1、分子生物學試卷（基因診斷）姓名學號（課程代碼班級總分題號一二二四五六七八評卷人題分抽查人得分名詞解釋(每小題*分，共*分). 基因診斷 g gene diagnosis ).斑點雜交(dot blot hybridization ). 原位雜交(in situ hybridization ).多重 PCR(multiplex PCR ). 單鏈構象多態性 ( single-strand conformation polymorphism , SSCP).限制性片斷長度多態性(restriction fragment length polymorphism, RFLP).單核甘酸多態性(sing

2、le nucleotide polymorphism, SNP ). DNA旨紋圖譜(DNA fingerprint )二、單項選擇題 （從下列各題所給備選答案中選出一個正確的答案，并將其序號填在題干后的括號內。.有關基因診斷描述錯誤的是（E ）A.是對基因結構或表達異常的檢測B.檢測對象包括DNAe RNAC.可以利用連鎖的遺傳標記進行間接診斷D.靶基因包括病原微生物的特定基因E.僅適合遺傳病的診斷.利用幾根毛發進行基因診斷主要體現了基因診斷的哪項特點（ C ）A.高特異性B.應用廣泛性C.高靈敏性D.早期診斷性E.唯一性.下列方法不屬于基因診斷范疇的是（A ）A.光學顯微鏡下觀察到鐮刀型紅

3、細胞推測患者可能罹患鐮狀細胞貧血病B.以古生物化石標本中殘液為模板進行多態性位點相關的PCR以判別生物種類C.用RT-PCR寸乙肝病毒攜帶者進行病毒復制水平檢測D.用反向點雜交方法對高風險家庭進行3 -珠蛋白生成障礙性貧血的產前診斷E.用基因表達芯片分析腫瘤相關基因表達變化.常用核酸分子雜交技術不包括（ C ）Southern 印跡雜交Northern 印跡雜交Western印跡雜交D.菌落原位雜交E.反向斑點雜交.有關間接基因診斷描述正確的是（ E ）A.突變基因的異常結構檢測B.針對是基因的表達產物C.比直接診斷效果好D.完全可以替代直接診斷E.利用連鎖遺傳標記進行連鎖分析.下列哪種方法不

4、包含在基因診斷技術方法中（ D ）A. PCR B.核酸雜交C.基因芯片D.基因打靶E.序列分析.當點突變沒有帶來限制性酶切位點的改變時，不可以采用的診斷技術是（B ）A.測序 B. RFLP C. PCR-ASO D. AS-PCR E.核酸分子雜交.串聯重復序列長度多態性分析中的分析目標是（ E ）A.錯義突變B.同義突變C.點突變D.移碼突變E.可變數目串聯重復序列或短串聯重復序列.導致特異性限制性內切酶位點改變的基因點突變最常采用的基因診斷方法是（D ）A. PCR B.序列分析C. PCR-SSCP分析D.限制性酶譜分析 E.核酸雜交.使用了限制性核酸內切酶的技術是（ B ）A.寡核

5、甘酸探針雜交 B. RFLP C. RT-PCR D. DNA 測序 E. Western blot.關于基因診斷的概念不正確的是（B）A.基因診斷技術檢測的目標分子包含核酸和蛋白質的生物材料B.基因診斷技術檢測的目標分子只能是DNA分子C.基因診斷技術既可以是內源性基因（即機體自身的基因），也可以是外源性基因（如致病微生物的特異性基因）D.基因診斷可在實驗室直接探查某種疾病相關基因的存在狀態E.現階段基因診斷不能完全取代臨床醫學診斷.有關基因診斷的描述正確的是（ D ）A.僅限于對基因突變的檢測B.不可以利用連鎖的遺傳標記進行C.致病基因未知時無法進行D.可以檢測基因的表達產物E.不適應于病

6、毒性疾病的診斷.基因診斷的目標分子不可以是（ D ）A. DNAB.基因的表達產物C. RNAD.脂多糖E.mRNA.對于鐮狀細胞貧血病的突變機理可以采用的基因診斷方法不可以是（ E ）A.設計等位基因特異性引物進行PCRB.測序C. PCR與限制性核酸內切酶技術結合D.核酸分子雜交E.在突變位點兩側設計引物再電泳分析PCR物長度變化 15 .基因診斷不可能實現（B ）A.對某種遺傳疾病發生的預知B.改變基因的原有表達方式C,對個體身份的鑒定D,對病毒的亞型準確判斷E.判定某種腫瘤疾病的易感性.以下哪種檢測技術不屬于DNRK平的基因診斷（B ）PCRNorthern blottingSouth

7、ern blottingRFLP分析ASO. DNA指紋技術（DNA巾ngerprinting ）主要依據是：（A）. VNTR B.線粒體 C. EST D. SNP E. 結構基因.有關基因診斷的特點，不正確的是（ E ）A.診斷早期性B.有很高的特異性C.診斷靈敏度高；D.適用性強，診斷范圍廣E.技術單一，對操作人員要求低。.血紅蛋白病的基因診斷常用技術不包括下列哪一項（ D ）A.反向斑點雜交 B.PCRC . Southern印跡雜交D.基因干預 E. RFLP三、多項選擇題 （從下列各題所給備選答案中選出一個或多個正確的答案，并將其序號填在題干后的括 號內。多選、少選、選錯或未選者

8、不得分。每小題*分，共*分）1,采用直接基因診斷途徑的必要條件是（ ABC ）A.被檢基因的正常分子結構已被確定B.被檢基因突變類型與疾病發病有直接的因果關系C.被檢基因突變位點固定而且已知D.被檢個體無其他基因異常E.被檢基因僅發生基因結構改變2 對基因重排采用的基因診斷方法包括A.核酸雜交 B.直接 PCRT增 C. PCR-SSCP D. PCR-RFLP E. RT-PCR有關直接基因診斷描述正確的是（ A B E ）包括基因表達產物異常的檢測包括基因結構異常的檢測目標基因須與疾病發生無直接因果關系被檢基因結構可以未知被檢基因正常分子結構已被確定四、簡答題（回答要點，并簡明扼要作解釋。每小題*分，共*分）何謂基因診斷？與傳統醫學診斷相比，它具有哪些特點？簡述SSC吩析的原理。簡述限制性片段長度多態性分析的原理。單核苷