1、概述第1頁，共69頁。產(chǎn)前篩查定義 產(chǎn)前篩查（prenatal screen）是采用經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便、無創(chuàng)的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦, 并對(duì)這些高危孕婦進(jìn)一步明確診斷，是防治出生缺陷的重要手段。第2頁，共69頁。產(chǎn)前篩查的方法產(chǎn)前篩查方法包括血清學(xué)篩查和超聲篩查。血清學(xué)篩查是對(duì)發(fā)病率高、病情嚴(yán)重的遺傳性疾病如唐氏綜合癥、18三體綜合癥以及開放性神經(jīng)管畸形等進(jìn)行的產(chǎn)前篩查。一般是指中孕期篩查。超聲篩查：是指在妊娠11-13周+6和妊娠20-25周之間對(duì)胎兒缺 陷進(jìn)行的篩查。為了提高篩查效率，目前國(guó)際上流行聯(lián)合篩查，其方法是將早孕期(8-13周+6)血清學(xué)篩查、早孕期超聲

2、篩查以及中孕期篩查聯(lián)合進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，聯(lián)合篩查對(duì)唐氏綜合征和18三體綜合征的篩查效率在90%，大大降低了篩查漏診的風(fēng)險(xiǎn)。第3頁，共69頁。產(chǎn)前篩查的意義我國(guó)每年大約有20到30萬肉眼可見的嚴(yán)重的先天畸形兒出生，先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80到120萬，大約占每年出生人口總數(shù)的4%到6%。出生缺陷發(fā)生順序分別為神經(jīng)管畸形、先天性心臟病、先天性腦積水、唇腭裂、肢體短縮等。提示育齡婦女需要提高和高度重視優(yōu)生意識(shí)，做好婚前、孕前期、孕早期的保健指導(dǎo)，進(jìn)行早期產(chǎn)前篩查。數(shù)據(jù)表明年齡小于20歲和35歲以上的孕婦，分娩的先天畸形兒幾率較高，這部分人群尤其要注重產(chǎn)前診斷，以防患于未然。第4頁，共69頁。產(chǎn)前診斷定義產(chǎn)

3、前診斷是指在妊娠的早、中期，應(yīng)用影像學(xué)和遺傳學(xué)技術(shù)對(duì)胎兒進(jìn)行宮內(nèi)診斷，了解胎兒狀態(tài)，是否罹患致殘、致死性出生缺陷或遺傳性疾病，降低生育風(fēng)險(xiǎn)。單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷具有更強(qiáng)的針對(duì)性，不是通常意義上的確定胎兒是否異常。只能確定胎兒是否獲得與先證者一樣的基因型或表型；不能確保胎兒沒有其他異常。第5頁，共69頁。產(chǎn)前篩查現(xiàn)狀-機(jī)遇與風(fēng)險(xiǎn)共存機(jī)遇：擴(kuò)大了圍產(chǎn)保健機(jī)構(gòu)服務(wù)范圍，提升了醫(yī)療服務(wù)的質(zhì)量和水平，提高了醫(yī)護(hù)人員的業(yè)務(wù)能力，減少出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)風(fēng)險(xiǎn)：一個(gè)水平低下的篩查系統(tǒng)，將導(dǎo)致大量篩查低危而漏診的唐氏胎兒的出生，或者因?yàn)椴槐匾难蚰で淮┐潭鴰淼奶毫鳟a(chǎn)，后果都是“災(zāi)難性”的第6頁，共6

4、9頁。我院產(chǎn)前篩查和診斷結(jié)果分析產(chǎn)前篩查12000人次產(chǎn)前診斷800余人次診斷染色體異常22例,其中診斷21三體人數(shù)6例、 18三體綜合征2例、13三體綜合癥1例、染色體不平衡易位6例、其它染色體異常8例異常染色體診斷率1：28高風(fēng)險(xiǎn)病例異常診斷人數(shù)1：32第7頁，共69頁。唐氏綜合征發(fā)生病因孕婦年齡：隨著母親父親年齡增大,減數(shù)分裂過程中同源染色體或姐妹染色體發(fā)生不分離的現(xiàn)象會(huì)明顯增高.母親年齡在30歲以下時(shí)，發(fā)病率1/1000，35歲時(shí)1/270，40歲時(shí)1/100，45歲時(shí)1/25 .基因易感性: 當(dāng)亞甲基四氫葉酸還原酶基因（MTHFR）677CT突變:導(dǎo)致酶活性降低，DNA低甲基化染色體

5、不分離（比正常人群高2.6倍）.營(yíng)養(yǎng)或環(huán)境因素:葉酸缺乏、接觸放射線、化學(xué)致畸物等.染色體畸變：約1%由易位攜帶者夫婦傳遞給下一代.本身為21三體的孕婦分娩21三體綜合征的概率:第8頁，共69頁。母親年齡與胎兒染色體三體的關(guān)系常染色體三體是早期妊娠流產(chǎn)中最常見的染色體異常。除1號(hào)染色體三體外，其余的三體都在流產(chǎn)胚胎中發(fā)現(xiàn)過，但13,16,18,21和22號(hào)染色體三體最常見。在中期妊娠后的流產(chǎn)中，染色體異常的類型與足月活產(chǎn)的情況相似：13,18,21三體X染色體單體性染色體多體異常90%的常染色體三體是在母親生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生的，其中75-90%發(fā)生在第一次減數(shù)分裂過程中。母親的減數(shù)分裂錯(cuò)誤

6、率受到母親年齡的影響第9頁，共69頁。質(zhì)量控制第10頁，共69頁。開展產(chǎn)前篩查前應(yīng)充分評(píng)估的問題每年接受篩查的中孕期產(chǎn)婦人數(shù)是否足夠?有無足夠的產(chǎn)前咨詢能力？有無開展篩查的實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)和能力？有無提供后續(xù)產(chǎn)前診斷的能力如果沒有，需要完善的轉(zhuǎn)診機(jī)制？有無后續(xù)隨訪的能力？第11頁，共69頁。產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制篩查前咨詢的質(zhì)量控制實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制篩查后咨詢的質(zhì)量控制妊娠結(jié)局隨訪的質(zhì)量控制第12頁，共69頁。篩查前咨詢的質(zhì)量控制-人員門診咨詢?nèi)藛T均需經(jīng)過專業(yè)的培訓(xùn)培訓(xùn)產(chǎn)前篩查和診斷的基本知識(shí)咨詢的溝通技巧產(chǎn)前篩查和診斷的倫理原則以及法律法規(guī)培訓(xùn)產(chǎn)前篩查工作規(guī)范培訓(xùn)第13頁，共69頁。篩查前咨詢的質(zhì)量

7、控制-篩查前宣教、知情同意充分的篩查前宣教，尊重患者知情同意權(quán)應(yīng)向所有不具備直接產(chǎn)前診斷指征的中孕期孕婦推薦產(chǎn)前篩查。醫(yī)務(wù)人員事先需告知孕婦： 產(chǎn)前篩查目的、性質(zhì)和意義 產(chǎn)前篩查與診斷性檢查相比的局限性及優(yōu)勢(shì)，兩者之間的關(guān)系在充分知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書/拒絕申明第14頁，共69頁。篩查前咨詢的質(zhì)量控制-產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥向具備產(chǎn)前診斷的孕婦建議產(chǎn)前診斷孕婦年齡達(dá) 35 歲或以上。孕早、中期血清篩查陽性的孕婦。夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦.曾妊娠、生育過畸形患兒的孕婦。 有不明原因自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦。 懷有嚴(yán)重單基因遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)胎兒的孕婦。超

8、聲檢查胎兒異常、羊水過多或者過少、單臍動(dòng)脈。 夫婦一方有致畸物質(zhì)接觸史。 疑為宮內(nèi)感染的胎兒。簽署知情或拒絕申明第15頁，共69頁。篩查前咨詢的質(zhì)量控制-孕婦基本資料的正確采集 姓 名 預(yù)產(chǎn)期年齡 末次月經(jīng) 月經(jīng)是否規(guī)律 確切篩查孕周 超聲核對(duì)孕周 篩查當(dāng)日體重 單胎/雙胎/多胎 既往孕產(chǎn)史: 21-三體、18三體、開放性神經(jīng)管畸形 既往病史: 糖尿病病史、抽煙史 是否IVF胎兒 聯(lián)系方式: 準(zhǔn)確的電話,可以同時(shí)寫固定電話和移動(dòng)電話, 便于資料問題隨時(shí)溝通和高風(fēng)險(xiǎn)病例召回 以上病案資料必須如實(shí)詳細(xì)填寫，并妥善長(zhǎng)期保存第16頁，共69頁。篩查前咨詢的質(zhì)量控制雙胎雙胎或多胎妊娠中血清標(biāo)志物較單胎為

9、高目前尚無足夠的雙胎或多胎的正常水平參考值目前的篩查方法下風(fēng)險(xiǎn)值計(jì)算不可靠，盡可能不做中期篩查建議孕早期超聲測(cè)定胎兒頸后透明層厚度NT更有意義第17頁，共69頁。篩查前咨詢的質(zhì)量控制-IVF胎兒Frishman對(duì)69例IVF進(jìn)行中孕期產(chǎn)前篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)，陽性率是普通人群的2倍AFP中位數(shù)為0.95MOM，HCG 1.22MOM可能與IVF過程中多胚胎移植及激素應(yīng)用有關(guān)目前對(duì)IVF胎兒的產(chǎn)前篩查尚需要進(jìn)一步的研究第18頁，共69頁。篩查前咨詢的質(zhì)量控制-篩查孕周的選擇21、18三體綜合征： -早孕篩查: 8-13周+6 -中孕篩查: 15-20周+6開放性神經(jīng)管畸形篩查：15-20周+6第19頁，共

10、69頁。篩查前咨詢的質(zhì)量控制-孕周確定產(chǎn)前篩查和風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)需要準(zhǔn)確的孕齡估計(jì),而是篩查風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算的重要參數(shù),也是是產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制的難點(diǎn)各種方法估計(jì)的誤差不一,不同孕期可采用不同的方法,但末次月經(jīng)推算方法最差;部分婦女的月經(jīng)周期不規(guī)則,時(shí)間長(zhǎng)短不一;部分孕婦存在嚴(yán)重的回憶偏性;各種B超估計(jì)孕齡的方法和公式不一致。第20頁，共69頁。孕周推算月經(jīng)規(guī)律且周期為28-33天者，可以按LMP計(jì)算月經(jīng)不規(guī)律者，必須經(jīng)由Bus確定孕周Bus可以根據(jù)CRL或BPD推算有明確同房時(shí)間記錄的，可以據(jù)此推算第21頁，共69頁。準(zhǔn)確估計(jì)孕周，可以使篩查的假陽性率降低2% 受孕時(shí)間 早孕期超聲 中孕期超聲 尿妊娠試驗(yàn)、月

11、經(jīng)史 第22頁，共69頁。實(shí)驗(yàn)室篩查前質(zhì)量控制-標(biāo)本采集保存運(yùn)輸篩查資料和樣本的采集、保存、運(yùn)送符合技術(shù)規(guī)范血清標(biāo)本使用唯一編碼，與申請(qǐng)單關(guān)聯(lián)血清標(biāo)本與申請(qǐng)單做到“三查七對(duì)” 核對(duì)姓名、醫(yī)院、采血日期、采血聯(lián)號(hào)、臨床資料標(biāo)本是否完整、聯(lián)系方式是否準(zhǔn)確、血液標(biāo)本是否符合要求。第23頁，共69頁。實(shí)驗(yàn)室篩查前的質(zhì)量控制-標(biāo)本采集與保存標(biāo)本采集與保存 取靜脈血2-3ml，于室溫放置40分鐘至1小時(shí)待血液完全凝集后，2000rpm離心10分鐘分離血清，血清用一次性吸管轉(zhuǎn)入血清管中，血清管蓋須擰緊，防止血清漏出。 血清標(biāo)本可在2-8溫度下保存，一般不超過6天；如檢測(cè)時(shí)間超過7天，則置-20冰箱保存，-2

12、0以下保存不超過3月；長(zhǎng)期保存應(yīng)在-70，避免反復(fù)凍融。外來標(biāo)本在運(yùn)輸過程中要避免高溫（37 ） 第24頁，共69頁。實(shí)驗(yàn)室篩查前的質(zhì)量控制-標(biāo)本要求使用的標(biāo)本種類和收集方法病人準(zhǔn)備要求標(biāo)本容器要求拒收標(biāo)本的規(guī)定標(biāo)本處理方法標(biāo)本儲(chǔ)存規(guī)定標(biāo)本外送和接收規(guī)定第25頁，共69頁。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)質(zhì)量控制第26頁，共69頁。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制-人員實(shí)驗(yàn)室人員：經(jīng)培訓(xùn)，有從事產(chǎn)前診斷工作上崗證實(shí) 驗(yàn)專業(yè)人員出具診斷性報(bào)告的實(shí)驗(yàn)室應(yīng)當(dāng)設(shè)置檢驗(yàn)醫(yī)師崗位，檢驗(yàn)醫(yī)師應(yīng)當(dāng)是注冊(cè)的執(zhí)業(yè)醫(yī)師二級(jí)以上醫(yī)院的臨床實(shí)驗(yàn)室主任須經(jīng)過衛(wèi)生部臨檢中心的培訓(xùn)第27頁，共69頁。實(shí)驗(yàn)室篩查質(zhì)控-篩查方案的選擇中孕期篩查方法篩查時(shí)間:中孕

13、15-20周+6，最佳16-18周國(guó)內(nèi)一般應(yīng)用二聯(lián)-MSAFP+f-HCG指標(biāo)聯(lián)合篩查,檢出率60-70%, 在本市啟動(dòng)的中孕期篩查方案屬二聯(lián)篩查三院已在自己醫(yī)院?jiǎn)?dòng)中孕期三聯(lián)(MSAFP+f-HCG+uE3)篩查第28頁，共69頁。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制規(guī)范的設(shè)備、試劑合理的實(shí)驗(yàn)室人員配置規(guī)范的實(shí)驗(yàn)室操作程序書面的實(shí)驗(yàn)記錄（過程和結(jié)果）對(duì)每次實(shí)驗(yàn)檢測(cè)結(jié)果的審查、評(píng)估正確的風(fēng)險(xiǎn)率計(jì)算室間質(zhì)量評(píng)價(jià)第29頁，共69頁。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制誤差來源實(shí)驗(yàn)室操作是否規(guī)范數(shù)據(jù)處理算法是否準(zhǔn)確儀器測(cè)量誤差大小標(biāo)本采集、保存運(yùn)輸?shù)目煽啃詷?biāo)本信息數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確及可靠性第30頁，共69頁。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制充足的硬件

14、配備 （設(shè)備，空間，輔助設(shè)施）建立嚴(yán)格全面的實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)操作程序文件(SOP)，并認(rèn)真落實(shí)加強(qiáng)實(shí)驗(yàn)室人員的再培訓(xùn)和資格認(rèn)定長(zhǎng)期嚴(yán)格開展室內(nèi)質(zhì)控活動(dòng)參加全國(guó)的室間質(zhì)評(píng)活動(dòng)定期評(píng)估篩查的效果第31頁，共69頁。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制SOP實(shí)驗(yàn)原理/檢驗(yàn)?zāi)康模ǜ攀觯砂ㄅR床應(yīng)用和/ 或?qū)嵱眯允褂玫臉?biāo)本種類和收集方法、病人準(zhǔn)備要求、標(biāo)本容器要求、拒收標(biāo)本的規(guī)定、標(biāo)本處理方法、標(biāo)本儲(chǔ)存規(guī)定，標(biāo)本外送和接收規(guī)定等使用的試劑、標(biāo)準(zhǔn)品、控制品、培養(yǎng)基、以及其他所需物品。所有物品都必須寫明廠商、產(chǎn)品號(hào)，包裝量、配置要求、使用和存儲(chǔ)要求等第32頁，共69頁。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制-SOP使用儀器的廠商名、型號(hào)，本項(xiàng)

15、目?jī)x器運(yùn)行及使用要求及校準(zhǔn)程序每步詳細(xì)的操作步驟，直至報(bào)告結(jié)果控制品使用頻率，失控的糾正措施計(jì)算方法參考值范圍操作性能的概要，如：精密度，準(zhǔn)確度，方法學(xué)比較等對(duì)超出可報(bào)告范圍的處理病危報(bào)警值的處理方法學(xué)局限性（干擾物，注意事項(xiàng)）第33頁，共69頁。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制-SOP重要的不是SOP文件本身， 而是SOP規(guī)范的落實(shí)第34頁，共69頁。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制-室內(nèi)質(zhì)控在實(shí)驗(yàn)室日常常規(guī)工作的基礎(chǔ)上進(jìn)行，以監(jiān)測(cè)系統(tǒng)的穩(wěn)定性通過使用質(zhì)控品，確立質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，間接評(píng)價(jià)檢驗(yàn)結(jié)果的精密度第35頁，共69頁。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制室內(nèi)質(zhì)控嚴(yán)格遵守設(shè)備和試劑廠家對(duì)質(zhì)控的要求定性檢驗(yàn)：在進(jìn)行患者標(biāo)本的同一批測(cè)定時(shí)

16、，應(yīng)包含一個(gè) 陽性和陰性的質(zhì)控品 定量檢驗(yàn)：每一分析批中至少要進(jìn)行一次質(zhì)控測(cè)定，應(yīng)至 少包括兩個(gè)不同濃度的質(zhì)控品第36頁，共69頁。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制室內(nèi)質(zhì)控質(zhì)控品必須與患者標(biāo)本同樣條件檢測(cè)使用質(zhì)控品時(shí)，實(shí)驗(yàn)室要重復(fù)檢測(cè)來決定每一批號(hào)質(zhì)控品在本室的統(tǒng)計(jì)學(xué)參數(shù)定值質(zhì)控品的值，可以被用來作為室內(nèi)指控的靶值，但要保證聲稱的定值和所用的方法學(xué)和儀器相匹配，且被實(shí)驗(yàn)室證實(shí)在報(bào)告結(jié)果前，質(zhì)控品結(jié)果必須達(dá)到實(shí)驗(yàn)室設(shè)定的接受標(biāo)準(zhǔn)第37頁，共69頁。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制室內(nèi)質(zhì)控目的 保證每個(gè)患者樣本測(cè)定的可靠性可靠性來源于高的精密度和低的隨機(jī)誤差而標(biāo)本的準(zhǔn)確性需要控制系統(tǒng)誤差來保證室間質(zhì)控第38頁，共69頁。

17、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制室間質(zhì)評(píng)利用實(shí)驗(yàn)室間的比對(duì)來確定實(shí)驗(yàn)室能力的活動(dòng)，實(shí)際上它是為確保實(shí)驗(yàn)室維持較高的檢測(cè)水平而對(duì)其能力進(jìn)行考核、監(jiān)督和確認(rèn)的一種驗(yàn)證活動(dòng)參加室間質(zhì)評(píng)活動(dòng)，可作為該實(shí)驗(yàn)室所出具的數(shù)據(jù)是否可靠和有效提供客觀的證據(jù)第39頁，共69頁。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制室間質(zhì)評(píng)評(píng)價(jià)實(shí)驗(yàn)室是否具有勝任其所從事檢測(cè)工作的能力作為實(shí)驗(yàn)室的外部措施，來補(bǔ)充實(shí)驗(yàn)室內(nèi)部的質(zhì)量控制程序是對(duì)權(quán)威機(jī)構(gòu)進(jìn)行的實(shí)驗(yàn)室現(xiàn)場(chǎng)檢查的補(bǔ)充增加患者對(duì)實(shí)驗(yàn)室能力的信任度第40頁，共69頁。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制室間質(zhì)評(píng)由權(quán)威機(jī)構(gòu)組織，提供多個(gè)不同的被測(cè)標(biāo)本和相關(guān)資料，提供給多家實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行臨床常規(guī)檢測(cè)規(guī)定時(shí)限內(nèi)反饋檢測(cè)結(jié)果由權(quán)威機(jī)構(gòu)對(duì)

18、各家實(shí)驗(yàn)室的測(cè)定結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)，得出可接受范圍，據(jù)此對(duì)各家實(shí)驗(yàn)室的檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行評(píng)價(jià)第41頁，共69頁。第42頁，共69頁。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制室間質(zhì)評(píng) 目前中孕期產(chǎn)前篩查可參加的室間質(zhì)評(píng)： 國(guó)內(nèi)：衛(wèi)生部臨檢中心組織，一年一次 國(guó)外：美國(guó)病理學(xué)會(huì)（CAP） 英國(guó)國(guó)家實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控網(wǎng)絡(luò)（NEQAS） .uk/ 第43頁，共69頁。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制-結(jié)果報(bào)告篩查診斷必須以書面形式報(bào)告篩查報(bào)告應(yīng)包括以下信息 1. 選用的實(shí)驗(yàn)方法、篩查指標(biāo)及其中位數(shù)參考值范圍 2. 孕婦出生日期,婦的年齡相關(guān)風(fēng)險(xiǎn) 3. 孕齡以及孕齡推孕算方法 4. 血清標(biāo)本編號(hào) 5. 應(yīng)報(bào)告MOM值 6. 包括進(jìn)一步的建議第44頁，共6

19、9頁。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制-結(jié)果報(bào)告報(bào)告發(fā)放要及時(shí)：一般孕中期為5個(gè)工作日對(duì)于篩查結(jié)果為極高風(fēng)險(xiǎn)的要及時(shí)電話通知孕婦要確保每個(gè)孕婦都會(huì)及時(shí)接到篩查結(jié)果及進(jìn)一步的建議第45頁，共69頁。產(chǎn)前篩查方法的選擇有滿意的準(zhǔn)確性和精密度有合適的靈敏度和特異性有適合中國(guó)人群的中位數(shù)，風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算方法以及陽性切割值有完善的室間質(zhì)評(píng)的項(xiàng)目可接受的設(shè)備及試劑費(fèi)用第46頁，共69頁。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制 方法學(xué)的選擇時(shí)間分辨免疫熒光技術(shù) （國(guó)際上推薦） 準(zhǔn)確度及精確性高，中位數(shù)準(zhǔn)確（須修正），風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算權(quán)威，篩查成本較高酶聯(lián)免疫技術(shù)化學(xué)放光法 準(zhǔn)確度及精確性也較好，但變異系數(shù)較時(shí)間分辨免疫熒光技術(shù)為高，中位數(shù)及風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算有

20、待評(píng)價(jià)，篩查成本較低其它 金標(biāo)法等 （不推薦）第47頁，共69頁。篩查后咨詢的質(zhì)量控制由具備相應(yīng)資質(zhì)及能力的產(chǎn)前咨詢醫(yī)師對(duì)產(chǎn)婦進(jìn)行結(jié)果的解釋，闡明篩查的意義。提出下一步的處理的建議，但尊重孕婦本人的意愿在患者知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書 對(duì)篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。鼓勵(lì)篩查結(jié)果懷疑神經(jīng)管缺陷（NTD）的孕婦進(jìn)行羊水產(chǎn)前診斷時(shí)，建議進(jìn)行超聲監(jiān)測(cè)。鼓勵(lì)對(duì)唐氏兒高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦建議行介入性產(chǎn)前診斷檢查。第48頁，共69頁。高風(fēng)險(xiǎn)： DS風(fēng)險(xiǎn)率 1/270 18三體風(fēng)險(xiǎn) 1/350 NTD陽性中等風(fēng)險(xiǎn)： DS風(fēng)險(xiǎn)率：1/2701/800 18三體風(fēng)險(xiǎn)：1/35

21、01/1000單項(xiàng)指標(biāo)風(fēng)險(xiǎn)： AFP0.4MoM -HCG 0.25MoM或5.0MoM值篩查后咨詢的質(zhì)量控制-篩查風(fēng)險(xiǎn)判定第49頁，共69頁。唐氏綜合征: 檢測(cè)數(shù)值 “兩低一高” 即AFP 、 uE3 ， f-HCG第50頁，共69頁。母血清篩查重點(diǎn)注意的問題胎兒孕齡或者孕周: 母血清AFP隨孕齡增加而增高； 而hCG隨孕齡增加而降低；PAPP-A隨孕齡增加而增高 正確的孕周至關(guān)重要！第51頁，共69頁。母血清篩查重點(diǎn)注意的問題雙胎由于2個(gè)胎兒發(fā)育不同步，風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算不可靠體外受精群體與自然受孕者不同，風(fēng)險(xiǎn)值偏高第52頁，共69頁。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的臨床處理流程重新核對(duì)臨床資料是否準(zhǔn)確對(duì)于資料不準(zhǔn)確者

22、需要B超檢查：復(fù)核孕周，檢查胎兒有無病理妊娠情況、是否多胎等孕18-23周-羊膜腔穿刺+胎兒染色體分析24周后-臍血管穿刺+胎兒染色體分析第53頁，共69頁。中風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的處理復(fù)核孕周: 臨床資料是否準(zhǔn)確B超檢查：復(fù)核孕齡，檢查胎兒有無病理妊娠情況、是否多胎、有無某些超聲軟性指標(biāo)等重新核算風(fēng)險(xiǎn)值: 如DS復(fù)查為高危或B超檢查胎兒畸形或超聲軟性指標(biāo)有改變，則進(jìn)行胎兒染色體分析如DS復(fù)查為低危，并且B超檢查無任何發(fā)現(xiàn)，則作為低危處理第54頁，共69頁。與染色體病相關(guān)的超聲異常指標(biāo)21三體18三體13三體三倍體特納氏綜合征染色體病流行率腦室擴(kuò)大+10%全前腦+30%脈絡(luò)膜囊腫+Dandy-Wallke

23、r氏復(fù)合體+40%顏面裂+20%下頜過小+60%鼻發(fā)育不全+頸水腫+水囊瘤+膈疝+20%第55頁，共69頁。心臟畸形+25%-33%臍膨出+30%十二指腸閉鎖+40%食道閉鎖+20%腎臟畸形+肢體短小+手指頭內(nèi)彎+手指交迭+多指+并指馬蹄內(nèi)翻足+胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩+與染色體病相關(guān)的超聲異常指標(biāo)第56頁，共69頁。NTD高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的處理B超檢查：90%以上的NTD患兒通過B超可以診斷如AFP 2.5MoM，則行羊膜腔穿刺+胎兒染色體分析+羊水AFP仍未發(fā)現(xiàn)異常，則隨訪超聲每4周復(fù)查B超，直至出生）第57頁，共69頁。早孕期唐氏綜合征篩查簡(jiǎn)述1992年，Nicolaide等首先開展孕11-13+6周

24、NT測(cè)量結(jié)合孕婦年齡進(jìn)行早孕篩查。在篩查陽性比率為5%時(shí)，21三體檢出率達(dá)75%；隨后加入了PAPP-A、f-HCG生化測(cè)定，結(jié)合NT厚度，陽性檢出率可高達(dá)70%-80%聯(lián)合鼻骨測(cè)量，檢出率可達(dá)80%以上第58頁，共69頁。在假陽性率為5%時(shí)，不同方法篩查21三體征檢出率比較 篩查方法 檢出率MA30%MA加1520周血清生化篩查60-70%MA加11-13+6周胎兒NT70-80%MA加11-13+6周胎兒NT及母親85-90%血清PAPP-A、-HCGMA加11-13+6周胎兒NT及胎兒NB90%MA加11-13+6周胎兒NT及胎兒NB95%及母親血清PAPP-A、-HCG第59頁，共69頁。隨訪工作的重要性計(jì)算篩查質(zhì)量評(píng)估的重要指標(biāo)： 檢出率 假陽性率 假陰性率 陽性預(yù)測(cè)值 陰性預(yù)測(cè)值等正確評(píng)估篩查質(zhì)量的高低，發(fā)現(xiàn)問題，解決問題，提高篩查的水平理想的中孕期二聯(lián)/三聯(lián)篩查的假陽性率為5%左右，檢出率在60-70%第60頁，共69頁。隨訪工作的質(zhì)量控制隨訪工作由接受專業(yè)培訓(xùn)的人員進(jìn)行醫(yī)師填寫產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單時(shí)須包括被篩查人的電話號(hào)碼或聯(lián)系地址，以便隨訪。對(duì)于高危孕婦，若患者同意進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，應(yīng)追蹤診斷結(jié)果。若孕婦不同意產(chǎn)前診斷，應(yīng)繼