第5章基因突變及其他變異第1節基因突變和基因重組會考復習(一)基因突變的實例人類鐮刀型貧血病的形成鐮刀型細胞貧血癥的病因分析病人的血紅蛋白的一條多肽鏈發生了什么變化？…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—……－脯氨酸－纈氨酸－谷氨酸—…正常異常CTTGAACATGTAGAAGUADNAmRNA蛋白質氨基酸谷氨酸正常纈氨酸不正常基因突變原因分析：1、直接原因：血紅蛋白分子的多肽鏈上一個谷氨酸被一個纈氨酸替換。CTTGAACATGTA原因分析：2、根本原因：控制合成血紅蛋白分子的DNA的堿基序列發生了改變。

即：鐮刀型細胞貧血癥是由_________引起的一種遺傳病，是由于基因_________發生了改變導致血紅蛋白分子改變而產生的。基因突變分子結構┯┯┯┯

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┷┷┷┷增添缺失替換DNA分子中發生堿基對的

、＿＿＿

和

，而引起的

的改變。替換增添缺失基因結構基因突變的概念：(二)基因突變的時間：細胞分裂的間期A.有絲分裂間期B.減數第一次分裂間期體細胞中可以發生基因突變產生生殖細胞可以發生基因突變但一般不能傳給后代（產生性原細胞時可以）可以通過受精作用直接傳給后代DNA在進行復制時發生錯誤或由于某種原因斷裂后進行修復時發生錯誤。基因A（DNA分子復制時）外界因素誘導堿基序列改變遺傳信息改變基因a1或a2…突變基因突變是染色體上某一個位點上基因的改變，使一個基因變成它的等位基因。例如3小麥從高稈變成矮稈12基因突變的結果：基因突變的意義：

基因突變通常會引起一定的表現型變化，因而會產生一些新性狀。基因突變是生物變異的根本來源，為生物的進化提供了最初的原材料。物理因素：如X射線、γ射線、紫外線、激光等。化學因素：是指能夠與DNA分子起作用而改變DNA分子性質的物質，如亞硝酸、堿基類似物。生物因素：包括病毒和某些細菌等。基因突變的原因：基因突變的特點自然界的物種中廣泛存在可發生在任何時期自然界突變率很低：10－5-

10-8(打破對環境的適應性)多數有害,少數有利①普遍性:②隨機性:③低頻性:④多害少利性：等位基因是如何產生的？一個基因可以向不同方向發生突變，產生一個以上的等位基因。但是，每一個基因的突變都只能限定在其相對性狀的范圍內，不會超出限制。

Aa1或Aa2⑤不定向性：1、概念:是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的自由組合。2、類型:①基因的自由組合:②基因的互換:非同源染色體上的非等位基因的自由組合同源染色體上的非姐妹染色體之間發生局部互換.二、基因重組3、意義:通過有性生殖實現基因重組為生物變異提供了極其豐富的來源,是生物多樣性的重要原因之一.比如說，一對具有20對等位基因（這20對等位基因分別位于20對同源染色體上）的生物進行雜交時，F2可能出現的表現型就有220=1048576種。重組DNA技術（轉基因技術）遺傳物質的變化特點發生時間基因突變基因重組產生新基因不產生新基因，可產生新基因型普遍性、隨機性、低頻性、多數有害性、不定向性有性生殖過程中；形成的變異豐富

隨機發生在DNA分子復制時或修復時

有性生殖減數分裂產生配子時基因突變與基因重組的比較變異的類型遺傳的變異：不遺傳的變異：基因突變染色體變異基因重組由環境不同引起，遺傳物質沒有改變，不能進一步遺傳給后代。遺傳物質發生了改變，其后代將繼承這種改變§5.2染色體變異在自然條件和人為條件改變的情況下，染色體_____的改變和染色體______的增減導致生物______的變異。數目性狀結構一、染色體結構的變異缺失:增加:顛倒:移接:請思考：Q1:果蠅體細胞有幾條染色體？8條Q2:Ⅱ號和Ⅱ號染色體是什么關系?Ⅲ號和Ⅳ號呢?同源染色體非同源染色體Q3:雄果蠅的體細胞中共有哪幾對同源染色體?Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y二、染色體數目的變異細胞中的一組________染色體，它們在_____和______上各不相同，但是攜帶著控制生物生長發育的_________，這樣的一組染色體，叫做一個染色體組。1、染色體組的概念非同源形態功能全部信息正常增多減少個別變異整組變異成倍增多或減少2、染色體數目的變異二倍體：由受精卵發育而成的，體細胞中有兩個染色體組的個體。多倍體：由受精卵發育而成的，體細胞中含有三個或三個以上的染色體組的個體。３、二倍體和多倍體三倍體、四倍體……例如：人、果蠅、玉米等大多數生物例如：香蕉、馬鈴薯多倍體植株的特點2.莖桿粗壯，葉片、果實和種子都比較大；糖類、蛋白質等含量增高.3.但發育延遲，結實率低。1.多倍體在植物中廣泛存在，而在動物中則較少見Q：可否人工誘導多倍體的形成呢？常用方法有哪些？低溫和秋水仙素處理法Q：秋水仙素處理法的具體做法是什么？原理又是什么？方法：用秋水仙素處理____________或_______。原理：當秋水仙素作用于正在______的細胞時，能夠抑制________的形成，導致________不能______，從而引起細胞內染色體__________。染色體數目加倍的細胞繼續進行_______分裂，將來就可能發育成_________植株。Q：為什么要處理萌發的種子或幼苗，處理成熟的植株可以不？不行，秋水仙素的作用對象是正在有絲分裂的細胞，成熟的植株大多細胞不進行有絲分裂。萌發的種子幼苗分裂紡錘絲染色體移向兩極數目加倍有絲多倍體4、單倍體（1）概念：體細胞中含有本物種配子染色體數目的個體（2）單倍體植株特點弱小，且高度不育（3）單倍體育種的措施和優點二倍體植株花藥離體培養單倍體植株人工誘導染色體加倍恢復回二倍體植株明顯縮短育種年限（純合體）自交純合體制作\主講:沈藝第3節人類遺傳病概念：

遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病.遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人類常見遺傳病的類型（一）單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發現6600多種.顯性致病基因常染色體：伴X染色體：并指、軟骨發育不全抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進行性肌營養不良

概念：由兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。常表現出家族性聚集現象，且比較容易受環境影響。（二）多基因遺傳病目前已發現的多基因遺傳病有100多種，如唇裂無腦兒原發性高血壓青少年型糖尿病。（三）、染色體異常遺傳病概念：由染色體異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病（簡稱染色體病）。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發育不良四、優生的措施２、遺傳咨詢：

３、提倡“適齡生育”：４、產前診斷

我國婚姻法規定：“直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。”1、禁止近親結婚：1、字體安裝與設置如果您對PPT模板中的字體風格不滿意，可進行批量替換，一次性更改各頁面字體。在“開始”選項卡中，點擊“替換”按鈕右側箭頭，選擇“替換字體”。（如下圖）在圖“替換”下拉列表中選擇要更改字體。（如下圖）在“替換為”下拉列表中選擇替換字體。