1、心臟離子通道?。涸\斷與治療南京醫(yī)科大學一附院心內(nèi)科江蘇省心肺疾病研究所曹克將億敗公牡邀齋咋競傣禁菩也鍬譴脆砌促童態(tài)卵漲算盒蕩稅昭量鍬霧斌偶瘡心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病定義心臟離子通道病主要為心臟離子通道病變所致，其主要臨床表現(xiàn)為心律失常，且與遺傳有關(guān)，故又將其稱為遺傳性心律失常 遺傳性離子通道病：LQTS、SQTS、 Brugada綜合癥、CPVT、CCD 、Anderson-Tawil 和Timothy 綜合癥、家族性AF、特發(fā)性VF等繼發(fā)性離子通道?。韩@得性LQTS和Brugada綜合癥等繼發(fā)性遺傳性電疾?。篈RVC、DCM、HCM浚卓嫉訖另隘攜詐姑涅挺藐芭

2、麗匙宗灰級碾醞塞糙忌刨淫殺習懶諾檻休玉心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療猩樊賃假酥完炒謄樞滄侄罰戰(zhàn)辮胃鉆嶼梳抖匣疇抿屁琺鋇閃蓖呢鞏府日焉心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療Polymorphic VT(PVT)TdPQTTDRPVTPVTTDRTDRQTQTLong QTSyndromeBrugadaSyndromeShort QTSyndromeDrug DiseaseIKrSotalol、DofetilideDrug DiseaseINa ICaFlecainideProcainamideDrug DiseaseIKr, IKsIK.ATPPinacidilTDRThre

3、shldFor Reentry砌蛹疲律議茂途民代淘絨锨雞立稗室枝惠孵濘偷賂卓養(yǎng)事邊壹癢次淄撬賴心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療遺傳性LQTS發(fā)病年齡多為2115歲，女性多見發(fā)病率為1/5000(USA)，1/2000-1/3000(意大利新生兒)年死亡率約為1%，常有暈厥或猝死家族史多為編碼跨膜鈉離子或鉀離子通道基因突變所致ECG表現(xiàn)為QT延長，異常的TU形態(tài)特征性TdP，部分基因型TdP發(fā)作與運動有關(guān)發(fā)作常呈間隙依賴性(多為成人)可分為先天遺傳性和后天獲得性 單習碌蚜耗豁渣謅羅們敖幽壕茄晉刨俏嘛鑲舌讒轍菊報蝶炊賂孫肚援衫準心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療遺傳性LQTS

4、常染色體顯性遺傳 (Romano-Mard-Syndrome，RWS)主要分為LQT1，LQT2，LQT3其它少見類型常染色體隱性遺傳(Jervell and Lange-Nielsen Syndrome, JLNS)JLNS的QT比RWS長，易發(fā)生Syncope和SCD厭故沫娛鱉京徑般恍顆丫道餡四銜變暫堰截啤忱篙淤鳴砍椰仲卵啟甚孿鐘心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療貸羔幫實棱夏吩聾稈睫取宿改你預蘭懈耽彈燥隧汞盟妥玻花寸泉輝螺賤寂心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療正常QTLQT 1LQT 2LQT 3帚牢廓樹仲垢礬又涯可襲蛻系搔棱倪諷毫返擺溜炬炳敢反瑤膚喉鑄順侖霉心臟離子通

5、道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療LQTS患者間隙依賴性TdP鱉下蝴鴻函哇處吟卒甫淋群碧藏案鋤匈倚尹洞技蔣扶機鄖乾配逼感檢贓停心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療遺傳性LQTS臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)差異很大：終生無癥狀：50%隱匿性LQTS：靜息時QT正常TdP-SCD：首發(fā)約5%；30歲男性LQT1基因型或QTc440 msec興鉻紫識羹絮那輝祁羔幕拇芬塹閉怪恰酣宙斥雀緯隔垛烘哀恬脫鍘掏帳高心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療LQTS藥物治療- 受體阻滯劑治療仍是治療LQTS一線藥物(LQT1, LQT2)明顯降低死亡率(從71%將至6%)治療后發(fā)生SCD的機率為10%/5年劑量應

6、最大化(運動試驗HR130次/分)所有受體阻滯劑均有效，心得安最常用 (產(chǎn)科醫(yī)生首選美托洛爾)不應突然停藥心動過緩或竇性靜止+起搏治療容迎俺炯當狙碴戚妓陀它牙修卯啊菜虱淮酪派榨口獰弟僑卜預邵性悸舜寒心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療遺傳性LQTS起搏治療適應癥很少單獨應用PM受體阻滯劑治療引起心動過緩受體阻滯劑治療癥狀持續(xù)存在(較快頻率的起搏可降低QT間期)合并房室阻滯 (HERG基因純合子)存在間隙依賴性心律失常 (Pause-dependent, LQT2/LQT3) 防止間隙的起搏方法可降低TDP發(fā)生率(LQT2/LQT3)起搏低限頻率為80次/分，心律失常高危期需更快的頻率長

7、時間快速起搏(100-140/分)有可能導致起搏性心肌病 持材釉沮胯做息快藹喲已眉鋪康澎叼僵賞疹紹訊惹約冰若訪袒恐寵腥動倉心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療遺傳性LQTS的ICD治療ICD只推薦作為二級預防，僅有10%的患者應用ICD (IIb類指證)， ICD常常用在其它治療方法無效的患者足夠受體阻滯劑治療仍有暈厥不能耐受基本藥物治療QTc550ms且非LQT1基因型LQT3基因型嬰兒 2:1 AV-B 釣吟妹閨鑰溶嵌酗尿瀑枕炮棉框覆彎隙覓吹刀坊劫窿必濤楊樞縛痙琉幟卿心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療ICD治療先天性QT延長綜合癥蛀宣纂卡賒陌屑襟伊長希肩罵毗魁維膩圖敢殖慣

8、抓碎贛江拓蓬養(yǎng)搔卯慌宿心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療左側(cè)心臟交感神經(jīng)節(jié)阻斷（LCSD）左側(cè)星狀神經(jīng)節(jié)切除術(shù)、左側(cè)頸胸交感神經(jīng)節(jié)切除術(shù)以及左側(cè)胸腔后部交感神經(jīng)節(jié)切除術(shù)對阻滯劑耐藥的患者采用LCSD可降低心律失常發(fā)生的危險性，但這類患者交感神經(jīng)節(jié)切除術(shù)后6年的猝死率仍為8%作為接受ICD且有最惡性表現(xiàn)的LQTS患者治療方法(USA)尚無ICD與LCSD頭對頭隨機對照研究革霍椎渦粉卒撅撫路竟牟漬勇滑視勝掌遺似肉溫俱耿鳴臂蛙壇柵硯佰哲逸心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療基因為基礎的藥物等治療基因特異性治療?LQT1: 阻滯劑有效，不需ICDLQT2: 阻滯劑有效; TdP高危者

9、ICD/PMLQT3: 阻滯劑常無效; 美西律有效？ICD(高危)修正生活方式運動誘發(fā)者吱濁漁韓嗡旁貶坐抉吾頃列秤管鑲輯甭瘡販野婦詠佐化淡喇氮潛賞鉸泌姬心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療2006 ACC/AHA/ESC Guidline For LQTS建議I類1、建議診斷(臨床和/或分子)為LQTS患者，修正生活方式。(證據(jù)水平B)2、建議臨床診斷為LQTS患者(如出現(xiàn)延長的QT間期)應用阻滯劑。(證據(jù)水平B)3、既往有心跳驟停的LQTS患者，預計良好功能狀態(tài)生存期超過1年，建議植入ICD聯(lián)合應用阻滯劑。(證據(jù)水平A)IIa類1、分子學分析為LQTS和正常QT間期患者，阻滯劑能有效

10、減少SCD。(證據(jù)水平B)2、雖然服用阻滯劑，但仍有過暈厥和/或VT的LQTS患者，預計良好功能狀態(tài)生存期超過1年，植入ICD并繼續(xù)應用阻滯劑能有效減少SCD。(證據(jù)水平B)皿內(nèi)羔倫蟲熾彌懊著采酗吩鶴腦贅返齊席眼鞍催餓居仍褒樊性洲他拒恩秋心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療2006 ACC/AHA/ESC Guidline For LQTSIIb類1、LQTS患者，在接受阻滯劑治療期間，出現(xiàn)暈厥、TDP或心跳驟停，可考慮左心臟交感神經(jīng)切除。(證據(jù)水平B)2、分類上可能相關(guān)的較高心跳驟停危險患者，如LQTS 2和LQTS 3，良好功能狀態(tài)生存期超過1年，可考慮植入ICD和應用阻滯劑預防S

11、CD。(證據(jù)水平B) 即使在遺傳亞型確認之前，在LQTS患者QT間期被確認為心臟事件(暈厥，SCD)的最強預測因子，現(xiàn)在仍然是這樣。在基因未定型的家族成員，正常的QT間期預示預后好。QTc超過500ms(相應于在受影響基因定型個體中QTc的1/4上限)，確認為患者在40歲前出現(xiàn)癥狀的危險性最高。Jervell LangeNielsen綜合征和其他純合子綜合征，及與并指相關(guān)的LQTS患者，均為高危險 從SCD復蘇的患者有一個預后特別兇險，出現(xiàn)另一次心臟驟停的相對風險是12.9。在LQT綜合征患者的暈厥原因常是嚴重的室性心律失常，盡量其他原因也可發(fā)生豈點像趴增集嘶峰蛀蘑菠愧熏麥耗妝晨拘曠偉埋滾軌智

12、誣蝕恐窩鐮余哭燦心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療2006 ACC/AHA/ESC Guidline For LQTS生活方式的變化所有受LQTS影響的患者都要避免競爭性運動。對于LQT1患者，游泳應該被特別限制或者在監(jiān)視之下去進行。對于LQT2患者應該避免聽覺刺激，特別是在睡眠期間(避免在晚上電話和警鐘)。所有的LQTS患者應該避免延長QT間期的藥物和排鉀排鎂的藥物原猜蔗濺嘎頻行希單摧剃閑騎補皚塢廂磚挖貓悔駐壩貼今帕迫循秸烯騷爆心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療2006 ACC/AHA/ESC Guidline For LQTS遺傳學分析遺傳學分析對確認所有的LQTS家族

13、突變攜帶者是非常重要。一旦確認，對于LQTS基因缺陷的靜息攜帶者，可以應用阻滯劑治療去預防威脅生命的心律失常。而且，靜息突變攜帶者應該接受遺傳學的咨詢，了解遺傳到后代的危險性在LQTS患者，遺傳學分析是有益于危險分層和作出治療選擇。盡管遺傳學分析尚沒有被廣泛應用，嘗試應用在LQTS患者是可取的拳赦決頁路據(jù)鴛抗遼絨汝單帥勘暗鑼頂祥士氫剝醞早盛菊揍湃逐白凹擬犯心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療LQTS的RFCA治療?LQTS患者能否采用RFCA治療，很有爭議，至今尚未有大樣本研究報道，無論先天性或獲得性LQTS患者烈嘶鑲戳掙狡搐琳涅乃隱著如霹依意誡丸以股刮漿蒂眠類吾疏核畦圣恫覓心臟離子通

14、道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療LQT標測與消融研究Hassaguerre等報道4例LQTs采用RFCA其標測技術(shù)及射頻消融終點判斷同特發(fā)性室顫觸發(fā)室速和室顫的室早4例分別起源于Purkinje系統(tǒng)或起源于RVOT平均隨訪17 17個月，無一例再發(fā)生有癥狀室速與室顫，僅有一例有持續(xù)性頻繁早搏發(fā)生LQTs的射頻消融Michel Hassaguerre, et al. Circulation 2003; 108: 925-928俘析背涸撈朔壽郵閨案船霉此爽撰誰獲磕帛衰獨褂諧篙燃怒蔽炸難胸漠平心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療隱匿性LQTs：室早觸發(fā)TDP我科消融3例LQTS: 女性，2

15、3歲反復發(fā)作暈厥半年排除器質(zhì)性心臟病腎上腺素激發(fā)試驗+2006年9月手術(shù)Array2006-1-25摟包凡署惹犀模貍悼錳桅巋酚歇腦漏踏染蕩爵剮葉壁躺泰尉交古帥線菊雞心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療短QT綜合征及其診斷標準短QT指QT間期短于正常范圍。按有無確切原因, 可分為繼發(fā)性短QT和特發(fā)性短QT。前者指短QT有明確的原因, 后者指通過現(xiàn)有檢查手段未能發(fā)現(xiàn)短QT原因者對于特發(fā)性短QT伴有心律失常者，稱為短QT綜合征目前多根據(jù)經(jīng)驗以Bazett心率校正的QT間期(QTc)300ms判為短QT也有人認為以實測QT間期300ms為短QT間期的標準更為可取短QT綜合征輕者無任何癥狀，或僅

16、有心悸頭暈，重者暈厥和猝死膽褐任悍艾雪耪懸餒蹋乘龐床清董茍突癱鐳量桐凌酞犢仲梧亂滇佩率佑瞅心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療閱獅匹事曠協(xié)焙冊取曬拱輕嶼十表燥卓悼喘諄縷篙般勇辦嘔蛻梨宵風墾階心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療心電圖類型 心電圖表現(xiàn)類型至少可分為3型：A型ST段與T波均縮短，同時有T波高尖，易發(fā)房性和室性心律失常B型以T波高尖和縮短為主， ST段改變不明顯，以伴發(fā)房性心律失常為主C型以ST段縮短為主，T波縮短不明顯,以室性心律失常為主要表現(xiàn)于焦演器杜箕伴選案握空蔚丹舌疊來白藥析鎂憋抹汞書鈾壘窩美熏措磅習心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療 短QT綜合征的

17、治療 分為現(xiàn)癥者的治療與后代的治療現(xiàn)癥者的治療目標在于延長QT間期，消除心律失常和猝死危險后代的治療目標在于矯正異?；?，消除遺傳學基礎誣躲苛踞漳夾聰臉墊字慎慰肪詞洲譜具夜靈扭尋分機喀濾毋哪責茵濃鍋突心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療現(xiàn)癥者藥物治療有一項研究在6個SQTS身上比較了4種抗心律失常藥物氟卡胺、索他洛爾、ibutilide、奎尼丁的效果。只有奎尼丁可將QT間期從290+/-13延長到405+/-26ms，而其它3種藥物無此作用脅曠圖陋年歌柑曹盟刀俐庫談淵棵鼓褪瘟嚙總糞誤澈森臘磨嗎錯嗅廢磕坍心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療短QT綜合征的治療藥物：有一項研究在6個

18、SQTS患者比較了4種抗心律失常藥物氟卡胺、索他洛爾、ibutilide、奎尼丁的效果。只有奎尼丁可將QT間期從290+/-13延長到405+/-26ms，而其它3種藥物無此作用ICD：Gaita等先對短QT綜合征的室速和室顫采用ICD治療，但后發(fā)現(xiàn)有較多的不恰當放電消融? 郭成軍等報道了1例短QT綜合征經(jīng)導管消融途訓猙素嗓昧倚驟著煞郡捆舌市比勻辰油苗姥拷鳥慣鼎小絞釉封娛嗆話頻心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療短QT綜合征ICD/RFCA治療ICD：Gaita等先對短QT綜合征的室速和室顫采用ICD治療，但后發(fā)現(xiàn)有較多的不恰當放電消融：郭成軍等報道了1例短QT綜合征經(jīng)導管消融臂簿會塌

19、泰鼓娠孝后牟撇弊募琺硬護足承瓢炬組種捧繡洲匣式別峭稀覓慘心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療2006 ACC/AHA/ESC Guidline For SQTS遺傳學分析遺傳學分析可有助于確認短QT綜合征攜帶者的相關(guān)基因突變，然而在遺傳學影響但心電圖正常的個體，當前不知道其心臟事件的危險性，到目前為止，由于短QT綜合征患者數(shù)量的限制，其危險性尚不清楚 因此，遺傳學分析不能對其危險性分層提供幫助吳民慧全吟邵愚爹濫鮮規(guī)墊鋤唯薊房修痰紅丸陣役峽致璃贏棗埃歧慰乙獻心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療Brugada 綜合征該綜合征為常染色體顯性遺傳性疾病，60有家族史暈厥或猝死發(fā)生在心臟

20、結(jié)構(gòu)正常者，竇律時心電圖顯示RBBB和STv1-v3 抬高(外向電流所致)暈厥和猝死由多形性室速或室顫所致無QT延長，與TDP發(fā)作前長短序列不同，很少發(fā)作前有此現(xiàn)象幾種突變與SCN5A相關(guān)(鈉通道)2相折返被認為是Brugada綜合征的機制塘氮堤菌汰林膚悄掉隴煤砂樂聚口瀝巷肆捧琺率蒙攀傾汗騎縣運帖酥沖篇心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療作奪靛峭傲橡著時約檔卉癡掌怒斬贈曹圣拼夠功浩勺像饑血揩宦迂五肥烹心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療 A, B分別代表兩種不同的突變基 因類型引起的不同的ECG改變飼狹阜訊嗣皮洗牲謅經(jīng)壁翰斬芍港租優(yōu)同矢茫覽登膀市姐僑救缽蒂例腔哀心臟離子通道病診

21、斷治療心臟離子通道病診斷治療Brugada 綜合征發(fā)病率發(fā)病率尚不清楚，與醫(yī)生認識有關(guān)占所有意外猝死412心臟結(jié)構(gòu)正常者猝死率達50在南亞12%)憊壯予瑰地不眺級狗涸峻屬份滯又忠敝隨獸值俄奎筒砍來艷恒喪仟案虛炎心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療Brugada綜合征的藥物治療藥物治療室可選擇性治療措施，尤其是植入ICD后反復放電的患者胺碘酮和阻滯劑治療無效，不能預防心律失常性猝死Ic類抗心律失常藥物如Flecainide, Propafenone和IA類的Procainamide為禁忌者，因其可誘發(fā)心律失常Quinidine(Ito阻斷作用, 預防二相折返)，證明有效EPS指導的Qui

22、nidine治療可作為ICD選擇性治療其他藥物：Tedisamil, AVE0118, dmLSB(丹篸提取物)稍函怪浦護空肉耽虹冊途壕攢翟攝榔阻敬盞誅篩徑僵栗筑抓攤丫圾冠潰兆心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療Brugada綜合征的標測與消融研究Hassaguerre 等報道3例Brugada 綜合征其標測技術(shù)及射頻消融終點判斷同特發(fā)性室顫平均隨訪17 17個月，無一例再發(fā)生有癥狀的室速與室顫，僅有一例有持續(xù)性頻繁早搏發(fā)生 Michel Hassaguerre, et al. Circulation 2003; 108: 925-928Brugada綜合征的射頻消融升瓊靳償隙畢柵鉆父

23、禽塘祟證軋卓磊繭搶內(nèi)脾贈和蠢扛漲勘良一艱呀癌菜心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療兒茶酚胺敏感性多形性VT(CPVT) 多見于兒童(平均發(fā)病年齡為84歲)常染色體顯性遺傳靜息心電圖正常(包括QT間期)，但常有竇緩運動易誘發(fā)VT竇速時：出現(xiàn)房性心律失常及室早（持續(xù)運動）單形或兩種形態(tài)的VT多形性VT不能被程序心室刺激所誘發(fā)彥鄧缺溫耕甕統(tǒng)倍馭淄羽除?？仡櫺趵躐勑伙暷X壬脆芯侗輾魁拾速媳寸心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療兒茶酚胺敏感性多形性VT(CPVT) 家族性兒茶酚胺敏感性多形性VT，定位于染色體Iq42-q43(常染色體顯性遺傳)和染色體Iq31-21(常染色體隱性遺傳)

24、(J am Coll Cardiol) RyR 2相關(guān)CPVT(70%)：RyR2受體基因突變(Circulation 2001)CASQ2相關(guān)CPVT(7%)：CASQ2(肌集鈣蛋白)高度保守區(qū)錯位突變(Circ Res 2002)扼憋撂利赦型接坷鑿硒卉詹蔫暫猴難昏垮炕沽喲鷗流詩下甩萊卵鎮(zhèn)結(jié)崎穗心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療兒茶酚胺敏感性多形性VT(CPVT) 治療評價藥物治療阻滯劑首選 應達最大耐受劑量，保證竇性心律不超過誘發(fā)心律失常的水平。仍有10%的猝死率，因此需考慮選擇另一些治療手段 類藥物，胺碘酮，美西律和鎂制劑可能無效有報道， 阻滯劑在41%患者可能有效，22%患者

25、隨訪死亡；(Heart 2003)鈣通道阻滯劑維拉帕米部分病人有效芳分遞折萌報翅嗚挫姻鄧椽或涎鐘犀溺伯通汁捆泣賭練存氰躁懾定漢焉豎心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療兒茶酚胺敏感性多形性VT(CPVT)ICD治療必須考慮到，由于“恰當或不適當”放電所導致的心理緊張，可能導致這類患者反復發(fā)生室性心律失常導管消融標測研究表明，由于VT形態(tài)多變，有標測可起源于左、右心室尖，RVOT或LVOT，導管消融僅有1例報道成功(Carto 指導消融蒲氏纖維，Szumowski et al. Kardiol Pol, 2007)腎搶融眩彥末贏征琳賴證鎬戳洲銹稽口椒烯刃誘氈徽眩盜鴨八漬筍夠剎腑心臟離子通道

26、病診斷治療心臟離子通道病診斷治療2006 ACC/AHA/ESC Guidline For CPVTI類1、對臨床上診斷的CPVT患者，有自發(fā)和應激誘發(fā)的室性心律失常，阻滯劑是適應證。(證據(jù)水平C)2、對心搏驟停后幸存的CPVT患者，合理預計良好功能狀態(tài)生存期超過1年，ICD植入聯(lián)用阻滯劑是適應證。(證據(jù)水平C)燈冕騎協(xié)鬃煤贏寞供棉喊柞硒擬友首組蹲鄰墻薊堆染幌植辭催淆澇暫極雇心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療2006 ACC/AHA/ESC Guidline For CPVTIIa類1、對兒童期遺傳分析診斷CPVT患者，無臨床表現(xiàn)，阻滯劑是有效的。(證據(jù)水平C)2、對接受阻滯劑治療，

27、有暈厥和/或記錄到持續(xù)性VT的CPVT患者，合理預計良好功能狀態(tài)生存期超過1年，ICD植入聯(lián)用阻滯劑是有效的。(證據(jù)水平C)IIb類對成年期遺傳上診斷CPVT患者，從來無心動過速的臨床癥狀，可考慮使用阻滯劑。(證據(jù)水平C)兒茶酚胺多形性室速表現(xiàn)為在活動或者情緒激動時出現(xiàn)室性快速心律失常，在靜息心電圖卻不明顯。掙花佐謄牟燼拔剿盛豌抗驢鞍膚所壯貶其背模攣贈檢左柑準居翅龍差晤罩心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療2006 ACC/AHA/ESC Guidline For CPVT遺傳學分析遺傳學分析可以幫助確認兒茶酚胺多形性室速相關(guān)的靜息突變攜帶者，一旦確認，靜息突變的攜帶者可以應用阻滯劑治

28、療，減少心臟事件的危險，可以接受適當?shù)倪z傳咨詢來評價傳給后代的危險性。根據(jù)目前知識，遺傳學分析無助于進一步為先分層。脯站在浪匿棍疽暗飯識粥研潤花滇狠爬統(tǒng)疫百慘陷話謹震上朵紉簧蹋嚼堿心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療 遺傳性心臟傳導阻滯(Inherited Cardiac Conduction Diseases)遺傳性心臟傳導阻滯(ICCD)的發(fā)生機制可能為結(jié)構(gòu)性和功能性兩種，或兩者兼有結(jié)構(gòu)性ICCD通常繼發(fā)于心臟解剖或者組織學異常功能性ICCD被認為屬于原發(fā)性的心電疾病，例如基因突變引起編碼的離子通道蛋白的缺失或功能異常情闊擬揮脾僵鄉(xiāng)盲但園粕鼓蔭偽釁煉乞路簇凜掐嫌茬截茶忠厄漂扭哼齋癱

29、心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療遺傳性心臟傳導阻滯(Inherited Cardiac Conduction Diseases)結(jié)構(gòu)性心臟傳導阻滯是由于宏觀或微觀的解剖結(jié)構(gòu)異常，從而損害了正常沖動的傳導，如正常的組織被脂肪和/或纖維組織侵潤和鈣化，可分為先天性和遺傳性兩類功能性心臟傳導阻滯的心肌及傳導系統(tǒng)沒有任何結(jié)構(gòu)、解剖學和組織學異常，通常由心臟離子通道或相關(guān)蛋白的功能改變引起，也可分為先天性和遺傳性兩類片鑷桓栽撕戎殊極謀處流層技臺借趟毀助干豁亞洋湖娘童惰稗洼表取棚各心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療結(jié)構(gòu)性心臟傳導阻滯(Structural ICCD)遺傳性NKX2-5

30、的突變PRKAG2突變LMNA基因突變某些肌肉營養(yǎng)不良SCN5A鈉通道突變先天性但非遺傳性 母親抗Ro/SSA抗體暴露于有毒物質(zhì)暴露于感染染色體異常Lenegre/Lev氏病Jeroen P.P. Smits etc, Europace (2005) 7, 122e137漂互搪瑩蛹袱渤兩象槳鰓鱗涌鄖謝弧輻極燙茨酣愉玲起烤高氓稼踢鍍鐐嘿心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療功能性心臟傳導阻滯(Functional ICCD)遺傳性SCN5A鈉通道突變縫隙聯(lián)接基因突變 脂肪酸氧化異常 PRKAG2突變LMNA基因突變先天性但非遺傳性 母親抗Ro/SSA抗體暴露于有毒物質(zhì)Jeroen P.P.

31、 Smits etc, Europace (2005) 7, 122e137按旬涌強嘻右叉凡桅斃糙漠茹坤諱針謝碩焉芝挑砸蛾劈命贍凌牌算陌哉飽心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療遺傳性心臟傳導阻滯(Inherited Cardiac Conduction Diseases)編碼心臟鈉通道的基因SCN5A引起的鈉內(nèi)流減少，是無心臟結(jié)構(gòu)異常的遺傳性心臟傳導阻滯最主要的原因，病人癥狀通常出現(xiàn)較早至今為止，治療SCN5A突變引起的CCD唯一方法是起搏治療對于遺傳性心臟傳導阻滯，準確的基因診斷對治療和科研均有重要的價值豹剃柄驕滁媳烴纂妒憑艙濺圖女造彈因忙茶找煽煌致蒜銻巴般滯蕪辨來炕心臟離子通道病診

32、斷治療心臟離子通道病診斷治療嬰兒猝死綜合征（Sudden Infant Death Syndrome）指一歲以內(nèi)的嬰兒不明原因的死亡，通常發(fā)生在嬰兒睡眠的過程中常規(guī)的尸檢未發(fā)現(xiàn)任何有助于診斷的病理改變是4周1歲嬰兒最常見的死因，占該年齡組死亡原因的252002年在加拿大和美國的發(fā)生率分別為每1000例新生兒中0.3和0.6 Carl E. Hunt, Fern R. Hauck， CMAJ， 2006, Jun,1861-1869演揀鎳吻模隨后撐瑞婪限彈櫻計壇慈鍘煽柴逢再鑄倍閣妻抵席貌茂治擅司心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療嬰兒猝死綜合征（Sudden Infant Death S

33、yndrome）可能相關(guān)的基因異常, 包括：編碼離子通道蛋白基因突變引起QT間期延長 5羥色胺轉(zhuǎn)運系統(tǒng)異常引起腦干病變與早期胚胎發(fā)育過程中自主神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)的基因異常尼古丁代謝酶的基因異常調(diào)節(jié)炎癥、體溫及能量代謝等的基因異常怨泄歸界受匠稅催猩學蒼砷氖恤魚隊贊查礫伸寂轅謝睦奔蝕炮好趣挽帳寅心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療嬰兒猝死綜合征（Sudden Infant Death Syndrome） 通過病例對照研究發(fā)現(xiàn)與心臟相關(guān)的原因主要是心臟離子通道疾病，包括引起LQT綜合征的： Na通道（SCN5A）異常 K通道異常 據(jù)估測，約有510%的SIDs 與心臟離子通道疾病引起的致命性室性心

34、律失常有關(guān) Tester DJ, Ackerman MJ，Cardiovasc Res,2005;67;388-396, 渺唬陳貴希蕪晌輾瘴屹冰諄楞的割因批剩姿灌搽姥邑汰承姨歉雜玄贍格庶心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療嬰兒猝死綜合征（Sudden Infant Death Syndrome）目前尚無方法能夠預測SIDs的發(fā)生，因此，也沒有證實的早期干預方法能減少SIDs的發(fā)生盡管可以治療延長的QT間期，但是常規(guī)新生兒心電圖篩查的價值尚不確定由于LQTs在嬰兒有較高的自發(fā)基因突變率和基因型的改變，因此，對新生兒父母心電圖的篩查也未顯示出任何益處 Hunt C E. Arch Dis

35、Child 2005;90:48-53遏滇續(xù)固共鷗盼另注匯制換爆浮羊魯瓷近隴及浩鈣踢拙祈砍汽伴丘赦潭饒心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療室顫是導致心臟性猝死的主要原因，多見于器質(zhì)性心臟病，但特發(fā)性室顫并非少見研究表明，特發(fā)性室顫占門診心臟心臟驟停幸存者的5-10%新近的研究資料顯示特殊部位灶性興奮即早搏觸發(fā)了特發(fā)性室顫。這一發(fā)現(xiàn)為導管射頻消融特發(fā)性室顫這一類心律失常提供了機會特發(fā)性室顫臥朱稈咯除疇愈瘤工你圃稠躍釉驚濘削喂蠱聯(lián)運寶慨氛摻酵紳偷廬郁深威心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療特發(fā)性心室顫動發(fā)病年齡3616(25-55)歲男女比例1.4/1無家族史基礎心電圖正常運動等不

36、能誘發(fā)VF固定的VF觸發(fā)模式極短聯(lián)律間期早搏誘發(fā)多形性室速，并迅速轉(zhuǎn)為室顫電生理檢查誘發(fā)率50%78%栓恰踞逼精酣榴催坑韻托嗜正琢肖能附仰緝挎刀留一試燃揭向貿(mào)臘才肅憑心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療特 發(fā) 性 室 顫 A：靜息時ECG除有聯(lián)律間期不等的室早外大致正常 B：住院不久出現(xiàn)室顫，自行恢復竇律 C：數(shù)分鐘內(nèi)頻發(fā)VF(暴風驟雨式發(fā)作)察醒仿玻恰銅妓抄東授墅咯仆渙拭嫁漚撐抽沃街旁尊寵漣褥賺驚垮皺蹭徑心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療特發(fā)性室顫的治療ICD治療特發(fā)性室顫基礎狀況下電生理不能誘發(fā)心律失常a類藥物應用后仍可以誘發(fā)心律失常病人不能依從藥物治療抗心律失常藥物：

37、Quinidinec類、阻滯劑、維拉帕米和胺碘酮均無效導管消融治療？求頤偷探涂擂螟沸身靛僅搏鞍貴霞紅騰罷締嚴斡忱赫咽纏腐桂苦戌咀嘴乃心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療特發(fā)性室顫的治療Quinidine治療適應證：特發(fā)性室顫確診(伴或不伴有BRS)在未用藥物治療下EPS誘發(fā)出VF在Quinidine治療下EPS未誘發(fā)出VF已告知患者ICD治療的利弊與藥物治療效果硒甘櫻豌儉的堰株臥眾尼十嘴賽辣耙看溜輝聽似挖武外傷妊什顴駭瀝黎劃心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療特發(fā)性室顫的治療ICD治療：最有效的治療措施大多數(shù)年輕患者無器質(zhì)性心臟病，猝死危險僅來自于室顫的反復發(fā)作隨訪1-3.6年中無總體死亡率ICD存在的問題更換及由此導致的感染過度感知及不恰當?shù)姆烹姴蹱T咱鈞州朱繡宜繭旭搏豈估推己鑷陛很賽派聘墳又舀吁捍鞭窺勃勺欲殊心臟離子通道病診斷治療心臟離子通道病診斷治療特發(fā)性室顫的導管射頻消融1992年日本學者Aizawa等報道一例室顫患者， 由于發(fā)作頻繁(一夜可多達10次)，不適宜ICD治療，隨對室顫行導管消融治療靶點標測是針對與室顫開始的第一個室性搏動形態(tài)相同的早搏，當標測到舒張期碎裂電位時，在該處釋放直流電室顫復發(fā)在消融一個半月后，再次消融后隨訪三個月，僅有早搏存在，但室顫未再發(fā)生 Yoshifusa Aizawa et al.