1、兒童生長發育遲緩概述和經典病例分享兒童生長發育遲緩概述生長發育遲緩包括下面2項內容（1）身高低于同年齡同性別同種族兒童的第3百分位或2個標準差； （2）生長速度比同年齡同性別同種族兒童平均速度慢2個標準差，青春期突增年齡比同齡同性別兒童落后2個標準差。兒童生長發育遲緩的診斷與治療生長發育遲緩病因學分類內分泌異常 骨病 生長障礙性疾病： 宮內發育不良GH缺乏癥 軟骨發育不全 營養不良Laron型侏儒 成骨不全糖尿病 脊柱畸形 代謝性疾病甲狀腺功能減低癥 粘多糖病 腎小管性酸中毒抗D性佝僂病假性甲狀旁腺功能減低 糖原累積病遺傳性(家族性)矮小 慢性系統性疾病體質性生長和發育延遲 消化吸收不良宮內生

2、長遲緩 肝、腎、肺功能不全中樞神經系統疾病 先天性心臟病顱面中線發育缺陷 慢性感染腦積水 染色體異常下丘腦、垂體腫瘤 先天性卵巢發育不全(Turner)精神心理障礙 21-三體綜合征 其他染色體異常及畸形綜合征生長發育遲緩病因調查 (一)正常變化：64.7% 包括: 青春期延遲：37.4% 家族性矮小：16.5% 2種因素同時存在：11.0%生長發育遲緩病因調查（二）病理性原因特發性矮小： 7.9%生長激素缺乏性矮小： 7.9%性早熟： 3.2%骨發育障礙： 2.3% 宮內發育遲緩： 1.4%Turner Syndrome: 1.4%其他染色體異常： 0.8%其他： 5.0%矮身材分類（1）1

3、：勻稱性：身材矮小，但身體各部比例正常，符合其相應的年齡特點。如GHD，家族性矮小，體質性青春發育延遲，小于胎齡兒，唐氏綜合癥，性早熟，先天性卵巢發育不全及繼發于某些疾病的矮小。2：非勻稱性：身體各部比例不正常，短肢型如先天型甲低，先天性軟骨發育不全。短軀干型如脊柱骨骺發育不良，粘多糖病。矮身材分類（2）按對智力影響分類：1：伴智力障礙：先天型甲低，唐氏綜合癥，粘多糖病2：不伴智力障礙：家族性，體質性，GHD，軟骨發育不全，腎小管酸中毒等生長發育遲緩的診斷步驟（1）1:詳細詢問病史:包括患兒出生時的胎齡、分娩方式、出生情況、母親的妊娠及生產史,個人生長發育史和患病史、生后及養育環境(物質及精神

4、)等.收集患兒以往測量的身高記錄,繪制身高生長曲線。生長發育遲緩的診斷步驟（2）2：體格檢查：除常規體格檢查外，應正確測量和記錄以下各項： 當前身高和體重的測定值和百分位數； 身高年增長速率（至少觀察3個月以上）； 根據其父母身高測算的靶身高； BMI值； 性發育分期。生長發育遲緩的診斷步驟（3）3:實驗室檢查：骨齡，垂體MRI, 骨密度。女孩身材矮小或有輕度畸形時應做染色體,以排除Turner綜合癥。甲狀腺功能和測定生長激素(各種激發試驗),測定血中IGF-1、IGFBP3水平皆有助于判斷GH-IGF軸的功能。對疑為青春發育延遲性矮小及垂體功能障礙者可進行LHRH激發試驗和HCG激發試驗。生

5、長激素和下丘腦_GH_IGF軸GH激發試驗 GH激發試驗分為兩大類:篩選試驗和功能試驗。功能試驗所用藥物分為兩大類第1類:興奮促生長激素釋放激素分泌的藥物：如可樂寧、左旋多巴類第2類:為刺激GH分泌：如精氨酸、胰島素、去甲腎上腺素等。CH篩選試驗:運動試驗:實用于4歲以上的兒童,上、下樓梯20 min后平臥,于運動結束后20、40min各抽血一次,不需空腹。判斷:生長激素峰值15g/L可排除GH缺乏。睡眠試驗:GH的分泌與睡眠覺醒周期關系密切。放置靜脈留置針作取血用, 入睡后30、60、90 min各取血一次測生長激素判斷:GH峰值15g/L可排除生長激素缺乏。確診試驗 胰島素激發:以胰島素(

6、RI)按0.05-0.1 U/kg體重用NS稀釋約至2ml靜推。試驗時注射前后0、20、30、60、90 、120 min各取血1次測GH,低血糖在注射后15-30 min發生,癥狀嚴重者可靜注葡萄糖緩解。判斷:血糖值10g/L屬正常,5 -10g/L為部分性生長激素缺乏,G；診斷： Noonan綜合征 ：是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病,又稱先天性侏儒癡呆綜合征或翼狀頸綜合征 病例分享1PTPN11基因外顯子3的DNA測序圖上圖：正向 AG:下圖：反向病例分享2患兒唐XX, 13 歲女孩,因身材矮小，無 月經來潮就診。查體: 身高 140cm，體重 42. 5kg，彩超示:未見明顯子宮。外周

7、血淋巴細胞培養: 染色體核型為45，X( 見附圖) 。病例分享2Turner 綜合征又稱 45，X 或 45，XO 綜合征，女性先天性性腺發育不全或先天性卵巢發育不全綜合征。患者表型為女性，身材矮小，智力一般正常，乳頭和乳腺發育差。泌尿生殖系統的異常主要是卵巢發育差，無卵泡形成，子宮發育不全。病例分享2病例分享3男,劉XX,12歲,因發現身體矮小8年入院,低于同年齡、同性別正常兒童身高均值個標準差。查體:身高128 cm,體重27 kg, 面容幼稚。, 陰莖長約35 cm,睪丸容積約15m,無陰毛。檢查回報：左腕X線正位片示左腕部7個骨化中心，MRI可見垂體偏小，生長激素激發試驗：0 min

8、：1.723 ng/ml；30 min：2.094 ng/ml ；60 min ：1.444 ng/ml ；90 min： 0.372 ng/ml； 120min 0.201 ng/ml。提示生長激素完全缺乏。病例分享3甲狀腺功能:游離三碘甲狀腺原氨酸4.92 pmol/L,游離甲狀腺素17.95 pmol/L,促甲狀腺激素；診斷：診斷為生長激素缺乏性矮小癥,予生長激素注射液3 U,每天1次皮下注射。病例分享3GHD患者經過2年生長激素治療后患兒, 女, 12歲, 因身材生長遲緩，易摔跤，骨痛，多處骨骼畸形就診；查體:身高125cm,體重27kg, X型腿、雞胸、肋緣外翻檢查回報：血清磷明顯減

9、(0.69-0.91mmol/L), 血堿性磷酸酶升高780mmol/L,血鈣正常或稍低,24小時尿鈣正常,尿常規、肝腎功能及血氣分析正常病例分享4病例分享4X線表現 左腕骨平片見長骨呈不同程度的活動性佝僂病表現長骨干骺端毛刷狀、杯口狀改變、骨質疏松診斷：兒童低磷抗維生素D佝僂病；本病遺傳方式多為X連鎖顯性遺傳,因此女性患者較多；是由于近端腎小管回吸收磷和25(OH)D3不能轉換為1,25(OH)2D3兩方面的缺陷,造成血磷降低,尿磷排出增加,骨質不能鈣化。病例分享5患兒, 男, 10歲, 因身材矮小就診. 體格檢查見,身高為110 cm, 體重為21kg, 上下部比例正常, 幼稚面容, 生長

10、激素刺激試驗,結果見, 生長激素峰值為2.13ug / L, 血清游離甲狀腺素值為7.24 pmol/ L, 促甲狀腺激素水平正常, 骨齡為歲, MRI 檢查結果示, 蝶鞍擴大, 蛛網膜下腔突入鞍內, 鞍內充填腦脊液, 垂體受壓而縮小. 診斷為原發性空泡蝶鞍綜合征. 病例分享6患兒, 男, 7 歲, 因“矮小，雙膝外翻4年余”入院.體檢: 體重16kg , 身長105cm, 血壓13/ 10.5kPa, 神清, 生長發育遲緩, X形腿, 。輔助檢查:尿常規示PRO+ , BLD+ , 尿比重1. 010, 尿PH 值6. 5; 血生化: BUN 11. 1mmol/L, ALP303u/L,

11、血鈣1.92mmol/L, 血磷1.32mmol/L, 血鈉、鉀、氯正常, 24 小時尿鈣定量，ESR、ASO 正常, 血氣分析示: 代謝性酸中毒; 左手腕正位片示骨齡延遲 ; 雙腎B 超示: 左腎積水, 右腎體積較小, 右腎實質彌漫性病變 病例分享6腎性矮小綜合征:亦稱腎性佝僂病, 是由各種腎臟疾引起小兒生長發育低下的一組病征。該該患者左腎積水, 右腎實質彌漫性病變, 影響小兒生長發育。病因主要是由于慢性營養吸收障礙, 慢性酸中毒, 鈣的負平衡, 反復感染等引起骨代謝的紊亂, 繼而影響生長發育。病例分享7患兒,女,4歲。出生后發育遲緩，容易骨折不能行走，前來我院診治。患兒母親身材矮小，身高132cm，自述小時因外傷后就不能獨立行走，體查：頭大，藍色鞏膜，智力正常，囪門未閉，四肢肌無力.血鈣，血磷正常，X線攝片檢查:全身各骨密度普遍減低，骨皮質明顯變薄呈蛋殼狀，骨小梁消失呈網紋狀改變。診斷為：遺傳性成骨不全病例分享8患兒，男，11歲。患兒G1P1，因胎盤老化，剖宮產娩出，出生體重，生后喂養困難 ，3歲后，患兒出現食欲亢進，不挑食，食量大，體重每年增加10kg左右。智力發育低下。入院查體：身高138cm，體重62kg，體型肥胖。表情呆滯，滿月臉，發際低，眼