顯超過正常胎兒，并伴發頸部水囊瘤及全身皮膚高度水腫。【鑒別診斷】本例無心畸胎序列征一月前外院診斷為雙胎之一死胎，因此兩者要注意鑒別。【無心畸胎序列征超聲表現】1、雙胎中一胎形態、結構發育正常，另一胎出現嚴重畸形，以上部身體嚴重畸形為主，可有下部身體如雙下肢等結構。2、無心畸胎形體內常無心臟及心臟搏動，如果無心畸形存在殘腔或心臟遺跡，可有微弱的搏動。3、上部身體嚴重畸形，可表現為無頭、無雙上肢、胸腔發育極差。4、部分無心畸胎上部身體結構難辨，僅表現為一不規則實質性團塊組織回聲，內部無內臟器官結構。5、無心畸胎常有廣泛的皮下水腫聲像改變，在上部身體常有明顯的水囊瘤。6、頻譜及彩色多普勒血流顯像可顯示無心畸胎臍動脈及臍靜脈內血流方向與正常胎兒相反，無心畸胎臍動脈血流從胎盤流向胎兒髂內動脈達胎兒全身，臍靜脈血流從胎兒臍部流向胎盤，正好與正常胎兒臍動脈、臍靜脈血流方向相反。【無心畸胎序列征鑒別要點】1.無心畸胎序列征CDFI可顯示胎體內有血液流動，其臍帶內有血流信號。而死胎胎體及臍帶內無血流顯示。2.無心畸胎序列征的胎體隨孕周的增加而增長迅速，而死胎胎體逐漸萎縮。【無心畸胎序列征病因】無心畸胎序列的病因不明，已被廣泛接受的假說是“血管反向灌注理論”。雙胎之間的血管交通極為復雜，存在動脈-動脈異常吻合。無心畸胎序列在胚胎發育早期，大血管吻合導致兩個胎兒間血液循環的相互競爭。當一個胎兒的動脈壓超過另一個時，一胎的反向血循環使另一胎的器官形成中斷和減少，最終導致無心畸形。受血胎兒與胎盤之間缺乏直接的血管交通，血液直接通過單臍動脈流入并經臍靜脈流出。雙胎動脈反向灌注的結果是：身體下部通過髂內動脈接受氧合較好的靜脈血，而身體上部發生最嚴重的畸形。【超聲檢查無心畸胎序列征的臨床意義】超聲可定期監測胎兒生長情況和血管狀態，監測羊水量及“泵”血胎兒是否存在水腫、心力衰竭、無心胎兒臍帶有無血流信號等，“泵”血胎兒出現充血性心力衰竭是預后不良的標志。超聲監測對臨床采取保守治療、姑息治療、介入治療等有指導意義。【討論】無心畸胎序列征（acardiactwinssequence），也叫雙胎反向動脈灌注序列征（twinsreversed-arteryperfusionsequence,TRAP）;其特點是：雙胎中一胎發育良好，而另一胎心臟不發育或發育不良，同時伴有其他多種嚴重畸形表現，并能作為受血兒通過異常的動脈－動脈吻合以接受發育良好的胎兒（泵血兒）的血供以繼續生長。日常工作中，對于那些懷疑雙胎一胎死亡者，尤其是死胎伴有水腫和/或嚴重畸形，如無頭、露腦等時，需與無心畸胎鑒別。其鑒別要點是：在超