章末質(zhì)量評(píng)估(三)基因突變及其他變異(時(shí)間：90分鐘滿分：100分)一、選擇題(每小題3分，共60分)1．田間種植的三倍體香蕉某一性狀發(fā)生了變異，其變異不可能來自()A．基因重組 B．基因突變C．染色體變異 D．環(huán)境變化解析：基因重組只發(fā)生在有性生殖過程中，而三倍體香蕉的繁殖屬于無性生殖。答案：A2．同一株水毛茛，浸在水中的葉與裸露在空氣中的葉形態(tài)不同，原因是()A．基因發(fā)生了改變B．環(huán)境決定生物的性狀C．基因未發(fā)生改變，性狀還受環(huán)境的影響D．水中葉片脫落了解析：性狀受基因和環(huán)境的共同影響。答案：C3．人類血管性假血友病基因位于X染色體上，長(zhǎng)度180kb。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該病有20多種類型，這表明基因突變具有()A．不定向性 B．可逆性C．隨機(jī)性 D．重復(fù)性解析：基因突變由于不定向性會(huì)產(chǎn)生很多個(gè)等位基因；基因突變沒有可逆性、重復(fù)性的特點(diǎn)。答案：A4．如圖是基因型為Aa的個(gè)體不同分裂時(shí)期的圖像，請(qǐng)根據(jù)圖像判定每個(gè)細(xì)胞發(fā)生的變異類型()A．①基因突變②基因突變③基因突變B．①基因突變或基因重組②基因突變③基因重組C．①基因突變②基因突變③基因突變或基因重組D．①基因突變或基因重組②基因突變或基因重組③基因重組解析：圖中①②分別屬于有絲分裂的中期和后期；A與a所在的DNA分子都是經(jīng)過復(fù)制而得到的，由于交叉互換只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，所以圖中①②的變異只能屬于基因突變；③屬于減數(shù)第二次分裂的后期，由于減數(shù)分裂過程中可以發(fā)生交叉互換，所以不能確定A和a的不同是來自基因突變還是基因重組。答案：C5．圖中字母代表正常細(xì)胞中所含有的基因，下列說法錯(cuò)誤的是()A．①可以表示經(jīng)過秋水仙素處理后四倍體西瓜體細(xì)胞的基因組成B．②可以表示果蠅體細(xì)胞的基因組成C．③可以表示21三體綜合征患者體細(xì)胞的基因組成D．④可以表示雄性蜜蜂體細(xì)胞的基因組成解析：秋水仙素可誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍，其中的基因應(yīng)為“加倍”結(jié)果，不會(huì)出現(xiàn)一個(gè)“a”的狀況。答案：A6．下列關(guān)于“調(diào)查人群中的遺傳病”的敘述，正確的是()A．調(diào)查時(shí)最好選取多基因遺傳病B．為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多C．某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%D．若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病解析：調(diào)查人群中的遺傳病最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，故A項(xiàng)錯(cuò)誤；為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查時(shí)應(yīng)隨機(jī)取樣，并且調(diào)查人群足夠大，而不是調(diào)查的患者足夠多，故B項(xiàng)錯(cuò)誤；某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%，故C項(xiàng)正確；發(fā)病率較高的遺傳病不一定是顯性遺傳病，故D項(xiàng)錯(cuò)誤。答案：C7．在減數(shù)第一次分裂前的間期，因某些原因使果蠅Ⅱ號(hào)染色體上的DNA分子缺失了一個(gè)基因，這種變異屬于()A．染色體變異 B．基因重組C．基因突變 D．基因重組或基因突變解析：DNA分子缺失了一個(gè)基因，涉及基因數(shù)目的改變，屬于染色體結(jié)構(gòu)的變異；而基因突變是DNA分子中堿基對(duì)的增添、缺失或替換，導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變。答案：A8．如下圖所示，圖1、圖2表示某種生物的部分染色體發(fā)生變異的示意圖，其中①和②、③和④互為同源染色體，則兩圖所示的變異()A．均為染色體結(jié)構(gòu)變異B．基因的數(shù)目和排列順序均發(fā)生改變C．均使生物的性狀發(fā)生改變D．均可發(fā)生在減數(shù)分裂過程中解析：圖1所示為同源染色體上非姐妹染色單體之間的交叉互換，屬于基因重組，圖2所示為染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，故A項(xiàng)錯(cuò)誤；基因重組中基因的數(shù)目和排列順序沒有發(fā)生改變，故B項(xiàng)錯(cuò)誤；基因重組和染色體變異不一定使生物的性狀發(fā)生改變，故C項(xiàng)錯(cuò)誤；基因重組和染色體變異均可發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，故D項(xiàng)正確。答案：D9．下列不需要進(jìn)行遺傳咨詢的是()A．孕婦孕期接受過放射線照射B．家族中有直系、旁系親屬生過先天畸形的待婚青年C．35歲以上的高齡孕婦D．孕婦婚前得過乙型肝炎解析：遺傳咨詢是醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象是否患有某種遺傳病作出診斷，然后向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，而乙型肝炎是傳染病。答案：D10．人體細(xì)胞中共有46條染色體，玉米體細(xì)胞中共有20條染色體，要測(cè)定人類基因組和玉米基因組的核苷酸序列，分別需要測(cè)定的染色體條數(shù)為()A．46,20 B．23,10C．22(常)＋X＋Y,10 D．22(常)＋X＋Y,11解析：人類需測(cè)定22條常染色體＋X＋Y；玉米屬于雌雄同株的植物，只需測(cè)一個(gè)染色體組的即可。答案：C11．如圖所示細(xì)胞代表四個(gè)物種的不同時(shí)期細(xì)胞，其中含有染色體組數(shù)最多的是()解析：在一個(gè)染色體組內(nèi)不存在同源染色體，A選項(xiàng)相同染色體有3條，應(yīng)分為3個(gè)染色體組；B選項(xiàng)6條染色體兩兩相同，也應(yīng)分為3個(gè)染色體組；C選項(xiàng)無同源染色體，應(yīng)為1個(gè)染色體組；D選項(xiàng)相同染色體有4條，應(yīng)分為4個(gè)染色體組。答案：D12．家系圖中最可能屬于常染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病的依次是()A．③①②④ B．②④①③C．①④②③ D．①④③②解析：①中出現(xiàn)“無中生有”且女性患者的父親表現(xiàn)正常，屬于常染色體隱性遺傳病；②中男性患者的女兒全部為患者，可以判斷最可能為伴X染色體顯性遺傳病；③中出現(xiàn)“無中生有”且女性患者后代中男性全部患病、女性正常，女性患者的父親患病，可以判斷最可能為伴X染色體隱性遺傳病；④中患者全部為男性，最可能為伴Y染色體遺傳病。答案：C13．下面是某基因的部分堿基序列，該片段所編碼蛋白質(zhì)的氨基酸序列為“—異亮氨酸—精氨酸—谷氨酸—丙氨酸—天冬氨酸—纈氨酸—”(異亮氨酸的密碼子是AUA)。如果箭頭所指堿基對(duì)T—A缺失，該片段所編碼的氨基酸序列為()↓—ATACGGGAGGCGGATGTC——TATGCCCTCCGCCTACAG—↑A．—異亮氨酸—精氨酸—谷氨酸—丙氨酸—天冬氨酸—B．—異亮氨酸—精氨酸—谷氨酸—丙氨酸—谷氨酸—C．—精氨酸—谷氨酸—丙氨酸—天冬氨酸—纈氨酸—D．—亮氨酸—精氨酸—谷氨酸—丙氨酸—纈氨酸—解析：由于題干中所給的密碼子較少，所以應(yīng)從原有的題干序列中找尋氨基酸與密碼子的對(duì)應(yīng)關(guān)系，從左側(cè)“ATA”對(duì)應(yīng)“AUA”密碼子開始向右讀，缺少“T—A”后，使此處堿基序列變?yōu)椤癎AG”，它對(duì)應(yīng)的密碼子與第三個(gè)密碼子是相同的。答案：B14．人類苯丙酮尿癥發(fā)生的根本原因是()A．基因突變 B．染色體結(jié)構(gòu)改變C．基因重組 D．染色體數(shù)目改變解析：人類苯丙酮尿癥是將苯丙氨酸轉(zhuǎn)變成酪氨酸的酶遺傳缺陷造成的一種疾病，屬于基因突變范疇。答案：A15．(2017·天津卷)基因型為AaBbDd的二倍體生物，其體內(nèi)某精原細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)同源染色體變化示意圖如下。敘述正確的是()A．三對(duì)等位基因的分離均發(fā)生在次級(jí)精母細(xì)胞中B．該細(xì)胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種精子C．B(b)與D(d)間發(fā)生重組，遵循基因自由組合定律D．非姐妹染色單體發(fā)生交換導(dǎo)致了染色體結(jié)構(gòu)變異解析：A錯(cuò)：減數(shù)第一次分裂時(shí)，位于兩條同源染色體上的等位基因隨著同源染色體的分開而分離，此過程發(fā)生在初級(jí)精母細(xì)胞中。所以，圖中三對(duì)等位基因的分離不都發(fā)生在次級(jí)精母細(xì)胞中。B對(duì)：正常情況下，一個(gè)精原細(xì)胞能產(chǎn)生兩種類型的精子，但圖中同源染色體的非姐妹染色單體間部分片段發(fā)生了交叉互換，故該細(xì)胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種精子。C錯(cuò)：同源染色體的非姐妹染色單體間部分片段發(fā)生交叉互換屬于基因重組，不屬于基因自由組合范疇。D錯(cuò)：圖中非姐妹染色單體間部分片段交叉互換發(fā)生在同源染色體之間，不屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。答案：B16．下圖為某一遺傳病的家系圖，其中Ⅱ2家族中無此病致病基因，Ⅱ6父母正常，但有一個(gè)患病的妹妹。此家族中的Ⅲ1與Ⅲ2患病的概率分別為()A．0,1/9 B．1/2,1/12C．1/3,1/6 D．0,1/16解析：由父母正常生出患病的Ⅱ4，可判斷該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，設(shè)致病基因?yàn)閍，則Ⅱ1的基因型為aa，Ⅱ2家族中無此病致病基因，Ⅱ2的基因型為AA，則Ⅲ1的基因型肯定為Aa，故患病的概率為0；由系譜圖可判斷Ⅱ5的基因型為1/3AA、2/3Aa，由Ⅱ6父母正常，但有一個(gè)患病的妹妹可判斷Ⅱ6的基因型為1/3AA、2/3Aa，故Ⅲ2患病的概率為2/3×2/3×1/4＝1/9。答案：A17．下圖表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，已知谷氨酸的密碼子是GAA，由此分析正確的是()A．控制血紅蛋白合成的一段基因任意一個(gè)堿基發(fā)生替換都會(huì)引起貧血癥B．②過程是以α鏈作模板，以脫氧核苷酸為原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的C．運(yùn)轉(zhuǎn)纈氨酸的tRNA一端裸露的三個(gè)堿基可能是CAUD．人發(fā)生此貧血癥的根本原因在于蛋白質(zhì)中的一個(gè)谷氨酸被纈氨酸取代解析：控制血紅蛋白合成的一段基因中任意一個(gè)堿基發(fā)生替換不一定引起貧血癥；②過程是以α鏈作模板，但合成的是mRNA，所以原料是核糖核苷酸；根據(jù)纈氨酸的密碼子GUA，可知對(duì)應(yīng)的tRNA上的反密碼子上堿基為CAU；人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是基因中的堿基對(duì)被替換。答案：C18．經(jīng)人類染色體組型分析發(fā)現(xiàn)，有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為XYY，如圖所示，有人稱多出的Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合征的敘述正確的是()A．患者為男性，可能是由母方減數(shù)第一次分裂異常所致B．患者為女性，可能是由母方減數(shù)第二次分裂異常所致C．患者為男性，可能是由父方減數(shù)第二次分裂異常所致D．患者為女性，可能是由父方減數(shù)第二次分裂異常所致解析：該患者的染色體組成為XYY，故多了一條Y染色體。Y染色體只能來自父方，而且是由于減數(shù)第二次分裂后期著絲點(diǎn)分開后，染色體移向了細(xì)胞的同一極。答案：C19．2013年5月30日，河北邯鄲發(fā)現(xiàn)罕見人類染色體異常核型，為世界首報(bào)。46條染色體中有4條變異無法成對(duì)，經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，X染色體上有一個(gè)片段“搬”到了1號(hào)染色體上。而3號(hào)染色體的一個(gè)片斷，插入到13號(hào)染色體上，這樣的變化屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的類型是()A．缺失 B．片段重復(fù)C．易位 D．倒位解析：發(fā)生在非同源染色體之間的染色體片段的移接，屬于易位。答案：C20．科研工作者將基因型為Bb的某植物幼苗用秋水仙素處理，使其成為四倍體；再將該四倍體產(chǎn)生的配子離體培養(yǎng)成幼苗后再用秋水仙素處理使之染色體加倍。依據(jù)上述材料，你認(rèn)為正確的判斷組合是()①最終獲得的后代有2種表現(xiàn)型和3種基因型②上述育種方式包含了多倍體育種和單倍體育種③最終獲得的后代都是純合子④第二次秋水仙素處理后得到的植株是可育的A．①②③ B．①②④C．①②③④ D．②③④解析：基因型為Bb的幼苗用秋水仙素處理后其基因型為BBbb，產(chǎn)生基因型為BB、Bb、bb的三種配子，配子離體培養(yǎng)成幼苗后再用秋水仙素處理使之染色體加倍，可得基因型為BBBB、BBbb、bbbb的植株，故最終獲得的后代有2種表現(xiàn)型和3種基因型；基因型為Bb的幼苗用秋水仙素處理為多倍體育種，配子離體培養(yǎng)成幼苗后再用秋水仙素處理為單倍體育種；最終獲得的后代中基因型為BBbb的個(gè)體不是純合子；第二次秋水仙素處理后得到的基因型為BBBB、BBbb、bbbb的植株都是可育的。答案：B二、非選擇題(共40分)21．(7分)一種α鏈異常的血紅蛋白叫作Hbwa，其137位以后的氨基酸序列及對(duì)應(yīng)的密碼子與正常血紅蛋白(HbA)的差異如下表所示。血紅蛋白部分α鏈血紅蛋白的密碼子及其氨基酸的順序137138139140141142143144145HbAACC蘇氨酸UCC絲氨酸AAA賴氨酸UAC酪氨酸CGU精氨酸UAA終止HbwaACC蘇氨酸UCA絲氨酸AAU天冬酰胺ACC蘇氨酸GUU纈氨酸AAG賴氨酸CCU脯氨酸CGU精氨酸UAG終止(1)Hbwa異常的直接原因是α鏈第____________________位的________(氨基酸)對(duì)應(yīng)的密碼子缺失了一個(gè)堿基，從而使合成的肽鏈的氨基酸的順序發(fā)生改變，缺失的堿基是________。(2)異常血紅蛋白α鏈發(fā)生變化的根本原因是___________________________________________________________________________________________________。(3)這種變異類型屬于____________________，一般發(fā)生的時(shí)期是在____________________________。這種變異與其他可遺傳變異相比，最突出的特點(diǎn)是能產(chǎn)生__________________________。解析：(1)兩種血紅蛋白在138位的密碼子分別為UCC和UCA，與139位相結(jié)合，進(jìn)行比較可知mRNA中缺失了C。(2)從基因?qū)哟紊戏治霾攀亲罡镜脑颉Ｋ援惓Ｑt蛋白α鏈發(fā)生變化的根本原因是控制血紅蛋白α鏈合成的基因中一個(gè)堿基對(duì)C—G缺失。(3)這種發(fā)生在分子水平上的個(gè)別堿基對(duì)的改變屬于基因突變。由于間期DNA會(huì)因復(fù)制而解旋，使其結(jié)構(gòu)穩(wěn)定性降低，易發(fā)生基因突變。答案：(1)138絲氨酸C(2)控制血紅蛋白α鏈合成的基因中一個(gè)堿基對(duì)C—G缺失(3)基因突變細(xì)胞分裂的間期新基因22．(9分)下圖是三倍體無籽西瓜育種原理的流程圖，請(qǐng)據(jù)圖回答問題：(1)用秋水仙素處理____________________________時(shí)，可誘導(dǎo)多倍體的產(chǎn)生，因?yàn)檫@個(gè)部位的某些細(xì)胞具有________________的特征，秋水仙素的作用為________________________________________________________________________。(2)三倍體植株需要授以二倍體的成熟花粉，這一操作的目的是____________________________________________。(3)四倍體母本上結(jié)出的三倍體西瓜，其果肉細(xì)胞為________倍體，種子中的胚為________倍體。三倍體植株不能進(jìn)行減數(shù)分裂的原因是__________________________________________________________________________________________________。(4)上述過程需要的時(shí)間周期為__________________________。(5)育種過程中，三倍體無籽西瓜偶爾有少量籽。請(qǐng)從染色體組的角度解釋，其原因是____________________________________________________________________________。答案：(1)萌發(fā)的種子或幼苗分裂旺盛抑制細(xì)胞(分裂前期)形成紡錘體(2)通過授粉來刺激子房發(fā)育為無籽果實(shí)(3)四三聯(lián)會(huì)紊亂(4)兩年(5)一個(gè)染色體組的全部染色體正好被紡錘絲拉向細(xì)胞的一極，另兩個(gè)染色體組的全部染色體正好被紡錘絲拉向細(xì)胞的另一極，碰巧產(chǎn)生了正常的配子23．(10分)已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)控制的；血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的。現(xiàn)有兩對(duì)剛剛結(jié)婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常，乙夫婦都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，請(qǐng)根據(jù)題意回答問題。(1)根據(jù)這兩對(duì)夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫出相應(yīng)的基因型：甲夫婦：男：________；女：________。乙夫婦：男：________；女：________。(2)醫(yī)生建議這兩對(duì)夫婦在生育之前，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。①假如你是醫(yī)生，你認(rèn)為這兩對(duì)夫婦的后代患相應(yīng)遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)率是：甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的風(fēng)險(xiǎn)率為________________%。乙夫婦：后代患血友病的風(fēng)險(xiǎn)率為________%。②優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為，有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病概率。請(qǐng)你就生男生女為這對(duì)夫婦提出合理化建議。建議：甲夫婦最好生一個(gè)________孩，乙夫婦最好生一個(gè)________孩。(3)產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，包括孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷和________、________。解析：(1)甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病，含有致病基因，基因型為XAY，女方正常不含有致病基因，基因型為XaXa；乙夫婦中男女雙方都正常，所以男方基因型為XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型為XBXB或XBXb。(2)甲夫婦中男方一定會(huì)將致病基因傳遞給女兒，而一定不會(huì)傳給兒子，所以后代患病率為50%，乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為1/2，攜帶致病基因的情況下與男方生出患病孩子XbY的概率為1/4，所以后代患病的概率為1/8。通過上面敘述，所以建議甲夫婦生男孩，乙夫婦生女孩。(3)產(chǎn)前診斷的手段有羊水檢查和孕婦血細(xì)胞檢查，屬于細(xì)胞水平，基因診斷屬于分子水平上的手段，B超檢查屬于個(gè)體水平上的檢查。答案：(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)①5012.5②男女③羊水檢查B超檢查24．(9分)人類白化病是常染色體隱性遺傳病。某患者家系的系譜圖如圖①。已知某種方法能夠使正常基因A顯示一個(gè)條帶，白化基因a則顯示為位置不同的另一個(gè)條帶。用該方法對(duì)圖①家系中的每個(gè)個(gè)體進(jìn)行分析，條帶的有無及其位置表示為圖②。根據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果，回答下列問題：圖①圖②(1)條帶1代表________基因。個(gè)體2～5的基因型分別為________、________、________和________。(2)已知圖①和圖②的實(shí)驗(yàn)結(jié)果都是正確的，根據(jù)遺傳規(guī)律分析圖①和圖②，發(fā)現(xiàn)該家系中有一個(gè)體的條帶表現(xiàn)與其父母的不符，該個(gè)體與其父母的編號(hào)分別是________、________和________，產(chǎn)生這種結(jié)果的原因是____________________________________。(3)僅根據(jù)圖②給出的個(gè)體基因型的信息，若不考慮突變因素，則個(gè)體9與一個(gè)家系外的白化病患者結(jié)婚，生出一個(gè)白化病子女的概率為________，其原因是____________________________________________________________________________。解析：本題考查遺傳與變異的有關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的理解能力、分析能力和應(yīng)用能力。(1)分析兩圖可知，所有患病個(gè)體都有條帶2，則條帶2代表患病基因(a)，條帶1代表正常基因(A)。從圖②可以看出，個(gè)體3、個(gè)體4均不含條帶2，也就是不含a基因，可確定個(gè)體3、個(gè)體4的基因型均為AA。個(gè)體1和個(gè)體2均不患病，但他們的女兒個(gè)體5患病，則個(gè)體5的基因型為aa，個(gè)體