1、1.1 核基因組大小核基因組大小1.2 反復(fù)序列反復(fù)序列1.3 基因家族基因家族1.4 真核基因的斷裂構(gòu)造真核基因的斷裂構(gòu)造細(xì)胞核基因組1.1 核基因組大小 一個(gè)物種中所包含的基因就是一個(gè)基因組，確一個(gè)物種中所包含的基因就是一個(gè)基因組，確切地說，基因組是指一個(gè)物種的單倍體的染色體所切地說，基因組是指一個(gè)物種的單倍體的染色體所包含的全部基因。對于只需一個(gè)染色體的原核生物包含的全部基因。對于只需一個(gè)染色體的原核生物來說，它的一個(gè)細(xì)胞中一個(gè)染色體的全部基因來說，它的一個(gè)細(xì)胞中一個(gè)染色體的全部基因組成其基因組；對于通常的二倍體生物來說，是指組成其基因組；對于通常的二倍體生物來說，是指能維持配子或配子體

2、正常功能的最低數(shù)目的一套染能維持配子或配子體正常功能的最低數(shù)目的一套染色體所包含的全部基因。真核生物基因組包括核基色體所包含的全部基因。真核生物基因組包括核基因組和細(xì)胞器基因組。因組和細(xì)胞器基因組。 衡量基因組大小的單位 一個(gè)真核生物的核基因組的大小可以經(jīng)過化學(xué)一個(gè)真核生物的核基因組的大小可以經(jīng)過化學(xué)分析、分析、DNADNA復(fù)性動(dòng)力學(xué)等方法進(jìn)展測定。假設(shè)一個(gè)復(fù)性動(dòng)力學(xué)等方法進(jìn)展測定。假設(shè)一個(gè)DNADNA分子雙鏈重分子雙鏈重1pg1pg101012g12g，就意味著它，就意味著它長約長約31cm31cm，含有，含有10 9 bp 10 9 bp base pairbase pair，堿基對，堿基

3、對，分子量為分子量為6.16.110111011道爾頓。道爾頓。 C值的概念 一個(gè)單倍體基因組的一個(gè)單倍體基因組的DNADNA含量是恒定的，它代表含量是恒定的，它代表著一個(gè)生物種的特征，稱為物種著一個(gè)生物種的特征，稱為物種DNADNA的的C C值。值。C C值可以值可以用用pgpg為單位表示，也可以用為單位表示，也可以用bpbp為單位表示。各種生為單位表示。各種生物的物的C C值相差很大，并有隨著有機(jī)體復(fù)雜度添加而值相差很大，并有隨著有機(jī)體復(fù)雜度添加而C C值增大的趨勢，闡明隨著有機(jī)體復(fù)雜度的添加，對值增大的趨勢，闡明隨著有機(jī)體復(fù)雜度的添加，對遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)DNADNA量的需求也隨之添加。量

4、的需求也隨之添加。DNADNA是遺傳信息是遺傳信息的載體，較復(fù)雜的有機(jī)體需求較多的遺傳信息是好的載體，較復(fù)雜的有機(jī)體需求較多的遺傳信息是好了解的。了解的。表表11 一些生物物種的一些生物物種的DNA質(zhì)量質(zhì)量生物物種生物物種DNA質(zhì)量質(zhì)量（2C值）值）/pg染色體數(shù)染色體數(shù)（2n）生物物種生物物種DNA質(zhì)量質(zhì)量（2C值）值）/pg染色體數(shù)染色體數(shù)（2n）兩棲鯢兩棲鯢168.024貝母貝母196.724蠑螈蠑螈85.324百合百合72.224赤蛙赤蛙10.926小麥小麥34.614牛牛6.460玉米玉米11.020人人6.446煙草煙草7.824羊羊5.754油菜油菜3.238鼠鼠5.040水稻水

5、稻2.024果蠅果蠅0.28亞麻亞麻1.430擬南芥擬南芥0.1410粘菌粘菌0.384 （1C）7 （1n）大腸桿菌大腸桿菌0.0040酵母酵母0.026 （1C）15（1n）噬菌體噬菌體0.000055圖圖11 不同有機(jī)體的不同有機(jī)體的C值大小值大小C值悖論 普通來說，一種生物的形狀學(xué)復(fù)雜性應(yīng)該與其普通來說，一種生物的形狀學(xué)復(fù)雜性應(yīng)該與其C C值的大小大致相關(guān)，由于一種生物的形狀學(xué)復(fù)雜性必值的大小大致相關(guān)，由于一種生物的形狀學(xué)復(fù)雜性必然是它基因復(fù)雜性的反映。然而仔細(xì)研討有機(jī)體復(fù)雜然是它基因復(fù)雜性的反映。然而仔細(xì)研討有機(jī)體復(fù)雜度和度和C C值的關(guān)系，就會發(fā)現(xiàn)難以解釋的問題。如人與值的關(guān)系，就

6、會發(fā)現(xiàn)難以解釋的問題。如人與兩棲動(dòng)物兩棲動(dòng)物C C值的比較。另外，一些親密相關(guān)的種屬的值的比較。另外，一些親密相關(guān)的種屬的C C值呈現(xiàn)出驚人的差別，如兩棲類動(dòng)物中值呈現(xiàn)出驚人的差別，如兩棲類動(dòng)物中C C值可相差值可相差5050倍，豆科植物中的蠶豆比百脈根的倍，豆科植物中的蠶豆比百脈根的C C值大值大100100倍。只需倍。只需低等生物的情況符合這種想象。這就是低等生物的情況符合這種想象。這就是C C值悖論。值悖論。對基因數(shù)目的估計(jì) 經(jīng)過估計(jì)不同種類經(jīng)過估計(jì)不同種類mRNAmRNA的數(shù)目，可以估計(jì)出一的數(shù)目，可以估計(jì)出一個(gè)特定哺乳動(dòng)物細(xì)胞中能表達(dá)的基因總數(shù)約為個(gè)特定哺乳動(dòng)物細(xì)胞中能表達(dá)的基因總數(shù)

7、約為10,00010,000個(gè)，思索到不同細(xì)胞類型有些不同的基因表個(gè)，思索到不同細(xì)胞類型有些不同的基因表達(dá)，我們可以以為哺乳動(dòng)物細(xì)胞基因組有功能的基達(dá)，我們可以以為哺乳動(dòng)物細(xì)胞基因組有功能的基因數(shù)目在因數(shù)目在30,00030,00040,00040,000個(gè)之間。假設(shè)哺乳類基因個(gè)之間。假設(shè)哺乳類基因的平均大小為的平均大小為5,0005,0008,000bp8,000bp它們實(shí)踐上比大多它們實(shí)踐上比大多數(shù)知的基因要長些，根據(jù)數(shù)知的基因要長些，根據(jù)C C值計(jì)算，哺乳類基因組值計(jì)算，哺乳類基因組中的基因數(shù)目實(shí)際上應(yīng)在中的基因數(shù)目實(shí)際上應(yīng)在4040萬萬6060萬個(gè)之間。萬個(gè)之間。對基因數(shù)目的估計(jì) 果蠅

8、必需的基因總數(shù)約為果蠅必需的基因總數(shù)約為50005000個(gè)，由于對昆個(gè)，由于對昆蟲基因大小的合理估計(jì)為蟲基因大小的合理估計(jì)為2,000bp2,000bp，那么，那么，5,0005,000個(gè)基因的總長度為個(gè)基因的總長度為107bp107bp，而果蠅的，而果蠅的C C值為值為108bp108bp。這些分析闡明，基因組中大部分這些分析闡明，基因組中大部分DNADNA是不表達(dá)的。是不表達(dá)的。 DNA變性 在遭到加熱、高濃度鹽處置時(shí)，在遭到加熱、高濃度鹽處置時(shí)，DNADNA雙螺旋堿雙螺旋堿基配對結(jié)合的氫鍵會斷裂，雙螺旋鏈分開成單鏈，基配對結(jié)合的氫鍵會斷裂，雙螺旋鏈分開成單鏈，這個(gè)過程稱為變性這個(gè)過程稱為

9、變性denaturationdenaturation或解鏈作用或解鏈作用meltingmelting。DNA的熱變性的熱變性增色效應(yīng) 核酸中的堿基有很強(qiáng)的紫外吸收，它的吸收峰在260nm。當(dāng)DNA以雙螺旋方式存在時(shí)，濃度為50g/ml的A260 = 1.00光徑1cm，變性成單鏈后，同樣濃度的核酸溶液的A260 = 1.37，這就是增色效應(yīng)。 影響Tm值的要素 G-C對含量越高，Tm就越高，G-C對含量每添加1%，Tm大約添加0.4。在近似生理?xiàng)l件下，DNA的Tm普通在8595之間。溶液中的離子強(qiáng)度對Tm有很大影響，在一定的范圍內(nèi)，一價(jià)陽離子濃度每添加10倍，Tm添加16.6。假設(shè)要降低Tm，

10、可參與甲酰胺，由于甲酰胺能降低氫鍵的穩(wěn)定性。 復(fù)性與雜交 在適宜的條件下，兩條分開的互補(bǔ)鏈可重新構(gòu)成雙螺旋，這個(gè)反響稱為復(fù)性renaturation。使兩條互補(bǔ)的單鏈構(gòu)成雙螺旋的過程稱為退火anneal。兩條不同來源的互補(bǔ)單鏈經(jīng)退火構(gòu)成雙鏈的反響稱為雜交hybridization，雜交可以在DNA單鏈之間進(jìn)展，也可以在DNA單鏈和RNA單鏈之間進(jìn)展。 復(fù)性動(dòng)力學(xué) 復(fù)性動(dòng)力學(xué)指的是復(fù)性核酸的量隨著時(shí)間變化的情況。它可以用來檢測DNA的復(fù)雜性。高度反復(fù)序列多那么復(fù)雜性低，單一序列多那么復(fù)雜性高。 復(fù)性動(dòng)力學(xué)的測定 首先將純化的DNA經(jīng)過高速攪拌或小孔放射，以獲得大小均勻的片段；100瞬間處置后使其

11、變性迅速冷卻到適當(dāng)溫度復(fù)性，如溫度控制在低于Tm 20左右，在規(guī)范的磷酸緩沖液中保溫，每隔一定時(shí)間測定DNA復(fù)性的數(shù)量。 復(fù)性動(dòng)力學(xué)的測定 測測DNADNA復(fù)性的方法有兩種，一種是測復(fù)性的方法有兩種，一種是測A260A260的變化，另一種是用羥基磷灰石柱分別雙鏈和的變化，另一種是用羥基磷灰石柱分別雙鏈和單鏈單鏈DNADNA，雙鏈，雙鏈DNADNA吸附而單鏈吸附而單鏈DNADNA流出，再測流出，再測定流出單鏈定流出單鏈DNADNA的量。的量。 復(fù)性動(dòng)力學(xué)方程的推導(dǎo) DNA DNA復(fù)性取決于兩條單鏈的隨機(jī)碰撞，因此它遵復(fù)性取決于兩條單鏈的隨機(jī)碰撞，因此它遵照二級反響動(dòng)力學(xué)，其反響符合以下方程式：照

12、二級反響動(dòng)力學(xué)，其反響符合以下方程式： 式中式中C C為時(shí)間為時(shí)間t t時(shí)，單鏈時(shí)，單鏈DNADNA的濃度；的濃度；k k為反響速為反響速度常數(shù)。度常數(shù)。 2kCdtdC kdtdCC21001ttCCktCCCttkdtdCC0021，20011tktkCC， ， 00t 011CktC0011CtkCC1100tkCCC，1當(dāng)復(fù)性完成一半時(shí)，當(dāng)復(fù)性完成一半時(shí)， ，帶入，帶入1 1式式得得 21,021CCtt1121210tkC12210tkC1210tkCktC1210，復(fù)性動(dòng)力學(xué)方程的推導(dǎo)復(fù)性動(dòng)力學(xué)方程的意義 從從1 1式和式和2 2式可以看出，控制復(fù)性反式可以看出，控制復(fù)性反響的參數(shù)

13、是單鏈響的參數(shù)是單鏈DNADNA初始濃度初始濃度 和復(fù)性時(shí)間和復(fù)性時(shí)間 的的乘積，稱為乘積，稱為 。 越大，越大， 越小。越小。 0CttC0k210tC1100tkCCC12ktC1210簡單基因組的Co t曲線橫坐標(biāo)橫坐標(biāo)C 0 tC0t1/2值與基因組大小的比值與基因組大小的比例關(guān)系例關(guān)系 可以作為衡量一個(gè)基因組大小的尺度，但必可以作為衡量一個(gè)基因組大小的尺度，但必需留意前提條件非反復(fù)序列。需留意前提條件非反復(fù)序列。 210tC真核生物基因組的單一序列和反復(fù)序列 當(dāng)基因組中存在有反復(fù)序列時(shí)，情況就復(fù)雜當(dāng)基因組中存在有反復(fù)序列時(shí)，情況就復(fù)雜了。由于反復(fù)序列相互碰撞的幾率較高，復(fù)性速了。由于

14、反復(fù)序列相互碰撞的幾率較高，復(fù)性速率也就較快。既有單一序列又有反復(fù)序列的基因率也就較快。既有單一序列又有反復(fù)序列的基因組的組的 曲線會出現(xiàn)假設(shè)干個(gè)拐點(diǎn)。曲線會出現(xiàn)假設(shè)干個(gè)拐點(diǎn)。 tC0假設(shè)的真核基因組的Cot曲線 三個(gè)部分的表觀三個(gè)部分的表觀 分別為分別為0.00130.0013、1.91.9和和630630，分別占基因組的百分?jǐn)?shù)為分別占基因組的百分?jǐn)?shù)為25%25%、30%30%和和45%45%。 210tC高度反復(fù)序列高度反復(fù)序列中度反復(fù)序列中度反復(fù)序列單一序列單一序列反復(fù)序列單位長度的計(jì)算 為了推算每一部分為了推算每一部分DNADNA所對應(yīng)的所對應(yīng)的bpbp數(shù)，必需把每數(shù)，必需把每一部分當(dāng)

15、成獨(dú)立的組成來思索。三個(gè)部分的實(shí)踐一部分當(dāng)成獨(dú)立的組成來思索。三個(gè)部分的實(shí)踐應(yīng)為應(yīng)為0.00130.001325% = 0.0003325% = 0.00033，1.91.930% = 0.5730% = 0.57，63063045% = 28345% = 283。以大腸桿菌的。以大腸桿菌的 = 4.0= 4.0作為規(guī)范，作為規(guī)范，那么三個(gè)部分的那么三個(gè)部分的bpbp數(shù)應(yīng)為視作單一序列：數(shù)應(yīng)為視作單一序列： 210tC210tCbp340102 . 4400033. 06bp100 . 6102 . 4457. 056bp100 . 3102 . 4428386反復(fù)頻率的計(jì)算 以上三個(gè)結(jié)果為動(dòng)

16、力學(xué)復(fù)雜長度。此方式基因以上三個(gè)結(jié)果為動(dòng)力學(xué)復(fù)雜長度。此方式基因組的復(fù)雜度記為組的復(fù)雜度記為 “ “3.03.01081086.06.0105105340 bp340 bp反復(fù)頻率反復(fù)頻率f f= = 化學(xué)復(fù)雜長度化學(xué)復(fù)雜長度動(dòng)力學(xué)復(fù)雜長度動(dòng)力學(xué)復(fù)雜長度 用化學(xué)法測得的用化學(xué)法測得的DNADNA總長度為總長度為7.07.0108 bp108 bp，其，其中中25%25%為為1.751.75108 bp108 bp，30%30%為為2.12.1108 bp108 bp，45%45%為為3.153.15108 bp108 bp。這三個(gè)結(jié)果為化學(xué)復(fù)雜長度。代入。這三個(gè)結(jié)果為化學(xué)復(fù)雜長度。代入上式可以

17、計(jì)算出三部分的反復(fù)頻率分別為上式可以計(jì)算出三部分的反復(fù)頻率分別為500,000500,000、350350、1 1。 反復(fù)頻率的計(jì)算 在同一條復(fù)性曲線中，任何兩個(gè)組分的反復(fù)頻在同一條復(fù)性曲線中，任何兩個(gè)組分的反復(fù)頻率和它們的表觀率和它們的表觀 成反比關(guān)系。因此，假設(shè)我們成反比關(guān)系。因此，假設(shè)我們假設(shè)非反復(fù)組分假設(shè)非反復(fù)組分DNADNA確實(shí)是單拷貝的確實(shí)是單拷貝的f = 1f = 1，那，那么可以用下式計(jì)算其它反復(fù)組分的反復(fù)頻率。么可以用下式計(jì)算其它反復(fù)組分的反復(fù)頻率。 210tC212100DNADNA1tCtCf組分的重復(fù)組分的非重復(fù)這里的這里的 應(yīng)為表觀應(yīng)為表觀 210tC210tC非反復(fù)

18、序列 在基因組中只需一個(gè)拷貝的序列稱為單一序列在基因組中只需一個(gè)拷貝的序列稱為單一序列或非反復(fù)序列。在原核細(xì)胞基因組中，都是非反復(fù)或非反復(fù)序列。在原核細(xì)胞基因組中，都是非反復(fù)序列；而在真核細(xì)胞基因組中，非反復(fù)序列占有不序列；而在真核細(xì)胞基因組中，非反復(fù)序列占有不同的比例。用從煙草葉子同的比例。用從煙草葉子mRNAmRNA制備的制備的cDNAcDNA與不同與不同 部分的煙草基因組變性部分的煙草基因組變性DNADNA雜交實(shí)驗(yàn)察看到，雜交只雜交實(shí)驗(yàn)察看到，雜交只在單一序列在單一序列DNADNA組分中構(gòu)成，這闡明煙草葉子中表達(dá)組分中構(gòu)成，這闡明煙草葉子中表達(dá)的基因大部分是單一序列基因。的基因大部分是單

19、一序列基因。 表達(dá)基因的比例 比較單一序列的總比較單一序列的總bpbp數(shù)和表達(dá)的數(shù)和表達(dá)的bpbp數(shù)可以發(fā)數(shù)可以發(fā)現(xiàn)，表達(dá)的基因只占單一序列總量的很少一部分，現(xiàn)，表達(dá)的基因只占單一序列總量的很少一部分，在煙草中這個(gè)比例為在煙草中這個(gè)比例為5%5%。單一序列中有很多是非。單一序列中有很多是非編碼序列，如調(diào)控序列、內(nèi)含子等，還有沉默基編碼序列，如調(diào)控序列、內(nèi)含子等，還有沉默基因。因。 1.2 反復(fù)序列 基因組中具有基因組中具有2 2個(gè)以上拷貝數(shù)的序列稱為反復(fù)個(gè)以上拷貝數(shù)的序列稱為反復(fù)序列，其中有些反復(fù)序列是有編碼功能的，如序列，其中有些反復(fù)序列是有編碼功能的，如rRNArRNA基因、基因、tRNA

20、tRNA基因、人的珠蛋白基因、組蛋白基因等。基因、人的珠蛋白基因、組蛋白基因等。大部分反復(fù)序列是沒有編碼功能的。根據(jù)反復(fù)頻率大部分反復(fù)序列是沒有編碼功能的。根據(jù)反復(fù)頻率的大小，又將反復(fù)序列分為中度反復(fù)序列和高度反的大小，又將反復(fù)序列分為中度反復(fù)序列和高度反復(fù)序列。復(fù)序列。 圖圖14 不同生物基因組中不同生物基因組中 不同序列組分的比例不同序列組分的比例反復(fù)序列家族 基因組中真核細(xì)胞含有許多反復(fù)序列家族，基因組中真核細(xì)胞含有許多反復(fù)序列家族，每個(gè)家族含有數(shù)目不等的成員，各個(gè)家族之間成員的每個(gè)家族含有數(shù)目不等的成員，各個(gè)家族之間成員的大小也不一樣。要留意的是。同一家族成員之間的序大小也不一樣。要留

21、意的是。同一家族成員之間的序列不一定完全一樣，可以是具有很高的同源性、并具列不一定完全一樣，可以是具有很高的同源性、并具有某些共同特點(diǎn)的序列。人類基因組中有一個(gè)有某些共同特點(diǎn)的序列。人類基因組中有一個(gè)AluAlu序列序列家族，它有家族，它有3 3105105個(gè)成員，每個(gè)成員長個(gè)成員，每個(gè)成員長300bp300bp；在；在170bp170bp處均有處均有AGCTAGCT序列，此序列是序列，此序列是AluAlu內(nèi)切酶的識別序內(nèi)切酶的識別序列，經(jīng)列，經(jīng)AluAlu內(nèi)切酶可切割成內(nèi)切酶可切割成170bp170bp和和130bp130bp兩個(gè)片段；各兩個(gè)片段；各成員之間有成員之間有87%87%的同源性。

22、在人類基因組中它分布在非的同源性。在人類基因組中它分布在非反復(fù)序列之間分布反復(fù)，它有什么功能還不清楚。反復(fù)序列之間分布反復(fù)，它有什么功能還不清楚。 串聯(lián)反復(fù)序列圖圖15 小麥小麥rRNA基因大轉(zhuǎn)錄單位的基因大轉(zhuǎn)錄單位的 串聯(lián)反復(fù)陳列串聯(lián)反復(fù)陳列rRNA基因大轉(zhuǎn)錄單位的數(shù)目和分布 在典型的作物中，每個(gè)基因組含有在典型的作物中，每個(gè)基因組含有50005000個(gè)這樣的個(gè)這樣的成員；而在大多數(shù)動(dòng)物基因組中，含有成員；而在大多數(shù)動(dòng)物基因組中，含有100100200200個(gè)這個(gè)這樣的成員。這些串聯(lián)的成員可以只存在于一個(gè)染色體樣的成員。這些串聯(lián)的成員可以只存在于一個(gè)染色體上，也可以存在于兩個(gè)染色體上。如擬南

23、芥中上，也可以存在于兩個(gè)染色體上。如擬南芥中rDNArDNA串串聯(lián)反復(fù)存在于聯(lián)反復(fù)存在于2 2號和號和4 4號染色體上，占核基因組的號染色體上，占核基因組的8%8%；而玉米中只存在于而玉米中只存在于1 1個(gè)染色體上。轉(zhuǎn)錄時(shí)三個(gè)編碼基個(gè)染色體上。轉(zhuǎn)錄時(shí)三個(gè)編碼基因合在一同，轉(zhuǎn)錄出一個(gè)因合在一同，轉(zhuǎn)錄出一個(gè)45S45S的前體的前體rRNArRNA，然后從中，然后從中剪切出剪切出5.8S5.8S、18S18S和和25S rRNA25S rRNA，所以三者是等當(dāng)量產(chǎn)，所以三者是等當(dāng)量產(chǎn)生的。生的。 衛(wèi)星DNA 當(dāng)把生物體中提取的當(dāng)把生物體中提取的DNADNA進(jìn)展氯化銫密度梯度進(jìn)展氯化銫密度梯度離心，到

24、達(dá)平衡時(shí)，不同浮力密度的離心，到達(dá)平衡時(shí)，不同浮力密度的DNADNA構(gòu)成不同的構(gòu)成不同的區(qū)帶。區(qū)帶。DNADNA所含的所含的G+CG+C對比例越高，那么浮力密度越對比例越高，那么浮力密度越大；大；A+TA+T對比例越高，那么浮力密度越小。核基因組對比例越高，那么浮力密度越小。核基因組DNADNA的氯化銫密度梯度離心結(jié)果顯示，在某一浮力密的氯化銫密度梯度離心結(jié)果顯示，在某一浮力密度處有一條度處有一條DNADNA的主帶，在其上下有一條或幾條次帶，的主帶，在其上下有一條或幾條次帶，這些次帶稱為衛(wèi)星這些次帶稱為衛(wèi)星DNADNA。對衛(wèi)星。對衛(wèi)星DNADNA進(jìn)展復(fù)性動(dòng)力學(xué)進(jìn)展復(fù)性動(dòng)力學(xué)分析闡明，它們是高度

25、反復(fù)序列。分析闡明，它們是高度反復(fù)序列。Satellite DNA衛(wèi)星DNA 衛(wèi)星衛(wèi)星DNADNA普通是串聯(lián)的反復(fù)序列，而中度反復(fù)序普通是串聯(lián)的反復(fù)序列，而中度反復(fù)序列轉(zhuǎn)座子和逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子普通是散在分布序列。列轉(zhuǎn)座子和逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子普通是散在分布序列。用原位雜交和放射自顯影，發(fā)現(xiàn)大部分衛(wèi)星用原位雜交和放射自顯影，發(fā)現(xiàn)大部分衛(wèi)星DNADNA位于位于染色體著絲粒附近或其端粒區(qū)。衛(wèi)星染色體著絲粒附近或其端粒區(qū)。衛(wèi)星DNADNA常位于分裂常位于分裂間期核的異染色質(zhì)區(qū)，而異染色質(zhì)區(qū)是不表達(dá)的區(qū)間期核的異染色質(zhì)區(qū)，而異染色質(zhì)區(qū)是不表達(dá)的區(qū)域。域。 衛(wèi)星DNA舉例 鼠富含鼠富含A+TA+T的衛(wèi)星的衛(wèi)星DNAD

26、NA，占鼠總核，占鼠總核DNADNA的的10%10%左右，左右，它由它由20bp20bp長的反復(fù)單位組成，其序列為長的反復(fù)單位組成，其序列為AAATTGCATAGATTTTGAATAAATTGCATAGATTTTGAATT TTAACGTATC TAAAACTTAT TTAACGTATC TAAAACTTA 甜瓜衛(wèi)星甜瓜衛(wèi)星DNADNA由根本的由根本的400bp400bp序列組成，反復(fù)次序列組成，反復(fù)次數(shù)約數(shù)約10 610 6。 從擬南芥中分別到從擬南芥中分別到3 3個(gè)衛(wèi)星個(gè)衛(wèi)星DNADNA，即，即180bp180bp3100-56003100-5600拷貝、拷貝、500bp500bp280-

27、560280-560拷貝、拷貝、160bp160bp875-1750875-1750拷貝。拷貝。Mouse satellite DNA forms a distinct band 小衛(wèi)星DNA 小衛(wèi)星小衛(wèi)星DNADNA是更短的串聯(lián)反復(fù)序列，其反復(fù)單是更短的串聯(lián)反復(fù)序列，其反復(fù)單位的長度為數(shù)十個(gè)位的長度為數(shù)十個(gè)bpbp，反復(fù)次數(shù)在一樣物種不同個(gè)，反復(fù)次數(shù)在一樣物種不同個(gè)體中是可變的。如人類中存在體中是可變的。如人類中存在15-100bp15-100bp的反復(fù)序列，的反復(fù)序列，反復(fù)次數(shù)反復(fù)次數(shù)20-5020-50次。次。 微衛(wèi)星微衛(wèi)星DNADNA的反復(fù)單位更短，為的反復(fù)單位更短，為1-31-3個(gè)個(gè)

28、bpbp，反，反復(fù)次數(shù)從數(shù)十到數(shù)千。復(fù)次數(shù)從數(shù)十到數(shù)千。微衛(wèi)星DNA復(fù)制滑動(dòng)改動(dòng)反復(fù)次數(shù)端粒反復(fù)序列 真核細(xì)胞染色體的末端具有端粒反復(fù)序列，其真核細(xì)胞染色體的末端具有端粒反復(fù)序列，其反復(fù)單位的長度為反復(fù)單位的長度為6 67 7個(gè)個(gè)bpbp，可反復(fù)上千次。，可反復(fù)上千次。 人人 類類 TTAGGG TTAGGG TTAGGGTTAGGG TTAGGG TTAGGG 錐錐 蟲蟲 TTAGGG TTAGGG TTAGGGTTAGGG TTAGGG TTAGGG 擬南芥擬南芥 TTTAGGG TTTAGGG TTTAGGGTTTAGGG TTTAGGG TTTAGGG 小小 麥麥 TTTAGGG TT

29、TAGGG TTTAGGGTTTAGGG TTTAGGG TTTAGGG 染色體的兩端是端粒，端粒是高度反復(fù)序列。染色體的兩端是端粒，端粒是高度反復(fù)序列。端粒的作用是維持基因組的正常復(fù)制，在基因組復(fù)端粒的作用是維持基因組的正常復(fù)制，在基因組復(fù)制時(shí)，染色體的末端會縮短，經(jīng)過端粒酶的反轉(zhuǎn)錄制時(shí)，染色體的末端會縮短，經(jīng)過端粒酶的反轉(zhuǎn)錄作用，可維持染色體末端的長度。作用，可維持染色體末端的長度。 分布反復(fù)序列 分布反復(fù)序列主要是一些可移位的遺傳因子，分布反復(fù)序列主要是一些可移位的遺傳因子，也稱為轉(zhuǎn)座子。它們是一些可以在染色體上挪動(dòng)也稱為轉(zhuǎn)座子。它們是一些可以在染色體上挪動(dòng)位置的位置的DNADNA片段。

30、不同的轉(zhuǎn)座子的長度不同，反片段。不同的轉(zhuǎn)座子的長度不同，反復(fù)次數(shù)也有很大差別。如擬南芥基因組中的復(fù)次數(shù)也有很大差別。如擬南芥基因組中的TalTal因子只需約因子只需約1010個(gè)拷貝，而百合的個(gè)拷貝，而百合的del 2del 2因子約有因子約有240,000240,000個(gè)拷貝。個(gè)拷貝。 1.3 基因家族 在真核生物中，相關(guān)的基因可以歸在基因家族在真核生物中，相關(guān)的基因可以歸在基因家族中。詳細(xì)地說，基因家族是指基因組中許多來源一中。詳細(xì)地說，基因家族是指基因組中許多來源一樣、構(gòu)造類似、功能相關(guān)的一套基因。基因家族的樣、構(gòu)造類似、功能相關(guān)的一套基因。基因家族的成員是從某個(gè)原祖基因經(jīng)過倍增和突變而遺

31、傳下來成員是從某個(gè)原祖基因經(jīng)過倍增和突變而遺傳下來的，它們可以分散在不同的染色體上，也可以成簇的，它們可以分散在不同的染色體上，也可以成簇地陳列在一同，構(gòu)成基因簇地陳列在一同，構(gòu)成基因簇gene clustergene cluster。各。各基因家族所擁有的成員數(shù)目不等，如大豆球蛋白基基因家族所擁有的成員數(shù)目不等，如大豆球蛋白基因家族有因家族有5 5個(gè)成員，玉米醇溶蛋白基因家族有個(gè)成員，玉米醇溶蛋白基因家族有100100個(gè)個(gè)左右的成員。左右的成員。 圖圖110 與油菜茉莉酸誘導(dǎo)蛋白基因與油菜茉莉酸誘導(dǎo)蛋白基因類似的基因家族類似的基因家族kb簡單的多基因家族 簡單的多基因家族是指在家族中有一個(gè)或

32、幾個(gè)簡單的多基因家族是指在家族中有一個(gè)或幾個(gè)基因以串聯(lián)陳列的方式反復(fù)，每一個(gè)反復(fù)由一個(gè)啟基因以串聯(lián)陳列的方式反復(fù)，每一個(gè)反復(fù)由一個(gè)啟動(dòng)子控制轉(zhuǎn)錄，如前述動(dòng)子控制轉(zhuǎn)錄，如前述18S18S、5.8S5.8S、25S rRNA25S rRNA基因，基因，以及以及5S rRNA5S rRNA基因都是這樣。基因都是這樣。5S rRNA5S rRNA基因之間有間基因之間有間隔序列隔開，這些間隔序列也是反復(fù)序列。每一個(gè)隔序列隔開，這些間隔序列也是反復(fù)序列。每一個(gè)5S rRNA5S rRNA基因單獨(dú)進(jìn)展轉(zhuǎn)錄。基因單獨(dú)進(jìn)展轉(zhuǎn)錄。 圖圖111 簡單的多基因家族簡單的多基因家族復(fù)雜的多基因家族 復(fù)雜的多基因家族由幾

33、個(gè)相關(guān)的基因組成基因復(fù)雜的多基因家族由幾個(gè)相關(guān)的基因組成基因簇，也就是一個(gè)反復(fù)單位。在這個(gè)反復(fù)單位中，基簇，也就是一個(gè)反復(fù)單位。在這個(gè)反復(fù)單位中，基因之間被間隔序列隔開。一個(gè)反復(fù)單位中的各個(gè)基因之間被間隔序列隔開。一個(gè)反復(fù)單位中的各個(gè)基因有各自的啟動(dòng)子，分別轉(zhuǎn)錄出各自的因有各自的啟動(dòng)子，分別轉(zhuǎn)錄出各自的mRNAmRNA。組蛋。組蛋白基因和白基因和tRNAtRNA基因就屬于這種類型。基因就屬于這種類型。 一個(gè)基因簇中的不同基因可以是按同一方向轉(zhuǎn)一個(gè)基因簇中的不同基因可以是按同一方向轉(zhuǎn)錄，也可以是按兩個(gè)方向轉(zhuǎn)錄圖錄，也可以是按兩個(gè)方向轉(zhuǎn)錄圖1-121-12。一個(gè)基。一個(gè)基因簇中的某個(gè)基因也可以有假

34、設(shè)干個(gè)拷貝，假設(shè)蠅因簇中的某個(gè)基因也可以有假設(shè)干個(gè)拷貝，假設(shè)蠅tRNAtRNA基因簇，但不是一切的基因簇，但不是一切的tRNAtRNA基因都在一個(gè)基因基因都在一個(gè)基因簇中。簇中。圖圖112 復(fù)雜的多基因家族復(fù)雜的多基因家族DNA上的基因上的基因 在在DNA長鏈上，陳列著許多基因長鏈上，陳列著許多基因 基因之間往往有間隔序列基因之間往往有間隔序列 基因之間也有重疊的景象基因之間也有重疊的景象 就一個(gè)基因此言，就一個(gè)基因此言，DNA雙鏈的一條鏈為模板鏈，雙鏈的一條鏈為模板鏈， 另一條鏈為編碼鏈意義鏈，但我們不能說基另一條鏈為編碼鏈意義鏈，但我們不能說基因位于某一條鏈上。因位于某一條鏈上。 在一個(gè)在

35、一個(gè)DNA長鏈上，不同基因的編碼鏈可以位長鏈上，不同基因的編碼鏈可以位于不同的單鏈上于不同的單鏈上 描畫一個(gè)基因的構(gòu)造是描畫其編碼鏈描畫一個(gè)基因的構(gòu)造是描畫其編碼鏈DNA鏈上基因的陳列鏈上基因的陳列模板鏈、編碼鏈與RNA的關(guān)系受發(fā)育控制的復(fù)雜多基因家族 人人及及珠蛋白基因簇珠蛋白基因簇The two g genes differ in their coding sequence in only one amino acid; the G variant has glycine at position , where the A variant has alanine.不同發(fā)育階段的血紅蛋白亞型

36、發(fā)育階段發(fā)育階段血紅蛋白亞基組成血紅蛋白亞基組成胚胎期（胚胎期（8周以前）周以前）22、2 2 、2 2 胎兒期（胎兒期（841周）周）22成人期（出生以后）成人期（出生以后）22 、22 有許多基因家族成員是隨發(fā)育階段變化而先后表有許多基因家族成員是隨發(fā)育階段變化而先后表達(dá)的。珠蛋白脫輔基血紅蛋白由達(dá)的。珠蛋白脫輔基血紅蛋白由4 4個(gè)亞基組成，兩個(gè)亞基組成，兩個(gè)個(gè)類亞基和兩個(gè)類亞基和兩個(gè)類亞基，在人的不同發(fā)育階段中類亞基，在人的不同發(fā)育階段中有不同的亞基組合。有不同的亞基組合。不同發(fā)育階段的血紅蛋白亞型圖圖114 人體發(fā)育過程中不同類型人體發(fā)育過程中不同類型珠蛋白的濃度變化珠蛋白的濃度變化假

37、基因的產(chǎn)生1.4 真核基因的斷裂構(gòu)造 1977 1977年，當(dāng)時(shí)在紐約冷泉港實(shí)驗(yàn)室從事研討年，當(dāng)時(shí)在紐約冷泉港實(shí)驗(yàn)室從事研討任務(wù)的任務(wù)的Richard RobertsRichard Roberts發(fā)現(xiàn)，單個(gè)基因不僅可以發(fā)現(xiàn)，單個(gè)基因不僅可以由一個(gè)由一個(gè)DNADNA片段組成，而且可以由數(shù)個(gè)遭到不相關(guān)片段組成，而且可以由數(shù)個(gè)遭到不相關(guān)DNADNA片段隔離的片段隔離的DNADNA片段組成。生物體內(nèi)存在的這片段組成。生物體內(nèi)存在的這種延續(xù)的基因，比早期研討的那些基因更加復(fù)雜，種延續(xù)的基因，比早期研討的那些基因更加復(fù)雜，從而使上述有關(guān)遺傳物質(zhì)及其功能的流行概念發(fā)從而使上述有關(guān)遺傳物質(zhì)及其功能的流行概念發(fā)

38、生了徹底的改動(dòng)。生了徹底的改動(dòng)。斷裂基因的發(fā)現(xiàn)斷裂基因的發(fā)現(xiàn)斷裂基因的發(fā)現(xiàn) 同年，同年，Phillip SharpPhillip Sharp在研討腺病毒時(shí)，發(fā)現(xiàn)在研討腺病毒時(shí)，發(fā)現(xiàn)腺病毒的基因組由一條很長的腺病毒的基因組由一條很長的DNADNA分子組成；在分子組成；在DNADNA分子中，至少有分子中，至少有4 4個(gè)完全延續(xù)的個(gè)完全延續(xù)的DNADNA片段與片段與1 1個(gè)個(gè)RNARNA分子相對應(yīng)。由此得出結(jié)論以為，基因遺傳信分子相對應(yīng)。由此得出結(jié)論以為，基因遺傳信息在基因組內(nèi)是延續(xù)編碼的。這一科學(xué)發(fā)現(xiàn)鼓勵(lì)息在基因組內(nèi)是延續(xù)編碼的。這一科學(xué)發(fā)現(xiàn)鼓勵(lì)了科研人員的深化研討，不久便證明斷裂的基因了科研人員的深化研討，不久便證明斷裂的基因構(gòu)造現(xiàn)實(shí)上是高等生物最常見的基因構(gòu)造。構(gòu)造現(xiàn)實(shí)上是高等生物最常見的基因構(gòu)造。The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1993for their discoveries of spli