1、第二十一章 常見(jiàn)出血性疾病的實(shí)驗(yàn)診斷一、出血性疾病的概念及分類(lèi)二、血管壁異常性疾病三、血小板異常性疾病四、凝血因子異常性疾病五、循環(huán)抗凝物增多及相關(guān)疾病六、原發(fā)性纖溶亢進(jìn)一、出血性疾病的概念及分類(lèi)導(dǎo)致機(jī)體止血、凝血活性的減弱或抗凝血、纖溶1. 概念 出血性疾病是由于遺傳性或獲得性的因素，活性的增強(qiáng)，引起自發(fā)性或輕微外傷后出血難止的一類(lèi)疾病。本類(lèi)疾病的診斷，除病史、家族史和臨床表 現(xiàn)外，血栓與止血檢查具有確診的重要價(jià)值。”功能障礙I功能障51丿=： 功能亢進(jìn)L止血、澀血、抗凝及纖溶的關(guān)系2. 分類(lèi)（1）血管壁異常導(dǎo)致的出血性疾病： 遺傳性血管性疾病：如遺傳性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、有出血傾向的遺傳性結(jié)締

2、組織病，包括馬方綜合征、 艾唐綜合征等。 獲得性血管壁結(jié)構(gòu)、功能異常：本病統(tǒng)稱(chēng)為血管性紫癜，是一組較為復(fù)雜的皮膚、黏膜出血性疾病, 包括過(guò)敏性紫癜、單純性紫癜、藥物性過(guò)敏性紫癜、感染性紫癜等。（2）血小板數(shù)量與功能異常引起的出血性疾病： 血小板數(shù)量異常：如血小板減少性紫癜、血小板增多癥。 血小板功能缺陷：遺傳性血小板功能缺陷癥、獲得性血小板缺陷。（3）凝血因子異常所致的出血性疾病： 遺傳性凝血因子異常：如血友病等。 獲得性凝血因子異常：如肝病、維生素K缺乏癥。（4）病理性抗凝物增多所致的出血性疾病： 獲得性F忸抑制物。 肝素樣抗凝物。 抗磷脂抗體綜合征。（5）纖溶活性增高所致的出血性疾病： 遺

3、傳性纖溶亢進(jìn)。 獲得性纖溶亢進(jìn)。（6）復(fù)合因素引起的出血性疾病。二、血管壁異常導(dǎo)致的出血性疾病1. 過(guò)敏性紫癜（allergic purpura），也稱(chēng)許蘭-亨諾綜合征（Scho niei n-He nochs yn drome ）。好發(fā)于兒童和青年人。20歲以前的發(fā)病率占 80%以上，本癥是一種變態(tài)反應(yīng)性出血性疾病，主要是由于機(jī)體對(duì)某些致敏物質(zhì)（過(guò)敏原）發(fā)生變態(tài)反應(yīng)而引起全身性毛細(xì)血管壁的通透性和（或）脆性增加，導(dǎo)致以皮膚和 黏膜出血為主要表現(xiàn)的臨床綜合征。臨床特征隨病變部位不同而異。除發(fā)病前常有上呼吸道感染等前驅(qū)癥狀外，典型表現(xiàn)分為五型：（1）單純紫癜型：好發(fā)于下肢、關(guān)節(jié)周?chē)屯尾俊Ｗ像俺?/p>

4、呈對(duì)稱(chēng)分布，分批出現(xiàn)，大小不等，暗紫紅色，呈丘疹狀或融合成片狀，嚴(yán)重時(shí)形成大皰，中心有出血性壞死，可伴血管神經(jīng)性水腫或蕁麻疹。第18頁(yè)yMicrracoptc hamuturla or proteinuriaColicky abdarttinairn IntuMuscftptlon (hetaal) Hem POSH Ivo stool過(guò)敏性紫癜的臨床表現(xiàn)-出血（2）關(guān)節(jié)型：多見(jiàn)于膝、肘、踝、腕等大關(guān)節(jié)，呈游走性紅、腫、痛、熱，可伴積液，但不留后遺癥, 關(guān)節(jié)癥狀突出者稱(chēng)為 Scho nieinp urpura 。Henoch-Schprilin PurpumPeriarticular dtse

5、aaa of knees and ankles嘔吐、腹瀉、便血，腹部（3）腹型：呈陣發(fā)性腹絞痛或持續(xù)性鈍痛，有壓痛但無(wú)肌緊張，可伴惡心、癥狀突出者稱(chēng)為 Henochpurpura 。（4）腎型：呈不同程度的蛋白尿、血尿和管型尿，表現(xiàn)為局灶性、節(jié)段性和增殖性腎小球腎炎，嚴(yán)重 者可有高血壓、少尿、水腫和腎功能異常。（5）混合型：指上述兩型或兩型以上同時(shí)出現(xiàn)者。實(shí)驗(yàn)室檢查：本癥缺乏特異性檢驗(yàn)結(jié)果。血常規(guī)：白細(xì)胞、中性或嗜酸性粒細(xì)胞增高（發(fā)作時(shí)）。骨髓象：正常。 血小板計(jì)數(shù)及功能試驗(yàn)：正常。束臂試驗(yàn)（CFT）陽(yáng)性、血沉增快、血清IgA增高。凝血和纖溶試驗(yàn)：正常。25%- 50%勺病人可見(jiàn)尿液改變、腎功

6、能異常、此外病變血管免疫熒光檢查可見(jiàn)IgA與補(bǔ)體復(fù)合物的顆粒沉積，此對(duì)確診較有價(jià)值。關(guān)于過(guò)敏性紫癜的實(shí)驗(yàn)室檢查，對(duì)確診比較有價(jià)值的是A. 凝血試驗(yàn)B. 骨髓象檢查C. 病變血管免疫熒光檢查D. 纖溶試驗(yàn)E. 血小板計(jì)數(shù)及功能試驗(yàn)正確答案CIgA與補(bǔ)體復(fù)合物的顆粒沉積，此對(duì)確診較有價(jià)值。答案解析過(guò)敏性紫癜病變血管免疫熒光檢查可見(jiàn)2. 遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥亦稱(chēng)Rendu-Osler-Weber病。它是一種由于毛細(xì)血管壁遺傳性發(fā)育不全所引起的出血性疾病。本病呈常染色體顯性遺傳。主要病理缺陷是部分毛細(xì)血管壁的中層缺乏彈力纖維及（或）平滑肌層，引起病變部位的局部血管擴(kuò)張、扭曲和破裂出血。臨床特征有

7、：（1）成簇的毛細(xì)血管擴(kuò)張：多見(jiàn)于上半身，如面部、唇部、口腔、鼻腔、胸部、上肢和手指等。多為 紅色或暗紅色，壓之褪色，呈針頭狀、結(jié)節(jié)狀、蜘蛛網(wǎng)狀或瘤狀的突起。（2）反復(fù)同一部位出血：幼年時(shí)多見(jiàn)鼻衄、齦血，成年后可有胃腸道、泌尿道、呼吸道反復(fù)出血。女 性月經(jīng)量增多，手術(shù)、創(chuàng)傷和分娩后出血難止。實(shí)驗(yàn)室檢查：除部分患者的CFT陽(yáng)性外，其他血栓與止血檢驗(yàn)的結(jié)果多為正常。出血嚴(yán)重者可有低色素小細(xì)胞性貧血。病變部位組織病理學(xué)檢查可見(jiàn)毛細(xì)血管壁缺乏彈力纖維及（或） 平滑肌層，此是確診的佐證。3. 其他血管性紫癜包括單純性紫癜、老年性紫癜、機(jī)械性紫癜、維生素C缺乏癥（壞血病）等。 這些紫癜都是由于血管壁的通透

8、性、脆性增加或由于免疫球蛋白（IgG、IgM）、免疫復(fù)合物沉積于血管壁所致。臨床特征是皮膚反復(fù)發(fā)作性紫癜，有時(shí)伴有黏膜出血傾向。實(shí)驗(yàn)室檢查：除 CFT陽(yáng)性外，其他血栓與止血檢驗(yàn)多數(shù)正常。關(guān)于遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥說(shuō)法錯(cuò)誤的是A. 常染色體顯性遺傳B. 主要病理缺陷是部分毛細(xì)血管壁中層缺乏彈力纖維及（或）平滑肌C. 出血嚴(yán)重時(shí)血栓與止血檢驗(yàn)多數(shù)檢驗(yàn)結(jié)果可見(jiàn)異常D. 出血嚴(yán)重者可有小細(xì)胞低色素性貧血E. 束臂試驗(yàn)可呈陽(yáng)性正確答案C除CFT陽(yáng)性外，其他血栓與止血檢驗(yàn)多數(shù)正常。答案解析遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥三、血小板病的實(shí)驗(yàn)診斷idiop athicthrombocyt openicpurpu

9、ra,ITP ）是一種自身免1. 原發(fā)性（特發(fā)性）血小板減少性紫癜（ 疫性疾病。臨床上分為急性和慢性?xún)尚停?急性型：典型病例見(jiàn)于 37歲的嬰幼兒，紫癜出現(xiàn)前 13周常有上呼吸道感染史。起病急驟，常 伴發(fā)熱、皮膚紫癜、黏膜出血和內(nèi)臟（胃腸道、泌尿道）出血等，少數(shù)病例可發(fā)生顱內(nèi)出血。病程呈自限性，多數(shù)病例在半年內(nèi)自愈。 慢性型：多數(shù)見(jiàn)于青壯年，以女性為多見(jiàn)。常無(wú)誘發(fā)因素，起病緩慢，出血以皮膚、黏膜和月經(jīng)量過(guò)多為主，脾不腫大或稍腫大，病程長(zhǎng)至1數(shù)年，且有反復(fù)發(fā)作的傾向。實(shí)驗(yàn)室檢查：血小板：計(jì)數(shù)明顯減低；MPV常增大。血小板壽命縮短。骨髓象：巨核細(xì)胞增生或正常。急性型患者以幼稚型巨核細(xì)胞增多為主，慢性

10、型患者以顆粒型巨核細(xì) 胞增多為主，但產(chǎn)生血小板的巨核細(xì)胞減少或缺如。出血時(shí)間(BT):延長(zhǎng)。血小板抗體檢查：90%的患者PAlg和(或)PAC3增高。 !;JAITP骨髓象，左為急性型患者，箭頭所指為幼稚型巨核細(xì)胞；右為慢性型患者，箭頭所指為顆粒型巨核 細(xì)胞。2. 繼發(fā)性血小板減少性紫癜是指有明確的病因或在某些原發(fā)病的基礎(chǔ)上發(fā)生的血小板減少伴隨臨床出 血綜合征。不是一種獨(dú)立性疾病而是原發(fā)病的一種臨床表現(xiàn)。臨床特點(diǎn)：有類(lèi)似ITP的皮膚、黏膜和內(nèi)臟出血的傾向。實(shí)驗(yàn)檢查：除 CRT陽(yáng)性、PLT減少和BT延長(zhǎng)外，可有血塊收縮和凝血酶原消耗試驗(yàn)不佳。依據(jù)不同病 因有不同的檢查結(jié)果。繼發(fā)性血小板減少性紫癜

11、的病因和分類(lèi)1. 生成減少(1) 物理因素：超量或長(zhǎng)期電離輻射，如X線等(2) 化學(xué)因素：苯、醇、鉛、有機(jī)磷等(3 )藥物因素：抗腫瘤藥物、抗生素、磺胺等(4) 造血系統(tǒng)疾病：再障、PNH急性白血病、 MM等(5) 其他某些感染性疾病(如肝炎后再障)2. 血小板破壞增多(1 )藥物免疫性血小板減少性紫癜、輸血后紫癜和新生兒紫癜(2)免疫性疾病：SLE、Evans綜合征、惡性淋巴瘤等3. 血小板耗損過(guò)多：DIC、TTP、HUS和體外循環(huán)等4. 血小板分布異常(1)脾功能亢進(jìn)、肝硬化伴脾腫大(2 )髓外造血、骨髓纖維化等下列檢驗(yàn)對(duì)原發(fā)性血小板減少性紫癜有診斷價(jià)值，除外A. 血小板數(shù)量減少B. 平均

12、血小板體積減少C. 血小板壽命縮短D. 骨髓巨核細(xì)胞增生或正常E. 產(chǎn)血小板巨核細(xì)胞減少或缺如血小板：計(jì)數(shù)明顯減低；MPV常增大。血小板壽命縮短。正確答案B答案解析原發(fā)性血小板減少性紫癜下列哪組檢查結(jié)果符合原發(fā)性血小板減少紫癜的診斷血塊退縮良好，凝血時(shí)間正常 血塊退縮不良，出血時(shí)間延長(zhǎng) 凝血酶時(shí)間及凝血酶原時(shí)間延長(zhǎng) 血塊退縮良好，出血時(shí)間縮短A. 出血時(shí)間正常，凝血時(shí)間及凝血酶原時(shí)間延長(zhǎng)B. 血小板計(jì)數(shù)正常，C. 血小板計(jì)數(shù)減少，D. 纖維蛋白原減少，E. 血小板計(jì)數(shù)增加，正確答案C答案解析原發(fā)性血小板減少紫癜：血小板計(jì)數(shù)減少，血塊退縮不良，出血時(shí)間延長(zhǎng)。下列關(guān)于繼發(fā)性血小板減少性紫癜，正確的

13、是A. 般沒(méi)有明確的病因B. 是一種獨(dú)立性疾病C. 血小板減少并伴有出血D. 是一種遺傳性疾病E. 凝血功能通常減低正確答案C答案解析繼發(fā)性血小板減少性紫癜血小板減少并伴有出血。3. 血小板功能異常性疾病它的基本缺ADP膠原、(1) 血小板無(wú)力癥(thrombocytasthenia ):亦稱(chēng) Gianzmann病。系常染色體隱性遺傳。腎上腺素、凝血酶、花生四烯酸等誘導(dǎo)劑無(wú)聚集反應(yīng)，(2) 巨血小板綜合征：亦稱(chēng)Bernard-Soulier膜GPI b/ K或GPV的數(shù)量減少或缺乏，也可有 GPI使其不能黏附于內(nèi)皮下組織，陷是血小板膜 GPU b/ rn a數(shù)量減少或缺乏，也可岀現(xiàn) GPn b

14、/川a基因的缺陷。患者的血小板對(duì)但對(duì)瑞斯托霉素( ristomyci n ) 有聚集反應(yīng)。綜合征，系常染色體隱性遺傳。它的基本缺陷是血小板b/ K或GPV基因的缺陷。患者的血小板膜不能結(jié)合 vWF 并對(duì)瑞斯托霉素不發(fā)生聚集反應(yīng)。(3) 貯藏池病(storagepooldisease ):指血小板缺乏貯存顆粒或其內(nèi)容物釋放障礙。包括致密顆粒 缺陷癥、a-顆粒缺陷癥(亦稱(chēng)灰色血小板綜合征)以及致密體與a-顆粒聯(lián)合缺陷癥。該病系常染色體隱性遺傳，有的呈常染色體顯性遺傳。患者的血小板對(duì)ADR膠原和凝血酶等誘導(dǎo)劑缺乏釋放反應(yīng)，故釋放產(chǎn)物減少。(4) 血小板第3因子(PF3)缺乏癥：亦稱(chēng)血小板病(thro

15、mbocytopathia )，系常染色體隱性遺傳。 患者的血小板膜磷脂的結(jié)構(gòu)或成分有缺陷，故其表面缺乏凝血因子Va和X a的受體，致使血小板不能有效地提供凝血催化表面，引起凝血機(jī)制異常，表現(xiàn)為白陶土凝血時(shí)間延長(zhǎng)。四、常見(jiàn)凝血因子異常所致出血性疾病的實(shí)驗(yàn)診斷1. 血友病(hemophilia )(1)概述：血友病是一組遺傳性因子忸和K基因缺陷、基因突變、基因缺失、基因插入等導(dǎo)致內(nèi)源凝血途徑激活凝血酶原酶的功能發(fā)生障礙所引起的出血性疾病。包括血友病A( he-mophiliaA )或稱(chēng)血友病甲、因子忸缺乏癥或 AHG缺乏癥；血友病B( hemophiliaB )或稱(chēng)血友病乙。血友病A、B均為性連

16、鎖隱性遺傳病， 基因分別位于Xq28、Xq27。Inheritance d1 Hamophilia*Carrier Mother and Falhsr Without Hemophilianr(carrier forhemoptiilia gene)XXFather (WiltlOLit hemophilia) XY0Son(withodhemophibs)XYDaughter(carrforhemophihia genfi)XXSon(hasherriDphilia)XY0Daughter(does nol carryhsmopMIgere)XXChildrenlinheritancc of

17、 HemophiliaFaltier With Hemophilia and Mother Who Is Not a CarrierSonWlUiout riamophlliaXY(with hemophilia) (not a canrrer) XYXXreDaughter Son (earridr) Without hamopNlia) XXXYDaughter(carrier)XXChildren血友病的遺傳規(guī)律（2）臨床特點(diǎn)：患者表現(xiàn)為自發(fā)性或輕微外傷后出血,尚可發(fā)生內(nèi)臟出血或致命的顱內(nèi)出血。血友病患者常見(jiàn)的出血部位：負(fù)重的大關(guān)節(jié)腔內(nèi)（膝、踝、肘、腕、髖、肩關(guān)節(jié)）；負(fù)重的肌肉群內(nèi) （肱

18、三頭肌、股四頭肌、腓腸肌、腰大肌）。反復(fù)關(guān)節(jié)腔內(nèi)出血是本病的出血特征之一，且常致關(guān)節(jié)腔纖維組織增生和粘連，造成關(guān)節(jié)畸形和殘疾。1（3）實(shí)驗(yàn)室檢查1）2）3）篩檢試驗(yàn)：APTT延長(zhǎng)，BT、PT、TT正常。糾正試驗(yàn)：曾用 STGT或 TGT及其糾正試驗(yàn)。凝血因子促凝活性檢測(cè)：因子活性（忸：C或K： C）減低是常用的確診試驗(yàn)，依此可將各因子缺乏 癥分為重型（W 1%、中型（1%- 5%、輕型（5%- 25%和亞臨床型（25%- 45% 。4） 凝血因子抗原含量檢測(cè)：因子抗原含量（F忸：Ag和FK： Ag）減低或正常。若結(jié)合因子促凝活性檢測(cè)的結(jié)果，可配對(duì)確定各因子的交叉反應(yīng)物質(zhì)（crossreacti

19、ngmaterial , CRM屬于陽(yáng)性或陰性。5） 排除試驗(yàn)：做BT和vWF： Ag檢測(cè)以排除vWD做APTT以排除各因子的抑制物 （尤其因子忸抑制物）。6） 攜帶者和產(chǎn)前診斷：根據(jù)臨床需要尚可用基因探針、DNA印跡技術(shù)、限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性作攜帶 者診斷及產(chǎn)前診斷。7）基因分析：深入研究尚需做遺傳基因分析，以確定基因突變的類(lèi)型，為研究病因、發(fā)病機(jī)制和基因 治療奠定理論基礎(chǔ)。關(guān)于血友病的實(shí)驗(yàn)室檢查，錯(cuò)誤的是A. A PTT延長(zhǎng)BPT延長(zhǎng)C. 因子活性（忸：CK: C）減低D. 因子抗原含量（F忸：Ag、FK: Ag）可正常E. 排除試驗(yàn)可做BT、vWF Ag檢測(cè)正確答案BAPTT延長(zhǎng)，BT、

20、PT、TT 正常。答案解析血友病vonWillebranddisease，vWD2. 血管性血友病（1）概述：vWD是由于因子忸復(fù)合物中的血管性血友病因子（vonWillebrandfactor, vWF 基因的合vWD是僅次于血友病 A的另一種常見(jiàn)的出血性疾成與表達(dá)缺陷而導(dǎo)致它的質(zhì)和量異常所引起的出血性疾病。病。1A八1(2) 分型：根據(jù)遺傳方式、臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查的結(jié)果，大體可以將其分為三型。1) 1型：主要是由于 vWF量的合成減少所致，而 vWF的多聚體的結(jié)構(gòu)基本正常。本型患者為常染色體 顯性遺傳。2) n型：主要是由于 vWF的結(jié)構(gòu)與功能缺陷所致，又分為n A亞型、n b亞型、n

21、m亞型和n n亞型。3) 川型：主要是由于 vWF的抗原和活性均極度減低或缺如所致。川型患者為常染色體隱性遺傳，臨床 出血嚴(yán)重。(3) 實(shí)驗(yàn)室檢查：各型檢驗(yàn)參見(jiàn)表：vWD分類(lèi)與檢驗(yàn)結(jié)果vWD遺 傳 方 式因子忸vWF抗原瑞斯托霉素輔因子活性RIPA多聚體結(jié)構(gòu)I型顯性5%- 30%血漿、血小板多聚體均正常n A亞型顯性J或正 常J或正 常血漿中缺乏大的和中等大小的多聚體n B亞型顯性J或正 常J或正 常J或正常血漿中缺乏大的多聚體，血小板多聚體 類(lèi)型正常n M亞型(multimer )多聚體分布正常，衛(wèi)星條帶類(lèi)型可異常n N 亞型(normandy)隱 性中等度正常正常正常血漿、血小板中多聚體正

22、常川型隱 性中等度至明顯缺乏或很少缺乏缺乏血漿或血小板中無(wú)或有少量多聚體3. 依賴(lài)維生素K凝血因子缺乏癥(1)概述：由于缺乏維生素 K所引起的因子四、K、X和凝血酶原缺乏，稱(chēng)為依賴(lài)維生素K凝血因子缺乏癥。本癥常有明確的原因，且呈多個(gè)因子聯(lián)合缺乏，因此臨床上除有原發(fā)病的表現(xiàn)外，尚有皮膚、黏 膜和內(nèi)臟的出血傾向。臨床常見(jiàn)的原因有吸收不良綜合征、腸道滅菌綜合征、新生兒出血癥、口服抗凝藥 等。(2) 實(shí)驗(yàn)室檢查： 篩檢試驗(yàn) APTT PT延長(zhǎng)和肝促凝血酶原激酶試驗(yàn)(HPT減低。而因子四： CK：CX： C和n： C水平減低有助于明確診斷。蛋白C和蛋白S活性也降低。4. 肝臟疾病的凝血障礙(1) 概述：

23、出血是肝臟疾病的常見(jiàn)癥狀。出血常表現(xiàn)為皮膚瘀斑，黏膜出血(鼻出血、牙齦出血)，月經(jīng)過(guò)多，內(nèi)臟出血(黑便、血尿等)，且出血的嚴(yán)重程度與肝功能損害的程度呈正相關(guān)。肝病出血的原因甚為復(fù)雜，涉及一期止血、二期止血、纖溶亢進(jìn)和血小板異常等各個(gè)方面，主要與以下幾個(gè)方面有關(guān)：凝血因子和抗凝蛋白合成減少，導(dǎo)致凝血和抗凝機(jī)制發(fā)生紊亂；凝血因子和抗凝蛋白消耗增多；異 常抗凝物和血FDP增多；血小板減少及其功能障礙。(2) 實(shí)驗(yàn)室檢查：參見(jiàn)下表。):臨床上分為低纖維蛋白原血癥主要肝臟疾病血栓與止血檢驗(yàn)的結(jié)果急性肝炎慢性肝炎重癥肝炎肝硬化原發(fā)性肝癌肝葉切除凝血試驗(yàn)APTTN fffff /NffPTN fffff /

24、NffTN/ fffff /NfffHPTN/ JJJJJJJ凝血因子依K因子*活性NJ / JJJJJJJ /不定JFg 和 FV： CN/ fN/ JJJ / JJJ /不定J訕：CN/ ff /Nffffff抗凝試驗(yàn)AT-川N/ JJJJJf /NJPC和 PSN/ JJJJJJJ /N類(lèi)肝素物質(zhì)NN/ fffffN/ fHc- nN/ JJJJJJJ纖溶試驗(yàn)ELTNNl/ J不定J不定Jt-PAffffffffPAIJJJJJJJJPLGNJJJJJJa 2-PINJJJJJFDPN/ fN/ fffffffD-DN/ fN/ fffff /N血小板試驗(yàn)BPCNN/ JJJ不定J血小板

25、功能N/ JJ /NJJ /NJ /N不定膜糖蛋白NJJJJNNffNN注：*依賴(lài)K凝血因子；f,增高或延長(zhǎng)，明顯增高或延長(zhǎng)；減低或縮短，明顯減低 或縮短；N正常；HPT肝促凝血酶原激酶試驗(yàn)；He- n,肝素輔因子n5.遺傳性纖維蛋白原缺陷癥(1)遺傳性纖維蛋白原缺乏癥(hereditaryfibri noge ndeficie ncy和無(wú)纖維蛋白原血癥兩種。纖維蛋白原W0.9g/L可診斷為低纖維蛋白原血癥，W 0.5g/L可診斷為無(wú)纖維蛋白原血癥。(2)異常纖維蛋白原血癥(dysfibri noge nemia):它是由于纖維蛋白原分子結(jié)構(gòu)發(fā)生基因缺陷所致。包括：纖維蛋白肽(FPA或FPB)

26、釋放障礙，如異常纖維蛋白原 Barelona n型；纖維蛋白單體聚合障礙， 如Paris n、川型；纖維蛋白交聯(lián)異常，如Tokyo型；纖維蛋白原對(duì)纖溶酶原結(jié)合能力降低，如NewYorkI型等。延長(zhǎng)的CT APTT PT RWT爬蟲(chóng)酶時(shí)間和減低的PAdT PAgT,均可被正常血漿或纖維蛋白原所糾正。6.遺傳性因子X(jué)ffi缺乏癥(hereditaryfactorXm deficiency )a的(創(chuàng)(1) 概述：本癥是由于因子xm或構(gòu)成因子xm的亞基遺傳性缺乏或合成速率異常導(dǎo)致因子xm 活性減低，不能有效地使可溶性的纖維蛋白單體交聯(lián)成穩(wěn)定的纖維蛋白。純合子患者常有延遲性出血 傷、手術(shù)當(dāng)時(shí)出血不多，

27、1236h后出血增多)，創(chuàng)面愈合不佳(愈合延遲和瘢痕攣縮)以及生育能力低下(女性常有習(xí)慣性流產(chǎn)，男性多不育)，新生兒的臍帶殘段出血等。雜合子型患者一般無(wú)出血傾向。(2) 實(shí)驗(yàn)室檢查：有臨床出血而APTT PT正常時(shí)，首先懷疑本癥，可作FXm定性試驗(yàn)即尿素溶解試驗(yàn)。該試驗(yàn)特異性高，靈敏度低，不能檢出雜合子型的患者。如需要可進(jìn)一步進(jìn)行Fxm定量檢測(cè)。五、循環(huán)抗凝物增多1. 狼瘡抗凝物增多(1) 概述：狼瘡抗凝物是一種免疫球蛋白，多數(shù)為 IgG,少數(shù)為IgM或二者混合存在。該物質(zhì)可能直 接抑制凝血酶原酶復(fù)合物中的磷脂成分；也可能阻礙因子Ka與忸a的相互作用，故影響了凝血酶原酶的生成。狼瘡抗凝物除見(jiàn)于 SLE外，還見(jiàn)于自身免疫性疾病、惡性腫瘤和藥物所致的免疫反應(yīng)。_臨床上患者多有血栓栓塞的發(fā)生，也可引起流產(chǎn)。AP TT 結(jié)(2) 實(shí)驗(yàn)室檢查：APTT延長(zhǎng)，但不能被正常血漿糾正，患者血漿與正常人血漿等量混合，其 果仍然超過(guò)正常對(duì)照的 4倍；狼瘡抗凝物檢測(cè)結(jié)果呈陽(yáng)性，有確診價(jià)值。2. 肝素樣抗凝樣物質(zhì)增多AT缺乏癥、嚴(yán)重肝臟疾病、(1) 概述：肝素樣抗凝物增多見(jiàn)于肝素治療、AT缺乏癥、嚴(yán)重肝臟疾病、DIC、SLE、腎病綜合征、出血熱、急性白血病、惡性腫瘤等疾病。這些抗凝物主要抑制因子忸、K、X和凝血酶，因此，對(duì)體內(nèi)凝血過(guò)程都有影響。臨床上常見(jiàn)皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血、胃腸道、泌尿系