1、第四章 遺傳的基本規律遺傳(heredity）: 指生物繁殖過程中，子代與親代相似的現象。“種瓜得瓜，種豆得豆”。 變異（variation）: 指生物在世代間延續的過程中，子代與親代，子代與子代個體之間的差異。“一母生九子，九子各不同”。第一節 分離定律The Law of Segregation孟德爾(Gregor J. Mendel,1822-1884)及其雜交試驗 從1856-1871年進行了大量植物雜交試驗研究；其中對豌豆(嚴格自花授粉/閉花授粉)差別明顯的7對簡單性狀進行了長達8年研究，提出: 遺傳因子假說及其分離與自由組合規律(后稱Mendels Laws)； 1865年2月8日

2、和3月8日先后兩次在布爾諾自然科學會例會上宣讀發表； 1866年整理成長達45頁的植物雜交試驗一文，發表在布隆自然科學會志第4卷上。 奧地利布隆(Brnn):現捷克布爾諾(Bruo) 一、常用術語及符號：（一）常用術語：生物體所表現的形態特征和生理特征稱為性狀(character)。如花的顏色、身高等。相對性狀(contrasting character) 。 同一性狀的不同表現類型。如花的顏色有紅色和白色；正常紅細胞和鐮形紅細胞。具有相對性狀的雙親雜交后，子1代所表現出的親本性狀稱顯性性狀（dominant character）。具有相對性狀的雙親雜交后，子1代沒表現出的親本性狀稱隱性性狀(

3、recessive character)。如一個雜交實驗： P 白花紅花 F1 紅花 根據上述實驗結果，雜交后代表現為紅花，則紅色為顯性性狀，后代沒表現白花，則白色為隱性性狀。位于一對同源染色體的相同基因座位上，控制相對性狀的一對基因為等位基因（allele）,它決定相對性狀。如：圖中A、a和B、b兩對為等位基因。控制顯性性狀的基因為顯性基因。（用大寫字母表示）如，控制紅花的基因為R。控制隱性性狀的基因為隱性基因。（用小寫字母表示）如，控制白花的基因為r。等位基因彼此相同的個體為純合體（homozygote）。如一對同源染色體上均帶有A基因或均帶有a基因的個體均為純合體等位基因彼此不同的個體為

4、雜合體（heterozygote）。當一對同源染色體上分別帶有A和a基因的個體為雜合體。可見的遺傳性狀稱表現型（phenotype）。與表現型有關的基因組成稱基因型（genotype）。基因型決定表現型。如一株豌豆的基因型是RR或Rr，則該植株會開紅花，而基因型為rr的植株才會開白花。表現型是基因型與環境條件共同作用下的外在表現，往往可以直接觀察、測定，而基因型往往只能根據生物性狀表現來進行推斷。（二）常用符號P：親本(parent)，雜交親本；：作為母本(female parent) ，提供胚囊的親本；：作為父本(male parent)，提供花粉粒的雜交親本。：表示人工雜交過程；F (fi

5、lial generation) ：表示雜種后代F1 (first filial generation) ：表示雜種第一代；：表示自交，采用自花授粉方式傳粉受精產生后代。F2：F1代自交得到的種子及其所發育形成的的生物個體稱為雜種二代，即F2 。由于F2總是由F1自交得到的所以在類似的過程中符號往往可以不標明。二、性狀分離現象：（一）豌豆雜交實驗：所選擇的七個單位性狀的相對性狀間都存在明顯差異，后代個體間表現明顯的類別差異；對雜交后代性狀表現進行歸類統計、并分析了各種類型之間的比例關系。豌豆的7個單位性狀及其相對性狀豌豆花色雜交實驗1. 實驗方法P 紅花() 白花() F1 紅花 F2 紅花

6、白花2. 實驗結果F1(雜種一代)的花色全部為紅色；F2(雜種二代)有兩種類型的植株，一種開紅花，一種開白花；并且紅花植株與白花植株的比例接近3:1。P 紅花() 白花() F1 紅花 F2 紅花 白花株數 705 224比例 3.15 1?3. 反交(reciprocal cross)試驗及其結果孟德爾后來用白花親本作為母本、紅花親本作為父本進行雜交試驗，即：白花()紅花()。通常人們將這兩種雜交組合方式之一稱為正交，另一種則是反交。反交試驗結果：F1植株的花色仍然全部為紅色；F2紅花植株與白花植株的比例也接近3:1。反交試驗結果與正交完全一致，表明：F1、F2的性狀表現不受親本組合方式的影

7、響，與哪一個親本作母本無關。4. 七對相對性狀雜交試驗結果5.性狀分離現象I F1代個體(植株)均只表現親本之一的性狀，而另一個親本的性狀隱藏不表現。II F2代有兩種性狀表現類型的植株，一種表現為顯性性狀，紅花；另種表現為隱性性狀，白花；并且表現顯性性狀的植株數與隱性性狀個體數之比接近3:1。隱性性狀在F1中并沒有消失，只是被掩蓋了，在F2代顯性性狀和隱性性狀都會表現出來，這就是性狀分離(character segregation)現象。（二）分離現象的解釋遺傳因子假說及分離規律孟德爾在試驗結果分析基礎上提出了遺傳因子的概念，認為：生物性狀是由遺傳因子決定，且每對相對性狀由一對遺傳因子控制；

8、顯性性狀受顯性因子(dominant )控制，而隱性性狀由隱性因子(recessive )控制；只要成對遺傳因子中有一個顯性因子，生物個體就表現顯性性狀；遺傳因子在體細胞內成對存在，而在配子中成單存在。體細胞中成對遺傳因子分別來自父本和母本。（三）遺傳因子的分離規律 遺傳因子在世代間的傳遞遵循分離規律(the law of segregation)： 雜種體細胞中，分別來自父母本的成對遺傳因子各自獨立，互不混雜；在形成配子時彼此分離、互不影響。雜種產生含兩種不同因子(分別來自父母本)的配子，并且數目相等；各種雌雄配子受精結合是隨機的，即兩種遺傳因子是隨機結合到子代中。豌豆花色分離現象解釋豌豆子

9、葉顏色遺傳因子的分離與組合生物個體基因型的推斷基因型和表現型的概念是建立在單位性狀上，所以當我們談到生物個體的基因型或表現型時，往往都是針對所研究的一個或幾個單位性狀而言，而不考慮其它性狀和基因的差異。通常可以根據生物的表現型來對一個生物的基因型作出推斷，尤其是推斷表現為顯性性狀的生物個體的基因型是純合的，還是雜合的。例：有一株豌豆A開紅花，如何判斷它的基因型？紅花植株基因型推斷因為表現型為紅花，所以至少含有一個顯性基因C；判斷A植株是純合體(RR)還是雜合體(Rr)，要看它所產生配子的類型、比例或者自交后代是否出現性狀分離現象。用A植株進行自交，如果自交后代都開紅花，則A植株是純合體，其基因

10、型是RR；如果自交后代有紅花和白花 兩種：且兩種個體的比例為 3:1，則A植株是雜合體Rr。（四）分離規律的驗證遺傳因子僅是一個理論的、抽象的概念。當時孟德爾不知道遺傳因子的物質實體是什么，如何實現分離。遺傳因子分離行為僅僅是孟德爾基于豌豆7對相對性狀雜交試驗中所觀察到的F1 、F2個體表現型及F2性狀分離現象作出的一種假設。正因為如此，從孟德爾雜交試驗到遺傳因子假說是一個高度理論抽象過程。所以當時幾乎沒有人能夠理解。如何對這一假說進行驗證呢？一個正確的理論，它首先要能解釋已知的現象；其次要能夠對未知事物作出理論推斷(預測未知)，并通過試驗來檢驗推斷結果。這是科學理論的一般驗證過程遺傳因子假說

11、及其分離能夠解釋豌豆雜交試驗中觀察到的性狀分離現象。 測交(test cross)的概念與作用如果用F1與隱性個體(隱性純合體)雜交，后代的表現型類型和比例就反映了雜種F1配子的種類和比例，事實上也反映(測驗)了F1的基因型。這種為了測驗個體的基因型，用被測個體與隱性個體交配的雜交方式稱為測交(test cross)，其后代稱為測交后代(Ft)。被測個體不僅僅是F1，可以是任一需要確定基因型的生物個體。 雜種F1的基因型及其測交結果的推測雜種F1的表現型與紅花親本(RR)一致，但根據孟德爾的解釋，其基因型是雜合的，即為Rr；因此雜種F1減數分裂應該產生兩種類型的配子，分別含R和r，并且比例為1

12、:1。白花植株的基因型是cc，只產生含c的一種配子。推測：如果用雜種F1與白花植株(rr)雜交，后代應該有兩種基因型(Rr和rr)，分別表現為紅花和白花，且比例為1:1。Mendel用雜種F1與白花親本測交，結果表明：在166株測交后代中：85株開紅花，81株開白花；其比例接近1:1。結論：分離規律對雜種F1基因型(Rr)及其分離行為的推測是正確的。分離規律的細胞學基礎：形成配子的減數分裂過程中，同源染色體彼此分離，分別進入不同的生殖細胞。三、分離比例實現的條件研究的生物體必須是二倍體(體內染色體成對存在)，并且所研究的相對性狀差異明顯。在減數分裂過程中，形成的各種配子數目相等，或接近相等；不同類型的配子具有同等的生活力；受精時各種雌雄配子均能以均等的機會相互自由結合。受精后不同基因型的合子及由合子發育的個體具有同樣或大致同樣的存活率。雜種后代都處于相對一致的條件下，而且試驗分析的群體比較大。目標檢測： A1型題（以下每一道題下面有A、B、