1、高三一輪復習人類遺傳病2015-12 二考向瞭望 1單基因遺傳病遺傳方式的判斷方法。2 有關兩種遺傳病的概率計算3 減數分裂異常的情況分析4 基因診斷，基因治療生物進化論的創始人，英國的偉大科學家查理達爾文（生物進化論的創始人，英國的偉大科學家查理達爾文（Charles DarwinCharles Darwin），不顧家人反對，與舅父的女兒埃瑪（），不顧家人反對，與舅父的女兒埃瑪（ALMAALMA）于）于1 1839年1月結婚。婚后17年中他們共生育他們共生育6 6子子4 4女女，數量不少。其中有，數量不少。其中有3 3個夭折，個夭折，3 3個一直患病，個一直患病，3 3個終生不育個終生不育，

2、1 1個較健康但終生不嫁。總之孩兒沒有一位在科學上有成個較健康但終生不嫁。總之孩兒沒有一位在科學上有成就，都屬低能兒。就，都屬低能兒。幸福還是不幸福？幸福還是不幸福？果蠅里的宇宙果蠅里的宇宙摩爾根與現代遺傳學摩爾根與表妹瑪麗結婚后，科研工作與表妹瑪麗結婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫的取得了杰出的成就。后人寫的摩爾摩爾根傳根傳一書中說：一書中說：“摩爾根在事業上摩爾根在事業上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的。的成功，與瑪麗的幫助是分不開的。”但是他們的兩個女兒都是但是他們的兩個女兒都是“莫名其莫名其妙的癡呆妙的癡呆”，從而過早地離開了人間，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力

3、殘。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。疾。 一 常見人類遺傳病類型活動一：某地區苯丙酮尿癥發病率為活動一：某地區苯丙酮尿癥發病率為1/10000,某某一家庭，正常的夫婦生育了一個苯丙酮尿癥的女一家庭，正常的夫婦生育了一個苯丙酮尿癥的女兒和一個正常的兒子，兒子與一個家庭的正常女兒和一個正常的兒子，兒子與一個家庭的正常女子結婚。子結婚。想一想：想一想：1畫出該家族系譜圖畫出該家族系譜圖2該遺傳病的遺傳方式及特點該遺傳病的遺傳方式及特點3該地區人群中該地區人群中A與與a的基因頻率的基因頻率4該該“正常兒子正常兒子”夫婦生出患病子女的概率夫婦生出患病子女的概率5如果如果“正常兒子正常兒子”的妻子已經懷

4、孕，希望了解胎兒的妻子已經懷孕，希望了解胎兒是否患有苯丙酮尿癥，應選擇什么方法進行檢測？是否患有苯丙酮尿癥，應選擇什么方法進行檢測？6病因，危害，預防與治療病因，危害，預防與治療試一試：試一試：食物食物蛋白質蛋白質苯丙氨酸苯丙氨酸酶1基因基因1酪氨酸酪氨酸3, 4一雙羥一雙羥苯丙氨酸苯丙氨酸黑色素黑色素酶酶2苯丙酮酸苯丙酮酸尿液尿液AACDACD1 1基因可以通過控制酶的合成來控制代謝過程，從而基因可以通過控制酶的合成來控制代謝過程，從而控制生物性狀控制生物性狀2 2基因基因1 1即苯丙氨酸羥化酶基因，用苯丙氨酸羥化酶基即苯丙氨酸羥化酶基因，用苯丙氨酸羥化酶基因作探針可以檢測出苯丙酮尿癥，從而

5、進行產前診斷因作探針可以檢測出苯丙酮尿癥，從而進行產前診斷3 3苯丙酮尿癥的根本原因是控制酶苯丙酮尿癥的根本原因是控制酶1 1合成的基因發生突合成的基因發生突變變4 4人的血液中苯丙酮酸的含量將會增加，損害大腦，人的血液中苯丙酮酸的含量將會增加，損害大腦，造成白癡。造成白癡。_人人類類遺遺傳傳病病遺傳病的概念：遺傳物質異常引起的先天遺傳病的概念：遺傳物質異常引起的先天性疾病。性疾病。遺傳病遺傳病的類型的類型單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病顯性遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病隱性遺傳病正常男女正常男女患病男女患病男女活動二：活動二： 下圖為人類某種單基因

6、遺傳病系譜圖，請回答下圖為人類某種單基因遺傳病系譜圖，請回答1 12 23 34 45 57 76 68 89 910101 1、該遺傳病的致病基因在、該遺傳病的致病基因在 染色體上。是染色體上。是 遺傳病。遺傳病。2 2、如果、如果8 8和和1010婚配，經遺傳咨詢，推算其子女中患病概率婚配，經遺傳咨詢，推算其子女中患病概率為為 。1 1、該遺傳病的致病基因在、該遺傳病的致病基因在 染色體上。是染色體上。是 遺傳病。遺傳病。2 2、如果、如果8 8和和1010婚配，經遺傳咨詢，推算其子女中患病概率婚配，經遺傳咨詢，推算其子女中患病概率為為 。常常隱性隱性1/91/9鞏固提升鞏固提升例例1 1

7、：下圖表示甲、乙兩種病的某家族系譜圖，：下圖表示甲、乙兩種病的某家族系譜圖，其中一種為伴性遺傳病，回答問題：其中一種為伴性遺傳病，回答問題：請判斷甲、乙兩種病的遺傳方式：請判斷甲、乙兩種病的遺傳方式：甲病是常染色體隱性遺傳，乙病是甲病是常染色體隱性遺傳，乙病是X X染色染色體上隱性遺傳體上隱性遺傳(2)(2)若若8 8和和1010結婚，生育子女中同時患甲、結婚，生育子女中同時患甲、乙兩種病幾率是乙兩種病幾率是 ；(3)(3)若若7 7和和9 9結婚，生育的子女中只患乙病結婚，生育的子女中只患乙病的幾率是的幾率是 ；1/121/12(4)(4)已知已知2 2號個體患乙病的同時又患血友號個體患乙病

8、的同時又患血友病，問病，問1010號是否一定患血友病？為什么？號是否一定患血友病？為什么？一定患血友病，這是因為這兩種致病基一定患血友病，這是因為這兩種致病基因均位于因均位于X X染色體上，染色體上，1010號患乙病，則他號患乙病，則他必定帶有血友病基因。必定帶有血友病基因。BACK二二. .遺傳病的監測和預防遺傳病的監測和預防 危害：危害： 危害人類健康，降低人口素質；危害人類健康，降低人口素質； 給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔；負擔和精神負擔； 某些精神病患者給社會治安帶來危害。某些精神病患者給社會治安帶來危害。手段：遺傳咨詢、產前診

9、斷等手段：遺傳咨詢、產前診斷等 例2 某學校的研究性學習小組以“研究遺傳病的遺傳方式”為課題進行調查研究，最好選擇調查何種遺傳病以及采用的方法是() A.白化病；在周圍熟悉的 4 10 個家系調查 B.紅綠色盲；在患者家系中調查 C.苯丙酮尿癥；在學校內隨機抽樣調查 D.青少年型糖尿病；在患者家系中調查 B例3 、下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調查的基基本步驟。 確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現 匯總結果，統計分析 設計記錄表格及 調查要點分多個小組調查，獲得足夠大的群體調查數據.其正確的順序是 A B C D 例4、在“調查人類某遺傳病發病率”的實踐活動，正確的做法有 A調查群體要足夠

10、大 B要注意保護被調查人的隱私 C盡量選取群體中發病率較高的單基因遺傳病 D必須以家庭為單位逐個調查 鞏固提升鞏固提升1某研究學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究遺傳病的發病率”為子課題。下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調查方式最合理的是（ ）A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查B.研究紅綠色盲的發病率，在學校內隨機調查C.研究青少年型糖尿病，在患者家系中調查D.研究艾滋病的遺傳方式，在市中心隨機抽樣調查B三三 人類基因計劃與人體健康人類基因計劃與人體健康 （一）關于人類基因組計劃（一）關于人類基因組計劃（HGPHGP）：）：1.20001.2000年年6 6月月2626日

11、完成日完成“人類基因組草圖人類基因組草圖”繪制，即繪制，即完成了完成了90%90%的工作，成功率的工作，成功率99.9%99.9%。2.20012.2001年年2 2月月1212日，日，6 6國科學家與美國塞萊拉公司聯合國科學家與美國塞萊拉公司聯合公布人類基因組圖譜及初步分析結果，公布人類基因組圖譜及初步分析結果，人類基因組人類基因組由由31.64731.647億個堿基對組成，共有億個堿基對組成，共有3 3萬萬3.53.5萬個基因。萬個基因。另外，科學家還發現與蛋白質合成有關的基因只占另外，科學家還發現與蛋白質合成有關的基因只占整個基因組的整個基因組的2%2%。三三人類基因計劃與人體健康人類基

12、因計劃與人體健康 ( (二）意義：二）意義：1.1.有利于疾病的診斷和治療；有利于疾病的診斷和治療；2.2.有利于研究生物進化；有利于研究生物進化；3.3.有利于培育優良的高等動植物品種；有利于培育優良的高等動植物品種；4.4.有利于研究基因表達的調控機制。有利于研究基因表達的調控機制。鞏固提升鞏固提升克氏綜合征是一種性染色體數目異常的疾病，現克氏綜合征是一種性染色體數目異常的疾病，現有一對表現型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征有一對表現型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY44+XXY。請回答。請回答（1 1）假

13、設上述夫婦的染色體不分離只是發生在）假設上述夫婦的染色體不分離只是發生在體細胞中，體細胞中，他們的孩子中是否會出現克氏綜合他們的孩子中是否會出現克氏綜合征患者？征患者？他們的孩子中患色盲的可能性是多大？他們的孩子中患色盲的可能性是多大？_。（2 2）基因組信息對于人類疾病的診治有重要意）基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應測義。人類基因組計劃至少應測 條染色體條染色體的堿基序列。的堿基序列。不會不會1/424BACK練習練習1下列疾病分別屬于單基因顯性遺傳下列疾病分別屬于單基因顯性遺傳病，單基因隱性遺傳病、多基因遺傳病和染病，單基因隱性遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺

14、傳病的是（色體異常遺傳病的是（ ）21三體綜合征三體綜合征 原發性高血壓原發性高血壓 青少青少年型糖尿病年型糖尿病 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥軟骨發育不全軟骨發育不全 并指并指 抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病 白化病白化病 先先天性聾啞天性聾啞A、B、C、D、練習2、下列關于人類遺傳病的敘述不正確的是（）A、先天性疾病都是遺傳病。、先天性疾病都是遺傳病。B、人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的疾病。C、單基因病是指受一對等位基因控制的遺傳病。D、人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。【強調】【強調】（1）先天性疾病：是指胎兒在母體內已形成的疾病，出生時就有。先天性疾病可以是遺傳病，也可以不是遺傳病。（2）遺傳病：由遺傳物質改變而引起的人類是指親代的致病基因傳給子代，導致子代異常的疾病。（3）家族性疾病：遺傳病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遺傳病，基因的傳遞是遺練習3 繪制人類遺傳病的概念圖 人人類類遺遺傳傳病病遺傳病的概念：遺傳病的概念：_改變引起的先天改變引起的先天 性疾病。性疾病。遺傳病遺傳病的類型的類型_基因遺傳病基因遺傳病危害：危害：給個人帶來痛苦給家庭和社會造成負擔給個人帶來痛苦給家庭和社會造成負擔監測和預防：監測和預防：禁止近親結婚禁止近親結婚、進行遺傳咨詢進行遺傳咨詢、產前診斷產前