1、疾病疾病非遺傳病非遺傳病遺傳病遺傳病非傳染病非傳染病傳染病傳染病呆小癥、巨人癥、骨折、呆小癥、巨人癥、骨折、后天性近視后天性近視流感、狂犬病、艾滋病、蛔蟲病、甲肝、流感、狂犬病、艾滋病、蛔蟲病、甲肝、紅眼病、牛皮癬紅眼病、牛皮癬 白化病、色盲病、白化病、色盲病、21三體三體傳染病傳染病病原體病原體引起，能在人引起，能在人人、人人、人動物、動物、動物動物動物之間傳播（親子代，同代之間都可以傳播）動物之間傳播（親子代，同代之間都可以傳播）傳染病與遺傳病的區別傳染病與遺傳病的區別？遺傳病和遺傳的關系遺傳病和遺傳的關系？遺傳病遺傳病遺傳物質的改變遺傳物質的改變引起的疾病。可以遺傳，引起的疾病。可以遺傳

2、，但不一定遺傳。絕不傳染。但不一定遺傳。絕不傳染。一、人類遺傳病概述：一、人類遺傳病概述： 2 2、分類：、分類：（1 1）單基因單基因遺傳病遺傳病（2 2）多基因多基因遺傳病遺傳病（3 3）染色體異常染色體異常遺傳病遺傳病1 1、概念：、概念：由于由于遺傳物質發生改變遺傳物質發生改變引起的人類疾病。引起的人類疾病。單基因遺傳病單基因遺傳病多多基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳染色體異常遺傳病病單基因遺傳病：受單基因遺傳病：受一對等位基因一對等位基因控制的遺傳病控制的遺傳病、顯性遺傳病、顯性遺傳病染色體上：抗維生素佝僂病等染色體上：抗維生素佝僂病等常染色體上：如軟骨發育不全，多指，并指等常染色

3、體上：如軟骨發育不全，多指，并指等Y Y染色體上：男人毛耳等染色體上：男人毛耳等2 2、隱性遺傳病、隱性遺傳病常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥、囊性纖維化等常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥、囊性纖維化等性染色體上：紅綠色盲、血友病等性染色體上：紅綠色盲、血友病等各種遺傳病各種遺傳病 苯丙酮尿癥患兒苯丙酮尿癥患兒白化病白化病常常染色體染色體隱隱性遺傳性遺傳 （常隱）（常隱）軟骨發軟骨發育不全，育不全，多指多指并指并指常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳（常顯）（常顯）軟軟骨骨發發育育不不全全的的患患兒兒并并指指軟骨發育不全軟骨發育不全如抗如抗V VD D佝僂病佝僂病（伴（伴X X顯）顯）男性耳朵多毛癥男

4、性耳朵多毛癥（伴（伴Y Y顯）顯）X X染色體隱性遺傳：染色體隱性遺傳：如如 進行性肌營養不良進行性肌營養不良多基因遺傳病：多基因遺傳病：概念：由概念：由多對基因多對基因控制的人類遺傳病控制的人類遺傳病特點：特點：發病受遺傳因素和環境因素雙重影響，發病受遺傳因素和環境因素雙重影響，表現出家族聚集現象。群體發病率高表現出家族聚集現象。群體發病率高.如唇裂、無腦兒、原發性高血壓和青少年糖尿唇裂、無腦兒、原發性高血壓和青少年糖尿病、冠心病、哮喘病病、冠心病、哮喘病等。2 2、多基因、多基因遺傳病遺傳病特點：特點：如：如：唇裂唇裂、無腦兒無腦兒、家族聚集現象；易受環境影響；在群體中發病率高家族聚集現象

5、；易受環境影響；在群體中發病率高原發性高血壓、青少年型糖尿病、原發性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等。冠心病、精神分裂、哮喘等。常染色體病：常染色體病：性染色體病：性染色體病： 如如貓叫綜合征貓叫綜合征、2121三體綜合征、三體綜合征、如性腺發育不良如性腺發育不良特點：特點：后果較嚴重，胚胎期流產后果較嚴重，胚胎期流產染色體異常染色體異常遺傳病遺傳病（由于染色體的數目或形態由于染色體的數目或形態結構異常引起的疾病）結構異常引起的疾病）癥狀：癥狀：兩眼距離較遠，兩眼距離較遠，耳位低下，生長發育緩耳位低下，生長發育緩慢，存在著嚴重的智慢，存在著嚴重的智力障礙。患兒哭聲輕，力障礙。患

6、兒哭聲輕，音調高，很像貓叫。音調高，很像貓叫。21 三三 體體 綜綜 合合 征（征（多了一條多了一條21號染色體）號染色體）癥狀：癥狀：患者智力低下，身體發育緩患者智力低下，身體發育緩慢，常表現出特殊的面容：眼間距寬，慢，常表現出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發病率為病率為1/6001/600到到1/8001/800。智障智障“天才天才”舟舟舟舟21三體綜合征三體綜合征遺傳病的危害遺傳病的危害主要原因主要原因60年前的年前的8月月6日，美軍在日本廣島上空投下第一顆日，美軍在日本

7、廣島上空投下第一顆原子彈原子彈，3天天后的后的8月月9日，第二顆原子彈又在長崎爆炸。在日，第二顆原子彈又在長崎爆炸。在2006年一年中，廣年一年中，廣島有島有5221人死于由原子彈爆炸而引發的人死于由原子彈爆炸而引發的各類疾病各類疾病。迄今為止，廣。迄今為止，廣島因受原子彈傷害而死亡的人數已達島因受原子彈傷害而死亡的人數已達253008人。人。 環境污染環境污染放射性污染放射性污染化學污染化學污染優優 生生1.定義：讓每一個家庭生育出定義：讓每一個家庭生育出 健康健康 的孩子的孩子2.措施措施a.禁止近親結婚禁止近親結婚b.進行遺傳咨進行遺傳咨詢詢c.提倡提倡“適齡生育適齡生育”d.產前診斷產

8、前診斷最簡單有效的辦法最簡單有效的辦法主要手段主要手段具有重要意義具有重要意義重要措施重要措施祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孫子女孫子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨（）產前診斷（）產前診斷 能診斷的疾病：能診斷的疾病：染色體疾病染色體疾病先天性畸形先天性畸形先天性代謝缺陷病先天性代謝缺陷病伴性遺傳病伴性遺傳病檢測手段：檢測手段：1 1、羊水檢查、羊水檢查2 2、B B超檢查超檢查3 3、孕婦血細胞檢查、孕婦血細胞檢查4 4、絨毛細胞檢查、絨毛細胞檢查5 5、基因診斷、基因診斷重要措施重要措施 B B超檢查超檢查人人類類遺遺傳傳病病與與優優生生遺傳病遺傳病的概念：的概念：遺傳病遺傳病的類型的類型單基因單基因遺傳病遺傳病一對基因控制一對基因控制遺傳病遺傳病的危害的危害患者、后代、家庭、社會患者、后代、家庭、社會優生優生定義：定義：措施措施禁止近親結婚禁止近親結婚最簡單有效的辦法最簡單有效的辦法( (直系血親、三代以內旁系血親直系血親、三代以內旁系血親) )進行遺傳咨詢進行遺傳咨詢主要手段主