第六節骨關節發育障礙【臨床表現】四肢短小,屬短肢型侏儒,上臂與大腿尤其明顯,上臂與大腿得皮膚相對增長形如袖套,手呈三叉手畸形;頭顱呈短頭型顱大面小,塌鼻,下頜突出;腹隆臀短;智力與性發育正常。X線表現:

新生兒期:四肢長骨粗短以肱、股骨明顯、對稱,干骺端增寬;骨盆短,髂骨翼小中方形,骶坐切跡小,髖臼頂呈水平狀,下腰椎椎弓根距縮小,就是關鍵診斷依椐。中、近指骨短粗,手呈三叉手;短管狀骨粗短。三個月,短粗,圓錐狀“三叉戟”成人,指骨短粗生長期:長骨干粗,干骺端寬并向兩側張開,中間凹陷中V形,骨骺陷入其中,骨骺二次骨化中心出現延遲,常提前與干骺愈合、股骨頸短,頸干角加大呈外翻狀。下腰椎椎弓根間距縮小仍就是關鍵性X線征象;椎體側位略呈方形。成年:骨干粗而短,股骨大小轉子異常擴大,肌肉附著處粗隆特別隆起尺骨較橈骨短,近側端寬,遠端變細,腓骨較脛骨長且距骨內翻椎體呈方形,胸腰段椎體略呈楔形變。a、顱底短,顱蓋骨相對較大;

b、雙手第3指與第4指自然分開,呈“三叉手”畸形;

c、長骨干骺端增寬,中央凹陷,肌肉附著得結節部明顯增大;

d、椎弓根間距從第1腰椎到第5腰椎逐漸變小;髖臼上緣變寬且呈水平狀

二、石骨癥【

病理】就是由于正常得破骨吸收活動減弱,使鈣化得軟骨與骨樣組織不能被正常骨組織所代替而發生蓄積,致骨質明顯硬化且變脆。骨髓腔變小甚至閉塞造成貧血,髓外造血器官增大,顱底硬化致視力與聽力異常?！九R床表現】常見得兩型:

輕型:為常染色體顯性遺傳,癥狀出現晚而輕;常因骨折而就診。包括Albers-Schonberg’s病、大理石骨病。并發癥常并發骨折、貧血(骨髓腔閉塞所致)、顱神經麻痹;重型:為常染色體隱性遺傳,癥狀重且出現早。發生早,病情嚴重,可致死。其臨床表現包括—貧血、肝脾大、血小板減少、顱孔狹窄所導致得腦積水。大家有疑問的，可以詢問和交流可以互相討論下，但要小聲點X線表現1、全身骨骼非均勻性密度增高;皮質與髓腔界限消失。2、長骨干骺端輕度塑造形不良,在致密得干骺可出現更會致密得橫線,或與骨干平行得縱行線;3、嬰兒時期得指骨干骺端出現錐形致密影,基底位于長骨兩端,臨時鈣化帶增厚且不規則,臨時鈣化帶骨干側出現帶狀透亮線4、髂骨翼有不均勻骨硬化,硬化帶為與髂骨嵴平行為多層平行排列得弧形致密影5、椎體上下端明顯硬化,而中間密度低呈夾心蛋糕狀6、顱骨普遍性密度增高,以顱底骨顯著,在骨內有一錐形小骨就是本病得特征性表現之一三、成骨不全又稱脆骨癥。就是由于缺乏成骨細胞現時致得骨質形成障礙。以多發骨折、藍色鞏膜,牙齒發育不全與聽力障礙為其四大特點。【病理】系基因缺乏導致1型膠原纖維合成減少或結構異常,使含有膠原纖維得組織結構不同程度受累。成骨異常,骨皮質缺乏成熟得骨基質。骨質脆而易骨折。還可累及鞏膜、韌帶、耳、牙齒、心臟瓣膜與皮膚等?？煞衷绨l型與晚發型?！九R床表現】早發型出生時即有骨折或在嬰幼兒期發病,病兒頭大而軟;手足一般不受累。晚發型(90%):出生時正常,骨折發生于小兒學走路時與青春期,成人極少發病。90%有藍色鞏膜,約1/4有進行性耳聾,常在兒童期出現?！綳線表現】基本表現:多發性骨折,骨皮質菲薄與骨密度減低,以管狀骨為明顯;骨痂生長較快或過量骨痂形成。椎體密度減低,變扁呈雙凹,肋骨變細,皮質變薄,常有多發骨折。頭顱骨前后徑加大穹隆變薄?？p間骨多,或有顱底凹陷。長管狀得不同表現:粗短型:長管狀骨粗短,伴發骨折彎曲畸形;囊型:少見,長管狀骨呈多發囊狀密度減低區;細長型:發病