1、慢性深部腦白質病變慢性深部腦白質病變的影像學鑒別診斷的影像學鑒別診斷2021/4/272 Hallervorden-spatz syndrome 錳中毒 神經纖維瘤病 甲基丙二酸血癥 肝病 Wilson 病 半醛脫氫酶缺乏癥 弓形體病 放射性腦病 線粒體腦肌病 CJD 結節性硬化 戊二酸血癥 2021/4/2732021/4/274Wilson病 是先天性銅代謝異常疾病，伴有肝硬化和基底節變性。 MRI：腦室擴大，皮質、小腦和腦干萎縮，基底節區異常信號。 殼核、丘腦、尾狀核頭部、蒼白球，有肝病癥狀的病人T1基底節區呈高信號，中腦被蓋、黑質和腦橋異常信號，有的病例可出現腦白質的點狀病灶。2021

2、/4/275 2021/4/276 2021/4/277 2021/4/278 2021/4/2792021/4/27102021/4/2711Hallervorden-Spatz disease 常隱，兒童或青少年起病，運動異常。 主要為蒼白球受累，鐵鹽、鈣鹽沉積 MRI：T2蒼白球信號減低，虎眼征2021/4/27122021/4/27132021/4/27142021/4/27152021/4/27162021/4/27172021/4/2718Huntingtons disease 成年人常見的進行性遺傳性疾病，運動障礙（舞蹈）、癡呆和人格障礙。 尾狀核受累最明顯，殼核神經元脫失，丘腦

3、、腦干亦可受累，但較輕。 MRI：腦室擴大，呈蝴蝶狀，尾狀核頭部萎縮。2021/4/27192021/4/2720leigh disease 1951年leigh首先描述了LS的神經病理學特點。現證實其病理改變為壞死性，累及灰質和白質，主要部位在基底節、腦干及第四腦室周圍。 2021/4/2721 LS的臨床表現多樣，嬰兒型LS在2歲以前起病，臨床表現主要為患兒智力及運動發育遲緩、肌張力障礙、呼吸困難、肌力降低等；而呼吸暫停、視力下降、癲癇發作等是成人型LS最常見的表現。本病例少年起病，臨床表現與成人型LS更為相近。患者無發育障礙或遲滯，主訴以視力下降、呼吸異常、運動障礙和癲癇發作為主，仔細詢

4、問病史發現有陣發性過度換氣。查體發現有動眼神經麻痹，隨訪中出現、對腦神經受累的表現，說明有腦干受累；在疾病發展中病灶由雙側基底節區擴展到中腦并向下發展。 2021/4/2722 影像學檢查在本病例的診斷中起到重要作用。Arii等對患者MRI表現分析后發現，發病初期2歲患者57.14%腦干受累及，2歲為22.22%，表明嬰兒型LS更容易出現腦干受累及，也就更容易出現呼吸功能障礙；但在患者出現呼吸衰竭或死亡前幾乎所有基底節（8/8）、上部腦干（8/8）、下部腦干（7/8）和小腦白質（5/8）均受累。研究發現，質子MRS查到的乳酸與生化檢測到腦脊液中乳酸濃度呈正相關，本病例腦乳酸波譜檢查顯示，雙側基底節病變區與正常區相比乳酸明顯增多，并應該結合臨床排除其他有類似MRI表現的疾病，如嚴重缺血缺氧性后、Wernicke腦病、Wilson病、CO中毒、霉變甘蔗中毒、基底動脈血栓等；MRS檢查則能為確診LS提供幫助。 2021/4/27232021/4/2724Sydenham disease 由溶血性鏈球菌感染所致，以舞蹈為主要表現。 產生的抗體與尾狀核頭部及丘腦底核中的抗原發生反應。 MR