1、第三節第三節 人類遺傳病人類遺傳病我國遺傳的發病狀況：我國遺傳的發病狀況： 每年新出生的兒童中，有先天每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約性缺陷的約1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遺以上是遺傳因素所致。在自然流產兒中，約傳因素所致。在自然流產兒中，約50%50%是染色體異常引起的！是染色體異常引起的！ 我國人口中患我國人口中患2121三體綜合癥的三體綜合癥的人就在人就在100100萬以上。萬以上。 統計表明，我國人口中有統計表明，我國人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危的人患有危害輕重不同的遺傳?。『p重不同的遺傳病！v概念：概念：v 遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的

2、人類疾病。遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。遺傳遺傳病病單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病一、人類常見遺傳病的類型一、人類常見遺傳病的類型（一）單基因遺傳病（一）單基因遺傳病v 概念：概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發現現65006500多種多種. .顯性遺傳病顯性遺傳病:常染色體常染色體并指、多指、軟骨發育不全并指、多指、軟骨發育不全抗維生素抗維生素d d佝僂病佝僂病 隱性遺傳病隱性遺傳病:伴伴x x染色體染色體白化、鐮刀型細胞貧血癥、白化、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥先天性聾啞、

3、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、色盲癥、血友病、進行性肌營養不良進行性肌營養不良顯性遺傳病顯性遺傳病:隱性遺傳病隱性遺傳病:v特點特點：在同胞中發病率較高，在群體中發病率較低：在同胞中發病率較高，在群體中發病率較低1、概念、概念：由多對等位基因控制。：由多對等位基因控制。（二）多基因遺傳?。ǘ┒嗷蜻z傳病目前已發現的多基因遺傳病有目前已發現的多基因遺傳病有100100多種，如多種，如原發性高血壓原發性高血壓 無腦兒無腦兒青少年型糖尿病青少年型糖尿病 唇裂唇裂v2 2、特點、特點：v 表現出家族性聚集現象表現出家族性聚集現象v 源于遺傳素質，易受環境影響源于遺傳素質，易受環境影響v 在群體中發病率較

4、高在群體中發病率較高（三）、染色體異常遺傳?。ㄈ⑷旧w異常遺傳病v概念：概念：v 由染色體發生異常而引起的遺傳病稱為染色由染色體發生異常而引起的遺傳病稱為染色 體異體異常遺傳病。常遺傳病。常染色體常染色體性染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。由于常染色體變異而引起的遺傳病。如如2121三體綜合征、貓叫綜合征三體綜合征、貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發育不良如性腺發育不良v特點：特點：v 由于染色體的變異引起遺傳物質較大的改變，由于染色體的變異引起遺傳物質較大的改變，故其癥狀嚴重，甚至胚胎時期就自然流產故其癥狀嚴重，甚至胚胎時期就自

5、然流產二、遺傳病的檢測和預防二、遺傳病的檢測和預防資料：資料：1 1、我國每年出生的兒童中，、我國每年出生的兒童中，1.3%1.3%有先天性缺有先天性缺陷，其中陷，其中7080%7080%是由于遺傳因素所致是由于遺傳因素所致2 2、1515歲以下死亡的兒童中，歲以下死亡的兒童中，40%40%為各種遺傳病為各種遺傳病所致所致3 3、自然流產兒中大約、自然流產兒中大約50%50%是染色體異常引起的。是染色體異常引起的。遺傳病對人類的危害遺傳病對人類的危害v 危害人類健康，降危害人類健康，降低人口素質；低人口素質；v 給患者本人、家給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負

6、擔；濟負擔和精神負擔；v 某些精神病患者某些精神病患者給社會治安帶來危害。給社會治安帶來危害。優生優生v 運用遺傳學原運用遺傳學原理改善人類的遺傳理改善人類的遺傳素質。讓每個家庭素質。讓每個家庭生育出健康的孩子。生育出健康的孩子。優生的措施優生的措施 1 1、遺傳咨詢、遺傳咨詢 v2 2、產前診斷、產前診斷v3 3、提倡、提倡“適齡生育適齡生育” 4 4、禁止近親結婚、禁止近親結婚遺傳咨詢遺傳咨詢 通過遺傳咨詢可以讓咨詢通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預先了解如何避免遺傳病和者預先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，先天性疾病患兒的出生，因此，它是預防遺傳病發生的主要手它是預防遺傳病發生的

7、主要手段之一段之一 。提出建議提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發病幾率推斷后代發病幾率 又叫做出生前診又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出斷，這是指在胎兒出生之前，醫生用專門生之前，醫生用專門的檢測手段，如的檢測手段，如羊水羊水檢查、檢查、b超檢查、孕超檢查、孕婦血細胞檢查和絨毛婦血細胞檢查和絨毛細胞檢查以及基因診細胞檢查以及基因診斷斷等手段對孕婦進行等手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病是否患有某種遺傳病或先天性疾病。或先天性疾病。產前診斷產前診斷提倡“適齡生育” v女子最適于剩生育的

8、年齡一般是24-29歲。由于女子的自身發育要到24-25歲才能完成，因此過早生育對母子健康都不利。統計數字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發病率要比24-34歲婦女所生子女的發病率高出50%。但是，過晚生育也不利于優生。例如，40歲以上婦女所生子女中，21三體綜合征患兒的發病率要比24-34歲的婦女所生子女的發病率高出10倍。禁止近親結婚v科學家推算出，每個人都攜帶有5-6個不同的隱性致病基因。在隨機結婚的情況下，夫婦雙方攜帶相同致病基因的機會很少，但是，在近親結婚的情況下，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會就會大大增加，往往要比非近親結婚者高出幾倍、幾十倍甚至幾百

9、倍。研究資料表明：表兄妹結婚，他們的后代患苯丙酮尿癥的風險，高于非近親結婚者8.5倍，而患白化病的風險則要高13.5倍。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女（或外孫子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）叔伯姑的曾孫叔伯姑的曾孫子女（或曾外子女（或曾外孫子女）孫子女）孫子女（外孫子女（外孫子女）孫子女）兄弟姐妹的孫兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女（或外孫子女）子女）舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女

10、（或曾外孫子女）（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親人類基因組計劃人類基因組計劃v簡簡 稱：稱：v啟動時間：啟動時間：v完成時間：完成時間：v目目 的的:v參參 加加 國：國：v結結 果：果：hgp (human genome projecthgp (human genome project) )19901990年年20032003年年測定人類基因組的全部測定人類基因組的全部dnadna序列，解讀序列，解讀其中包含的遺傳信息其中包含的遺傳信息美國，英國，德國，日本，法國，美國，英國，德國，日本，法國，中國（中國（1 1）人類基因組由大約人類基因組由大

11、約31.631.6億個堿基對組億個堿基對組成成, ,已發現的基因約為已發現的基因約為3.0-3.53.0-3.5萬個萬個三三 人類基因組計劃與人體健康人類基因組計劃與人體健康我國承擔的具體內容我國承擔的具體內容: :v 人類第三號染色體短臂上人類第三號染色體短臂上3000萬個堿基對萬個堿基對的工作的工作,由于這一區域約占基因組的由于這一區域約占基因組的1%,所以又所以又稱稱”1%項目項目”,草圖于草圖于2000年年4月提前完成月提前完成.v 我國科學家對被國際同行稱為我國科學家對被國際同行稱為“北京區域北京區域”的這一部分進行了詳細分析，共測定的這一部分進行了詳細分析，共測定億個堿基，相當于將

12、所負責區域重復測定億個堿基，相當于將所負責區域重復測定次以上，對人類基因組的實際貢獻率為左次以上，對人類基因組的實際貢獻率為左右，所有指標達到了右，所有指標達到了“國際人類基因組計劃國際人類基因組計劃”協作組對協作組對“完成圖完成圖”的要求，所有數據已遞交的要求，所有數據已遞交到國際基因數據庫中，可被全球科學家直接免到國際基因數據庫中，可被全球科學家直接免費享用。費享用。并指并指v 多指、并指：發生者多指、并指：發生者的突變基因位于的突變基因位于2 2號染色號染色體長臂上，患者除手指畸體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人形外，其他情況與正常人相同。相同。多指多指軟骨發育不全軟骨發育不全

13、v 一種常染色體上顯性遺一種常染色體上顯性遺傳病傳病( (顯性致病基因顯性致病基因a a引起引起的的) )。這種病的患者表現出。這種病的患者表現出異常的體態：四肢短小畸異常的體態：四肢短小畸形，上臂和大腿表現得尤形，上臂和大腿表現得尤為明顯；為明顯； 腰椎過度前凸；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據研究，患者身材短小。據研究，軟骨發育不全是由致病基軟骨發育不全是由致病基因因a a導致長骨端部軟骨細胞導致長骨端部軟骨細胞的形成出現障礙而引起的的形成出現障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴重，大合子患者的病情嚴重，大多

14、數死于胎兒期或新生兒多數死于胎兒期或新生兒期。期?？咕S生素抗維生素d d佝僂病佝僂病 是由是由x x染染色體上顯色體上顯性基因控性基因控制的一種制的一種顯性遺傳顯性遺傳病?；颊卟??；颊邔α?、鈣對磷、鈣吸收不良吸收不良而導致骨而導致骨發育障礙。發育障礙。白化病白化病 智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥苯丙氨酸苯丙氨酸氨基轉換氨基轉換酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (異常異常) )積累積累苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥缺少基因缺少基因p,p,正正常酶無法合成常酶無法合成西紅柿女孩西紅柿女孩 有一女孩患苯丙

15、酮尿癥，是真正意義有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食上的不食“人間煙火人間煙火”，能吃的食物僅，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續生命的食物全是化學所以，讓女孩延續生命的食物全是化學產品，近些的在北京，遠些的就在日本產品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。和美國等地。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥v一種由位于一種由位于x x染色體染色體上隱性致病基因控上隱性致病基因控制的一種遺傳病。制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、患兒由于肌肉萎縮、無力而導致行走困無力而導致行走

16、困難，患病后期雙側難，患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大，腓腸肌呈假性肥大，患兒多于患兒多于4-54-5歲發病，歲發病，2020歲以前死亡。歲以前死亡。唇裂唇裂多基因遺傳病多基因遺傳病 屬于常染色體異常，是由于第屬于常染色體異常，是由于第2121號染色體比正常號染色體比正常人多了一條?；颊咧橇Φ拖拢l育緩慢。人多了一條?；颊咧橇Φ拖拢l育緩慢。50%50%的患的患者有先天性心臟病者有先天性心臟病, ,部分患兒在發育過程中夭折。部分患兒在發育過程中夭折。2121三體綜合征三體綜合征性腺發育不良性腺發育不良( (特納氏綜合癥特納氏綜合癥) )v 患者缺少了一患者缺少了一條條x x染色體?；颊呷旧w?；颊?/p>

17、身體比較矮小，肘身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀松弛為蹼頸。外觀雖然表現為女性，雖然表現為女性，但是性腺發育不良，但是性腺發育不良，乳房不發育，因而乳房不發育，因而沒有生育能力。沒有生育能力。（1 1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥（2 2）2121三體綜合征三體綜合征（3 3）抗維生素）抗維生素d d佝僂病佝僂?。? 4）軟骨發育不全）軟骨發育不全（5 5）紅綠色盲）紅綠色盲（6 6）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿。? 7）性腺發育不良）性腺發育不良練習：練習：a.a.常常顯顯b.b.常隱常隱c. x顯顯d.x隱隱e.多基因遺傳病多基因遺傳病f.常染色體病常染色體病g

18、.性染色體病性染色體病1、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？推斷遺傳類型一般步驟推斷遺傳類型一般步驟1.確定顯、隱性關系確定顯、隱性關系無中生有無中生有為隱性基因決定；為隱性基因決定；有中生無有中生無為顯性基因決定。為顯性基因決定。2.確定基因位置確定基因位置假設假設 推論推論 結論結論有時系譜中出現了伴x顯性或伴x隱性遺傳的特點，而沒有出現它們不可能出現的現象，此時可優先考慮是伴x顯性遺傳或伴x隱性遺傳，但必須用上“最可能是”一詞。如： 最可能是；最可能是。x顯性x隱性一、判斷題一、判斷題1 .先天性疾病都是遺傳病。（先天性疾病都是遺傳病。（ ）2 .人類的遺傳病與環境的污染沒有人類的遺傳病與環境的污染沒有關系。關系。 （ ）3 .單基因病是由一個致病基因引起單基因病是由一個