遺傳：生物體親代和子代之間以及子代個體之間性狀的相似性。變異：生物體親代和子代之間以及子代個體之間性狀的差異性。龍生龍，鳳生鳳，老鼠生來會打洞一母生九仔，連母十個樣變異基因突變染色體變異基因重組表現型（性狀）

基因型環境（改變）（改變）（遺傳物質發生改變）（可遺傳的變異）（不遺傳的變異）（改變）（遺傳物質未發生改變）（改變）原因？生物可遺傳變異類型判斷依據：遺傳物質是否改變突變第5章基因突變及其他變異第1節基因突變和基因重組本節聚焦：掌握基因突變的概念、原因及特點。掌握不同類型的基因突變對氨基酸序列以及生物體性狀的影響。理解基因突變的意義。分析細胞癌變的原因。問題探討我國早在1987年就利用返回式衛星進行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環境誘導基因發生突變，然后在地面選擇優良的品種進行培育通過航天育種，我國已在水稻、小麥、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培有出一系列優質品種，取得了極大的經濟效益。討論：航天育種的生物學原理是什么？2.如何看待基因突變所造成的結果？通過太空高輻射、微重力（或無重力）的特殊環境提高作物基因突變的頻率，從而篩選出人們需要的品種。基因突變的本質是基因的堿基序列發生改變，這種改變可以直接表現在性狀上，改變的性狀對生物的生存可能有害，可能有利，也可能既無害也無益。資料1：1910年赫里克醫生接診了一位黑人貧血病患者。所有治療貧血病的藥物對他無效。鏡檢時發現其紅細胞不是正常的圓餅狀，而是鐮刀形，后稱之鐮刀型細胞貧血癥。鐮狀細胞容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴重時會導致死亡。一、基因突變問題：這種病的病因是什么呢？蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸正常蘇氨酸脯氨酸纈氨酸谷氨酸賴氨酸異常直接原因：谷氨酸被纈氨酸取代（血紅蛋白空間結構改變）一、基因突變異常堿基序列片段（mRNA）正常堿基序列片段（mRNA）正常血紅蛋白異常血紅蛋白血紅蛋白正常異常mRNADNAGAGGUGGAGCTCGTGCAC根本原因基因突變（堿基對替換）思考:除了堿基對的替換，基因的堿基對是否會有其他改變？一、基因突變DNA分子中發生堿基的_______、______或_____，而引起的基因_________的改變，叫作基因突變。替換增添缺失堿基序列增添缺失替換AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC通常發生在有絲分裂間期和減數第一次分裂前的間期1.定義2.發生時間若發生在基因非編碼區不屬于基因突變一、基因突變（1）基因突變是否可以遺傳？一般只影響當代，不能遺傳。但有些植物可通過無性繁殖傳遞。遵循遺傳規律隨配子傳遞給后代。①發生在體細胞②發生在配子中（2）堿基的改變一定會導致蛋白質結構和生物性狀的改變嗎？DNA···AT

C

CGC······TA

G

GCG···正常···TAAGCG······ATTCGC···堿基替換···AU

C

CGC······A

U

U

CGC···異亮氨酸精氨酸異亮氨酸mRNA精氨酸簡并性1.一種氨基酸可能由多種密碼子決定DNA中堿基的改變一定會導致堿基序列的改變，但蛋白質結構和生物性狀不一定會改變。2.顯性純合子突變成雜合子（AA→Aa）3.突變可能發生在沒有表達的DNA片段上思考一、基因突變堿基影響范圍對氨基酸序列的影響替換增添缺失3.思考基因突變對氨基酸序列的影響。一般只改變一個氨基酸密碼子的簡并性···AT

C

CGC······TA

G

GCG···正常DNA···AT

T

CGC······TA

A

GCG···替換異亮氨酸精氨酸···AU

C

CGC···mRNA異亮氨酸精氨酸···AU

U

CGC···蛋白質結構未改變一、基因突變堿基影響范圍對氨基酸序列的影響替換增添缺失3.請分析基因突變對氨基酸序列的影響。一般只改變一個氨基酸密碼子的簡并性異亮氨酸絲氨酸···AUC

U

CGC······AT

C

T

CGC······TA

G

A

GCG···異亮氨酸···AU

CGC······AT

CGC······TA

GCG···缺失蛋白質結構一定改變蛋白質結構改變增添DNAmRNA一般不影響插入位置前的序列，而影響插入位置后的序列一般不影響缺失位置前的序列，而影響缺失位置后的序列小大大一、基因突變基因突變的對性狀的影響可能改變生物性狀①密碼子簡并性；②隱性突變；③突變部位的基因位于非編碼區；④改變個別氨基酸但不影響蛋白質功能。⑤性狀由基因和環境因素共同作用，在某些環境下，基因改變可能不會在性狀上表現出來(1)基因突變改變生物性狀的原因①肽鏈無法合成②肽鏈延長或縮短③改變氨基酸的種類(2)基因突變不改變生物性狀的原因總結一、基因突變4.實例——癌癥正常結腸上皮細胞癌癌細胞轉移抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅲ突變抑癌基因Ⅱ突變結腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤，下圖是解釋結腸癌發生的簡化模型，閱讀P82回答問題。（1）從基因角度看，結腸癌發生的原因是什么？原癌基因和抑癌基因突變一、基因突變表達的蛋白質能抑制細胞的生長和繁殖，或者促進細胞凋亡。表達的蛋白質是細胞正常的生長和繁殖所必須的。正常表達產物突變或過量表達正常表達產物突變致癌因子可能②正常細胞有原癌基因和抑癌基因。注意：①原癌基因和抑癌基因是一類基因，而不是一個基因。相應蛋白質活性過強蛋白質活性減弱或失去活性原癌基因抑癌基因細胞癌變③癌癥往往是多個基因突變的結果，癌變是一個逐漸積累的過程。（2）細胞中原本存在原癌基因和抑癌基因嗎？它們如何引起細胞癌變？

一、基因突變（3）與正常細胞相比，結腸癌細胞有什么特點？癌細胞特征癌細胞：球形①能夠無限增殖；②形態結構發生顯著變化；③易擴散：細胞膜上糖蛋白等物質減少，細胞間黏著性降低，易在體內分散和轉移。癌細胞：增殖快正常細胞一、基因突變（4）導致細胞癌變的因素無機化合物，如石棉；有機化合物，如黃曲霉素物理致癌因子主要指輻射，如紫外線、X射線病毒致癌因子化學致癌因子致癌病毒含有病毒癌基因以及與致癌有關的核酸序列一、基因突變（外因）（內因）自然條件下DNA復制偶然出錯物理因素:紫外線，X射線及其他輻射能損傷細胞內的DNA；化學因素:亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基；生物因素:某些病毒如Rous肉瘤病毒的遺傳物質能影響宿主細胞DNA；自發突變誘發突變共同點：基因堿基序列的改變5.基因突變的原因提高突變頻率一、基因突變6.基因突變的特點（閱讀教材83頁小字部分）基因突變在生物界是普遍存在的。（任何生物）普遍性基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期、細胞內不同的DNA分子上、同一個DNA分子的不同部位。隨機性不定向性一個基因可以發生不同的突變，產生一個以上的等位基因。在自然狀態下基因突變的頻率是很低的：10-5-

10-8。低頻性7.基因突變的意義形成新性狀基因突變生物變異的根本來源是新基因產生的途徑，是生物變異的根本來源、生物進化的原材料產生新基因生物進化的原始材料顯性突變：a→A(aa→Aa)隱性突變：A→a(AA→aa)(一般是原來基因的等位基因)一、基因突變8.基因突變的應用——誘變育種分析誘變育種的原理及優缺點？輻射種植收獲篩選油多黃豆難以控制突變方向，盲目性高，需處理大量材料。基因突變提高突變率，在較短的時間內創造人類需要的新品種。優點：原理：缺點：南瓜種子上太空，基因發生突變，產生了新品種南瓜。1.類型2.判定方法顯性突變和隱性突變的判斷方法一、基因突變核心歸納—基因突變的“一定”和“不一定”(1)基因突變一定能引起基因中堿基排列順序的改變。(2)基因突變不一定能引起生物性狀的改變。(3)基因突變不一定都能遺傳給后代①基因突變如果發生在有絲分裂過程中，一般不能遺傳，但有些植物的體細胞發生了基因突變，可以通過無性生殖傳遞給后代。②基因突變如果發生在減數分裂過程中，可以通過配子傳遞給后代。(4)基因突變不一定都能產生等位基因：病毒和原核細胞的基因組結構簡單，基因數目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突變產生的是一個新基因，而不是等位基因。一、基因突變(1)DNA中堿基對的增添、缺失、替換不一定是基因突變，只有引起了基因結構的變化，才是基因突變。(2)基因突變光學顯微鏡下觀察不到。但基因突變導致紅細胞形態改變，因而可以通過觀察紅細胞形態是否發生變化，進而判斷是否發生了鐮狀細胞貧血癥。(3)基因突變屬于可遺傳的變異，但不一定遺傳給后代。(4)RNA病毒的遺傳物質為RNA，病毒RNA上基因堿基序列的改變也稱為基因突變。【特別提醒】練一練[2024·江西九校聯考]下列關于基因突變的敘述，正確的是()A.個別堿基對的替換可能不影響蛋白質的結構和功能B.染色體上部分基因缺失引起性狀的改變，屬于基因突變C.有性生殖產生的后代之間的差異主要是由基因突變引起的D.基因突變一旦發生，改變的性狀就會遺傳給后代[2022·湖南卷]關于癌癥，下列敘述錯誤的是()A．成纖維細胞癌變后變成球形，其結構和功能會發生相應改變B．癌癥發生的頻率不是很高，大多數癌癥的發生是多個基因突變的累積效應C．正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因D．樂觀向上的心態、良好的生活習慣，可降低癌癥發生的可能性二、基因重組為什么會出現新的性狀組合？F1P×YYRRyyrrF2Y_R_Y_rryyR_93：yyrr31：：YyRr基因重組二、基因重組1.概念：在生物體進行

生殖的過程中，控制

的基因的重新組合。有性不同性狀有性生殖過程中控制不同性狀的基因的重新組合。發生過程發生時期實質減數分裂類型(1)自由組合型(2)染色體的互換(3)轉基因（DNA重組技術）基因重組BbADad非同源染色體非等位基因同源染色體非等位基因既不產生新基因也不產生新性狀非等位基因二、基因重組2.類型：類型1：自由組合型時期：減Ⅰ后1現象：非同源染色體自由組合2結果：非等位基因自由組合3分裂間期減數分裂后①只產生新的基因型，并未產生新的基因。②只出現原有性狀的重新組合，不會出現新的性狀。二、基因重組2.類型：類型2：互換型時期：減Ⅰ前（或四分體時期）1現象：同源染色體的非姐妹染色單體之間發生互換2結果：等位基因之間發生互換，導致染色單體上的非等位基因重組。3①只產生新的基因型，并未產生新的基因。②只出現原有性狀的重新組合，不會出現新的性狀。二、基因重組2.類型：R型細菌S型細菌R型細菌S型細菌細胞提取物R型細菌的培養基R型細菌轉化為S型細菌類型3：肺炎鏈球菌轉化型二、基因重組2.類型：Ti質粒T—DNA構建基因表達載體重組Ti質粒轉入導入植物細胞表達目的基因核DNA抗蟲棉棉花細胞Bt基因Bt抗蟲蛋白農桿菌培育轉基因抗蟲棉的四個步驟轉基因技術(人為條件下進行的),即基因工程類型4：基因工程重組型二、基因重組3.結果：基因重組性狀重組新的基因型4.意義：①基因重組是

的來源之一③基因重組為

提供了原材料②基因重組是形成生物

的重要原因多樣性生物進化生物變異③自然狀態下的基因重組只發生在減數第一次分裂中，受精作用不導致基因重組。①一對等位基因不存在基因重組。④原核細胞、病毒不進行有性生殖，不能發生基因重組。②基因重組只能產生新的基因型和重組性狀，不能產生新基因和新性狀。注意實例1：金魚的培育5.應用:雜交育種實例2：雜交水稻的培育二、基因重組①目的：將兩個或多個品種的優良性狀通過雜交集中在一起，再經選擇和培育，獲得新品種。P高桿抗病

DDTT×矮桿感病

ddttF1高桿抗病DdTtF2D_T_D_ttddT_ddttddTT矮抗需要的純合矮抗品種連續?第1年第2年第3年及之后②過程：雜交→自交→選擇→自交操作簡單，目的性強。集不同品種的優良性狀于一身。（集優）育種年限長，過程繁瑣。只能利用已有的基因重組，不能創造新的基因。③優點：④缺點：5.應用:雜交育種練一練[2024·湖南衡陽聯考]基因重組是生物體在進行有性生殖過程中，控制不同性狀的基因重新組合。下列有關基因重組的敘述正確的是（）A.基因重組一定不會使DNA結構發生改變B.減數分裂前的間期DNA復制時可能發生基因重組C.異卵雙生的兩個子代遺傳物質差異主要是由基因重組導致的D.基因型為Aa的生物自交產生的子代中出現三種基因型是基因重組的結果C二、基因重組基因突變與基因重組對比項目基因突變基因重組本質時間類型適用范圍結果可能性意義聯系基因堿基序列發生改變控制不同性狀的基因的重