高級衛生專業技術資格-副高級（兒科護理）真題庫_231、單選題正常人體細胞的染色體為A、

23條B、

44條C、

46條D、

2條E、

48條正確答案：

C

參考（江南博哥）解析：正常人體細胞的染色體為23對46條。2、單選題下列疾病中屬于線粒體病的是A、

高血壓B、

貓叫綜合征C、

地中海病D、

帕金森病E、

苯丙酮尿癥正確答案：

D

參考解析：帕金森病的發病機制：嗜神經毒1-甲基-4-苯基-1，2，3，6-四氫吡啶（MPTP）在腦內經B型單胺氧化酶作用轉化為強毒性的1-甲基-4苯基-吡啶離子MPP+，并選擇性的進入黑質多巴胺能神經元內，抑制線粒體呼吸鏈復合物Ⅰ活性，促發氧化應激反應，從而導致多巴胺能神經元的變性死亡。可能是帕金森病的病因之一。故屬于線粒體病的是帕金森病。3、單選題苯丙酮尿病的遺傳形式是A、

常染色體隱性遺傳B、

常染色體顯性遺傳C、

X連鎖顯性遺傳D、

X連鎖隱性遺傳E、

X連鎖不完全顯性遺傳正確答案：

A

參考解析：苯丙酸酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。4、單選題苯丙酮尿癥臨床表現最突出的是A、

行為異常B、

智能發育落后C、

皮膚和虹膜色淺D、

尿及汗液呈鼠尿樣臭味E、

肌張力減低正確答案：

B

參考解析：苯丙酮尿癥臨床表現：以智能發育落后為主，可有表情呆滯、行為異常、多動、肌痙攣或癲癇發作，少數呈肌張力增高和腱反射亢進，80%有腦電圖異常。5、單選題患兒2歲，糖原累積病，飲食護理錯誤的是A、

常選食物為谷類、蔬菜、瘦肉、魚、蛋等B、

少量多餐C、

多食糖果甜點等含糖量高的食物D、

低脂肪飲食E、

避免劇烈運動、防止低血糖正確答案：

C

參考解析：糖原累積癥飲食護理措施：合理飲食，防止低血糖，避免高蛋白飲食。各種谷類、瘦肉、蛋、魚、蔬菜等為常選食物；乳類應根據年齡和病情靈活掌握；應該限制乳糖、果糖、蔗糖等攝入，根據不同年齡和血糖濃度及時調整食物種類，保證必需營養物質供給。故C選項錯誤。6、單選題患兒，男，1歲，表現為眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通貫手，身材矮小，頭圍小于正常，智力低下，伴有室間隔缺損，該患兒可能患有A、

先天性心臟病B、

甲狀腺功能低下C、

糖原累積病D、

苯丙酮尿癥E、

21-三體綜合征正確答案：

E

參考解析：患兒眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通貫手，身材矮小，頭圍小于正常，智力低下，伴有室間隔缺損，符合21-三體綜合征的臨床表現，故選擇E。7、單選題新生兒期進行篩查的遺傳代謝病是A、

21-三體綜合征B、

貓叫綜合征C、

肝豆狀核變性D、

血友病E、

苯丙酮尿癥正確答案：

E

參考解析：新生兒早期應進行先天性遺傳代謝性疾病的篩查。目前，我國開展的項目有先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥和聽力篩查；同時推薦先天性髖關節發育不良的篩查。8、單選題新生兒期篩查苯丙酮尿癥進行Guthrie測定是在給小兒喂奶后A、

1日B、

3日C、

4～5日D、

6～7日E、

7日以后正確答案：

B

參考解析：新生兒期的篩查：新生兒哺乳3日，采集足跟血行苯丙氨酸濃度測定。9、單選題患兒9個月，曾抽搐5次。體檢：智力發育落后，表情呆滯，皮膚白嫩，頭發枯黃，尿有鼠尿樣臭味。其診斷最可能是A、

癲癇B、

呆小病C、

先天愚型D、

苯丙酮尿癥E、

糖原累積病正確答案：

D

參考解析：苯丙酮尿癥臨床表現：患兒出生時都正常，在3-6個月時開始出現癥狀，后逐漸加重，1歲時癥狀明顯。以智能發育落后為主，可有表情呆滯、毛發由黑變黃，常有濕疹，尿有鼠尿樣臭味。癲癇抽搐有口吐白沫，智力正常，呆小病見于甲狀腺功能低下，雖有智力發育低下，但無鼠尿臭味。先天愚型見于21-三體綜合癥，表現為流涎、通貫手等，糖原累積病雖有生長發育落后，但也有腹部膨隆、饑餓性低血糖。10、單選題為避免苯丙酮尿癥患兒智力低下，開始給予低苯丙氨酸飲食最好是在A、

出生后3個月內B、

出生后7個月內C、

出生后9個月內D、

出生后12個月內E、

出生后18個月內正確答案：

A

參考解析：苯丙酮尿癥患兒出生時都正常，一般在3～6個月時開始出現癥狀，為避免苯丙酮尿癥患兒智力低下，最好是在3個月內給予低苯丙氨酸飲食。故答案選A。11、單選題形態方格法，創新技術是由誰首創A、

歌頓B、

奧斯本C、

茨維基D、

伊斯頓E、

西蒙正確答案：

C

參考解析：匙狀甲：又稱反甲，特點為指甲中央凹陷，邊緣翹起，指甲變薄，表面粗糙有條紋。常見于缺鐵性貧血和高原疾病，偶見于風濕熱及甲癬。選項D并不造成匙狀甲，D正確。12、單選題不符合苯丙酮尿癥的臨床表現的是A、

頭發呈黃褐色B、

皮膚白皙且多濕疹C、

常有通貫手、智力低下D、

尿有鼠尿樣臭味E、

可伴有驚厥正確答案：

C

參考解析：苯丙酮尿癥患兒出生時都正常，一般在3～6個月時開始出現癥狀，后逐漸加重，1歲時癥狀明顯。包括：1.神經系統以智能發育落后為主，可伴有驚厥。2.外貌：毛發由黑變黃，皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，常有濕疹。3.體味：有明顯的鼠尿樣臭味。本題中通貫手，智力低下屬于21-3體綜合癥。13、單選題早期飲食控制避免智力低下的是A、

貓叫綜合征B、

先天性甲狀腺功能減退癥C、

糖原累積病D、

苯丙酮尿癥E、

21-三體綜合征正確答案：

D

參考解析：苯丙酮尿癥患兒的癥狀大部分是可逆的，經過飲食控制后，行為異常可好轉，癲癇可控制，腦電圖轉為正常，毛發由淺變為正常色，特殊氣味消失，但智能發育落后很難轉變，只有在出生后早發現早治療才能預防。疾病一旦確診，應立即治療，開始治療的年齡愈小，效果愈好。答案選D。14、單選題糖原累積病屬于A、

代謝障礙性疾病B、

線粒體病C、

分子病D、

染色體病E、

多基因遺傳病正確答案：

A

參考解析：糖原累積病是一組由于先天性酶缺陷所造成的代謝障礙性疾病。15、單選題關于糖原累積病Ⅰa型，下列敘述正確的是A、

是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所導致的常染色體隱性遺傳的代謝疾病B、

是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所導致的X連鎖隱性遺傳的代謝疾病C、

是由于糖原合成酶缺陷所導致的常染色體隱性遺傳的代謝疾病D、

是由于肝磷酸化酶激酶缺陷所導致的常染色體隱性遺傳的代謝疾病E、

是由于糖原合成酶缺陷所導致的X連鎖隱性遺傳的代謝疾病正確答案：

A

參考解析：糖原累積病是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所致。除Ⅸa型為X連鎖隱性遺傳外，其余都是常染色體隱性遺傳。16、單選題一對育齡夫婦，第1胎現5歲，患21-三體綜合征。現第2胎，妊娠2個月，要求遺傳學指導。應該采取A、

羊水染色體檢查B、

終止妊娠C、

血清銅藍蛋白測定，如降低，限制銅攝入量，服用鋅制劑D、

避免近親結婚E、

出生后數日做Guthrie試驗，如（+），開始治療正確答案：

A

參考解析：對于生育過21-三體綜合征患兒的孕婦以及其他高危孕婦（如高齡孕婦），應在懷孕期間進行羊水染色體檢查，進行產前診斷。17、單選題苯丙酮尿癥的確診方法是A、

Guthrie試驗B、

尿三氯化鐵試驗C、

血漿苯丙氨酸濃度測定D、

毛細血管脆性試驗E、

四氫生物蝶呤負荷試驗正確答案：

C

參考解析：苯丙酮尿癥的檢查：新生兒篩查：新生兒哺乳3日后，采集嬰兒足跟血液一滴，滴于專用采血濾紙上，晾干后即可寄送至篩查實驗室，進行苯丙氨酸濃度測定。當苯丙氨酸濃度大于切割值時，應進一步檢查和確診。18、單選題21-三體綜合征染色體檢查絕大部分為A、

18-三體畸變B、

21-三體畸變C、

D/G易位D、

G/G易位E、

嵌合型正確答案：

B

參考解析：21-三體綜合征直接發病原因為常染色體畸變，第21號染色體呈三體型。其發生主要由于親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離，致使胚胎體細胞內存在一條額外的21號染色體。19、單選題典型性苯丙酮尿癥所缺乏的酶是A、

二氫生物蝶呤還原酶B、

四氫生物蝶呤合成酶C、

酪氨酸羥化酶D、

苯丙氨酸-4-羥化酶E、

GTP環化水合酶正確答案：

D

參考解析：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏或其輔酶四氫生物蝶呤缺乏，導致血苯丙氨酸增高的一組最常見的氨基酸代謝病，也稱高苯丙氨酸血癥。20、單選題通常有通貫手的是A、

貓叫綜合征B、

先天性甲狀腺功能減退癥C、

糖原累積病D、

苯丙酮尿癥E、

21-三體綜合征正確答案：

E

參考解析：21-三體綜合征患兒的皮紋特點：手掌出現猿線（通貫手），軸三角的atd角度一般大于45°，第4、5指橈箕增多，腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。21、單選題21-三體綜合征的預防措施為A、

35歲以上婦女，妊娠后做羊水細胞檢查B、

孕婦避免接觸放射線、化學藥物C、

注意發現易位染色體攜帶者D、

子代有先天愚型者E、

以上都是正確答案：

E

參考解析：遺傳咨詢及健康教育35歲以上婦女，妊娠后作羊水細胞檢查。注意發現易位染色體攜帶者，子代有先天愚型者，或姨表姐妹中有此患者，應及早檢查子親代染色體核型。孕期避免接受X線照射，勿濫用藥物，預防病毒感染。產前診斷是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析。22、單選題安全有效屬于A、

藥物治療中的倫理要求B、

手術治療中的倫理要求C、

手術后的倫理要求D、

心理治療的倫理要求E、

輔助治療的倫理要求正確答案：

A

參考解析：藥物治療的倫理要求：①認真負責，安全有效；②對癥下藥，因人施治；③合理配伍，適時調整。23、單選題“醫乃仁術”指醫學道德是A、

醫學的本質特征B、

醫學活動中的一般現象C、

醫學的非本質要求D、

醫學的個別性質E、

個別醫務人員的追求正確答案：

A

參考解析：“醫乃仁術”，社會主義醫學道德的基本原則是：“救死扶傷，防病治病，實行社會主義人道主義，全心全意為人民的健康服務。”24、單選題在組織規模一定時，管理幅度與管理層級A、

沒有什么必然聯系B、

有明顯的間接聯系C、

直接呈反比關系D、

直接呈正比關系E、

主次關系正確答案：

C

參考解析：管理幅度的大小取決于組織結構的層級，并且受許多因素影響，幅度與層級呈反比關系，即組織層級越多，管理幅度就越小。故答案是C。25、單選題患兒男，9個月。出生6個月起進食后經常嘔吐，皮膚濕疹，智力及體格發育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發作，尿有鼠尿樣臭味，毛發及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗陽性。診斷為苯丙酮尿癥。該患兒的治療措施不包括A、

治療開始越早，效果越好B、

給予低苯丙氨酸奶粉喂養C、

注意生長發育情況D、

飲食控制至少需持續至青春期E、

添加輔食以蛋白質類食物為主正確答案：

E

參考解析：苯丙酮尿癥患者一旦確診，應立即治療，開始治療的年齡越小，效果越好；新生兒期主要采用無（低）苯丙氨酸配方奶粉，待血濃度降至理想濃度時，可逐漸少量添加天然飲食，其中首選母乳，較大嬰兒及兒童日常飲食中應避免Phe含量較高的食物（如肉、乳酪、魚、蛋、面粉、堅果、豆制品），可適當食用Phe含量中等的食物（包括大米、牛奶、早餐麥、土豆、奶油）或Phe含量較低的淀粉類食物、水果、蔬菜等；治療時應定期監測血中苯丙氨酸濃度，同時注意生長發育情況。飲食控制應至少持續到青春期以后，終身治療對患者更有益。26、單選題21-三體綜合征最常伴的畸形是A、

唇裂B、

腭裂C、

先天性心臟病D、

六指畸形E、

消化道畸形正確答案：

C

參考解析：21-三體綜合征患兒伴發畸形，約30%～50%患兒伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形。27、單選題苯丙酮尿癥的遺傳方式是A、

常染色體畸變B、

常染色體隱性遺傳C、

伴性遺傳D、

單基因遺傳E、

染色體病正確答案：

B

參考解析：苯丙酮尿癥（PKU）是一種常染色體隱性遺傳病，是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積引起的疾病。28、單選題為避免苯丙酮尿癥患兒智力低下，開始給予低苯丙氨酸飲食最好是在出生后A、

3個月內B、

6個月內C、

9個月內D、

12個月內E、

18個月內正確答案：

A

參考解析：苯丙酮尿癥患兒出生時都正常，一般在3～6個月時開始出現癥狀，后逐漸加重。1歲時癥狀明顯。疾病一旦確診，應立即治療，開始治療的年齡愈小，效果愈好。低苯丙氨酸飲食為主要治療手段，其原則是使攝入苯丙氨酸的量既能保證生長發育和體內代謝的最低需要，又能使血中苯丙氨酸濃度維持理想控制范圍內。故選擇A。29、單選題某患兒6個月。精神運動發育落后，有特殊面容，鼻梁低平，雙眼外眥上翹，內眥距離增寬，通貫手。臨床診斷為21-三體綜合征。已做染色體核型分析最常見的是A、

47，XY（XX），+21B、

46，XY（XX），-14，+t（14q21q）C、

47，XY（XX），-21D、

46，XY（XX），-21，+t（21q21q）E、

46，XY（XX），47，XY（XX），+21正確答案：

A

參考解析：21-三體綜合征常見核型有：①標準型：占全部患兒的95%，體細胞染色體總數為47條，核型為47，XY（或XX），+21，有一個額外的21號染色體。②易位型：占2.5%～5%；③嵌合型：占2%～4%。該患兒臨床診斷為21-三體綜合征。已做染色體核型分析最常見的是47，XY（XX），+21，故選擇A。30、單選題苯丙酮尿癥主要損害的系統是A、

循環系統B、

呼吸系統C、

神經系統D、

消化系統E、

免疫系統正確答案：

C

參考解析：苯丙酮尿癥患兒神經系統表現：以智能發育落后為主，可有表情呆滯、行為異常、多動、肌痙攣或癲癇發作，少數呈肌張力增高和腱反射亢進，80%有腦電圖異常。BH4缺乏型PKU患兒的神經系統癥狀出現較早且較重，肌張力明顯減低，嗜睡或驚厥，智能明顯落后。31、單選題21-三體綜合征屬于A、

染色體疾病B、

單基因遺傳病C、

多基因遺傳病D、

免疫缺陷病E、

遺傳代謝病正確答案：

A

參考解析：21-三體綜合征又稱唐氏綜合征，是人類最早發現的常染色體畸變疾病。故A正確。32、單選題21-三體綜合征的發生率為A、

0.05%～0.06%B、

0.5%～0.60%C、

0.06%～0.07%D、

0.07%～0.08%E、

0.2%～0.3%正確答案：

A

參考解析：21-三體綜合征又稱唐氏綜合征，是人類最早發現的常染色體畸變疾病，在活產嬰兒中的發生率約為1∶1000～1∶600，發病率隨孕婦年齡增大而增加。故選A。33、單選題不符合21-三體綜合征的皮紋特征的是A、

通貫手B、

atd角度縮小C、

第4、5橈箕增多D、

腳趾球脛側弓形紋E、

第5指只有1條指褶紋正確答案：

B

參考解析：21-三體綜合征的皮紋特點：手掌出現猿線（通貫手），軸三角的atd角度一般大于45°，第4、5指橈箕增多，腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。34、單選題典型苯丙酮尿癥的首要護理診斷是A、

潛在并發癥：感染B、

生長發育改變C、

營養失調：低于機體需要量D、

皮膚完整性受損E、

焦慮正確答案：

B

參考解析：苯丙酮尿癥的常見護理診斷：1.生長發育遲緩與高濃度的苯丙氨酸導致腦細胞受損有關。2.有皮膚完整性受損的危險與皮異常分泌物的刺激有關。3.焦慮（家長）與擔心患兒疾病預后有關。故選B。35、單選題什么制約和支配著組織的宗旨、行為規范和追求目的，是組織文化的核心A、

組織制度B、

組織的管理方式C、

組織的價值觀D、

組織的性質E、

組織的職權正確答案：

C

參考解析：靜脈血栓形成或侵入靜脈內的腫瘤細胞形成瘤栓，可阻塞靜脈血液回流，局部出現淤血。例如下肢深靜脈血栓形成后，患者會出現患肢的淤血、水腫、疼痛等。該患者右下肢水腫漸消，左下肢水腫明顯，非對稱性水腫，可能的原因是股靜脈血栓形成，本題選D。36、單選題21-三體綜合征的遺傳方式是A、

常染色體畸變B、

常染色體隱性遺傳C、

伴性遺傳D、

單基因遺傳E、

染色體病正確答案：

A

參考解析：唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。本病的直接發病原因為常染色體畸變，第21號染色體呈三體型。其發生主要由于親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離，致使胚胎體細胞內存在一條額外的21號染色體。37、單選題下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是A、

苯丙酮尿癥B、

精神分裂癥C、

糖原累積病D、

先天性心臟病E、

21-三體綜合征正確答案：

A

參考解析：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積引起的疾病。38、單選題染色體主要由什么組成A、

堿基B、

兩條多核苷酸鏈C、

DNA和組蛋白D、

基因E、

脫氧核糖和磷酸正確答案：

C

參考解析：染色體位于細胞核內，每條染色體由一條線性的、完整的雙螺旋脫氧核糖核酸（DNA）分子和圍繞其中的組蛋白和非組蛋白構成。39、單選題下列疾病中不屬于單基因遺傳病的是A、

苯丙酮尿癥B、

先天性甲減C、

血紅蛋白病D、

帕金森病E、

糖原累積癥正確答案：

D

參考解析：單基因遺傳病分為5類：①常染色體顯性遺傳病：常見疾病如軟骨發育不全、成骨不全等。②常染色體隱性遺傳病：常見疾病如苯丙酮尿癥、白化病等。③X連鎖顯性遺傳病：女性患者的病情常較男性輕，常見如抗Ｄ佝僂病。④X連鎖隱性遺傳病：常見疾病如血友病、進行性肌營養不良等。⑤Y連鎖遺傳病：如性反轉癥、外耳道多毛等，較少見。40、單選題WHO提出的出生缺陷的三級預防概念中，關于對高危孕婦進行必要的產前診斷，及早確診、及時處理為A、

一級預防B、

二級預防C、

三級預防D、

早期預防E、

中期預防正確答案：

B

參考解析：二級預防：即產前預防。在遺傳咨詢的基礎上進行產前診斷，降低遺傳性疾病患兒的出生率。41、單選題21-三體綜合征染色體畸變絕大部分為A、

D/G易位型21-三體B、

嵌合型21-三體C、

G/G易位型21-三體D、

標準型21-三體E、

21/22易位型21-三體正確答案：

D

參考解析：21-三體綜合征患者第21號染色體比正常人多一條，即第21號染色體三體，細胞染色體總數為47條。常見核型有：①標準型：占全部患兒的95%；②易位型：占2.5%～5%，有D/G易位和G/G易位兩類：D/G易位型最常見；③嵌合型。故本題選D。42、單選題21-三體綜合征的主要臨床特征是A、

特殊面容、身體和智力發育差B、

肥胖、身矮、肝腫大C、

頭發黃、眼藍色D、

智能落后、身矮、皮膚粗糙E、

面容丑陋、耳聾、多指骨畸形正確答案：

A

參考解析：21-三體綜合征的主要臨床特征為特殊面容、智能落后和生長發育遲緩，并可伴有多種畸形。所以選擇A選項。43、單選題關于苯丙酮尿癥患兒的臨床表現，下列敘述不正確的是A、

語言發育障礙B、

常有腦電圖異常C、

尿液及汗液中的鼠尿味D、

舌常伸出口外E、

皮膚、毛發顏色變淺正確答案：

D

參考解析：苯丙酮尿癥的臨床表現：以智能發育落后為主，毛發由黑變黃，皮膚和虹膜色澤變淺，鼠尿樣臭味，腦電圖異常。故排除D選項。44、單選題關于21-三體綜合征患兒的護理，錯誤的是A、

長期耐心教育B、

預防感染C、

藥物治療為主D、

保持皮膚干燥E、

加強生活護理正確答案：

C

參考解析：21-三體綜合征的治療要點：尚無特殊有效治療方法。注意預防和治療感染，如伴有其他畸形，可考慮手術矯治。故C選項錯誤。45、單選題苯丙酮尿癥是由于體內缺乏A、

苯丙氨酸羥化酶B、

葡萄糖-6-磷酸酶C、

酪氨酸羥化酶D、

谷氨酸脫氫酶E、

苯丙氨酸氧化酶正確答案：

A

參考解析：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積引起的疾病。46、單選題從麥戈雷格的XY論述中看，他本人更推崇A、

X理論B、

人的需要理論C、

4種人性假設D、

X理論與Y理論結合E、

Y理論正確答案：

E

參考解析：麥戈雷格的X理論對人性的假設：①人們生來好逸惡勞，常常逃避工作；②人們不求上進，不愿負責任。Y理論對人性的假設：①人并非天性懶惰，要求工作是人的本能；②一般人在適當的鼓勵下，不但能接受責任而且愿意擔負責任后果；X-Y理論提出了管理活動中要充分調動人的積極性、主動性和創造性，實現個人目標與組織目標一體化，鼓勵參與管理、豐富工作內容等。故麥戈雷格更推崇Y理論。47、單選題苯丙酮尿癥最主要的治療方法是A、

大量維生素B、

限制苯丙氨酸攝入C、

限制蛋白質攝入D、

補充5-羥色氨E、

對癥治療正確答案：

B

參考解析：苯丙酮尿癥的治療：低苯丙氨酸飲食主要治療手段，其原則是使攝入苯丙氨酸的量既能保證生長發育和體內代謝的最低需要，又能使血中苯丙氨酸濃度維持理想控制范圍內。48、單選題糖原累積病的遺傳形式是A、

常染色體顯性遺傳B、

常染色體隱性遺傳C、

X連鎖顯性遺傳D、

X連鎖隱性遺傳E、

X連鎖不完全顯性遺傳正確答案：

B

參考解析：GSD依據其所缺陷的酶可分為12型，除GSDIXa型為X連鎖隱性遺傳外，其余都是常染色體隱性遺傳。故B選項正確。49、單選題Ⅰ型糖原累積病的病因是A、

缺乏苯丙氨酸羥化酶B、

缺乏肌磷酸化酶C、

葡萄糖-6-磷酸酶系統活力缺陷D、

磷酸果糖激酶缺乏E、

糖原分解酶缺乏正確答案：

C

參考解析：葡萄糖-6-磷酸酶分解糖原為葡萄糖，在維持血糖穩定方面起重要作用。該酶編碼基因位于第17號染色體上，由于遺傳因素導致的該酶系統活力受損，即造成Ⅰ型糖原累積病。故本題選C。50、單選題患兒3歲，確診糖原累積病，治療原則是A、

增加餐次、保持正常血糖水平B、

預防感染C、

預防酸中毒D、

可試用高血糖，鋅E、

在緊張、劇烈運動時增加葡萄糖攝入正確答案：

A

參考解析：糖原累積病治療的目標是維持正常血糖，抑制低血糖所繼發的代謝紊亂，延緩并發癥的出現。飲食治療：可采用日間少量多餐和夜間使用鼻飼管持續點滴高碳水化合物液的治療方案，以維持血糖水平在4～5mmol/L。飲食治療需注意補充各種微量元素和礦物質。該糖元累積病患兒治療原則是增加餐次，保持正常血糖水平。51、單選題染色體檢查的內容，不包括A、

皮紋異常B、

外貌奇特C、

性發育異常D、

智力低下E、

血清乳酸高正確答案：

E

參考解析：需做染色體檢查的人有：1.多發性流產和不育的夫婦；2.有明顯體態異常、發育障礙、智力低下、多發畸形或皮紋明顯異常的患者；3.已經生育過染色體異常患兒的夫婦；4.性腺及外生殖器發育異常者；52、單選題21-三體綜合征診斷，下列哪項最具診斷價值A、

智能發育落后B、

特殊面容C、

通貫手D、

伴發畸形E、

染色體核型分析正確答案：

E

參考解析：染色體核型分析：外周血淋巴細胞或羊水細胞染色體核型檢查可以發現本病患者第21號染色體比正常人多一條，即第21號染色體三體，細胞染色體總數為47條。53、單選題21-三體綜合征治療要點中錯誤的是A、

注意預防感染B、

尚無特殊有效治療方法C、

如有畸形可手術矯治D、

可試用γ-氨基酸、谷氨酸、VB6、葉酸等改善智商E、

應用激素治療正確答案：

E

參考解析：21-三體綜合征的治療要點：尚無特殊有效治療方法。注意預防和治療感染，如伴有其他畸形，可考慮手術矯治。對患兒可以進行長期教育和訓練，以提高生活自理的能力，以及掌握一定的工作技能。54、單選題典型苯丙酮尿癥的病因是由于患兒肝細胞缺乏A、

葡萄糖-6-磷酸酶B、

苯丙氨酸氫化酶C、

四氧生物喋呤D、

淀粉酶E、

機制尚不明確正確答案：

B

參考解析：苯丙酮尿癥（PKU）是一種常染色體隱性遺傳病，是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積引起的疾病。55、單選題苯丙酮尿癥的患兒一般于何時開始出現癥狀A、

出生時即有癥狀B、

出生3～6個月C、

出生6～9個月D、

1歲時E、

出生2個月正確答案：

B

參考解析：苯丙酮尿癥患兒出生時都正常，一般在3～6個月時開始出現癥狀，后逐漸加重，1歲時癥狀明顯。56、單選題苯丙酮尿癥的主要診斷依據A、

智能發育落后B、

尿三氯化鐵試驗陽性C、

尿有鼠尿樣臭味D、

腦電圖異常E、

血清苯丙氨酸濃度升高正確答案：

E

參考解析：苯丙酮尿癥（PKU）測定血清苯丙氨酸濃度時正常濃度＜120μmol/L（2mg/dl），典型PKU＞1200μmol/L，中度PKU為360～1200μmol/L，輕度PKU為120～360μmol/L。故苯丙酮尿癥的主要診斷依據為血清苯丙氨酸濃度升高。57、單選題組織文化的中心是A、

以效益為本B、

以管理為本C、

以文化為本D、

以人為本E、

以集體智慧為本正確答案：

D

參考解析：護理管理者應樹立以人為本的管理理念，構建多元的護理組織文化。故選D。58、單選題患兒一旦確診苯丙酮尿癥，應盡早進行飲食控制，下列哪項正確A、

立即給予高苯丙氨酸飲食B、

立即予低苯丙氨酸飲食C、

添加輔食以雞蛋、豆類等高蛋白質食物為主D、

飲食控制應維持終生E、

超過1歲以后開始飲食控制正確答案：

B

參考解析：苯丙酮尿癥的飲食護理：低苯丙氨酸飲食為主要治療手段。59、單選題高血壓屬于A、

單基因遺傳病B、

線粒體病C、

分子病D、

染色體病E、

多基因遺傳病正確答案：

E

參考解析：大約60%的半數高血壓患者有家族史。目前認為是多基因遺傳所致，30%～50%的高血壓患者有遺傳背景。60、單選題關于有機酸代謝，下列敘述錯誤的是A、

亮氨酸、異亮氨酸和精氨酸為人體必需的支鏈氨基酸，通過轉氨作用轉變為酮基支鏈有機酸，并經氧化脫羧形成支鏈酰基輔酶A產物B、

楓糖尿癥是由支鏈酮酸脫氫酶缺乏引起的支鏈氨基酸和有機酸代謝障礙C、

丙酸血癥是由于丙酸代謝障礙，部分源于異亮氨酸和纈氨酸的分解代謝D、

異戊酸血癥是異戊酸輔酶A脫氫酶缺乏引起E、

3-羥基異丁酸尿癥可能為3-羥基異丁酸脫氫酶缺乏正確答案：

A

參考解析：楓糖尿癥，支鏈酮酸尿癥，即是一種常染色體隱性遺傳病，由于分支酮酸脫羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻，因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。61、單選題適用于苯丙酮尿癥新生兒篩查的試驗是A、

Guthrie試驗B、

尿三氯化鐵試驗C、

血漿苯丙氨酸濃度測定D、

毛細血管脆性試驗E、

四氫生物蝶呤負荷試驗正確答案：

A

參考解析：液相色譜法同時測血中苯丙氨酸含量協助確診62、單選題流行性腮腺炎最主要的病理特征是A、

腮腺呈囊性變B、

腮腺非化膿性腫痛C、

腮腺及周圍組織充血、水腫D、

腮腺管細胞壞死、脫落E、

腮腺導管化膿、水腫正確答案：

B

參考解析：流行性腮腺炎是由腮腺炎病毒引起的急性呼吸道傳染病，臨床表現以腮腺非化膿性腫痛為特征。通常有自限性，常發生于兒童及青少年。63、單選題下列哪一項對診斷麻疹恢復期最有意義A、

發熱，流涕，咳嗽B、

結合膜充血，流淚C、

咽紅、口腔黏膜充血D、

手心、腳心有斑丘疹E、

皮膚呈麥麩樣脫屑及淺褐色素斑正確答案：

E

參考解析：麻疹恢復期皮疹按出疹的先后順序消退，可有麥麩樣脫屑及淺褐色素斑，7～10天消退。64、單選題水痘皮疹的特點是A、

皮疹初見于耳后發際B、

皮疹呈向心性分布C、

疹間無正常皮膚D、

恢復期大片脫皮E、

疹退后色素沉著正確答案：

B

參考解析：水痘的皮疹為向心性分布，軀干部皮疹最多，四肢皮疹少，手掌和足底更少。皮疹的數目多少不一，皮疹愈多，全身癥狀愈重。65、單選題猩紅熱患兒首選治療方法是A、

抗病毒治療B、

對癥治療C、

青霉素治療D、

腎上腺糖皮質激素治療E、

丙種免疫球蛋白治療正確答案：

C

參考解析：青霉素是治療猩紅熱的首選藥物，早期應用可縮短病程，減少并發癥的發生。66、單選題關于蛔蟲病說法正確的是A、

人體接觸蛔蟲成蟲后感染致病B、

蛔蟲在人體內生存時間2～3個月左右C、

蛔蟲病患者是主要的傳染源D、

城市發病率高于農村E、

無生命危險正確答案：

C

參考解析：蛔蟲病患者是主要的傳染源，故C選項正確。67、單選題兒科病房出現一水痘患兒，此病房何時才能再收治新病人A、

7天B、

14天C、

21天D、

28天E、

30天正確答案：

C

參考解析：托幼機構中若發現水痘患兒應檢疫3周。故病室若發現水痘患兒也應檢疫3周。21天后才能再收治新病人。68、單選題組織文化的重要任務是A、

實現最大化價值B、

精神文明與物質文明高度展現C、

使組織增強巨大的向心力和凝聚力D、

使正式組織和非正式組織有機結合E、

提升整體組織智慧正確答案：

C

參考解析：組織文化是影響組織成員行動、將不同組織區分開的共享價值觀、原則、傳統和行事方式。護理組織文化以共同的價值標準、道德標準和文化信念為核心，以護理活動中所形成的物質和精神成果為集中體現，能將護理組織內各種力量聚集于共同的宗旨和目標之下，約束護士思想和行為，并由全體護士共同遵守、共同奉行。故C正確。69、單選題水痘患兒應隔離至A、

出疹后5天B、

出疹后10天C、

部分皮疹結痂D、

全部皮疹結痂E、

全部結痂脫落正確答案：

D

參考解析：無并發癥的患兒多在家隔離治療，至皰疹全部結痂或出疹后7天止。托幼機構中若發現水痘患兒應檢疫3周。70、單選題3歲小兒，因水痘來院就診。該患兒目前皮膚瘙癢嚴重，護士可以采用的措施是A、

局部涂5%鞣酸軟膏B、

局部涂5%碳酸氫鈉溶液C、

局部涂2%龍膽紫溶液D、

約束患兒四肢E、

熱水洗浴正確答案：

B

參考解析：水痘患兒因皮膚瘙癢哭鬧時，應設法分散其注意力，或用溫水洗浴、局部涂爐甘石洗劑或5%碳酸氫鈉溶液。故本題選B。71、單選題麻疹的治療原則是A、

加強抗病毒治療B、

加強抗菌治療C、

加強退熱D、

加強護理、對癥治療E、

肌內注射丙種球蛋白正確答案：

D

參考解析：麻疹治療：目前尚無特異性藥物。應以加強護理、對癥治療、中藥透疹治療、預防感染為治療原則。有并發癥的采取綜合性治療措施。72、單選題細菌性痢疾病理改變最嚴重的部位是A、

盲腸B、

直腸和乙狀結腸C、

降結腸D、

回腸末端E、

升結腸正確答案：

B

參考解析：菌痢主要通過消化道傳播，終年散發，夏秋季可引起流行。其主要病理變化為直腸、乙狀結腸的炎癥與潰瘍。故細菌性痢疾病理改變最嚴重的部位出現在直腸和乙狀結腸。73、單選題下列哪項不是麻疹前驅期的表現A、

發熱B、

上呼吸道卡他癥狀C、

眼結膜炎表現D、

麻疹黏膜斑E、

皮膚糠麩脫屑正確答案：

E

參考解析：麻疹前驅癥狀為：①發熱；②發熱同時出現上呼吸道感染癥狀；③麻疹黏膜斑是麻疹早期具有特征性的體征。皮膚糠麩脫屑為恢復期表現。74、單選題麻疹前驅期最有診斷價值的表現是A、

皮膚紅色斑丘疹B、

上呼吸道卡他癥狀C、

結膜炎D、

麻疹黏膜斑E、

高熱正確答案：

D

參考解析：麻疹黏膜斑：是麻疹早期具有特征性的體征，一般在出疹前1～2天出現于第二磨牙相對的頰黏膜上，直徑約為0.5～1.0mm的細砂樣灰白色小點，周圍有紅暈，并迅速增多，互相融合，可累及整個頰黏膜及唇部黏膜，于出疹后1～2天迅速消失。75、單選題下列哪一項不是水痘的臨床特點A、

發熱1～2天后出疹B、

同時可見多種皮疹，斑、丘疹、水皰及結痂C、

皮疹分布以四肢末端為主D、

可累及黏膜E、

疹退后多無瘢痕遺留正確答案：

C

參考解析：典型水痘皮疹首發于頭、面和軀干，繼而擴展到四肢，末端稀少，呈向心性分布。76、單選題下列預防水痘的措施哪項不正確A、

隔離病人直至全部皮疹結痂為止B、

隔離病人直至全部皮疹出現為止C、

對接觸的易感兒留檢3周D、

水痘減毒活疫苗有較好的保護作用E、

對使用大劑量激素、免疫功能受損、惡性病患者、接觸過患者的孕婦以及患水痘母親的新生兒，在接觸水痘72小時內肌注水痘-帶狀皰疹免疫球蛋白，可起到預防作用正確答案：

B

參考解析：水痘預防感染傳播：（1）管理傳染源：隔離患兒至皮疹全部結痂為止。（2）注意休息，易感兒接觸后應檢疫3周。（3）保護易感兒：保持室內空氣新鮮，托幼機構做好晨間檢查、空氣消毒。水痘減毒活疫苗能有效預防易感兒發生水痘，其保護率高，并可持續10年以上。（4）對正在使用大劑量激素、免疫功能受損、惡性病患兒以及孕婦，在接觸水痘72小時內肌內注射水痘-帶狀皰疹免疫球蛋白，可起到預防或減輕癥狀的作用。77、單選題以下哪一項是流行性腮腺炎的流行病學特點A、

通過隱性感染者傳染B、

人群對本病普遍易感，感染后具持久免疫C、

夏天為本病的高峰季節D、

嬰幼兒為好發人群E、

主要經消化道傳播正確答案：

B

參考解析：流行性腮腺炎一次感染后多可獲得終身免疫。腮腺炎患者和健康帶病毒者是本病的傳染源，主要通過空氣飛沫或直接接觸在人與人之間傳播。全年均可發生感染流行，但以冬春季發病較多。78、單選題腮腺炎的并發癥中不常見的是A、

腦膜腦炎B、

卵巢炎C、

睪丸炎D、

胰腺炎E、

急性腎炎正確答案：

E

參考解析：腮腺炎并發癥：1.腦膜腦炎。2.睪丸炎。3.卵巢炎。4.胰腺炎。5.耳聾。6.其他并發癥：心肌炎較常見，而腎炎、乳腺炎、胸腺炎、甲狀腺炎、淚腺炎、角膜炎、血小板減少、關節炎等偶可發生。故選E。79、單選題領導的目的是A、

領導者擁有被領導者的追隨B、

組織中形成良好的人際關系C、

領導者擁有被領導者的能力或力量D、

實現組織或群體目標E、

增強組織凝聚力正確答案：

D

參考解析：領導是指管理者通過影響下屬實現組織和集體目標的行為過程，目的是使下屬心甘情愿地為組織目標而努力。80、單選題患兒高熱4天，今日熱退而全身可見紅小密集的斑丘疹，可能的診斷為A、

麻疹B、

風疹C、

幼兒急疹D、

藥物疹E、

猩紅熱正確答案：

C

參考解析：幼兒急疹病程第3～5天體溫驟退，同時或稍后出現散在玫瑰色斑疹或斑丘疹，壓之褪色，很少融合，首現于軀干，迅速波及頸面和四肢，持續1～2天內很快消退，無色素沉著和脫皮。患兒發熱4天，熱退疹出，故C正確。81、單選題麻疹傳染性最強的時期是A、

潛伏期B、

前驅期C、

出疹期D、

恢復期E、

出現并發癥時正確答案：

C

參考解析：傳染源：病人是唯一的傳染源。出疹前5天至出疹后5天均有傳染性，如合并肺炎傳染性可延長至出疹后10天。出疹期傳染性最強。82、單選題引起水痘的病原體是A、

水痘病毒B、

帶狀皰疹病毒C、

EB病毒D、

水痘-帶狀皰疹病毒E、

單純皰疹病毒正確答案：

D

參考解析：水痘是由水痘-帶狀皰疹病毒引起的一種傳染性極強的出疹性疾病。83、單選題傳染病的基本特征是A、

流行性、季節性、地方性、同期性B、

有傳染源、傳播途徑和易感人群C、

傳染性、流行性和季節性D、

有病原體、傳染性、流行性、免疫性E、

有傳染性、流行性、地方性、免疫性正確答案：

D

參考解析：傳染病的基本特征：1.每種傳染病都是由特異性病原體所引起的。2.傳染性，這是區別無其他感染性疾病的主要區別。3.有流行病學特征包括流行性、季節性、地方性、周期性，按其強度和廣度可分為散發、爆發、流行、大流行四種類型。4.感染后免疫：人體感染病原體后，無論顯性或隱性感染，均能產生針對該病原體及其產物（如毒素）的特異性免疫。84、單選題傳染病病程發展的階段性不包括A、

潛伏期B、

前驅期C、

傳染期D、

癥狀明顯期E、

恢復期正確答案：

C

參考解析：病程發展的階段性：盡管不同傳染病臨床表現不同，但傳染病從發生、發展至恢復多呈階段性，一般分為4期：潛伏期、前驅期、癥狀明顯期和恢復期。85、單選題傳染病的流行病學特征不包括A、

流行性B、

季節性C、

地方性D、

同期性E、

散發性正確答案：

E

參考解析：傳染病的流行病學特征：流行性、季節性、地方性、外來性、感染后免疫。86、單選題典型麻疹的皮疹特點不包括A、

出血性皮疹，壓之不褪色B、

紅色斑丘疹C、

疹間有正常皮膚D、

先見于耳后發際至顏面部，最后手掌、足底E、

皮疹多在發熱3～4天后按順序出現正確答案：

A

參考解析：典型麻疹皮疹特點：多在發熱3～4天后出皮疹。皮疹先出現于耳后、發際，漸及額、面、頸部，自上而下蔓延至軀干、四肢，最后達手掌與足底。皮疹初為紅色斑丘疹，以后逐漸融合成片，色加深呈暗紅，一般不伴癢感，疹間皮膚正常。87、單選題易感兒接觸水痘后隔離觀察A、

1周B、

2周C、

3周D、

10天E、

4周正確答案：

C

參考解析：為預防水痘感染傳播：隔離患兒至皮疹全部結痂為止，注意休息。易感兒接觸后應檢疫3周。88、單選題流行性腮腺炎的首先體征通常是A、

頭痛、發熱、頸項強直B、

睪丸腫脹疼痛C、

中上腹劇痛D、

腮腺腫大E、

發熱、流涕、咳嗽正確答案：

D

參考解析：流行性腮腺炎臨床表現：腮腺腫大、疼痛最具特異性。常先見于一側，繼之對側也腫大，以耳垂為中心，向前、后、下發展，使下頜骨邊緣不清。腫痛明顯，觸之有彈性感并有輕度觸痛；表面發熱但多不紅。89、單選題中毒性菌痢的護理措施不包括A、

亞冬眠療法B、

保暖和建立靜脈通道C、

密切觀察生命體征及排便性狀D、

保持呼吸道通暢E、

密切接觸者應醫學觀察10天正確答案：

E

參考解析：中毒性菌痢的護理，監測體溫變化，必要時遵醫囑藥物降溫或亞冬眠療法。維持有效血液循環：密切監測生命體征、神志、面色、肢端溫度、尿量等變化，適當保暖。迅速建立并維持靜脈通道，保證輸液通暢。防治腦水腫和呼吸衰竭：密切觀察病情變化，保持室內安靜，減少刺激。遵醫囑使用鎮靜劑、脫水劑、利尿劑等。抽搐患兒注意安全，防止外傷。保持呼吸道通暢，予以氧氣吸入，做好人工呼吸、氣管插管、氣管切開的準備。90、單選題管理學中的權力主要來源于A、

黨的權力和行政權力B、

決策權力和控制權力C、

職務權力和個人權力D、

依法行使的公共權力E、

民主賦予的權力正確答案：

C

參考解析：領導者影響力的來源：1.職位權力：包括（法定權力、獎賞權力、強制權力）。2.個人權力：包括（專家權力、參照權力）。此題管理學中的權利主要來源于職務權力和個人權力。91、單選題患兒男，6歲，因“發熱2d，咽痛、皮疹1d”來診。查體：T38.7℃；咽部充血，草莓舌，面部潮紅，軀干部見細小鮮紅色充血性皮疹。診斷為猩紅熱。對于該患兒的治療首選A、

紅霉素B、

頭孢唑啉C、

氯霉素D、

青霉素