乳腺Paget病診治中國(guó)專家共識(shí)（2025版）解讀匯報(bào)人：xxx2025-03-01目錄02診斷標(biāo)準(zhǔn)與流程01乳腺Paget病概述03治療策略與方案04專家共識(shí)解讀與未來展望01PART乳腺Paget病概述定義與流行病學(xué)罕見疾病乳腺Paget病是一種罕見的乳腺惡性腫瘤，占所有乳腺癌的1%-3%，主要發(fā)生在女性，尤其是中老年女性，男性發(fā)病率極低。流行病學(xué)特征該病多發(fā)生于40-60歲女性，發(fā)病率隨年齡增長(zhǎng)而上升，且與種族、地域和遺傳因素有一定關(guān)聯(lián)，亞洲地區(qū)發(fā)病率相對(duì)較低。病因未明目前乳腺Paget病的具體病因尚不明確，可能與乳腺導(dǎo)管原位癌或浸潤(rùn)性乳腺癌相關(guān)，部分病例與HER2基因過表達(dá)有關(guān)。病理學(xué)特征典型病理表現(xiàn)乳腺Paget病的病理特征為乳頭及乳暈表皮內(nèi)出現(xiàn)Paget細(xì)胞，這些細(xì)胞體積大、胞質(zhì)豐富、核仁明顯，常伴有核分裂象。組織學(xué)分期免疫組化特征根據(jù)病變范圍可分為單純性Paget病和伴隨乳腺癌的Paget病，后者常伴有導(dǎo)管原位癌或浸潤(rùn)性癌，病理分期對(duì)治療方案選擇至關(guān)重要。Paget細(xì)胞通常表達(dá)CK7、EMA、HER2等標(biāo)志物，其中HER2陽性率較高，有助于與其他皮膚病變進(jìn)行鑒別診斷。123臨床表現(xiàn)乳頭異常患者常表現(xiàn)為乳頭瘙癢、糜爛、脫屑或潰瘍，有時(shí)伴有漿液性或血性分泌物，癥狀與濕疹相似，易被誤診。030201乳暈病變病變可逐漸擴(kuò)展至乳暈及周圍皮膚，表現(xiàn)為紅斑、硬結(jié)或色素沉著，部分患者可出現(xiàn)乳頭內(nèi)陷或變形。伴隨癥狀部分患者可能伴有乳腺腫塊、腋窩淋巴結(jié)腫大或疼痛，提示可能存在伴隨的乳腺癌或淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，需進(jìn)一步檢查明確。02PART診斷標(biāo)準(zhǔn)與流程典型臨床表現(xiàn)部分患者可能伴有乳頭溢液、乳頭內(nèi)陷或乳腺腫塊，這些體征有助于提高診斷的準(zhǔn)確性。特異性體征高危人群篩查對(duì)于有乳腺癌家族史或長(zhǎng)期乳頭乳暈病變的患者，應(yīng)提高警惕，結(jié)合臨床表現(xiàn)進(jìn)行早期篩查。乳腺Paget病常表現(xiàn)為乳頭乳暈區(qū)域的濕疹樣改變，如紅斑、糜爛、結(jié)痂等，伴有瘙癢或疼痛，需與其他皮膚病進(jìn)行鑒別。臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)病理學(xué)檢查是乳腺Paget病確診的金標(biāo)準(zhǔn)，通過組織學(xué)檢查和免疫組化分析，明確病變性質(zhì)及分期，為后續(xù)治療提供依據(jù)。利用CK7、EMA等標(biāo)志物進(jìn)行免疫組化染色，輔助鑒別Paget細(xì)胞與其他皮膚病變細(xì)胞，提高診斷準(zhǔn)確性。免疫組化分析通過活檢獲取病變組織，觀察其特征性病理改變，如Paget細(xì)胞的存在及其分布特點(diǎn)。組織學(xué)檢查病理學(xué)檢查方法乳腺超聲是乳腺Paget病的首選影像學(xué)檢查方法，能夠清晰顯示病變范圍及與周圍組織的關(guān)系。通過超聲引導(dǎo)下穿刺活檢，可進(jìn)一步提高診斷的準(zhǔn)確性，減少漏診和誤診的發(fā)生。影像學(xué)評(píng)估技術(shù)乳腺超聲檢查乳腺鉬靶攝影有助于發(fā)現(xiàn)乳腺內(nèi)的隱匿性病變，尤其是伴有乳腺腫塊的患者，可提供更多診斷信息。結(jié)合超聲檢查，能夠更全面地評(píng)估病變的性質(zhì)及分期，為制定治療方案提供參考。乳腺鉬靶攝影乳腺超聲是乳腺Paget病的首選影像學(xué)檢查方法，能夠清晰顯示病變范圍及與周圍組織的關(guān)系。通過超聲引導(dǎo)下穿刺活檢，可進(jìn)一步提高診斷的準(zhǔn)確性，減少漏診和誤診的發(fā)生。乳腺超聲檢查03PART治療策略與方案保乳手術(shù)的適應(yīng)癥與禁忌癥保乳手術(shù)適用于早期乳腺Paget病患者，特別是病灶局限于乳頭-乳暈復(fù)合體且未累及深層乳腺組織的情況。患者需滿足腫瘤大小與乳房比例適宜、切緣陰性以及無遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移等條件。適應(yīng)癥保乳手術(shù)的禁忌癥包括多中心性病變、腫瘤體積過大或與乳房比例不協(xié)調(diào)、切緣陽性、存在廣泛導(dǎo)管內(nèi)癌成分（EIC）以及患者對(duì)放療有禁忌等情況。此外，患者個(gè)人意愿和對(duì)美容效果的期望也需納入考量。禁忌癥保乳手術(shù)后需進(jìn)行詳細(xì)的病理學(xué)檢查和影像學(xué)評(píng)估，以確保切緣陰性并監(jiān)測(cè)局部復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。術(shù)后放療是標(biāo)準(zhǔn)治療方案，可顯著降低局部復(fù)發(fā)率。術(shù)后評(píng)估輔助治療方案選擇放療保乳手術(shù)后，放療是降低局部復(fù)發(fā)率的關(guān)鍵手段。放療方案應(yīng)根據(jù)患者的具體情況制定，包括病灶范圍、切緣狀態(tài)以及是否存在高危因素等。對(duì)于高危患者，可能需要增加放療劑量或延長(zhǎng)療程。化療對(duì)于伴有浸潤(rùn)性癌或淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的乳腺Paget病患者，化療是重要的輔助治療手段。化療方案的選擇應(yīng)基于腫瘤的分子分型、患者的一般狀況以及既往治療反應(yīng)等因素。內(nèi)分泌治療對(duì)于激素受體陽性的乳腺Paget病患者，內(nèi)分泌治療是有效的輔助治療選擇。常用藥物包括他莫昔芬和芳香化酶抑制劑，治療時(shí)長(zhǎng)通常為5-10年，具體方案需根據(jù)患者的絕經(jīng)狀態(tài)和耐受性調(diào)整。遺傳咨詢與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估遺傳檢測(cè)乳腺Paget病患者應(yīng)接受遺傳咨詢，評(píng)估是否存在BRCA1/2等基因突變。對(duì)于有家族史或年輕發(fā)病的患者，遺傳檢測(cè)尤為重要，可為患者及其家屬提供預(yù)防性干預(yù)的依據(jù)。風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估心理支持基于遺傳檢測(cè)結(jié)果和家族史，評(píng)估患者及其家屬的乳腺癌和其他相關(guān)癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體，建議采取定期篩查、預(yù)防性手術(shù)或藥物干預(yù)等措施。遺傳咨詢過程中，患者可能面臨心理壓力和焦慮情緒。提供專業(yè)的心理支持和教育，幫助患者理解檢測(cè)結(jié)果及其臨床意義，是遺傳咨詢的重要組成部分。12304PART專家共識(shí)解讀與未來展望2025版共識(shí)更新要點(diǎn)診斷標(biāo)準(zhǔn)優(yōu)化2025版共識(shí)對(duì)乳腺Paget病的診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行了細(xì)化，強(qiáng)調(diào)結(jié)合臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查及病理學(xué)檢查結(jié)果進(jìn)行綜合判斷，特別是對(duì)早期病變的識(shí)別提出了更具體的要求。030201保乳手術(shù)適應(yīng)癥擴(kuò)展新版共識(shí)對(duì)保乳手術(shù)的適應(yīng)癥進(jìn)行了重新評(píng)估，明確在滿足一定條件下，保乳手術(shù)可作為首選治療方案，并提供了詳細(xì)的手術(shù)操作指南。輔助治療策略更新共識(shí)中新增了關(guān)于靶向治療和免疫治療的內(nèi)容，建議在特定情況下結(jié)合患者基因檢測(cè)結(jié)果，制定個(gè)體化的輔助治療方案，以提高治療效果。診斷復(fù)雜性乳腺Paget病臨床表現(xiàn)多樣，易與其他乳腺疾病混淆，臨床醫(yī)生需提高警惕，結(jié)合多種檢查手段進(jìn)行鑒別診斷，避免誤診或漏診。臨床實(shí)踐中的挑戰(zhàn)與對(duì)策治療依從性部分患者對(duì)治療方案的依從性較低，特別是對(duì)長(zhǎng)期輔助治療的耐受性較差，需加強(qiáng)患者教育，提供心理支持，以提高治療依從性。多學(xué)科協(xié)作不足乳腺Paget病的診治涉及多個(gè)學(xué)科，臨床實(shí)踐中需加強(qiáng)多學(xué)科協(xié)作，建立標(biāo)準(zhǔn)化診療流程，確保患者獲得全面、規(guī)范的治療。0204未來研究方向與趨勢(shì)患者生活質(zhì)量研究關(guān)注乳腺Paget病患者的生活質(zhì)量，研究治療方案對(duì)患者心理、生理及社會(huì)功能的影響，為優(yōu)化治療策略提供依據(jù)。早期診斷技術(shù)開發(fā)更靈敏、特異的早期診斷技術(shù)是未來研究的重點(diǎn)，包括新型影像學(xué)技術(shù)、生物標(biāo)志物檢測(cè)等，以提高早期診斷率。0