1、主動脈弓離斷(interrupted aortic arch, IAA) 又稱主動脈弓缺如，是指升主動脈與降主動脈之間沒有連接。是一種罕見的先天性心血管畸形，誤、漏診率及手術死亡率高。在胚胎時期第五到第七周時，主動脈弓發育異常引起連續性中斷的先天性心臟病，一般病情比較少見，占先天性心臟病的1%4%左右。先天性主動脈弓離斷常常與室間隔缺損、動脈導管未閉合并存在，稱為“先天三聯”，部分與拇指畸形并存成為“Halt-Oram”綜合征。不合并上述畸形的單純型罕見。中斷以遠的弓、降主動脈通過未閉導管提供的右心血供應體循環。病理分型A型者：主動脈弓中斷在左鎖骨下動脈起始部的遠端B型者：主動脈弓中斷在左鎖骨

2、下動脈與左頸總動脈之間C型者：主動脈弓中斷在左頸總動脈與無名動脈之間據Van praagh R報道主動脈弓離斷患者中A型者占%B型者占%C型者占% Celoria報道，A型，占55%;B型，占40%;C型，占5%。其他人的報道也是B型的病人較多合并畸形本病患者合并室間隔缺損者可高達%缺損部位在圓錐隔膜部肌部的室間隔缺損少見本病患者合并動脈導管未閉的發生率有人報道為%實際上幾乎所有的本病患者都存在著動脈導管未閉此類病人由未閉動脈導管向降主動脈供應血液有的本病患者合并有共同動脈干有的本病患者合并主動脈瓣二瓣畸形瓣下狹窄也有的本病患者合并二尖瓣畸形包括閉鎖不正常的二尖瓣附著有一部分病人合并胸腺組織缺

3、如低鈣免疫缺陷稱為Di Georges綜合征B型主動脈弓離斷病人中有較多的人合并次征合并單心室大血管轉位心內膜墊缺損者較少病理生理不合并動脈導管未閉室間隔缺損的主動脈弓離斷患者與嚴重的主動脈縮窄患者一樣其降主動脈的血液靠肋間動脈的側支循環供應上肢的血壓增高下半身灌注不良可很快出現心力衰竭酸中毒腎功能衰竭而迅速死亡如果側支循環建立早患兒存活時間可長一些合并動脈導管未閉的主動脈弓離斷的患者恰如主動脈縮窄加上動脈導管未閉之患者升主動脈接受來自左心室的血液降主動脈接受來自右心室的血液當患者同時又合并室間隔缺損時左心室的血液除了送到升主動脈之外還通過室間隔缺損到達右心室又經過動脈導管進入降主動脈隨著肺動

4、脈高壓逐步形成必然產生左右心室血的混合送到升主動脈的肺動脈的及身體各部位的血液質量基本相同總之這些心內畸形參予新生兒的不良的血液動力的形成必然增加心室的壓力負荷及容量負荷室間隔缺損的大小動脈導管的開放情況及肺血管阻力等對病情進展極為重要可以作為估計預后的重要指標主動脈弓離斷的臨床表現本病的男女發病率相等患兒出生后迅速出現進行性心力衰竭通常在個月內死亡幾乎所有的病人都有紫紺患者降主動脈的血是通過動脈導管來自右心室因此出現差異性紫紺；如果合并的室間隔缺損大左右心室的血混合得好紫紺就會減輕未合并動脈導管的主動脈弓離斷患者到成人期出現頭痛氣短鼻衄腿痛腿軟等癥狀患者上下肢動脈搏動有區別斷離遠端的動脈搏動

5、弱如斷離在左鎖骨下動脈起始部的近端則頸動脈搏動強左側肱動脈股動脈搏動減弱或消失如果斷離在左鎖骨下動脈起始部的遠端上肢動脈搏動強血壓高股動脈搏動減弱或觸不到所以主動脈弓離斷患者不合并動脈導管未閉者動脈搏動在診斷上具有重要意義但在事實上它與紫紺一樣當動脈導管粗大時下肢動脈搏動可以維持上下肢血壓差小甚至沒有壓差患者胸前搏動在出現肺動脈高壓右心室肥厚時明顯因為大量的血從右心室經過肺動脈動脈導管進入降主動脈而左心室的搏動小；如果患者不合并心內分流也會引起左心室搏動明顯患者不合并室間隔缺損及動脈導管未必時雜音與主動脈縮窄者一樣還可聽到側支血管的雜音如患者合并心內分流及肺動脈高壓則雜音輕經過動脈導管的右到左

6、分流較少室間隔缺損的雜音短而柔和患者出現重度肺動脈高壓肺動脈擴張時肺動脈瓣區第二音亢進及有舒張期雜音診斷檢查心臟X線檢查：X線平片顯示患者心臟擴大有充血性心力衰竭者特別明顯；肺動脈段突出可呈瘤樣擴張；縱隔窄升主動脈小主動脈結顯示不清；服鋇時在食道上缺少正常的主動脈壓跡；有時還可以見到肋骨切跡它是由于側支循環可以的心電圖檢查：本病患者的心電圖常常顯示右心室肥厚及尖的右房P波偶然可見雙室肥厚；當完全的主動脈弓離斷患者不合并心上分流或心內分流時在成年病人可見左室肥厚而嬰兒只是出現右室肥厚超聲心動圖檢查：患者的超聲心動圖上突出的是大血管不成比例細小的主動脈與擴張的肺動脈之間肺動脈與降主動脈之間有動脈導

7、管；在胸骨上窩可探及升主動脈垂直地走向頭臂血管；在B型主動脈弓離斷的病人可看見升主動脈在左頸總動脈處終止沒有橫弓主肺動脈動脈導管與降主動脈的連續常被誤認為正常的主動脈弓室間隔缺損流出道的變化主動脈瓣下狹窄等畸形在行超聲檢查時容易被確認超聲檢查亦可用于估計前列腺素的治療效果及動脈導管的擴張情況心導管檢查與造影（）對合并動脈導管的病人心導管很容易從主肺動脈進入降主動脈室間隔缺損的存在使在心室水平出現血氧差降主動脈股動脈的血氧飽和度偏低測壓可示下肢血壓偏低而肺動脈壓力升高（）當造影劑注入患者的右心室時可迅速經動脈導管到達降主動脈但從左心室注入造影劑后未能顯示出主動脈的輪廓加上此病患兒病情嚴重腎功能不

8、良所以近年來越來越多地應用無創的和可反復操作的超聲心動圖檢查對患者行心導管檢查時一般要靜脈滴注前列腺素E以減少檢查的危險性臨床上主要診斷依據如下：臨床患兒在出生后即出現紫紺氣短進行性心力衰竭肢體動脈搏動不一致下肢動脈搏動弱心雜音輕而肺動脈瓣區第二音亢進等癥狀繼而很快出現酸中毒腎功能衰竭而瀕臨死亡心電圖為右室肥厚X線平片示心臟擴大縱隔窄升主動脈小主動脈結觀察不清楚而肺動脈段突出且呈瘤樣擴張超聲心動圖突出顯示的是不成比例的兩根大血管和細小的升主動脈與擴張的肺動脈可看到升主動脈終止在頭臂血管處動脈導管室間隔缺損超聲心動圖上可清晰顯示心導管檢查與造影顯示導管與造影劑從右心室肺動脈動脈導管進入降主動脈的

9、異常走行室水平的血氧變化下肢血氧飽和度降低肺動脈壓力增高等均為確定診斷的依據自然轉歸及預后本病患者常在嬰兒期死亡近年來由于早期診斷和及時為患兒輸入前列腺素E未定病情為進行手術爭取了時間和創造了條件患者死亡率較前下降；但長期隨診對大多數病人尚未做到僅從存活的少年患者看效果不錯患者合并有Di Georges綜合征的免疫功能不正常比心臟畸形更難治療主動脈弓離斷的治療（一）內科治療當考慮患兒為主動脈弓離斷時應立即予以下列內科處理靜脈輸入前列腺素E以擴張動脈導管改善患者下半身的灌注狀況外周靜脈中心靜脈均可滴注此藥對有代謝性酸中毒的患者隨著應用前列腺素E使其下半身灌注狀況得到改善的同時可應用碳酸氫鹽使其代

10、謝性酸中毒逐步得到糾正但患者亦隨之出現肢體動脈搏動和尿量增多對合并Georges綜合征的患兒要治療其低鈣免疫缺陷可用光照過的血對出現肺水腫的病人可應用利尿劑；還可應用呼吸機正壓輔助呼吸對出現室性心律紊亂者要同時處理其電解質紊亂與酸中毒對此類患者目前已延緩應用洋地黃因為從超聲心動圖上發現它對患者的心肌收縮力影響不明顯作用不大（二）手術治療對本病患者施行手術的目的是恢復其升主動脈與降主動脈的連續重建主動脈弓對這種畸形復雜病情嚴重的患者是施行一期手術還是分次完成手術要根據病人的年齡主動脈弓離斷的類型及合并畸形等進行選擇分期手術：此法曾為許多醫學中心采用過特別在以前應用較多手術采取左胸徑路完成主動脈的連續閉合動脈導管并作肺動脈環縮術后期再矯正心內畸形一期手術：經正中切口重建主動脈并矯正心內畸形重建主動脈弓可直接吻合離斷的斷端和采用人工血管或動脈導管帶主肺動脈血管片卷成的管道或用同種主動脈等材料正中切口下顯露離斷的遠端和近端困難手術難度大在行體外循環時應從升主動脈股動脈同時進行灌注；為提供清楚的手術視野尚需采用深低溫停