1、矮身材診斷治療病例分享及討論矮身材診斷治療病例分享及討論中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組2006年10月對矮身材兒童的診斷治療進行了廣泛深入的討論，并且制定了 。衛生部2010年底頒布了19種兒科常見疾病臨床路徑，其中包括 。矮小癥矮身材診療指南中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組2006年10月對矮身身材矮小定義 身材矮小：相似環境下同種族、同性別、同年齡患者身高低于正常人群平均身高2個標準差（-2 SD）或3百分位。 大多數身材矮小系正常生理變異而非病理性。為作出正確診斷，需做臨床觀察和相關實驗室檢查。身材矮小定義 身材矮小：相似環境下同種族、同性別、中國 0-18歲兒童、青少年

2、身高標準差單位數值表李輝等。中華兒科雜志，2009，47(7): 487-492。標準差(SD)法-2 SD-1 SD均數+1 SD+2 SD矮小中下中等中上高大中國 0-18歲兒童、青少年 身高標準差單位數值表李百分位(%)法3 3-24.9 25-74.975-96.997矮小中下中等中上高大 中國0-18歲兒童、青少年 身高百分位數值表李輝等。中華兒科雜志，2009，47(7): 487-492。5百分位(%)法3 3-24.9 25-74.975-96矮身材診斷治療病例分享及討論2021推薦課件二、影響身高的因素 身 高遺 傳 疾 病營 養生理母孕情況環境二、影響身高的因素 身 高遺

3、傳 疾 病營 養生理母 遺傳身高（靶身高）： 男孩：Y（預測身高） =(父身高+母身高）+13 2 上述結果 女孩：Y（預測身高）=(父身高+母身高）-13 2 上述結果 遺傳：身高的60%-80%來源于遺傳！ 遺傳身高（靶身高）：遺傳：身高的60%-80%來源人體內分泌軸與身高有關的激素甲狀腺激素生長激素性激素皮質激素.人與身高有關的激素甲狀腺激素生長激素缺乏癥（GHD）；甲狀腺功能減低癥；體質性青春發育延遲；宮內發育遲緩、家族性矮小；特發性矮小等；骨骼系統疾病：軟骨發育不良等；染色體疾病：先天性卵巢發育不全（Turner）等；其他： 遺傳代謝性疾病：粘多糖病、特殊類型 佝僂病、全身各系統慢

4、性疾病、心理障 礙性矮小、小于胎齡兒。引起身材矮小常見疾病生長激素缺乏癥（GHD）；引起身材矮小常見疾病 診 斷： 對于矮身材兒童 必須進行全面檢查，明確病因，利于治療。 診 斷： 對于矮身材兒童 必須進行全面檢查，明確病因， 病史仔細詢問 病史仔細詢問Turner綜合征身材矮小3、 糖尿病合并視網膜病變：療程視需要而定，通常12年以上骨骼系統疾病：軟骨發育不良等；2：對矮小兒童在明確病因后應盡可能早地給予規病因：精神心理受挫，影響GH-IGF軸。2軟骨發育不全(Achondroplasia）SHOX基因缺少但不伴GHD患兒35%甲狀腺微粒體抗體2.亦可根據療效和家庭經濟狀況而定小于胎齡兒又稱

5、為宮內生長發育遲緩 (IUGR)，或小樣兒體 格 檢 查Turner綜合征身材矮小體 格 檢 查進行特殊檢查的指征1：身高符合矮小診斷標準（低于正常參考值減2SD 或低于第3百分位數）者；2：骨齡低于實際年齡2歲以上者；3：身高增長率在第25百分位數（按骨齡計）以下者， 即：2歲兒童為 7CM/rh； 4-5 歲至青春期開始，每年生長速率 5 cm； 青春期，每年生長速率 6 cm。4：臨床有內分泌紊亂癥狀或畸形綜合征表現者；5：其他原因需進行垂體功能檢查者。6: 父母明顯對患兒的身高擔憂，要求進一步檢查。進行特殊檢查的指征1：身高符合矮小診斷標準（低于正常參考值1.血常規、尿常規、大便常規；

6、2.甲狀腺功能（T3、T4、TSH、FT3、FT4）、 乙肝兩對半；3.肝腎功能、血脂、電解質、血糖；4.骨齡、垂體MRI（懷疑腫瘤時需強化）；5.生長激素激發試驗檢查身材矮小病因的指標（一）必需進行1.血常規、尿常規、大便常規；檢查身材矮小病因的指標（一）必 1. COR、ACTH、IGF-1、IGF-BP3； 2. IGF-1生成試驗； 3. 染色體核型分析； 4. 戈那瑞林激發試驗(青春期仍然沒有發育者）； 5. 頭顱、胸部、脊柱、骨盆、四肢長骨X光攝片； 6. 絨毛膜促性腺激素試驗； 7. 性激素6項 8. 血氣分析； 9. 骨密度10. 25羥維生素D3檢查身材矮小病因的指標（二）根

7、據病情可選擇的檢查項目如下： 1. COR、ACTH、IGF-1、IGF-BP3；檢查特殊檢查之一：骨 齡骨齡是代表生理成熟年齡，判斷生理成熟狀態的可靠指標。特殊檢查之一：骨 齡骨齡是代表生理成熟年齡，判斷生理成熟狀關于骨齡骨齡即是各年齡時的骨成熟度。方法:G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我國臨床上多數采用G-P法。正常情況下，骨齡與實際年齡的差別應在1歲之間，落后或超前過多即為異常。 提前：骨齡比生活年齡大1歲以上； 延遲：骨齡比生活年齡小1歲以上； 正常：骨齡與生活年齡相差不超過1歲。 關于骨齡骨齡即是各年齡時的骨成熟度。GH 缺

8、乏確診試驗刺激試驗藥物: 胰島素、精氨酸、可樂定、左旋多巴 及生長激素釋放激素 (GHRH, 用于鑒別診斷）.作用原理：抑制生長抑素釋放：胰島素、精氨酸 溴吡啶斯的明促進GHRH釋放激素：可樂定、左旋多巴.兩種不同作用方式的藥物試驗，如胰島素和可樂定，或胰島素和左旋多巴.結果判斷：只要有一項試驗 GH 峰值10 ng/ml，即排除GHD完全性GHD ：GH 峰值 5 ng/ml部分性GHD ：59.9 ng/ml.GH 缺乏確診試驗刺激試驗藥物: 胰島素、精氨酸、可樂定、左GH 缺乏確診試驗準備工作：1:受試者從晚12點起禁食、禁水。幼童在試驗前一日 睡前應加餐一次;2:記錄身高、體重，以便準

9、確計算藥物劑量;3:為避免靜脈穿刺對試驗的影響，提前留置靜脈針. GH 缺乏確診試驗準備工作：=使用藥物 方法 采血時間- 胰島素 靜脈注射 0、15、30、60、90、120分鐘分 別采血送檢GH、皮質醇 血糖 精氨酸 g/kg（不超過30克）0、30、60、90、120分鐘，測GH 稀釋成5-10% 30分鐘滴完 可樂定 4ug/kg ，一次口服 同上 左旋多巴 10mg/kg（500mg）一次口服 同上 溴吡啶斯的明 1mg/kg ，一次口服 同上=生長激素激發試驗=其他特殊檢查： 其他內分泌激素的檢查：下丘腦、垂體影像學檢查(蝶鞍部）：MRI： 矮身材兒童均應進行顱部的MRI檢查， 以

10、排除發育異常或腫瘤的可能性.染色體核型分析：矮身材女性均應做染色體核型 分析Turner 綜合征的確診依賴于染色 體核型分析. 其他特殊檢查： 其他內分泌激素的檢查：下丘腦、垂體影診斷與鑒別診斷診斷與鑒別診斷生長激素缺乏癥（GHD）甲狀腺功能減低癥體質性青春發育延遲宮內發育遲緩、小于胎齡兒家族性矮小骨骼系統疾病：軟骨發育不良等染色體疾病：先天性卵巢發育不全（Turner）等其他： 遺傳代謝性疾病：粘多糖病、特殊類型 佝僂病、全身各系統慢性疾病、心理障 礙性矮小、特發性矮小等引起身材矮小常見疾病生長激素缺乏癥（GHD）引起身材矮小常見疾病身高低于同齡、同性別正常均值-2SD骨齡落后實際年齡2歲以

11、上兩種藥物GH激發試驗，GH峰值均10ng/ml身高增長速率4cm/yr智力和性發育正常生長激素濃度正常體態大多勻稱，少數有輕度不勻稱X線可見管狀骨改變，包括第5掌骨縮短、第5指 (趾)骨縮短、手臂和肢體有不成比例短小 家族性矮小 （Famil 特發性矮小癥 （ Idiopathic short stature不明原因引起的矮小稱 ISS診斷標準 出生時身長、體重正常 青春發育正常或延遲 身高-2SD 或3個百分位 骨齡正常或延遲 生長速率正常或偏慢5cm GH和IGF-1正常 除外其它疾病引起的矮小 包括家族性矮小 體質性青春發育延遲ISS） 特發性矮小癥 （ Idi 心理障礙性矮小 （ps

12、ychosocial short stature）病因：精神心理受挫，影響GH-IGF軸。表現：生長停滯，青春發育延遲，骨齡落 后，常消瘦伴飲食、行為異常。檢查：血IGF-1、ACTH、糖皮質激素可減 低，甲狀腺功能正常。治療：去除生活中的不利因素。 心理障礙性矮小 （psyc 性早熟 男孩 8.8 歲 身高158cm 性早熟身材矮小治療身材矮小治療 關于生長激素 關于生長激素FDA批準生長激素適應癥 1985 1993 1996 1996 1997 2000 2001 2003 2003 兒童生長激素缺乏癥（GHD）慢性腎功能不全腎移植前 生長不足HIV感染相關性衰竭綜合征Turner綜合征

13、身材矮小成人GHD 替代治療Prader-Willi綜合征小于胎齡兒（SGA）特發性矮身材（ISS,生長素分泌正常）短腸綜合征SHOX基因缺少但不伴GHD患兒FDA批準生長激素適應癥 1985兒童生長激素缺乏癥（GH生長激素（rhGH)使用禁忌癥1、 骨骺已經完全閉合2、 活動性腫瘤：3、 糖尿病合并視網膜病變：生長激素（rhGH)使用禁忌癥1、 骨骺已經完全閉合關于生長激素種類：國內可供選擇的有GH粉劑和水劑兩種，水劑的促生長效應較好.劑量： 根據需要和觀察到的療效進行個體化調整GHD 常用劑量： 0.10.15 IU/(kg.d)青春發育期GHD、Turner綜合癥、小于胎齡兒、特發性矮身

14、材和某些部分性生長激素缺乏癥患兒，劑量應為：0.150.20 IU/(kg.d)療程：推薦治療至達到終身高療程視需要而定，通常12年以上亦可根據療效和家庭經濟狀況而定關于生長激素種類：國內可供選擇的有GH粉劑和水劑兩種，水劑的生長激素治療GHD的療效一、促生長的療效： 第一年：12-14cm年； 第二年：8-10cm/年； 第3-4年：下降，仍高于同年齡正常兒童的生長速度。二、改善生活質量： 生長激素可以改變病人的精神狀態； 增加食欲、改善睡眠； 增加肌肉力量，同時有一定減肥作用。 生長激素治療GHD的療效一、促生長的療效： 需要生長激素治療，要盡可能早!1：孩子骨齡越小，生長潛力越大。2：對

15、矮小兒童在明確病因后應盡可能早地給予規 范的生長激素替代治療，能獲得更高的成年身 高3：越早治療所需的生長激素劑量越低，一定程度 上節約了費用。4：隨著青春期的結束,骨骺逐漸閉合，再用生長激 素促進已經無法促進身高增長。需要生長激素治療，要盡可能早!1：孩子骨齡越小，生長潛力越大生長激素常見副作用甲狀腺功能減低糖代謝改變：特發性良性顱內壓升高；抗體產生：股骨頭滑脫、壞死注射局部紅、腫或皮疹：誘發腫瘤的可能性：生長激素常見副作用身材矮小治療之：充足睡眠 生長激素的分泌模式08 12 15 20 24 04 08身材矮小治療之：充足睡眠 身材矮小治療之適宜的運動： 跳躍、跑步、摸高、打球、跳繩、單

16、杠、引體向上、游泳等運動。 不適宜的運動：舉重、杠鈴等力量型運動。身材矮小治療之適宜的運動：不適宜的運動：舉重、杠鈴等力量型運核型:45XO、45XO/46XX、46XXq-、46XXp等小于胎齡兒 (SGA)矮身材對于矮身材兒童 必須進行全面檢查，明確病因，利于治療。睡前應加餐一次;Turner綜合征身材矮小身高增長速率4cm/y表現:蹼頸、肘外翻、發際低、盾狀胸、乳頭間距3：內分泌功能一般檢測正常，GH激發試驗=骨齡即是各年齡時的骨成熟度。除外其它疾病引起的矮小 包括家族性矮小COR、ACTH、IGF-1、IGF-BP3；Turner綜合征身材矮小身高低于同齡、同性別正常均值-2SD劑量：

17、 根據需要和觀察到的療效進行個體化調整范的生長激素替代治療，能獲得更高的成年身4：隨著青春期的結束,骨骺逐漸閉合，再用生長激溝通問題身材矮小的危害：身材矮小除了影響成年身高，還會對孩子的心理健康造成危害，常常有退縮.自卑.不合群等性格特征，他們的社會適應性也遠遠低于同年齡兒童，在孩子未來擇業，婚姻等生活質量上也有重要的影響 需要做的檢查及大致費用治療的目的及必要性、費用、效果、療程、副作用、用藥知情同意書簽字、隨訪等事宜。核型:45XO、45XO/46XX、46XXq-、46XXp 病 例 分享 病 例 分享 患兒、女、10歲5個月因“生長發育遲緩9年”于入院。現患兒身高、體重19.5kg 。母親身高162cm ， 父親162cm 。出生身