關于維生素D缺乏性佝僂病精品第1頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五日光、紫外線1,25-(OH)2D3（活性VD）25-(OH)D3VitD2（麥角骨化醇）

內(nèi)源性（體內(nèi)合成VitD3原）7-脫氫膽固醇皮膚

外源性（食物供給VitD2原）麥角固醇VitD3（膽骨化醇）腎1-羥化酶肝25-羥化酶維生素D的正常代謝母體-胎兒轉(zhuǎn)運第2頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五低血磷

高血磷1，25-（OH）2D3甲狀旁腺激素低血鈣

降鈣素高血鈣自身調(diào)節(jié)維生素D的調(diào)節(jié)第3頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五1，25-（OH）2D的主要生理功能促進腸道鈣、磷吸收，血鈣、血磷促進腎小管對鈣、磷的重吸收，血鈣、血磷促進成骨細胞功能，形成新骨；促進破骨細胞活動（與PTH協(xié)同），舊骨中骨鹽溶解血鈣、血磷第4頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五病因（Etiology）圍生期維生素D不足日照不足食品中維生素D不足生長過速疾病或藥物的影響第5頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五6維生素D缺乏骨樣組織成熟障礙腸道對Ca、P吸收↓甲狀旁腺代償機能增強不足血P↓血Ca正常或偏低Ca、P乘積↓血Ca↓骨質(zhì)脫Ca↑

腎小管重吸收P↓

骨樣組織堆積方頭、肋骨串珠手、腳鐲骨化障礙鈣化障礙囟門遲閉出牙晚骨質(zhì)軟化顱骨軟化,肋外翻、雞胸X、O形腿神經(jīng)系癥狀肌張力↓(貓背,蛙腹)佝僂病手足抽搐癥發(fā)病機制第6頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五病理（Pathology）

主要病理改是骨樣組織增生，骨基質(zhì)鈣化不良。第7頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五臨床表現(xiàn)多見于3月~2歲小兒精神神經(jīng)癥狀生長中的骨骼改變肌肉松弛其他第8頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五臨床表現(xiàn)第9頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五初期多見于6個月以下，尤其3個月以內(nèi)者主要為神經(jīng)興奮性增高“夜啼’：易激惹、多汗、夜驚、睡眠不安、夜啼“環(huán)形脫發(fā)’或“枕禿”：枕禿或環(huán)形脫發(fā)

“蒸籠頭”

以上非特異性表現(xiàn)，可為早期診斷的參考依據(jù)。

第10頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五激期神經(jīng)精神癥狀骨骼改變體征、x線血生化改變鈣、磷代謝失常、堿性磷酸酶全身肌肉、韌帶松弛表現(xiàn)其他第11頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五骨髂表現(xiàn)——頭部顱骨軟化

多見于3～6月嬰兒，以手指按壓枕、頂骨中央，有彈性，如乒乓球樣。頭顱畸形

多見7～8個月之間“方顱”、“鞍狀頭”或“十字頭”

前囟大，閉合遲出牙晚，重者牙齒排列不齊，釉質(zhì)發(fā)育不良。第12頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五骨髂表現(xiàn)——胸部多見于1歲左右佝僂病串珠（rachiticrosary）肋骨與肋軟骨交界區(qū)呈鈍園形隆起，象串珠狀，以第7～10肋最顯著。向內(nèi)隆起有時可2～3倍于向外隆起，可壓迫肺而致局部肺不張，并易患肺炎。胸廓畸形郝氏溝（Harrisongroove）：也稱肋膈溝。膈肌附著處的肋骨，因軟化被呼吸時膈肌牽拉而內(nèi)陷，形成橫溝。肋骨下緣外翻雞胸、漏斗胸第13頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五佝僂串珠（rachiticrosary第14頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五佝僂串珠（rachiicrosary）影像學表現(xiàn)

佝僂串珠（rachiicrosary）大體病理

第15頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五雞胸

（PectusCarinatum/pigeonbreast）

第16頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五漏斗胸

（PectusExcavatum/FunnelBreast

第17頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五骨髂表現(xiàn)——四肢及脊柱腕、踝部膨大佝僂病“手鐲”與“足鐲”下肢畸形“O”形腿（膝內(nèi)翻）“X”形腿（膝外翻）嚴重者可發(fā)生病理性骨折脊柱彎曲：可有脊柱側(cè)彎或后凸畸形嚴重者可見骨盆畸形（髖外翻）第18頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五X型腿（KnockKnee）O型腿（KneeBowing）第19頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五X線所見（X-rayExamination）長骨干骺端臨時鈣化帶消失，呈毛刷狀，常有杯口狀凹陷；骨骺軟骨帶顯著增寬（>2mm），骨質(zhì)稀疏，皮質(zhì)變薄，可伴有不完全性骨折及骨干彎曲畸形第20頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五血生化改變血鈣：↓血磷：↓↓鈣磷乘積：<30堿性磷酸酶：↑↑第21頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五

其他表現(xiàn)肌肉韌帶松馳：“貓背”、“蛙腹”、“小提琴胸腹”抬頭、坐、站、行走都較晚，關節(jié)松弛、過伸免疫力低下：易合并各種感染，尤以呼吸道感染多見，貧血常見腦發(fā)育異常：語言發(fā)育落后、表情淡漠、反應低下第22頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五其他大腦皮層功能異常，條件反射形成緩慢，語言發(fā)育落后。重癥常有全身代謝障礙，低鈣在新生兒可發(fā)生心力衰竭。細胞免疫及體液免疫均有減低，易患呼吸道及消化道感染貧血第23頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五恢復期癥狀、體征逐漸減輕→消失血清鈣、磷濃度恢復正常堿性磷酸酶逐漸恢復正常（1~2月）骨骼x線：治療2~3周后：不規(guī)則鈣化線→鈣化帶致密增厚，骨密度逐漸正常第24頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五后遺癥期多見于2歲以上無臨床癥狀血生化正常骨骼干骺段活動性病變不存在第25頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五實驗室及其他檢查血鈣、磷及堿性磷酸酶血25-（OH）D早期即明顯降低，可考診斷指標骨骼X線改變第26頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五第27頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五佝僂病各期血生化改變病期初期激期

恢復期

小兒正常值

血鈣

短期下降以后正常降低逐漸恢復10～11.0mg%（2.25～2.75mmo1/L）

血清磷降低

更低恢復最快4～7mg%(1.3～2.3mmo1/L）鈣磷乘積<35<30>30>40鹼性磷酸酶

稍增高

更高恢復最慢

15～30金氏單位6～12菩氏單位第28頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五診斷正確的診斷病史臨床表現(xiàn)血生化骨骼X線血清25-（OH）D在早期下降，是可靠的診斷標準。（<8μg/ml即缺乏）第29頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五鑒別診斷先天性甲狀腺功能減低粘多糖病軟骨營養(yǎng)不良腦積水其他病因所致的佝僂病第30頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五先天性甲狀腺功能減低具特殊面容和體態(tài)生后3個月后生長發(fā)育遲緩，體格矮小，智力明顯低下，神情呆滯。X線可見骨齡明顯落后，但血鈣、磷正常，堿性磷酸酶減低血TSH、T4測定第31頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五粘多糖病先天性遺傳疾病主要因降解粘多糖(糖氨聚糖)所需的溶酶體水解酶的缺陷，致組織內(nèi)有大量粘多糖蓄積，造成骨骼發(fā)育障礙、肝脾腫大、智力遲鈍和尿中粘多糖類排出增多。第32頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五軟骨營養(yǎng)不良（Achondrogenesis）常染色體隱性遺傳性疾病主要病理變化為軟骨發(fā)育不良特殊體態(tài)：肢短性侏儒，四肢粗短，軀干較長特殊面容：頭面部大，前額、下頜突出，鼻根平四肢及手指短粗、五指齊平，上部量與下部量顯著不成比例，腰椎前凸、臀后凸長骨X線檢查：骨干粗短，干骺端增寬，骨化中心和骨干距離變小，甚至埋入增寬的干骺端內(nèi)血鈣、磷正常。第33頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五34腦積水頭圍與前囟進行性增大前囟飽滿緊張，骨縫分離，顱骨叩診有破壺聲嚴重時兩眼向下呈落日狀頭顱B超、CT檢查可做出診斷。第34頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五其他病因所致的佝僂病家族性低血磷癥遠端腎小管性酸中毒維生素D依賴性佝僂病腎性佝僂病肝性佝僂病第35頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五

家族性低血磷癥

（抗D低血磷性佝僂病VitaminD-resistantrickets））常有家族史癥狀出現(xiàn)較晚以下肢畸形為主

VitD常規(guī)治療無效病情呈進行性發(fā)展X連鎖遺傳性疾病。因腎小管回吸收磷障礙，尿排磷增多，引起骨化障礙第36頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五遠端腎小管性酸中毒遠曲小管泌氫不足→鈉、鉀、鈣從尿中大量丟失→繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進→骨質(zhì)脫鈣、佝僂病癥狀骨骼畸形、身材矮小多尿、堿性尿（PH>6）代謝性酸中毒，低血磷、低血鈣、低血鉀，高血氯第37頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五維生素D依賴性佝僂病常染色體隱性遺傳Ⅰ型：腎臟1-羥化酶缺陷Ⅱ型：靶器官1，25-(OH)2D受體缺陷臨床：重癥佝僂病表現(xiàn)，繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進Ⅰ型有高氨基酸尿癥Ⅱ型脫發(fā)明顯第38頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五治療原則關鍵在早，重點在小，綜合治療目的控制活動期，防止畸形和復發(fā)VitD治療普通療法：口服維生素D為主，50~100μg（2000~4000IU）/日×2~4W，以后改維持量（10μg/日）大劑量治療：有并發(fā)癥或不能口服者肌注D320~30萬IU，2~3月后口服預防量第39頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五預防從圍產(chǎn)期開始，1歲以內(nèi)為重點。孕婦妊娠后期，孕婦曬太陽，食用富含維生素D和鈣，磷與蛋白質(zhì)的食品。新生兒，母乳喂養(yǎng)，生后2周始，口服維生素D10~20μg/日，連續(xù)服用。嬰兒期：綜合預防措施，保證每日戶外活動量，預防量維生素D加鈣劑，及時添加輔食。第40頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五41第41頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五維生素D缺乏性手足搐搦癥TetanyofVitaminDDeficiency又稱嬰兒手足搐搦癥（InfantileTetany）第42頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五43佝僂病血鈣代償溶骨維生素D缺乏腸吸收鈣血鈣

失代償血鈣<1.75mmol/L離子鈣<1.0mmol/L手足抽搐癥神經(jīng)肌肉應急性甲狀旁腺第43頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五44病因及發(fā)病機理H+OH-第44頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五45血鈣降低可與下列因素有關維生素D缺乏癥初期春夏季戶外活動增多時，或維生素D治療初感染、發(fā)熱、饑餓時出生體重<1500mg，尤其顱內(nèi)出血等并發(fā)癥者長期腹瀉或梗阻性黃疸血液pH升高時第45頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五46臨床表現(xiàn)典型發(fā)作隱匿型第46頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五47典型發(fā)作驚厥嬰兒期最常見，突然發(fā)生。一般不發(fā)熱。手足搐搦幼兒和較大兒童多見。喉痙攣多見于嬰兒期。第47頁，共53頁，2022年，5月20日，19點49分，星期五48隱匿型刺激周圍神經(jīng)可誘發(fā)局部肌肉抽搐，出現(xiàn)以下體征：面神經(jīng)征（Chvostek氏