學必求其心得，業必貴于專精學必求其心得，業必貴于專精學必求其心得，業必貴于專精高中生物學業水平考試復習教案12第12單元基因突變及其他變異一【三維目標】知識與技能內容了解理解應用六年考情舉例說明基因突變的原因和特點√6年5考舉例說出基因重組及其意義√6年1考舉例說出染色體結構變異和數目變異√6年6考低溫誘導植物染色體數目的變化(實驗）√未考查舉例說出人類常見遺傳病的類型√6年3考探討遺傳病的監測和預防√6年1考調查人群中的遺傳病（實習)√未考查關注人類基因組計劃√6年1考2、情感態度與價值觀方面2.1探討人類遺傳病的監測和預防。2.2關注人類基因組計劃及其意義.3、能力方面3.1進行低溫誘導染色體數目變化的實驗,觀察染色體數目的變化。3。2進行人群中遺傳病的調查。3.3進行資料的搜集和分析，了解基因診斷在遺傳病監測中的應用，以及人類基因組計劃對科學發展、人類健康、社會倫理等方面的影響。二【教學重點】舉例說明基因突變的原因和特點舉例說出染色體結構變異和數目變異舉例說出人類常見遺傳病的類型三【教學難點】低溫誘導植物染色體數目的變化(實驗)調查人群中的遺傳病(實習)四【教學方法】練習法和講授法相結合五【教學工具】學案、PPT六【教學時數】1標準課時七【教學過程】1基礎知識梳理1。1基因突變1.1.1基因突變的特點(1）普遍性；（2)隨機性；(3)不定向性;(4）低頻性;(5)多害少利性。1.1.2人工誘變(1）原理：利用物理、化學、生物因素處理生物,使它發生基因突變。(2）過程：生物→輻射、硫酸二乙脂等誘導→基因突變→變異類型→選育良種。(3)意義：提高變異的頻率，加速育種進程，創造動植物和微生物新品種。1。1。3基因重組：（1）實質：控制不同性狀的基因的重新組合。(2）類型:①自由組合型：位于非同源染色體上的非等位基因自由組合。②交叉互換型：四分體的非姐妹染色單體的交叉互換。③人工重組型：DNA重組技術,即基因工程。(3）意義：是生物變異的來源之一,對生物的進化也具有重要的意義。1.2染色體變異1.2.1染色體結構的變異(1）缺失；（2）重復；(3)倒位;（4）易位。1.2。2染色體數目的變異細胞內個別染色體數目的增加或減少；細胞內染色體組成倍地增加或減少。(1）染色體組：細胞內的一組非同源染色體，在形態和功能上各不相同,攜帶著控制生物生長發育、遺傳和變異的全部遺傳信息的一組染色體。如人的一個染色體組為22（常染色體）＋X或22（常染色體)＋Y。(2）單倍體：體細胞中含有本物種配子染色體數目的個體。是由生殖細胞不經過受精作用直接發育而成的。（3）二倍體和多倍體：共同前提是均由受精卵發育而來的。凡是體細胞中含有兩個染色體組的生物個體叫做二倍體。凡是體細胞中含有三個或三個以上染色體組的生物個體叫做多倍體。1。2.3低溫誘導植物染色體數目的變化(1)原理：用低溫處理正在分裂的分生組織細胞，能夠抑制紡錘體的形成，導致染色體不能移向細胞兩極，細胞也不能分裂，從而使得染色體數目加倍.(2)應用：人工誘導多倍體育種，如生產三倍體無籽西瓜.1。3人類遺傳病1。3。1常見遺傳病的類型：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。1.3。2調查人群中的遺傳病的發病率和遺傳方式（調查方法)。1。3。3遺傳病的監測和預防（1)產前診斷；（2）遺傳咨詢。1。3.4人類基因組計劃：目的是測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息.本單元內容涉及的概念較多，如染色體組、單倍體、多倍體等，加上本單元內容與生產、生活實際聯系緊密，如育種原理的應用、遺傳病的防治、遺傳方式的判斷等，這些都是學業水平考試命題的熱點內容.應重點關注：①基因突變的概念、時間、原因、特點及實例。②基因重組的概念及與減數分裂的關系。③染色體變異的類型、概念.④遺傳病的類型、原因及實例。2水考真題體驗2。1(2015·湖南省學業水平考試真題）化學物質X導致核苷酸序列發生如下改變.這種變化屬于()A．基因突變 B．基因重組C．染色體變異 D．不可遺傳變異【解析】圖示核苷酸鏈由于含有堿基因T,是DNA鏈，DNA鏈上的堿基序列發生改變導致的結果最可能是基因突變。【答案】A2.2（2016·湖南省學業水平考試真題）下列屬于可遺傳變異的是（）A．由于水肥不足,小麥出現低產的性狀B．用染發劑使人的頭發變黃C．雜種高莖豌豆自交后代出現了矮莖D．人由于曬太陽而使皮膚變黑【解析】環境改變引起的變異,遺傳物質沒有發生改變,是不可遺傳變異，A、B、D均屬于不可遺傳變異；雜種高莖豌豆自交后代出現了矮莖是等位基因分離產生的，屬于可遺傳的變異.【答案】C2。3(2014·湖南省學業水平考試真題）下列不屬于對孕婦進行產前診斷措施的是（)A．B超檢查 B．羊水檢查C．孕婦血細胞檢查 D．心理咨詢【解析】產前診斷的目的是為了診斷孕婦所懷胎兒是否正常,心理咨詢顯然達不到目的。【答案】D八【課堂演練】1．下列關于基因突變的說法中，正確的是（)A．屬于基因結構和數目的改變B．基因突變在生物界普遍存在C．誘變育種能使基因發生定向變異D．基因突變一定是有害的【解析】基因突變的特點是普遍性、低頻性、不定向性、多害少利性。【答案】B2．如圖所示基因A與a1、a2、a3之間的關系，不能表現的是（）A．基因突變是不定向的B．等位基因的出現是基因突變的結果C．正常基因與致病基因可以通過突變而轉化D．圖中基因的遺傳將遵循自由組合規律【解析】自由組合規律研究的是位于兩對同源染色體上的兩對等位基因的傳遞規律。幾對復等位基因不可能存在于同一個體的同一細胞中，不可能同時遵循自由組合規律。【答案】D3．下列情況屬于染色體變異的是()①21三體綜合征患者細胞中的第21號染色體有3條②非同源染色體之間發生交叉互換③染色體數目增加或減少④花藥離體培養后長成的植株⑤非同源染色體之間自由組合⑥染色體上DNA堿基對的增添、缺失和替換A．②④⑤ B．①③④⑤C．②③④⑥ D．①③④【解析】②、⑤屬于基因重組，⑥屬于基因突變。【答案】D4．由雌雄配子結合形成的受精卵可能具有與親代不同的基因型，其主要原因是（)A．基因重組 B．基因突變C．染色體結構變異 D．染色體數目變異【解析】由雌雄配子結合形成的受精卵可能具有與親代不同的基因型主要有三個原因,第一是形成配子（減數分裂）過程中，同源染色體聯會時,非姐妹染色單體發生局部交換，實現基因重組；二是減數第一次分裂后期，同源染色體分開，非同源染色體自由組合;三是精子和卵細胞完成受精時,精子和卵細胞組合隨機性。【答案】A5．人的貓叫綜合征是第5號染色體部分缺失引起的遺傳病,這種遺傳病的類型是()A．染色體結構異常遺傳病B．染色體數目異常遺傳病C．單基因遺傳病D．多基因遺傳病【解析】人類遺傳病的類型包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。第5號染色體部分缺失顯然是染色體結構異常.【答案】A6．(2016·湖南省學業水平考試真題）有性生殖的生物，其后代個體之間的性狀總存在一定的差異,主要原因是(）A．基因重組 B．基因分離C．染色體變異 D．基因突變【答案】A7．下列關于單倍體的敘述中，不正確的是(）A．未受精的卵細胞發育成的個體,一定是單倍體B．細胞內有兩個染色體組的生物體，可能是單倍體C．由生物的雄配子發育成的個體一定都是單倍體D．基因型為aaaBBBCcc的植物一定是單倍體【解析】根據單倍體的來源，由配子發育而成的個體一定是單倍體。細胞內含有兩個染色體組的生物可能是單倍體,也可能是二倍體。D中該基因型的植物也可能是三倍體.【答案】D8．21三體綜合征患者比正常人多了一條21號染色體,該遺傳病屬于（)A．單基因遺傳病B．多基因遺傳病C．染色體數目異常遺傳病D．染色體結構異常遺傳病【解析】比正常人多了一條21號染色體，就是染色體數目發生了變化，屬于染色體數目異常遺傳病.【答案】C9．人類基因組計劃研究的是人類多少條染色體上的基因(）A．22條 B．23條C．24條 D．46條【解析】人類基因組計劃研究的染色體是22條常染色體加一條X染色體和一條Y染色體，所以，總共是24條染色體。【答案】C10．(2015·泉州一中高二上期中考試)下列優生措施不屬于遺傳咨詢內容的是（)A．詳細了解家庭病史B．分析遺傳病的傳遞方式C．進行羊水檢查D．推算后代的再發風險率【解析】詳細了解家庭病史，然后分析遺傳病的傳遞方式，推算后代的再發風險率屬于遺傳咨詢的步驟，故A、B、D正確。而羊水檢查屬于產前檢查，故C錯誤。【答案】C11．(2014·江蘇學測）下圖為某單基因遺傳病（顯、隱性基因分別為A、a)的系譜圖,請據圖回答（概率用分數表示）：（1）該遺傳病的遺傳方式為________染色體上________性遺傳.(2)Ⅱ－2為純合子的概率是________。（3)若Ⅲ－3和一個基因型與Ⅲ－5相同的女性結婚，則他們生一個患病兒子的概率是________。(4）若Ⅱ－1攜帶該遺傳病的致病基因,請繼續以下分析：①Ⅲ－2的基因型為________。②研究表明，正常人群中該致病基因攜帶者的概率為2%。如果Ⅲ－2和一個正常男性結婚，生育了一個表現型正常的女兒，則該女兒攜帶致病基因的概率為_________________________________________________________________。【解析】通過Ⅱ－1和Ⅱ－2與Ⅲ－3的關系，可以確定是隱性遺傳，但是圖中信息不能確定是在常染色體還是X染色體上。（2)無論是在常染色體或X染色體上，Ⅱ－2一定是雜合子。(3）Ⅲ－3是隱性純合子，Ⅲ－5是雜合子,因此隱性純合子與雜合子的后代患病的概率是1/2,生兒子的概率也是1/2,因此生患病兒子的概率是1/4。（4)①若Ⅱ－1攜帶該遺傳病的致病基因,則該病為常染色體隱性遺傳病，那么Ⅲ－2的基因型是AA或Aa.②（1/3AA或2/3Aa）×(2％Aa或98％AA），后代中AA＝198/300，Aa＝101/300，aa＝1/300，則生育了一個表現型正常的女兒，該女兒攜帶致病基因的概率為Aa/(AA＋Aa)＝101/299。【答案】（1)常染色體或X隱(2）0（3）1/4（4)AA或Aa101/29912．下圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因:(1）圖中①②③表示①________________，②________(寫出序列），③________（寫出序列）。(2）在DNA復制過程中，由于出現“差錯”，導致DNA的____________發生局部改變,從而改變了遺傳信息。（3)鐮刀型細