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文檔簡介

畸形學概述先天性畸形：是由于胚胎發育紊亂所致的形態結構的異常，出生時即已存在，屬于出生缺陷畸形學：研究各種先天性畸形的發生原因、過程和機制，為預防、診斷和治療先天性畸形提供理論基礎一、先天畸形的發生先天畸形的成因：遺傳因素環境因素常染色體單體型－不能存活性染色體單體型－如Turner綜合征（45,X0），先天性卵巢發育不全常染色體三體型－如先天性愚型（21號染色體三體型）性染色體三體型－如Klinefelter綜合征（47,XXY），先天性睪丸發育不全染色體結構畸變－如貓叫綜合征（第5號染色體短臂末端斷裂缺失）1.遺傳因素①染色體畸變:染色體數目或結構改變；由親代遺傳或生殖細胞異常發育引起21號染色體三體型－先天愚型(A短額，眼間距寬，伸舌樣癡呆B↑猿掌紋)18號染色體三體型(短額，眼間距小，小口，表情呆滯)貓叫綜合征（5號染色體短臂末端缺失）

腦小，精神發育遲緩，叫聲如貓，常伴心臟畸形②基因突變：DNA分子堿基組成或排列順序發生改變，可引起軟骨發育不全、腎上腺肥大、小頭畸形、多囊腎等畸形，鐮狀細胞貧血等遺傳性疾病2.環境因素：引起先天性畸形的環境因素統稱致畸因子生物性致畸因子：風疹病毒、單純皰疹病毒、弓形蟲、梅毒螺旋體等物理性致畸因子：射線、機械性壓迫和損傷、高溫、嚴寒、微波等致畸性藥物：抗腫瘤、抗驚厥、抗凝血藥物，抗生素，激素等致畸性化學因子：工業“三廢”、農藥、食品添加劑、防腐劑均含有致畸因子其它致畸因子：吸煙、酗酒、缺氧、嚴重營養不良風疹病毒導致的先天性白內障氨基喋呤（抗腫瘤藥）導致的畸形左：無腦畸形右：發育遲緩，短下頜，耳與手足畸形

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