1、先天性心臟病分類、生理結構和鑒別診斷目錄正常心血管生理解剖兒童心血管疾病檢查方法先天性心臟病總論正常心血管生理解剖心臟結構心臟結構心臟是一個復雜的中空器官小兒常發心臟病：先天性心臟病（congenital heart disease, CHD）心臟胚胎發育早期血管形成 早期心臟形成 胚胎22天形成原始心管 2224天形成原始心襻 形成心室 靜脈竇的演變. 心臟分隔，瓣膜、動脈系統和體靜脈系統形成 房室管、心房、 及心室的分隔室間隔膜部的形成及室間隔的封閉胚胎第2周原始心臟形成第4周心臟起循環作用第8周房室間隔已完全長成，四腔心臟形成正常血液循環途徑胎兒血液循環途徑胎兒血液循環途徑通過動脈導管通

2、過卵圓孔血氧含量較高血氧含量較低通過靜脈導管下腔靜脈右心房右心室左心房左心室升主動脈心腦及上半身肺動脈降主動脈下半身上半身靜脈血上腔靜脈臍靜脈動脈血門靜脈靜脈血母體下半身靜脈血肺循環嬰兒出生后血流通道的關閉卵圓孔左心房壓力超過右心房時，功能上關閉57月時解剖上關閉動脈導管足月兒80%生后10-15h功能性關閉80%于3個月內解剖上關閉95%1年內解剖上關閉靜脈導管68周內閉鎖形成韌帶胎兒與出生后血液循環比較AB返回兒童心血管疾病檢查方法主要檢查方法病史及體格檢查：就診主要原因X線檢查心電圖（electrocardiogram ECG）超聲心動圖（echocardiagraphy ECHO）心臟

3、導管檢查：有創心血管造影：有創其它檢查輔助診斷明確診斷病史母妊娠史：孕期3個月內感染、使用藥物、 接觸射線、毒物史 遺傳性疾病先天性心臟病常見癥狀：紫紺喂養困難呼吸困難發育遲緩出汗疲乏聲嘶：左房或肺動脈擴張壓迫喉返神經體格檢查1、全身檢查：生長發育、營養、呼吸困難、紫紺（唇舌和甲床）、 杵狀指、合并其它畸形生長發育、特殊面容、畸形、 精神狀態、體位、呼吸頻率。紫紺-口唇、鼻尖、指（趾）端等毛細血管 豐富部位有無紫紺、杵狀指（趾） （青紫6個月-1年）注意頸動脈搏動、肝頸靜脈回流征、 肝脾大小、質地、有無觸痛， 下肢有無浮腫體格檢查2、心臟檢查：望診：心前區隆起，心尖波動位置、強弱、 范圍 正常

4、2歲小兒，心尖波動在左第四肋間，左側最遠點可達鎖骨中線外1厘米；5-6歲時在左第五肋間，鎖骨中線上。正常心尖搏動范圍不超過2-3平方厘米心前區隆起者多示有心臟擴大，與佝僂病鑒別 心尖搏動強烈、范圍擴大提示心室擴大 右位心的心尖搏動見于右側體格檢查觸診：進一步確定心尖搏動位置、強弱及范圍 心前區抬舉沖動感及震顫。 左第5-6肋間鎖骨中線外抬舉感左室肥大 胸骨左緣第3-4肋間和劍突下抬舉感右室肥大叩診：粗略估計心臟位置及大小體格檢查聽診：心率、節律、 S1、S2、心音分裂及雜音 雜音意義-鑒別先心病類型 肺動脈瓣區第二音亢進-提示肺動脈高壓， 減弱-支持肺動脈狹窄 肺動脈瓣區第二音固定性分裂房間隔

5、缺損體格檢查3、周圍血管征：（1）比較四肢脈搏、血壓如股動脈搏動減弱或消失，下肢血壓低于上肢，提示主動脈縮窄。（2）脈壓增寬伴有毛細血管搏動和股動脈槍擊音提示動脈導管未閉或主動脈瓣關閉不全等患兒，男，3歲，TOF，中央性青紫（+）患兒，女，5歲 單心室、單心房， 中央性青紫（+） 患兒，男，3歲VSD伴肺動脈高壓,發育較同齡兒遲緩杵狀指（趾）X線檢查診斷價值如下心臟位置、形態心臟各房室及大血管影心胸比例肺血管陰影有無內臟異位癥心電圖（ ECG）主要診斷價值如下心律失常心房擴大、心室肥大心臟位置心肌病變小兒心電圖特點心率與年齡成反比嬰兒QRS波以右室占優T波變異較大超聲心動圖（ECHO）M 型超

6、聲心動圖心腔、血管的內徑各房室壁厚度心功能二維超聲心動圖心臟解剖結構瓣膜實時運動和功能心腔大小彩色Doppler超聲心動圖血流流速、方向、有無紊流評估瓣膜、血管狹窄程度估算分流量、肺動脈壓力，評價心功能M型超聲心動圖二維和彩色多普勒超聲心動圖心臟導管檢查測定心腔及大血管血氧飽和度、壓力有無分流及分流位置計算心排出量、血管阻力評價肺血管床狀態心內膜活檢及電生理測定20%1214%30/121214%1214%4 80 5100/1030/5100/60心血管造影診斷價值如下觀察造影區域的解剖和功能特點觀察心血管位置和形態，明確畸形是復雜性先天性心臟病的主要檢查手段其它檢查放射性核素心血管造影同位

7、素心肌顯象磁共振成像（MRI）計算機斷層掃描以上檢查方法相對較少用返回先天性心臟病總論先天性心臟病概述先天性心臟病（Congenital heart disease CHD)是指胎兒時期心臟血管發育異常而致的心血管畸形小兒最常見的心臟病基因和環境因素共同作用4.05 12.3個活體嬰兒中 先天性心臟病致病因素基因因素 10%染色體 5 % 10%單個基因變異 3%基因和環境共同作用 90%多因素遺傳 占大多數環境作用藥物：抗癌藥、抗癲癇藥感染：病毒感染風疹、流感、腮腺炎、柯薩奇病毒等孕母條件：缺乏葉酸其它：接觸放射線、代謝性疾病（糖尿病、高鈣血癥、苯丙酮尿癥等）、宮內缺氧等先天性心臟病分類常見

8、先天性心臟病非紫紺型紫紺型左向右分流型 房間隔缺損 室間隔缺損 動脈導管未閉無分流型 肺動脈狹窄 主動脈縮窄 二尖瓣反流右向左分流型法洛四聯癥完全性大動脈錯位兩種分流類型的表現TOFPDAVSDASD常見先天性心臟病返回房間隔缺損房間隔缺損房間隔缺損（atrial septal defect ASD）占先天性心臟病總數的5 % 10%發病率為1/1500個活產嬰兒成人最常見的先天性心臟病女性多見，男女比例1：2ASD分類上腔靜脈下腔靜脈靜脈竇型缺損繼發孔型缺損原發孔型缺損主動脈冠狀靜脈竇型原發孔型約占15%，也稱部分性心內膜墊型繼發孔型最常見，約占75%，也稱中央型靜脈竇型約占5%冠狀靜脈竇型

9、約占2%室上脊上腔靜脈房間隔缺損右上肺靜脈右下肺靜脈原發隔殘余原發隔缺損下腔靜脈主動脈肺動脈干右心耳冠狀竇繼發孔型房間隔缺損ASD病理生理左向右分流的大小取決于：ASD缺損的大小左右心房的壓差右心室舒張期順應性可在臨床上表現出來ASD分流右心室擴大肺動脈充血肺循環充血肺動脈高壓肺靜脈動脈血左心房左心室主動脈搏血減少體循環缺血上下腔靜脈右心房擴大ASD血液循環途徑LVRVLARA為什么ASD左心房沒有增大？ASD臨床表現臨床癥狀：輕者可無癥狀右心室超負荷肺循環充血：易感冒、反復肺部感染體循環缺血表現：消瘦、乏力、多汗、活動后氣促潛伏紫紺：哭吵或心衰時可出現青紫感染性心內膜炎(infective

10、endocarditis)少見ASD臨床表現體征望診：心前區飽滿觸診：心尖搏動抬舉感叩診：心臟濁音界擴大聽診：見下頁ASD聽診胸骨左緣2、3肋間可及- 級 收縮期噴射狀雜音P2固定分裂S1增大胸骨左緣舒張期雜隆隆樣雜音收縮期雜音由肺動脈相對性狹窄所致ASD心電圖表現右室肥大（RVH)電軸右偏不完全房室傳導阻滯（右圖示I0房室傳導阻滯）ASD心電圖表現原發孔缺損時，電軸左偏ASD X線表現肺紋理增多右心影增大肺動脈段突出主動脈段正常或縮小患者，男，6y，ASD伴肺動脈高壓（中度），胸片示右心增大，肺紋理增粗，肺動脈段凸出.ASD超聲心動圖右房、右室及右室流出道增大右心室超負荷表現Doppler見

11、心房水平分流ASD預后及治療缺損直徑8mm自然閉合率極小分流量較大者（Qp/Qs）需手術治療治療外科手術介入性心導管術：Amplazer、cardia seal 等裝置關閉缺損返回室間隔缺損室間隔缺損室間隔缺損（vent-ricular septal defect VSD）占我國先天性心臟病的50%小兒最常見的先天性心臟病約25%單獨存在，其余合并其它畸形VSD分類（1）按缺損位置分為：膜周部缺損：約60 % 70%肌部缺損：20 % 30 %112VSD分類（2） 按缺損大小分類：VSD病理生理左向右分流的大小取決于：VSD缺損的大小左右心室的壓差體肺循環的阻力艾森曼格（Eisen-meng

12、er）綜合征VSD血液循環途徑VSD分流肺循環充血肺動脈充血右心室右心房上下腔靜脈肺靜脈回流增多左心房擴大左心室擴大主動脈搏血減少體循環缺血為什么VSD左心房會增大？LVRVLARAEisenmenger綜合征發生于左向右分流心臟病后期機制不可逆的肺動脈高壓產生右室收縮壓超過左室收縮壓，出現雙向分流或右向左分流臨床表現：持續性青紫為手術禁忌證如糾正缺損，右向左分流中止，將導致右心衰VSD臨床表現臨床癥狀輕者可無癥狀肺循環充血和體循環缺血表現潛伏紫紺并發癥：支氣管炎、支氣管肺炎、充血性心力衰竭、感染性心內膜炎VSD聽診胸骨左緣3、4肋間可及 -級 全收縮期雜音，伴震顫，廣泛傳導二尖瓣區舒張期雜音

13、（二尖瓣相對性狹窄致）肺動脈高壓時P2亢進VSD心電圖表現左心室肥大或右心室肥大或雙心室肥大，偶有左房肥大VSD X線表現左右心室增大，左室大為主或右心室大為主肺紋理增粗肺動脈段凸出主動脈弓影縮小患兒，男，3y，VSD伴肺動脈高壓。胸片示全心擴大，肺動脈段突出，肺紋理增粗；ECG示左房大，雙室大，IAVB。VSD超聲心動圖LVRVVSD二維顯示缺損直接征象（回聲中斷部位、時相、數目、大小）彩色多普勒顯示心室水平分流頻譜多普勒估算跨隔壓差和肺動脈壓力Qp/Qs=1 正常Qp/Qs1.5 中等分流Qp/Qs2 大量分流心導管檢查及心血管造影心導管檢查意義：進一步證實診斷，進行血流動力學檢查，評價肺

14、動脈高壓程度，計算肺血管阻力、體肺循環分流量等。如右室血氧含量高于右房容積，就提示在心室水平左向右分流。心血管造影意義：顯示心腔形態、大小，心室水平分流束的起源、部位、時相、數目、大小，除外其他并發畸形VSD治療膜周部和肌部小梁部缺損有自然閉合可能內科治療：防治心衰當大型缺損有難以控制的心衰，肺動脈壓力持續升高超過體循環壓的或肺循環體循環大于：時應及時手術外科直視手術修補心導管介入治療補片直接縫合返回動脈導管未閉動脈導管未閉動脈導管未閉（patent ductus arteriosus PDA） 指動脈導管異常持續開放導致的病理生理改變;占先天性心臟病的15%;PDA病理分型管型漏斗型窗型PD

15、A病理生理左向右分流的大小取決于導管的大小主肺動脈壓差差異性紫紺（differ-ential cyanosis）肺動脈壓力超過主動脈時，右向左分流所致;下半身青紫，左上肢輕度青紫，右上肢正常;PDA血液循環途徑PDA分流右心室肺動脈充血肺循環充血肺動脈高壓肺靜脈回流增多左心房擴大左心室擴大主動脈體循環缺血脈壓差增寬上下腔靜脈右心房LVRVLARA為什么PDA左心房會增大？PDA臨床表現臨床癥狀輕者無癥狀咳嗽、氣急、喂養困難、發育落后等并發癥：感染性動脈炎、感染性心內膜炎、 充血性心力衰竭聽診胸骨左緣上方連續性機器樣雜音，持續全期，向左鎖骨下、頸部、背部傳導。二尖瓣區舒張期雜音（二尖瓣相對性狹窄

16、所致）P2亢進周圍血管征：水沖脈、指甲床毛細血管搏動PDA心電圖左心室或雙心室肥大，偶有左心房肥大，重者僅見右心室肥厚PDA X線檢查心胸比例增大左心房心室增大肺血增多，肺門血管影增粗肺動脈段凸出主動脈弓正常或凸出患兒，女，13歲，PDA胸片示左心擴大，肺動脈段突出，肺紋理增粗；ECG示左室大。PDA超聲心動圖二維可以直接探查到PDA脈沖多普勒示典型的連續性湍流頻譜彩色多普勒見PA與DO分流PDA治療內科治療防治心衰對于早產兒，用消炎痛可促使90%PDA關閉外科手術介入治療動脈導管依賴者應用前列腺素E2以維持動脈導管開放法洛四聯癥法洛四聯癥法洛四聯癥（tetrology of Fallot ,

17、TOF） 約占先天性心臟病的10%嬰兒期后最常見的青紫型先天性心臟病包括四種畸形TOF的四種畸形右室流出道梗阻漏斗部狹窄多見，也可為肺動脈瓣狹窄室間隔缺損主動脈騎跨右心室肥厚：繼發性改變 TOF常合并的畸形右位主動脈弓（25%）左上腔靜脈殘留房間隔缺損動脈導管未閉冠狀動脈異常三尖瓣異常肺動脈及分支異常TOF 病理生理非青紫型：肺動脈狹窄較輕，呈左向右分流青紫型：肺動脈嚴重狹窄，呈右向左分流 伴發PDA的TOF，隨著動脈導管的關閉青紫加重;肺動脈血流的減少可致側支循環的形成青紫型TOF血液循環與病理生理VSD分流肺循環缺血氣體交換減少狹窄的肺動脈右心室肥厚右心房上下腔靜脈靜脈血肺靜脈回流血減少左

18、心房左心室騎跨的主動脈體循環血氧飽和度下降紫紺導致紫紺TOF臨床表現癥狀青紫：呈中央性，活動或氣急時加重蹲踞：多見于年長兒（右向左分流量減少）杵狀指（趾）發育落后：智能、體格發育落后于同齡兒陣發性缺氧發作并發癥：腦血栓、腦膿腫、感染性心內膜炎陣發性缺氧發作（anoxic spell）常見于嬰兒誘因：吃奶、哭鬧、貧血、感染等;產生機制：肺動脈漏斗部一過性痙攣梗阻， 導致腦缺氧表現：陣發性呼吸困難、暈厥、抽搐甚至死亡處理：胸膝位 吸氧 新福林或心得安靜注 5%碳酸氫鈉靜注 嗎啡皮下注射預防：心得安13mg/（kgd）口服TOF聽診胸骨左緣2、3、4肋間級粗糙噴射性雜音，由肺動脈狹窄所致，無震顫P2

19、減弱狹窄嚴重時雜音反而不明顯血液檢查血常規：紅細胞、血紅蛋白濃度明顯增高，血小板降低。凝血酶原時間延長TOF X線檢查心影不大，正常或稍增大“靴形”心，心尖上翹所致肺動脈段凹陷兩肺紋理減少偶見網狀紋理 （側支循環形成）25%可見右位主動脈弓影TOF心電圖典型：電軸右偏右室肥大狹窄嚴重者可呈現心肌勞損，右房肥大患兒，9m，男，TOF、VSD。胸片示右心擴大；ECG示右室大伴oRBBB。TOF超聲心動圖二維超聲：左室長軸切面見主動脈騎跨，主動脈騎跨程度，室間隔中斷。大動脈短軸切面見右室流出道狹窄。右心室、右心房內徑增大，左心室內徑縮小 彩色多普勒見室缺分流，右心室直接將血液注入騎跨的主動脈內TOF

20、心導管檢查和心血管造影指征：有其它可疑的伴隨畸形冠狀動脈不清晰評估：右室流出道狹窄部位、程度、肺動脈瓣及肺動脈分支情況冠狀動脈走行、左室發育情況為制定手術方案和估測預后提供必要信息TOF治療防治缺氧發作及并發癥外科治療：可大大降低本病死亡率A.根治手術B.姑息手術：改善肺血流量I.鎖骨下動脈-肺動脈吻合術(Blalock-Taussing術）II.上腔靜脈右肺動脈吻合術（Glenn術）返回TOF根治術TOF姑息術肺動脈瓣狹窄肺動脈瓣狹窄肺動脈瓣狹窄（pul-monary stenosis ,PS）約占先天性心臟病10%約20%合并其它畸形PS病理解剖典型PS肺動脈瓣葉融合形成畸形瓣環完整肺動脈

21、干呈狹窄后擴張發育不良型PS肺動脈瓣葉不規則畸形瓣環發育不良肺動脈干不擴張或發育不良Noonan綜合癥常合并此畸形PS臨床表現癥狀輕者無癥狀狹窄嚴重者有勞累后氣促、乏力、暈厥甚至猝死右心衰表現體征望：心前區隆起，心尖搏動明顯觸：捫及收縮期震顫聽：胸骨左緣上部可聞及/ 級響亮的噴射性收縮 期雜音，伴傳導； S2分裂；P2減弱PS輔助檢查X線表現輕者心影不大重度狹窄右心增大肺動脈呈狹窄后擴張，左肺動脈段可凸出心電圖右房擴大，右室肥大伴勞損改變超聲心動圖估測肺動脈狹窄程度心導管和心血管造影右心室造影見“射流征”和肺動脈狹窄后擴張增厚的肺動脈瓣經狹窄的肺動脈瓣處流速增快PS治療嚴重狹窄：右室收縮壓左室收縮壓球囊瓣膜成形術：首選方法外科瓣膜切開術輕度狹窄：右室收縮壓左室收縮壓隨訪右室收縮壓50mmHg時，狹窄解除術返回完全性大動脈轉位完全性大動脈轉位完全性大動脈轉位（complete transposition of