1、 遺傳病對人類健康和人口素質有嚴重的影響，已成為當今社會關注的問題。近年來，隨著醫療技術的發展和醫近年來，隨著醫療技術的發展和醫藥衛生條件的改善，人類傳染性疾藥衛生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發病率和死亡率卻有逐年增高病的發病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！康的一個重要因素！PPT模板： PPT素材： PPT圖表： PPT下載： PPT教程： 資料下載： 范文下載： 試卷下載： 教案下載： PPT論壇： PPT課件： 語文課件： 數學課件： 英語課件： 美術課件： 科

2、學課件： 物理課件： 化學課件： 生物課件： 地理課件： 歷史課件： 其中某個基因貯存的遺傳信息一旦表達，其中某個基因貯存的遺傳信息一旦表達，就會表現出相應的遺傳病癥。就會表現出相應的遺傳病癥。有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒有有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒有得到表達，但能夠通過配子傳遞給后代。得到表達，但能夠通過配子傳遞給后代。 又稱道爾頓癥，是一種先天性色覺障又稱道爾頓癥，是一種先天性色覺障礙疾病。色覺障礙有多種類型，最常見的是紅礙疾病。色覺障礙有多種類型，最常見的是紅綠色盲，患者從小就沒有正常辨色能力。綠色盲，患者從小就沒有正常辨色能力。唇裂唇裂手手術術前前手手術術后后唇裂是口腔頜面部

3、常見的先天性畸形，根據大量的實驗唇裂是口腔頜面部常見的先天性畸形，根據大量的實驗研究及流行病學調查結果表明，可能為多種因素的影響研究及流行病學調查結果表明，可能為多種因素的影響而非單一的因素所致而非單一的因素所致.遺傳學研究還認為唇裂屬于多基因遺傳學研究還認為唇裂屬于多基因遺傳性疾病。遺傳性疾病。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種遺傳病，屬隱性遺傳，即父母攜帶了這種病的基因，但可以沒有癥狀，我國發病率約為1/16500。其發病機理是進入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝，因而患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿癥.由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不

4、足，所以患兒的毛發、皮膚和眼虹膜色澤變淺。 先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天愚型是一種最常見的導致先天癡先天愚型是一種最常見的導致先天癡呆的常染色體三體征。它是由于第呆的常染色體三體征。它是由于第21號染色體比正常人多了一條所引發的，號染色體比正常人多了一條所引發的，故又稱故又稱“21三體綜合三體綜合”。“先天愚型先天愚型兒兒”通常為先天性中度智力障礙。通常為先天性中度智力障礙。 它有獨特的面部和身體畸形，如小頭，它有獨特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項厚，眼裂小，外側上斜，枕部扁平，項厚，眼裂小，外側上斜，內眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，內眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌常口外，

5、手指短粗，掌紋有通貫，舌常口外，手指短粗，掌紋有通貫，小指內彎等。小指內彎等。 抗維生素佝僂病抗維生素佝僂病抗維生素佝僂病抗維生素佝僂病抗維生素抗維生素D D佝僂病是由佝僂病是由位于位于X X染色體上的顯性染色體上的顯性致病基因控制的一種遺致病基因控制的一種遺傳性疾病。患者由于對傳性疾病。患者由于對磷、鈣吸收不良而導致磷、鈣吸收不良而導致骨發育障礙。患者常常骨發育障礙。患者常常表現為表現為X X型（或型（或0 0型）腿、型）腿、骨骼發育畸形（如雞骨骼發育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。胸）、生長緩慢等癥狀。多指多指 并指并指它們它們如何為社會創造更多的的財富？如何為社會創造更多的的財富？他們他

6、們如何提高生活質量？如何提高生活質量？二二、什么是遺傳病？它與非遺傳病如什么是遺傳病？它與非遺傳病如何區別？何區別？愛滋病能經母親傳遞給嬰兒。這是遺傳病嗎？愛滋病能經母親傳遞給嬰兒。這是遺傳病嗎？遺傳病的遺傳病的 特征：特征：（1）是由遺傳物質改變引起。）是由遺傳物質改變引起。（2）可在家族中傳遞）可在家族中傳遞生殖細胞。生殖細胞。（3）患者家系中表現出一定的發病比例）患者家系中表現出一定的發病比例。遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病。致病遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病。致病基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現一定的發病比例。通常分為

7、單基系中常常表現一定的發病比例。通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。三類。（一）單基因遺傳病：受一對等位基因控制的遺傳病。主要有其他的單基因遺傳病:先天性聾啞、短指(趾)癥抗維生素佝僂病抗維生素佝僂病苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥軟骨發育不全軟骨發育不全白化病白化病進行性肌營養不良進行性肌營養不良討論：討論：如果一個致病基因是位于如果一個致病基因是位于X染色染色體上，則患者與性別有無關系？體上，則患者與性別有無關系？ 是男的容易患病還是女的容易患病？是男的容易患病還是女的容易患病？ 如果致病基因是位于如果致病基因是位于Y染色體上情染色體上情況

8、又如何呢？況又如何呢？因為女性患病基因型為因為女性患病基因型為XbXb而男性為而男性為XbY。也就是說女。也就是說女性體內必須有兩個性體內必須有兩個b同時存在才能患病，而男性體內只含同時存在才能患病，而男性體內只含有一個有一個b就患病，所以男性患病率高，男患者多于女患者。就患病，所以男性患病率高，男患者多于女患者。 傳男不傳女傳男不傳女單基因病遺傳規律單基因病遺傳規律1、致病基因即可能是顯性基因也可能是隱、致病基因即可能是顯性基因也可能是隱性基因。性基因。2、致病基因即可能在常染色體上也可能在、致病基因即可能在常染色體上也可能在性染色體上。性染色體上。顯性基因遺傳病：顯性基因遺傳病：有中生有有

9、中生有 （有病的父母會生出有病的孩子有病的父母會生出有病的孩子）隱性基因遺傳病：隱性基因遺傳病：可以無中生有可以無中生有 （無病的父母也會生出有病的孩子無病的父母也會生出有病的孩子）（二）多基因遺傳病：由多對等位基因控制。常表現出家族性聚集現象，且比較容易受環境影響。 較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病等。唇裂（三）染色體異常遺傳病：（三）染色體異常遺傳病： 患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產。較常見的患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產。較常見的有有2121三體綜合癥（先天性愚型）和三體綜合癥（先天性愚型）和TurnerTurner綜合癥（性腺

10、發育不綜合癥（性腺發育不良）等。良）等。性腺發育不良性腺發育不良先天性愚型三、遺傳病在我國的發病情況及危害1 1、我國遺傳的發病狀況：、我國遺傳的發病狀況：統計表明，我國人口中有統計表明，我國人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害輕重不同的遺的人患有危害輕重不同的遺傳病！其中單基因遺傳病約傳病！其中單基因遺傳病約3%-5%3%-5%，多基因遺傳病約，多基因遺傳病約15%-20%15%-20%，染色體異常遺傳病約染色體異常遺傳病約0.5%-1%0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約性缺陷的約1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遺傳因素

11、所致。在自然流產以上是遺傳因素所致。在自然流產兒中，約兒中，約50%50%是染色體異常引起的！是染色體異常引起的！我國人口中患我國人口中患2121三體綜合癥的人就在三體綜合癥的人就在100100萬以上萬以上2 2、遺傳病的危害：、遺傳病的危害：危害人類健康，降低人口素質；給患者本人、家庭和社會帶來危害人類健康，降低人口素質；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。危害。 放射性污染放射性污染化學污染化學污染達爾文達爾文達爾文與他的表妹愛達爾文與他的表妹愛瑪從小便是青梅竹馬，瑪從小便是青梅竹馬，感

12、情深厚，最后從暗感情深厚，最后從暗戀轉為伉儷，但是他戀轉為伉儷，但是他們六個孩子中有三個們六個孩子中有三個中途夭折，其余三個中途夭折，其余三個終身不育，那時的達終身不育，那時的達爾文也是百思不得其爾文也是百思不得其解，解， 為什么要禁止近親結婚為什么要禁止近親結婚?因為血緣關系親近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大，其中，某些遺傳病基因是隱性基因。近親結婚時，夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳病的發病率。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、叔、伯、姑姑孫子女孫子女子女

13、子女自自 己己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨 五、五、防治遺傳病的措施防治遺傳病的措施1 1、禁止近親結、禁止近親結婚；婚；2 2、遺傳咨遺傳咨詢；詢；3 3、提倡提倡“適齡生育適齡生育”；4 4、產前診斷產前診斷 假設有一對健康夫婦，假設有一對健康夫婦，現在他們想要生一個孩子，現在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳給后代，他聽說色盲會遺傳給后代，他們擔心將來自己的孩子會遺們擔心將來自己的孩子會遺傳這種病，不知如何是好，傳這種病，不知如何是好，因而來征求

14、你的意見，你作因而來征求你的意見，你作為遺傳咨詢醫生，將會怎么為遺傳咨詢醫生，將會怎么做呢？做呢？案例分析案例分析產前診斷產前診斷羊水穿刺羊水穿刺染色體是否正常染色體是否正常B型超聲波型超聲波胚胎是否畸形胚胎是否畸形方法：方法：思考：思考： 產前診斷結果產前診斷結果胚胎有缺陷或胚胎有缺陷或染色體異常怎么辦呢？染色體異常怎么辦呢？選擇性流產選擇性流產 終止妊娠終止妊娠國家計生委和衛生部于國家計生委和衛生部于20002000年正式年正式啟動了啟動了“出生缺陷干預工程出生缺陷干預工程” 環境污染是導致遺傳病發病率上升的主要原因。放射性污染放射性污染化學污染化學污染課后閱讀：課后閱讀： 白癡皇帝白癡皇

15、帝 晉武帝司馬炎與姨表妹結婚生苦果晉武帝司馬炎與姨表妹結婚生苦果 司馬衷（司馬衷（259306）的父親晉武帝司馬炎和曾祖司馬懿、伯祖司馬師、）的父親晉武帝司馬炎和曾祖司馬懿、伯祖司馬師、祖父司馬昭都是玩弄權術的能手。司馬昭為了鞏固自己的統治地位，采取祖父司馬昭都是玩弄權術的能手。司馬昭為了鞏固自己的統治地位，采取了一系列對策，其中包括讓其子司馬炎與姨表妹結婚，親上加親，以擴張了一系列對策，其中包括讓其子司馬炎與姨表妹結婚，親上加親，以擴張實力。不料這卻是個餿主意！司馬炎與姨表妹結婚后，生其子司馬衷是個實力。不料這卻是個餿主意！司馬炎與姨表妹結婚后，生其子司馬衷是個白癡。盡管太子司馬衷是個什么也

16、不懂的低能兒，但司馬炎還是，不聽大白癡。盡管太子司馬衷是個什么也不懂的低能兒，但司馬炎還是，不聽大臣們的規勸，堅持要傳位給他。司馬衷接位后稱晉惠帝。國家政事他一件臣們的規勸，堅持要傳位給他。司馬衷接位后稱晉惠帝。國家政事他一件也管不了，卻鬧了不少笑話。有一次，他帶一批太監在御花園里玩，聽到也管不了，卻鬧了不少笑話。有一次，他帶一批太監在御花園里玩，聽到一群蛤蟆的叫聲，就問身邊的太監：一群蛤蟆的叫聲，就問身邊的太監：“這里小東西叫的是為官家還是為私這里小東西叫的是為官家還是為私人呢？人呢？”機警的太監一本正經地說：機警的太監一本正經地說：“在官地里是為官家叫的，在私地里在官地里是為官家叫的，在私

17、地里是為私家叫的。是為私家叫的。”惠帝似懂非懂地點點頭。有一年各地鬧饑荒，百姓餓死惠帝似懂非懂地點點頭。有一年各地鬧饑荒，百姓餓死很多。惠帝知道后問大臣：很多。惠帝知道后問大臣：“好端端的人為什么會餓死？好端端的人為什么會餓死？”大臣說：大臣說：“沒沒糧食吃。糧食吃。”惠帝忽然靈機一動，說：惠帝忽然靈機一動，說：“沒糧食吃，為什么不叫他們多吃點沒糧食吃，為什么不叫他們多吃點肉糜呢？肉糜呢？”西晉自從出了這個低能兒的白癡皇帝，大權旁落，于是出現了西晉自從出了這個低能兒的白癡皇帝，大權旁落，于是出現了八王混戰的局面。最后，東海王越毒死了司馬衷，另立了新帝。這個白癡八王混戰的局面。最后，東海王越毒死

18、了司馬衷，另立了新帝。這個白癡皇帝就這樣糊里糊涂地死去了。皇帝就這樣糊里糊涂地死去了。 要不是科學家們的追蹤調查，誰都不知道，要不是科學家們的追蹤調查，誰都不知道，19世世紀尊貴的英國女皇維多利亞竟是一位可怕的紀尊貴的英國女皇維多利亞竟是一位可怕的“血友病血友病”基因攜帶者。維多利亞女皇一生共計生了基因攜帶者。維多利亞女皇一生共計生了4個兒子和個兒子和5個女兒。長子是個血友病患者，青年時代因練習騎馬個女兒。長子是個血友病患者，青年時代因練習騎馬射箭碰破皮膚流血不止而喪生。她的一個女兒嫁給了射箭碰破皮膚流血不止而喪生。她的一個女兒嫁給了瑞典皇室，生了一個兒子，其命運和他舅舅一樣，因瑞典皇室，生了

19、一個兒子，其命運和他舅舅一樣，因皮膚損傷而夭折。女皇的另一位女兒，嫁到西班牙巴皮膚損傷而夭折。女皇的另一位女兒，嫁到西班牙巴本皇室，結果造成巴本家族中血友病的流傳。女皇的本皇室，結果造成巴本家族中血友病的流傳。女皇的一位孫女與帝俄沙皇尼古拉二世結婚，生了一個兒子，一位孫女與帝俄沙皇尼古拉二世結婚，生了一個兒子，也患了嚴重的血友病。血友病人的特點是任何也患了嚴重的血友病。血友病人的特點是任何“創傷創傷性出血性出血”都可導致難以制止的嚴重出血。都可導致難以制止的嚴重出血。 家系調查家系調查 廣州廣州某地李某地李女士女士遭遇的不幸是，兒子出生遭遇的不幸是，兒子出生才三個月就被診斷患有地中海貧血病，每

20、才三個月就被診斷患有地中海貧血病，每5天天必須上醫院輸一次血來挽救孩子的生命必須上醫院輸一次血來挽救孩子的生命，治療治療費用每月要花費用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子多元。但如果不輸血，孩子活不到活不到5歲就會死于嚴重的貧血。而讓李女士歲就會死于嚴重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時的疏忽，悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時的疏忽，在懷疑和擔心孩子會患地中海貧血癥時，存在在懷疑和擔心孩子會患地中海貧血癥時，存在僥幸心理，沒去進行遺傳咨詢，得不到醫學指僥幸心理，沒去進行遺傳咨詢，得不到醫學指導，也導，也沒有進行產前診斷，兒子出生后便成為沒有進行產前診斷，兒子出生后便成為先

21、天性的重度貧血患兒先天性的重度貧血患兒。 （1 1）近親結婚容易患遺傳病的原因是，近親可）近親結婚容易患遺傳病的原因是，近親可能帶有相同的隱性致病基因（能帶有相同的隱性致病基因（ ） （2 2）遺傳病基因沒有在親代表達，就不會通過）遺傳病基因沒有在親代表達，就不會通過配子傳遞給后代（配子傳遞給后代（ ） （3 3）我們所有人都是遺傳病基因的攜帶者，每）我們所有人都是遺傳病基因的攜帶者，每個人的全部基因中都可能有個人的全部基因中都可能有5 56 6個致病基因（個致病基因（ ） （4 4）所有的遺傳病都是在一出生就能表現出癥）所有的遺傳病都是在一出生就能表現出癥狀來（狀來（ ） （5 5）遺傳病是先天就有的疾病，是目前醫療）遺傳病是先天就有的疾病，是目前醫療水